Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom X Rapuh (FXS)

Anda mungkin perasan bahawa si kecil anda mengalami kelewatan perkembangan atau beberapa corak tingkah laku mereka agak pelik. Mungkin mereka lewat bercakap, atau mereka tidak mahu bersosial dengan kanak-kanak lain. Kadangkala, di sebalik perkara ini, mungkin terdapat keadaan yang dipanggil Sindrom X Rapuh (FXS). Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Mari kita bincangkannya dengan lebih terperinci hari ini, dengan cara yang sangat mudah, okay?

Apakah itu Sindrom X Rapuh?

Secara ringkasnya, Sindrom X Rapuh merupakan keadaan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi . Ia boleh menyebabkan kanak-kanak mengalami perubahan fizikal tertentu, masalah tingkah laku dan pelbagai masalah kesihatan yang lain. Contohnya:

• Kelewatan perkembangan pada kanak-kanak.
• Kecacatan intelektual.
• Masalah pembelajaran.
• Keresahan yang kerap.
• Kesukaran memberi perhatian dan hiperaktif, satu keadaan yang dikenali sebagai gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif (ADHD).
• Ia mungkin menunjukkan tanda-tanda gangguan spektrum autisme.

Ia dipanggil "X Rapuh" kerana apabila kromosom X dilihat di bawah mikroskop, satu bahagian daripadanya kelihatan "rosak" atau "rapuh". Nama lain untuknya ialah sindrom Martin-Bell. Ini adalah salah satu gangguan intelektual dan perkembangan (IDD) yang paling biasa diwarisi.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Para penyelidik tidak pasti berapa ramai orang di dunia yang menghidap Sindrom X Rapuh, tetapi mereka menganggarkan bahawa kira-kira satu dalam 11,000 kanak-kanak perempuan dan satu dalam 7,000 kanak-kanak lelaki mungkin menghidap keadaan ini.

Apakah simptom-simptom Sindrom X Rapuh?

Sindrom X Rapuh boleh menjejaskan kecerdasan, kesihatan mental, penampilan fizikal dan tingkah laku anak anda. Mari kita lihat apakah simptom-simptom biasa di setiap bahagian badan.

Masalah berkaitan perisikan

• Masalah pembelajaran: Sukar untuk belajar dan mengingati perkara baharu.
• IQ yang menurun: Apabila seseorang meningkat usia, skor IQ mereka mungkin sedikit menurun.
• Pencapaian perkembangan yang lewat pada zaman kanak-kanak: Contohnya, mereka mungkin lebih lewat daripada kanak-kanak lain untuk mula berjalan, bercakap, dan makan secara berdikari.
• Kecacatan komunikasi bukan lisan: Ini bermakna mungkin sukar untuk meluahkan idea menggunakan gerak isyarat, ekspresi muka dan isyarat bukan lisan yang lain.
• Masalah memahami dan bertutur dalam bahasa:Sekitar usia dua tahun, anda mungkin perasan bahawa anak anda mengalami masalah untuk bertutur dan memahami perkataan.
• Kesukaran menyelesaikan masalah matematik.

Pastikan anda memeriksa perkembangan anak anda untuk sebarang kelewatan ini. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang pencapaian perkembangan yang sesuai untuk setiap peringkat umur dan cara menilainya dengan betul.

Masalah kesihatan mental

• Keresahan yang kerap.
• Keadaan seperti kemurungan .
• Keperluan yang kuat untuk mengulang atau memikirkan perkara-perkara tertentu (Tingkah laku obsesif-kompulsif).

Ciri-ciri fizikal

Gejala-gejala ini tidak berlaku pada semua orang dengan cara yang sama, tetapi antara gejala yang paling biasa adalah:

• Wajah yang memanjang dan sempit.
• Dahi yang besar.
• Satu perkara besar.
• Telinga besar.
• Mata juling (strabismus).
• Jari yang terlalu fleksibel, atau "bersendi dua".
• Kaki rata.
• Buah zakar kanak-kanak lelaki membesar selepas akil baligh.
• Lelangit melengkung tinggi.
• Kekurangan kekuatan otot (hipotonia), yang bermaksud badan mungkin terasa sedikit lembik.

Apakah masalah tingkah laku tersebut?

Sindrom X Rapuh boleh menyebabkan pelbagai masalah tingkah laku pada kanak-kanak. Contohnya:

• Kesukaran memberi perhatian dan hiperaktif (ADHD).
• Kebimbangan sosial dan rasa malu. Bayangkan, apabila anda pergi ke pesta di rumah saudara-mara, anda menjauhkan diri daripada orang lain dan menunduk apabila seseorang bercakap.
• Tingkah laku berulang seperti bertepuk tangan atau menggigit tangan.
• Keengganan untuk bertentang mata.
• Gangguan deria - Ini bermakna anda mungkin hipersensitif terhadap perkara seperti tempat yang sesak, seseorang menyentuh badan anda, bunyi bising, makanan dan fabrik tertentu. Kadangkala anda mungkin terkejut walaupun dengan bunyi yang paling kecil, atau anda mungkin berkata anda tidak boleh makan makanan tertentu.
• Kesukaran memahami emosi dan isyarat sosial orang lain.

Apakah punca Sindrom X Rapuh?

Ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen `FMR1` yang terletak pada kromosom X kita. Gen `FMR1` ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil `FMRP`. Protein `FMRP` ini sangat penting untuk perkembangan sambungan `(sinaps)` antara sel-sel saraf. Melalui `sinaps` inilah impuls saraf `(impuls saraf)` bergerak.

Disebabkan oleh mutasi dalam gen FMR1, satu bahagian DNA yang dipanggil ulangan triplet CGG menjadi lebih panjang daripada biasa. Biasanya, bahagian ini berulang kira-kira 5 hingga 40 kali, tetapi pada penghidap Sindrom X Rapuh, ia berulang lebih daripada 200 kali .Ini menyebabkan gen `FMR1` "dibungkam", bermakna ia tidak dapat menghasilkan protein `FMRP` dengan betul. Ini menjejaskan sistem saraf kanak-kanak dan menyebabkan simptom Sindrom X Rapuh.

Bagaimanakah ini diturunkan dari generasi ke generasi? (Pola Pewarisan)

Sindrom X Rapuh diwarisi dalam corak dominan berkaitan-X. Ini bermakna gen bermutasi yang menyebabkannya terletak pada kromosom X. Ia adalah "dominan" kerana walaupun mempunyai satu salinan gen bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.

Sindrom X Rapuh lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki dan mempunyai simptom yang lebih teruk kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X. Oleh itu, walaupun satu kromosom X mempunyai mutasi, kromosom X sihat yang lain mungkin tidak menunjukkan simptom dan mungkin hanya menjadi pembawa. Walau bagaimanapun, kanak-kanak lelaki yang menghidap X Rapuh sentiasa menunjukkan simptom.

Adakah terdapat risiko kesihatan lain untuk pembawa Fragile X?

Ya, ia sangat penting. Jika anak anda menghidap Sindrom X Rapuh, anda harus memberitahu doktor anda mengenainya. Oleh kerana anda mungkin pembawa, anda mungkin mempunyai peningkatan risiko kesihatan, seperti:

• Menopaus berlaku sebelum usia 40 tahun.
• Penyakit berkaitan ingatan seperti demensia.
• Tekanan darah tinggi.
• Kemurungan.
• Kebimbangan.
• Migrain.
• Fungsi kelenjar tiroid yang berkurangan (Hipotiroidisme).
• Kesakitan kronik.
• Apnea tidur.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom X Rapuh?

Kadangkala penghidap Sindrom X Rapuh boleh menghidap masalah kesihatan yang lain. Dalam satu kajian, ibu bapa melaporkan bahawa anak-anak mereka juga mempunyai:

• Sawan.
• Masalah tidur. Satu lagi kajian mendapati bahawa 4 daripada 10 kanak-kanak dengan kedua-dua Fragile X dan gangguan spektrum autisme mengalami masalah tidur, berbanding 3 daripada 10 kanak-kanak dengan Fragile X sahaja.
• Agresi atau mudah marah. Kanak-kanak dengan Fragile X, terutamanya mereka yang mempunyai gangguan spektrum autisme, lebih cenderung untuk menjadi agresif.
• Tingkah laku mencederakan diri sendiri.
• Obesiti.

Bagaimanakah Sindrom X Rapuh didiagnosis?

Untuk mendiagnosis Sindrom X Rapuh, sampel DNA daripada darah atau tisu lain anak anda akan diambil.Doktor akan mengambil sampel dan menghantarnya ke makmal. Di sana, mereka akan memeriksa sama ada kanak-kanak itu mempunyai mutasi yang disebut sebelum ini dalam gen 'FMR1'.

Jika anda hamil dan mengesyaki anak anda mungkin menghidap Sindrom X Rapuh, anda boleh berjumpa dengan kaunselor genetik dan menjalani ujian pranatal seperti:

• Amniosentesis: Ini melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik dalam rahim dan mengujinya.
• Pensampelan vilus korionik: Ini melibatkan pengambilan sampel sel dari plasenta dan mengujinya.

Pada usia berapakah penyakit ini biasanya didiagnosis?

Kebanyakan bayi lelaki didiagnosis sekitar umur 35-37 bulan . Bayi perempuan mungkin didiagnosis sedikit kemudian, sekitar umur 42 bulan . Walau bagaimanapun, anda mungkin akan melihat beberapa gejala seawal 12 bulan.

Apakah soalan yang boleh ditanya oleh doktor untuk membantu mendiagnosis penyakit ini?

Sebelum doktor atau kaunselor genetik anak anda mengarahkan ujian Sindrom X Rapuh, mereka mungkin akan menanyakan soalan seperti ini:

• Apakah simptom yang anda perhatikan pada anak anda?
• Bagaimanakah anak anda mempelajari perkara baharu?
• Adakah anak anda pemalu?
• Adakah anak anda mengalami masalah tidur?
• Adakah anak anda sentiasa cemas?
• Adakah anak anda mengelak daripada bertentang mata?
• Adakah anak anda mempunyai sebarang ciri-ciri yang luar biasa pada badan mereka?
• Bagaimana kebolehan bertutur anak anda?

Bolehkah Sindrom X Rapuh didiagnosis pada masa dewasa?

Walaupun Sindrom X Rapuh biasanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak, terdapat dua sindrom lain dalam keluarga X Rapuh yang mempengaruhi orang dewasa. Ia adalah:

• Sindrom gegaran/ataksia berkaitan X yang rapuh (FXTAS): Simptom-simptomnya termasuk masalah keseimbangan, tangan yang berjabat, ketidakstabilan mood, kehilangan ingatan, masalah pemikiran dan kebas pada anggota badan.
• Kekurangan ovari primer berkaitan X yang rapuh (FXPOI): Simptom-simptom termasuk kesuburan yang berkurangan, kesukaran hamil, haid yang tidak teratur atau tiada haid, dan menopaus pramatang.

Jika anda mengalami simptom seperti ini, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor.

Bagaimanakah Sindrom X Rapuh dirawat?

Tiada penawar khusus untuk Sindrom X Rapuh.Walau bagaimanapun, simptom-simptom keadaan ini boleh dirawat. Doktor anak anda mungkin akan menetapkan pelbagai jenis ubat. Berikut adalah beberapa contoh, yang dikategorikan mengikut simptom:

• Epilepsi atau ketidakstabilan mood:
• Litium karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Untuk ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) dan dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) dan nefazodone (Serzone®)
• Untuk gangguan obsesif-kompulsif (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) dan citalopram (Celexa®)
• Untuk masalah tidur:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Ini hanyalah senarai kecil ubat-ubatan yang mungkin ditetapkan oleh doktor anda. Pastikan anda membincangkan kemungkinan kesan sampingan dan komplikasi setiap ubat dengan doktor anda.

Selain ubat-ubatan, doktor sering mengesyorkan psikoterapi , yang merupakan satu bentuk terapi yang membantu kanak-kanak menjalani keadaan tersebut dan mengawal tingkah laku mereka.

Apakah masa depan bagi penghidap Sindrom X Rapuh?

Sesetengah penghidap Sindrom X Rapuh boleh hidup berdikari. Kajian menunjukkan bahawa kira-kira 4 daripada 10 kanak-kanak perempuan dan 1 daripada 10 kanak-kanak lelaki yang menghidap Sindrom X Rapuh membesar dengan tahap kemandirian yang tinggi. Kanak-kanak perempuan lebih cenderung berbanding kanak-kanak lelaki untuk:

• Membaca buku dengan idea dan perkataan baharu.
• Menuturkan ayat kompleks.
• Bercakap dengan rentak biasa.

Sindrom Fragile X biasanya lebih teruk pada kanak-kanak lelaki. Kira-kira 8 daripada 20 kanak-kanak perempuan yang menghidap Fragile X tidak memerlukan bantuan dengan tugas harian. Tetapi hanya 1 daripada 20 kanak-kanak lelaki yang memerlukan bantuan. Walaupun ramai kanak-kanak perempuan menamatkan sekolah menengah, majoriti kanak-kanak lelaki tidak. Kira-kira separuh daripada wanita yang menghidap Fragile X bekerja sepenuh masa, tetapi hanya 2 daripada 10 kanak-kanak lelaki yang memerlukan bantuan.

Bolehkah anak saya pergi ke pusat jagaan harian/sekolah?

Ya, tetapi anak anda mungkin memerlukan penginapan khas di pusat jagaan harian atau sekolah. Beberapa bahagian hari persekolahan dan bilik darjah mungkin perlu diselaraskan agar sesuai dengan keperluan mereka. Guru anak anda mungkin boleh membuat beberapa penyesuaian terhadap persekitaran dan kurikulum.

Perubahan berkaitan dengan persekitaran:

• Mengekalkan pencemaran bunyi pada tahap yang rendah.
• Mengekalkan cahaya semula jadi yang tersedia.
• Mengelakkan tempat yang sesak.

Perubahan berkaitan sukatan pelajaran:

• Menggunakan alat bantu visual seperti gambar rajah, halaman mewarna dan gambar.
• Membantu kanak-kanak belajar dengan menggunakan bahan yang mereka dapati sangat menarik .
• Mengarahkan kanak-kanak untuk bekerja dalam kumpulan kecil .

Pastikan anda memaklumkan kepada pihak sekolah bahawa anak anda menghidap Sindrom X Rapuh. Bercakap dengan guru tentang keperluan khas mereka. Anda juga mungkin ingin berjumpa dengan ahli psikologi dan/atau kaunselor sekolah. Mereka bekerja dengan kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun. Pakar lain yang mungkin ingin anda hubungi termasuk:

• Ahli terapi pekerjaan
• Ahli terapi tingkah laku
• Ahli patologi pertuturan-bahasa
• Pekerja sosial

Tanya sekolah tempatan dan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk maklumat lanjut tentang perkara ini.

Berapa lama Sindrom X Rapuh bertahan? Apakah jangka hayat?

Sindrom X Rapuh adalah keadaan sepanjang hayat. Tiada penawar khusus untuknya.

Walau bagaimanapun, tiada satu pun daripada simptom Sindrom X Rapuh yang mengancam nyawa. Oleh itu, jangka hayat orang-orang ini adalah serupa dengan orang biasa.

Bolehkah Sindrom X Rapuh dicegah?

Tidak, Sindrom X Rapuh adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah. Jika anda merancang untuk hamil, atau sudah hamil, adalah wajar untuk berbincang dengan kaunselor genetik tentang risiko anak anda mewarisi keadaan ini.

Bagaimana rasanya menjalani kehidupan dengan Sindrom X Rapuh?

Sindrom Fragile X tidak menjejaskan setiap kanak-kanak dengan cara yang sama. Pasukan perubatan anak anda boleh memberi anda gambaran yang lebih baik tentang bagaimana ia akan mempengaruhi anak dan keluarga anda. Walaupun beberapa aspek keadaan ini boleh mencabar, terdapat juga banyak ciri positif. Contohnya, penyelidik telah melihat penghidap Fragile X:

• Ia membantu.
• Baik hati.
• Memikirkan tentang orang lain.
• Mesra.
• Boleh ditiru dengan baik.
• Ingatan visual dan ingatan jangka panjang adalah baik.
• Saya suka jenaka dan saya rasa ia lucu.

Bagaimanakah saya boleh membantu rakan/ahli keluarga yang menghidap Sindrom X Rapuh?

Dapatkan maklumat sebanyak mungkin. Cari kumpulan sokongan dan sumber komuniti yang boleh membantu anda dan mereka. Program kemahiran hidup mungkin sesuai. Ada yang menyediakan panduan tentang perkara seperti:

• Aktiviti sosial.
• Seks.
• Hobi.
• Pendidikan.
• Pekerjaan.

Adalah sangat penting untuk anda menyokong anak anda bagi memastikan mereka menerima penjagaan yang diperlukan dan mempunyai kualiti hidup yang terbaik.

Bilakah saya perlu membawa anak saya berjumpa doktor?

Bawa anak anda berjumpa pakar pediatrik sebaik sahaja anda melihat simptom Sindrom X Rapuh. Jangan berlengah, kerana intervensi awal adalah sangat penting.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda semasa membincangkan diagnosis anda:

• Patutkah anak saya berjumpa pakar?
• Apakah jenis ahli terapi yang patut anak saya temui?
• Seberapa seriuskah Sindrom X Rapuh?
• Ubat apa yang sesuai untuk anak saya?
• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya?
• Apakah pilihan intervensi awal saya?
• Bagaimanakah kami sekeluarga dapat membantu anak saya?

Diagnosis Sindrom X Rapuh boleh menjadi sukar untuk anda dan anak anda. Ia adalah permulaan kepada banyak perubahan dan penyesuaian. Perkara seperti terapi, ubat-ubatan dan kemudahan sekolah kini menjadi sebahagian daripada kehidupan anak anda. Semasa anda membantu anak anda, jangan lupa keperluan anda sendiri. Ingat, mempunyai anak anda dengan Sindrom X Rapuh bermakna anda juga berisiko lebih tinggi untuk beberapa keadaan kesihatan lain, seperti kemurungan dan migrain.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Jadi, kita telah banyak berbincang tentang Sindrom X Rapuh hari ini. Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu diingat:

• Ini adalah keadaan genetik , bermakna ia adalah sesuatu yang diwarisi turun-temurun.
• Ini adalah sepanjang hayat , tetapi gejala boleh diuruskan.
• Diagnosis awal, rawatan awal dan permulaan perkhidmatan terapeutik yang diperlukan adalah sangat penting untuk perkembangan kanak-kanak.
• Sama seperti kanak-kanak, anda memerlukan sokongan. Sukar untuk menghadapi perkara ini seorang diri.
• Walaupun terdapat cabaran dengan situasi ini, kanak-kanak ini juga mempunyai banyak perkara dan kebolehan positif.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, sila berbincang dengan doktor anda.

Sindrom x rapuh , kecacatan genetik, gangguan genetik, kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, kesihatan kanak-kanak, masalah pembelajaran