Adakah anda mengalami perubahan ini dalam badan anda? Ia mungkin merupakan simptom Penyakit Fabry

Kita tidak begitu memberi perhatian kepada beberapa gejala yang berlaku dalam badan kita, bukan? Kita menganggapnya sebagai sakit ringan, ruam kulit yang kecil, atau sekadar keletihan. Tetapi kadangkala, di sebalik gejala yang kelihatan normal ini, mungkin terdapat keadaan perubatan yang jarang berlaku dan serius. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu penyakit genetik sedemikian, Penyakit Fabry. Walaupun ini merupakan penyakit yang jarang berlaku, adalah sangat penting untuk anda dan keluarga anda menyedarinya.

Apakah Penyakit Fabry?

Secara ringkasnya, penyakit Fabry merupakan penyakit genetik di mana sejenis bahan lemak dalam sel badan kita tidak dapat dipecahkan dengan betul, menyebabkan ia terkumpul di dalam organ kita. Apabila lemak ini terkumpul, ia boleh merosakkan organ yang paling penting dalam badan kita, seperti buah pinggang, jantung dan sistem saraf.

Keanehan penyakit ini ialah simptom-simptomnya berbeza-beza dari orang ke orang . Walaupun sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat halus dan hampir tidak ketara, bagi yang lain pula, ia boleh menjadi cukup teruk sehingga menjejaskan kehidupan mereka. Selain itu, kerana simptom-simptom ini serupa dengan penyakit biasa yang lain, kadangkala penyakit ini boleh didiagnosis lewat.

Apakah simptom-simptom yang biasa berlaku?

Seseorang yang menghidap penyakit Fabry boleh mengalami beberapa gejala pada masa yang sama. Mari kita lihat yang utama dan paling biasa.

Adakah terdapat perbezaan dalam cara ia mempengaruhi wanita dan lelaki?

Ya, sudah tentu. Disebabkan sifat genetik penyakit ini, lelaki lebih cenderung untuk menghidapnya . Selain itu, gejalanya lebih ketara dan teruk pada lelaki.

Walaupun wanita menghidap penyakit Fabry, ramai yang mungkin tidak mengalami sebarang gejala atau mempunyai gejala yang sangat ringan. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna wanita tidak terjejas oleh penyakit ini. Sesetengah wanita juga mungkin mengalami gejala yang teruk, terutamanya sakit saraf. Oleh itu, adalah tidak baik untuk mengabaikan gejala tersebut kerana ia ringan.

Bagaimanakah ini mempengaruhi organ yang berbeza?

Pengumpulan lemak dalam penyakit Fabry merosakkan pelbagai bahagian badan. Mari kita lihat bagaimana.

Buah pinggang

Salah satu komplikasi penyakit ini yang paling serius dan berbahaya ialah kegagalan buah pinggang. Deposit lemak dalam saluran darah menyempitkan saluran darah yang membekalkan buah pinggang, menyebabkan kerosakan pada buah pinggang. Simptomnya mungkin termasuk protein atau darah dalam air kencing, dan bengkak pada kaki. Dalam kes yang teruk, dialisis sepanjang hayat atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.

Sistem saraf

Ramai orang pertama kali mengalami penyakit Fabry dengan sakit saraf. Simptom utamanya ialah rasa terbakar, kebas, dan kesakitan yang tidak tertanggung, terutamanya di tangan dan kaki. Keadaan yang menyakitkan ini boleh berlarutan selama berjam-jam atau bahkan berhari-hari. Kesakitan ini juga boleh disertai dengan sakit badan, demam, dan keletihan yang melampau.

Jantung

Penyakit jantung juga biasa berlaku. Ia boleh menyebabkan degupan jantung yang tidak teratur, penebalan otot jantung atau masalah dengan injap jantung (seperti kekurangan mitral). Keadaan ini juga boleh meningkatkan risiko komplikasi serius seperti strok.

Kulit

Simptom utamanya ialah bintik-bintik merah gelap (angiokeratomas) yang telah kita bincangkan sebelum ini. Bagi kanak-kanak lelaki, bintik-bintik ini paling kerap dilihat pada tangan, lutut, siku dan kawasan antara pinggul dan lutut. Wanita kurang berkemungkinan mengalami bintik-bintik ini.

Mata

Ini adalah simptom yang sangat spesifik. Jalur putih seperti jerebu atau corak seperti cincin (pusaran kornea) mungkin muncul di permukaan mata berhampiran kornea. Walaupun ini biasanya tidak mengganggu penglihatan, ia adalah petunjuk yang sangat penting bagi doktor untuk mendiagnosis penyakit Fabry.

Telinga

Sesetengah orang mungkin mengalami deringan di telinga, atau "Tinnitus". Kehilangan pendengaran juga mungkin berlaku secara beransur-ansur dari semasa ke semasa atau secara tiba-tiba.

Paru-paru dan sistem pencernaan

Simptom pernafasan seperti bunyi 'whooping' semasa bernafas, sesak nafas, dan batuk yang kerap mungkin berlaku. Selain itu, kira-kira separuh daripada wanita mengalami simptom yang serupa dengan Sindrom Usus Rengat (IBS) (sakit perut, kembung perut).

Adakah terdapat dua jenis penyakit ini? (Jenis 1 dan Jenis 2)

Ya. Penyakit Fabry terbahagi kepada dua jenis.

1. Jenis Klasik (Jenis 1): Ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Keradangan dan kesakitan pada anggota badan mungkin merupakan salah satu gejala pertama semasa zaman kanak-kanak.

2. Jenis permulaan lewat (Jenis 2): Dalam jenis ini, zaman kanak-kanak dan remaja adalah normal. Gejala mula muncul selepas usia 20 tahun atau lebih.

Tidak kira jenisnya, penyakit ini cenderung menjadi lebih teruk seiring bertambahnya usia. Sebab utamanya ialah peningkatan deposit lemak badan dari semasa ke semasa.

Anda mungkin beranggapan bahawa ini adalah penyakit yang jarang berlaku dan tidak mungkin berlaku kepada anda. Tetapi jika anda atau seseorang dalam keluarga anda telah mengalami beberapa gejala yang disebut dalam artikel ini untuk masa yang lama, sila jangan abaikannya. Perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa doktor secepat mungkin dan berbincang mengenainya.Dia akan menjalankan ujian yang diperlukan dan mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan gejala ini.