Apa yang anda perlu tahu tentang ujian genetik semasa kehamilan

Jika anda seorang ibu yang sedang hamil, atau jika anda telah menerima berita baik, harapan terbesar di hati anda adalah untuk bayi yang sihat. Jadi, dalam tempoh ini, doktor mengesyorkan pelbagai ujian untuk memeriksa kesihatan bayi. Antaranya, kita bercakap tentang sejenis ujian yang mungkin kelihatan agak rumit bagi ramai orang, tetapi sangat penting. Iaitu ujian genetik, atau seperti yang kita katakan dalam bahasa Inggeris, ' Ujian Genetik '.

Siapakah yang patut menjalani ujian genetik ini?

Secara ringkasnya, mana-mana wanita berpeluang menjalani ujian ini sebelum atau semasa kehamilan. Kadangkala, bapa bayi juga dirujuk untuk ujian ini.

Biasanya terdapat beberapa sebab utama mengapa doktor anda mungkin mencadangkan ujian jenis ini:

• Sejarah Keluarga : Jika seseorang dalam keluarga anda atau pasangan anda mempunyai penyakit genetik (contohnya, talasemia), bayi tersebut juga mungkin berisiko.
• Umur: Secara amnya, apabila ibu berumur lebih dari 35 tahun, risiko menghidap keadaan genetik tertentu (terutamanya Sindrom Down) sedikit meningkat.
• Keadaan kehamilan sebelum ini: Jika anda pernah melahirkan bayi dengan masalah genetik semasa kehamilan sebelumnya.
• Keputusan ujian lain: Jika anda melihat sebarang keadaan yang mencurigakan semasa imbasan atau ujian darah lain yang telah anda jalani.

Sesetengah penyakit genetik lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu. Contohnya, penyakit Tay-Sachs lebih biasa berlaku dalam kalangan keturunan Eropah Timur. Penyakit sel sabit lebih biasa berlaku dalam kalangan keturunan Afrika. Fibrosis sistik lebih biasa berlaku dalam kalangan orang kulit putih. Ini hanyalah beberapa contoh. Perkara yang paling penting ialah bersikap terbuka dan jujur ​​dengan doktor anda tentang sejarah keluarga dan kesihatan anda.

Apakah yang sebenarnya dicari oleh ujian-ujian ini?

Terdapat dua jenis ujian genetik utama. Adalah sangat penting untuk memahami perkara ini.

1. Ujian Saringan: Ini adalah ujian pertama yang dijalankan. Ujian ini tidak memberitahu anda 100% sama ada bayi anda mempunyai penyakit tertentu. Sebaliknya, ia memberitahu anda sejauh mana kemungkinan (rendah atau tinggi) bayi anda mempunyai penyakit genetik tertentu (cth. 'Sindrom Down', 'Trisomi 18', 'Trisomi 13', ' Kecacatan Tiub Neural '). Ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah daripada ibu.

2. Ujian Pembawa:Ujian ini memeriksa sama ada anda atau bapa bayi itu merupakan "pembawa" gen yang menyebabkan penyakit. Pembawa bermaksud orang itu tidak mempunyai simptom, tetapi membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa penyakit yang sama, ada kemungkinan anak itu akan menghidap penyakit tersebut. Ujian ini dilakukan untuk penyakit seperti 'Fibrosis sistik', 'Sindrom X rapuh', 'Penyakit sel sabit' dan 'Tay-Sachs'.

Bagaimanakah ujian-ujian ini dilakukan? Adakah ia sesuatu yang perlu ditakuti?

Anda tidak perlu risau langsung tentang perkara ini. Dalam kedua-dua ujian 'saringan' dan 'pembawa' yang telah kita bincangkan di atas, jururawat atau pegawai makmal perubatan hanya mengambil sampel darah daripada anda. Kadangkala sampel air liur juga boleh digunakan. Ini sama seperti ujian darah biasa. Ujian asas ini tidak menyebabkan sebarang bahaya atau risiko kepada anda atau bayi dalam kandungan anda.

Selepas laporan itu masuk... perkara yang perlu kita tahu

Ini adalah bahagian yang paling penting dan mengelirukan. Jika laporan ujian saringan anda menyatakan "Risiko Tinggi", jangan panik.

Fikirkan begini, 'ujian saringan' ini seperti laporan cuaca yang mengatakan bahawa terdapat awan gelap di langit dan kemungkinan besar hujan akan turun. Tetapi untuk mengetahui dengan tepat sama ada hujan akan turun dan berapa banyak, anda perlu melihat lebih jauh. Begitulah keadaannya dengan perkara ini.

Jika anda mendapat keputusan "Berisiko Tinggi", doktor anda akan menerangkan apa yang perlu dilakukan seterusnya. Langkah seterusnya biasanya merupakan ujian diagnostik . Ini boleh memberitahu anda lebih daripada 99% dengan tepat sama ada bayi anda mempunyai keadaan genetik tersebut.

Ujian Diagnostik

Ini tidak seperti ujian darah yang dilakukan sebelum ini. Ini sedikit lebih rumit. Terdapat dua kaedah utama:

1. Amniosentesis: Satu prosedur di mana sejumlah kecil cecair amniotik dikeluarkan dari kantung amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim dan diuji.

2. Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Satu prosedur di mana sejumlah kecil tisu diambil daripada sebahagian plasenta dan diperiksa.

Oleh kerana kedua-dua ujian ini membawa risiko keguguran yang sangat kecil, doktor hanya mengesyorkannya jika ujian saringan menunjukkan risiko yang tinggi.

Mengapakah ujian bapa juga penting?

Adalah sangat penting untuk menguji bapa dalam ujian pembawa. Agar seorang anak mempunyai beberapa penyakit genetik, kedua-dua ibu dan bapa mestilah pembawa penyakit tersebut. Bayangkan, anda telah diuji sebagai pembawa penyakit tertentu. Tetapi jika ujian tersebut mengesahkan bahawa bapa anak itu bukan pembawa penyakit tersebut, risiko anak itu menghidap penyakit tersebut hampir dihapuskan sepenuhnya. Oleh itu, kadangkala ujian bapa boleh memberikan kelegaan yang besar.

Pastikan anda berbincang dengan doktor anda tentang semua ini, fahami keputusannya, dan putuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya. Dia boleh memberikan nasihat terbaik untuk situasi anda, daripada mencari maklumat di internet.