Kegagalan Sumsum Tulang: Mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci!

Sumsum tulang merupakan pusat penghasilan darah utama dalam badan anda. Ia seperti sebuah kilang. Kilang ini menghasilkan benda seperti sel darah merah, sel darah putih dan platelet yang membantu badan kita membeku. Bayangkan apa yang akan berlaku jika kilang ini tiba-tiba berhenti berfungsi, atau jika ia tidak berfungsi dengan betul? Itulah yang dimaksudkan dengan kegagalan sumsum tulang. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci .

Apakah itu Kegagalan Sumsum Tulang?

Secara ringkasnya, kegagalan sumsum tulang adalah apabila sumsum tulang anda tidak dapat menghasilkan sel darah merah, sel darah putih atau platelet yang sihat yang mencukupi untuk badan. Setiap jenis sel ini mempunyai peranan khusus dalam badan kita.

• Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan. Jika ia rendah, anda mungkin mengalami keletihan dan pucat.
• Sel darah putih umpama tentera dalam badan kita. Ia melawan jangkitan. Jika ia rendah, kemungkinan untuk jatuh sakit adalah tinggi.
• Platelet membantu pembekuan darah, yang bermaksud ia menghentikan pendarahan apabila anda cedera. Jika kiraan platelet anda menurun, luka kecil pun boleh menyebabkan banyak pendarahan.

Kegagalan sumsum tulang selalunya merupakan komplikasi daripada keadaan perubatan lain. Tetapi kadangkala ia boleh berlaku tanpa sebarang sebab yang jelas. Doktor boleh menguruskan gejala dengan ubat-ubatan dan pelbagai rawatan. Walau bagaimanapun, satu-satunya rawatan jangka panjang untuk keadaan ini ialah pemindahan sel stem alogenik .

Apakah jenis utama keadaan ini?

Terdapat dua jenis utama kegagalan sumsum tulang:

1. Diperoleh: Pakar tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan keadaan ini. Tetapi kajian telah menunjukkan bahawa ia boleh dicetuskan oleh penyakit tertentu, pendedahan kepada bahan kimia tertentu, atau penggunaan ubat-ubatan tertentu. Jenis ini berkembang secara beransur-ansur dari semasa ke semasa.

2. Diwarisi: Ini berlaku jika anda mewarisi perubahan genetik (mutasi) daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa anda. Doktor menggelarnya sebagai Sindrom Kegagalan Sumsum Tulang .

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya bukanlah keadaan yang sangat biasa. Contohnya, kira-kira 65 daripada setiap juta bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat setiap tahun mempunyai sindrom kegagalan sumsum tulang keturunan. Satu lagi contoh ialah keadaan keturunan yang dipanggil "Anemia Fanconi". Ia menjejaskan kira-kira satu dalam lima daripada setiap juta. Jadi anda boleh lihat, ini agak jarang berlaku.

Apakah simptom-simptomnya?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza bergantung kepada punca kegagalan sumsum tulang. Contohnya, seseorang yang mengalami kegagalan sumsum tulang keturunan mungkin mula menunjukkan simptom seawal usia dua tahun. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa seseorang yang menghidap jenis keadaan yang diperolehi mungkin mula menunjukkan simptom seawal usia antara 20 dan 25 tahun, atau selewat-lewatnya 65 tahun. Tidak kira bila ia bermula, simptom yang paling biasa ialah:

• Sakit pada tulang
• Pendarahan yang berlebihan (contohnya hidung berdarah, gusi berdarah, pendarahan haid yang banyak)
• Keletihan dan keletihan yang melampau
• Demam yang kerap
• Jangkitan bakteria yang kerap
• Sakit kepala
• Kesukaran bernafas (Dispnea)
• Warna kulit menjadi lebih pucat daripada biasa
• Bintik merah kecil di bawah kulit (Petechiae)
• Lebam pada badan tanpa sebab yang diketahui

Jika anda terus mengalami satu atau lebih daripada simptom ini, pastikan anda berjumpa doktor.

Mengapakah sumsum tulang ini gagal berfungsi? Apakah punca-puncanya?

Perkara-perkara berikut boleh menyumbang kepada risiko anda mengalami kegagalan sumsum tulang:

• Anda menghidap Sindrom Kegagalan Sumsum Tulang (yang diwarisi).
• Anda menghidap kanser darah, penyakit darah lain, atau beberapa penyakit darah, kanser atau jangkitan (ini bermula kemudian, iaitu, ia tergolong dalam jenis `(Diperoleh)`).
• Pendedahan kepada bahan kimia dan ubat-ubatan tertentu (ini juga termasuk dalam kategori `(Diperoleh)`).

Kadangkala, keadaan ini boleh berlaku tanpa sebab yang jelas. Doktor juga menggelarnya "kegagalan sumsum tulang idiopatik ." Penyelidik percaya terdapat kaitan antara autoimun dan kegagalan sumsum tulang. Autoimun adalah apabila sistem imun badan anda sendiri secara tersilap menyerang sumsum tulang anda.

Sindrom Kegagalan Sumsum Tulang yang Diwarisi

Ini adalah beberapa keadaan yang diwarisi, berkaitan, atau mempunyai simptom yang serupa:

• Agranulositosis Kongenital (Sindrom Kostmann): Ini menjejaskan sejenis sel darah putih yang dipanggil neutrofil.
• Trombositopenia Amegakaryocytic Kongenital (CAMT): Dalam keadaan ini, terdapat penurunan bilangan sel yang dipanggil megakariosit, yang membantu membuat platelet, dalam sumsum tulang anda.
• Anemia Diamond-Blackfan (Anemia Diamond-Blackfan): Ini adalah keadaan kronik yang menjejaskan penghasilan sel darah merah.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Simptom-simptom keadaan ini termasuk perubahan kulit, yang boleh menjadi tanda awal kegagalan sumsum tulang.
• Anemia Fanconi (Anemia Fanconi): Ini adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang paling biasa.
• Disgenesis Retikular (Disgenesis Retikular): Ini adalah satu bentuk Kekurangan Imun Gabungan Teruk (SCID). Dalam keadaan ini, badan anda tidak menghasilkan sel-T matang yang mencukupi.
• Neutropenia Kongenital Teruk (Neutropenia Kongenital Teruk): Dalam keadaan ini, neutrofil anda, sejenis sel darah putih, adalah lebih rendah daripada biasa.
• Sindrom Shwachman-Diamond (Sindrom Shwachman-Diamond): Keadaan ini menjejaskan pankreas, sumsum tulang dan tulang anda.

Jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai keadaan dan simptom-simptom ini (ini dipanggil "Dominan Autosomal"), anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan tersebut dan menghidap sindrom kegagalan sumsum tulang.

Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa anda membawa mutasi gen yang berkaitan dengan jenis sindrom kegagalan sumsum tulang yang sama, tetapi kedua-duanya tidak mempunyai simptom (ini dipanggil "Resesif Autosomal"), risiko anda menghidap keadaan ini berkurangan kepada 25%.

Kanser Darah

Anda berisiko lebih tinggi mengalami kegagalan sumsum tulang jika anda menghidap salah satu jenis kanser berikut:

• Limfoma
• Myeloma Berbilang
• Sindrom Mielodisplastik

Gangguan Darah Lain

Sesetengah orang dilahirkan dengan keadaan ini. Ada pula yang mengalaminya dari semasa ke semasa. Ini termasuk:

• Anemia Aplastik (Anemia Aplastik): Ini adalah gangguan darah yang jarang berlaku. Ia merosakkan sumsum tulang anda dan menghalangnya daripada menghasilkan sel darah dan platelet baharu. Doktor mungkin menggunakan istilah "anemia aplastik" apabila mereka bercakap tentang kegagalan sumsum tulang.
• Sitopenia (Sitopenia): Ini termasuk keadaan seperti neutropenia autoimun, neutropenia idiopatik dan leukemia limfosit berbutir besar.
• Hemoglobinuria Nokturnal Paroksimal (Hemoglobinuria Nokturnal Paroksimal): Dalam keadaan ini, sistem imun anda memusnahkan sel darah merah.
• Aplasia Sel Merah Tulen (Aplasia Sel Merah Tulen): Ini juga merupakan keadaan keturunan yang mempengaruhi penghasilan sel darah merah.

Jangkitan Virus

Jangkitan virus berikut juga boleh meningkatkan risiko anda:

• Sitomegalovirus `(Sitomegalovirus)`
• Virus Epstein-Barr
• Virus Kekurangan Daya Tahan Manusia (HIV)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Hepatitis Virus

Kemoterapi dan/atau terapi radiasi untuk kanser juga boleh meningkatkan risiko kegagalan sumsum tulang. Selain itu, pendedahan kepada bahan kimia dan pelarut yang digunakan dalam beberapa racun serangga dan racun perosak boleh meningkatkan risiko anda.

Apakah komplikasi keadaan ini?

Ini adalah keadaan serius yang boleh mengancam nyawa . Walaupun selepas rawatan, komplikasi berikut mungkin berlaku:

• Jangkitan bakteria atau virus
• Pendarahan
• Kanser darah, contohnya, leukemia myeloid akut atau myelodisplasia
• Tumor kanser lain, seperti osteosarcoma dan rhabdomyosarcoma
• Karsinoma Sel Skuamus

Bagaimana anda mendiagnosis ini?

Doktor akan bertanya kepada anda tentang simptom, sejarah perubatan anda dan sejarah perubatan keluarga anda terlebih dahulu. Mereka juga akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka juga mungkin akan mengarahkan ujian darah dan ujian pengimejan.

Ujian Darah

Ujian darah mungkin termasuk:

• Ujian Seruloplasmin
• Kiraan Darah Lengkap (CBC)
• Ujian Feritin
• Ujian Kekurangan Folat
• Ujian Kekurangan Vitamin B12

Ujian Pengimejan

Ujian pengimejan mungkin termasuk:

• Pengimejan Resonans Magnetik (MRI - imbasan `(Pengimejan Resonans Magnetik)`)
• Tomografi Pancaran Positron (PET - imbasan `(Tomografi Pancaran Positron)`)
• Pemeriksaan Ultrabunyi `(Ultrasound)`

Berdasarkan keputusan ujian darah dan ujian pengimejan, doktor anda mungkin mengesyorkan biopsi sumsum tulang . Dia juga mungkin mencadangkan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang.

Doktor anda juga mungkin akan mengarahkan ujian untuk mendiagnosis jangkitan tertentu atau menolak kemungkinan keadaan lain. Mereka akan menjelaskan kepada anda mengapa mereka melakukan setiap ujian dan apa yang boleh ditunjukkan oleh ujian tersebut.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Rawatan yang anda terima akan bergantung kepada beberapa faktor, termasuk:

• Jenis kegagalan sumsum tulang (iaitu sama ada ia diwarisi atau diperolehi).
• Keterukan keadaan anda.
• Umur dan kesihatan keseluruhan anda.
• Simptom-simptom anda.

Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Antibiotik , antikulat dan ubat antivirus untuk melawan jangkitan.
• Transfusi darah untuk meningkatkan kiraan sel darah merah dan mengurangkan gejala seperti pendarahan dan keletihan.
• Perangsang sumsum tulang membantu sumsum tulang anda menghasilkan lebih banyak sel darah.
• Imunosupresan membantu menghentikan sistem imun anda daripada menyerang sumsum tulang anda.
• Pemindahan Sel Stem Alogenik (Sumsum Tulang) .

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan atau komplikasi rawatan? (Komplikasi Rawatan)

Komplikasi dan kesan sampingan berbeza-beza bergantung pada rawatan, tetapi pemindahan sel stem (sumsum tulang) adalah yang paling berkemungkinan menyebabkan masalah yang ketara. Ini termasuk penyakit graft-versus-host (GVHD) dan jangkitan.

Bagaimana kehidupan dengan keadaan ini? (Prognosis)

Apa yang anda boleh jangkakan selepas rawatan (prognosis) bergantung kepada beberapa faktor, termasuk jenis penyakit, umur dan kesihatan keseluruhan anda, dan bagaimana badan anda bertindak balas terhadap rawatan.

Lazimnya, penghidap kegagalan sumsum tulang memerlukan rawatan dan sokongan perubatan yang berterusan . Tetapi tidak semua orang adalah sama. Ketahui keadaan anda dengan tepat, dan tanya doktor anda apa yang akan berlaku seterusnya selepas rawatan awal anda.

Adakah kegagalan sumsum tulang merupakan keadaan yang membawa maut? (Adakah ia terminal?)

Ini adalah keadaan yang sangat serius dan mengancam nyawa . Kebanyakan orang yang mengalami kegagalan sumsum tulang dirawat oleh pakar berpengalaman seperti pakar onkologi dan pakar hematologi.

Apakah yang boleh dikatakan tentang jangka hayat pesakit-pesakit ini? (Jangka Hayat)

Jangka hayat ialah anggaran berapa lama seseorang akan hidup selepas rawatan untuk keadaan tertentu. Jangka hayat penghidap kegagalan sumsum tulang boleh berkisar dari beberapa bulan hingga seumur hidup.

Tetapi, anda istimewa, dan pengalaman anda mungkin berbeza daripada orang lain. Tanya doktor anda tentang apa yang boleh anda jangkakan, dan berapa lama anda boleh jangkakan untuk hidup. Mereka adalah sumber maklumat terbaik anda, kerana mereka mengenali anda dan keadaan anda.

Bolehkah risiko dikurangkan? (Mengurangkan Risiko)

Malangnya, tiada cara untuk mengurangkan risiko kegagalan sumsum tulang yang diwarisi. Walau bagaimanapun, mengelakkan bahan kimia yang diketahui mengurangkan fungsi sumsum tulang boleh mengurangkan risiko beberapa kegagalan sumsum tulang yang diperolehi. Selain itu, rawatan awal boleh membantu melegakan simptom anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? (Penjagaan Diri)

Perkara terbaik untuk dilakukan ialah menjaga kesihatan anda secara keseluruhan . Contohnya, jangan gunakan produk tembakau, hadkan atau berhenti minum minuman beralkohol. Berikut adalah beberapa cadangan lain:

• Berjumpalah dengan doktor anda secara berkala. Kegagalan sumsum tulang boleh menjadi keadaan sepanjang hayat. Anda mungkin memerlukan rawatan berterusan. Ia juga boleh menyebabkan masalah kesihatan baharu. Jadi, penting untuk menjalani pemeriksaan berkala. Doktor anda akan memantau kesihatan keseluruhan anda dan merawat sebarang masalah baharu.
• Amalkan pemakanan yang sihat. Simptom dan kesan sampingan daripada rawatan anda mungkin menyukarkan anda untuk makan atau hilang selera makan. Jika anda tidak pasti sama ada anda mendapat nutrisi yang diperlukan, berbincanglah dengan pakar pemakanan. Mereka boleh memberikan cadangan yang sesuai.
• Lakukan senaman. Mengalami keadaan kesihatan yang serius seperti kegagalan sumsum tulang boleh menyebabkan tekanan. Bersenam adalah cara yang baik untuk melegakan tekanan. Pastikan anda berbincang dengan doktor anda sebelum memulakan rutin senaman baharu.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengalami kegagalan sumsum tulang, anda berisiko lebih tinggi mendapat jangkitan dan masalah pendarahan. Anda perlu pergi ke bilik kecemasan jika anda mengalami mana-mana yang berikut:

• Demam yang tidak reda walaupun selepas mengambil ubat tahan sakit yang biasa
• Rasa sejuk dan menggigil (Menggigil)
• Pendarahan yang tidak dapat dihentikan

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Anda mungkin mengalami kegagalan sumsum tulang akibat penyakit keturunan tertentu. Tetapi kadangkala ia boleh berlaku tanpa sebab yang jelas. Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Awak tahu kenapa saya mengalami kegagalan sumsum tulang ini?
• Apakah pilihan rawatan yang saya ada?
• Adakah saya perlu menjalani rawatan selama-lamanya?
• Bolehkah ini disembuhkan?

Jika anda mengalami kegagalan sumsum tulang, anda mungkin sudah menghadapi masalah kesihatan yang serius, seperti penyakit keturunan, gangguan darah atau kanser. Diagnosis baharu ini mungkin menyebabkan anda banyak persoalan dan kebimbangan baharu, yang boleh membebankan. Adalah perkara biasa untuk berasa cemas kerana ini boleh menjadi keadaan yang mengancam nyawa. Bercakap dengan pasukan perubatan anda tentang apa yang diharapkan dan apa yang perlu dilakukan seterusnya. Mereka dengan senang hati akan menjawab soalan anda.

Ingat sebagai ringkasan (Mesej Bawa Pulang)

Kegagalan sumsum tulang adalah keadaan yang serius dan kompleks . Tetapi ingat, terdapat banyak kemungkinan penyebabnya, dan terdapat banyak rawatan dan strategi pengurusan yang berbeza. Perkara yang paling penting adalah mendapatkan diagnosis lebih awal, mendapatkan rawatan daripada pakar yang betul, dan terus mengikuti arahan tersebut.Jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka sedia membantu anda.

Kegagalan Sumsum Tulang , Sel Darah Merah, Sel Darah Putih, Platlet, Pemindahan Sel Stem, Penyakit Sumsum Tulang