Anda mungkin sangat risau apabila mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil amiloidosis hATTR. Ia sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Hanya 50,000 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini. Adalah normal untuk berasa takut dan keliru apabila anda mendengarnya. Secara ringkasnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil TTR dalam badan kita. Akibatnya, sejenis protein yang tidak normal yang dipanggil amiloid termendap dalam organ seperti jantung, buah pinggang, sistem saraf dan sistem gastrousus kita. Kemudian organ-organ tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Apabila anda berjumpa doktor buat kali pertama, dia akan menanyakan banyak soalan kepada anda. Adalah sangat penting untuk bersedia terlebih dahulu. Kemudian anda dan doktor boleh memilih rawatan terbaik untuk anda.
Bagaimanakah persediaan anda sebelum berjumpa doktor?
Adalah penting untuk memberi perhatian kepada perkara-perkara ini sebelum anda pergi ke doktor.
Ketahui sejarah perubatan keluarga anda dengan tepat
Amiloidosis hATTR ialah penyakit genetik. Dari segi perubatan, ia merupakan keadaan "dominan autosomal". Ini bermakna jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya. Jika salah seorang daripada ibu bapa, adik-beradik, atau anak anda telah didiagnosis dengan penyakit ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan ujian genetik, walaupun anda tidak mempunyai sebarang gejala.
Ingat, hanya kerana seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini tidak bermakna anda 100% berkemungkinan menghidapnya. Tetapi mengetahui sama ada anda mempunyai gen tersebut boleh membantu anda mendapatkan rawatan .
Ambil semua laporan ujian yang telah anda lakukan.
Jika anda pernah menjalani sebarang ujian genetik untuk mencari mutasi gen TTR sebelum ini, beritahu doktor anda mengenainya. Selain itu, jika keputusan ujian anda mengesahkan bahawa anda mempunyai gen tersebut, doktor anda akan mengesyorkan beberapa ujian lagi. Ini kerana penyakit hATTR juga boleh menjejaskan organ lain, seperti jantung, hati dan buah pinggang. Jika anda baru-baru ini menjalani ujian jantung (ekokardiogram) atau ujian darah, pastikan anda membawa semua laporan tersebut.
Bawalah senarai ubat-ubatan yang anda sedang ambil.
Doktor anda pasti ingin tahu tentang semua ubat yang anda ambil. Ini termasuk bukan sahaja ubat yang ditetapkan oleh doktor anda, tetapi juga sebarang ubat penahan sakit, vitamin dan suplemen yang boleh didapati di kaunter.
Soalan yang mungkin ditanya oleh doktor kepada anda
Bersedia untuk menjawab soalan anda akan membantu doktor anda menentukan rawatan terbaik untuk anda. Ia juga akan memberi anda masa untuk bertanya sebarang soalan yang anda ada.
Berikut adalah ringkasan tentang apa yang mungkin ditanya oleh doktor kepada anda.
| Kawasan soal jawab | Apa yang mungkin ditanya kepada anda dan apa yang perlu anda ketahui |
|---|---|
| Sejarah penyakit keluarga | "Adakah sesiapa dalam keluarga anda menghidap hATTR?" mereka bertanya. Mungkin seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit jantung, neuropati progresif , sindrom carpal tunnel atau masalah usus. Mungkin mereka menghidap hATTR dan tidak mengetahuinya. Jadi, kongsikan maklumat ini dengan mereka. |
| Ujian genetik dan diagnostik | "Adakah anda pernah menjalani ujian genetik?" mereka bertanya. hATTR mungkin sukar untuk didiagnosis kerana ia menjejaskan pelbagai organ. Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian berikut: biopsi (mengambil sekeping tisu untuk ujian), ujian darah, ekokardiogram atau MRI jantung untuk memeriksa jantung anda dan ujian pengaliran saraf untuk memeriksa fungsi saraf. |
| Simptom berkaitan jantung | "Adakah anda mengalami simptom seperti jantung berdebar-debar, sesak nafas, kesukaran bersenam atau bengkak pada kaki anda?" hATTR boleh menyebabkan protein ini terkumpul di dalam jantung, menyebabkan serangan jantung, penyakit jantung atau penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik) . Jika anda mengalami simptom-simptom ini, anda akan dirujuk kepada pakar kardiologi dengan segera. |
| Masalah penglihatan | "Adakah anda mengalami sebarang perubahan pada penglihatan anda, seperti mata terapung?" Kira-kira 20% daripada mutasi gen TTR menjejaskan mata. Sebarang perubahan dalam penglihatan perlu diperiksa oleh pakar oftalmologi . |
| Masalah gaya berjalan dan saraf | "Adakah anda menghadapi masalah berjalan?" Salah satu simptom pertama dan paling biasa penyakit hATTR ialah kerosakan pada saraf di lengan dan kaki anda (neuropati periferal) . Ini boleh menyebabkan simptom seperti sakit, kebas, dan kesemutan. Jika ini menjejaskan kehidupan anda, anda mungkin perlu mempertimbangkan perkara seperti terapi pekerjaan . |
| Masalah sistem saraf autonomi | "Adakah anda berpeluh berlebihan, berselang-seli antara cirit-birit dan sembelit, atau sukar mengawal air kencing anda?" Ini adalah masalah dengan sistem saraf autonomi , yang mengawal perkara seperti kadar denyutan jantung, tekanan darah dan penghadaman yang di luar kawalan kita. Mengalami simptom-simptom ini mungkin merupakan tanda bahawa keadaan hATTR anda semakin teruk. |
Doktor juga bercakap tentang kaedah rawatan.
Selepas mengesahkan keadaan anda, doktor akan membincangkan pilihan rawatan dengan anda.
Adakah anda sudah mengambil ubat anda?
Terdapat beberapa ubat yang diluluskan pada masa ini untuk mengawal hATTR dan memperlahankan perkembangannya. Contohnya termasuk ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` dan `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Adalah penting untuk memberitahu doktor anda jika anda pernah menggunakan mana-mana ubat ini sebelum ini, sama ada ia membantu anda, atau jika ia menyebabkan sebarang kesan sampingan.
Apa pendapat anda tentang pemindahan hati?
Selama beberapa dekad, rawatan terbaik untuk hATTR adalah pemindahan hati. Tetapi ia datang dengan risiko komplikasi yang tinggi, terutamanya komplikasi jantung. Kajian baharu menunjukkan bahawa beberapa ubat baharu mungkin sama berkesannya dengan pemindahan hati. Jadi, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang kebaikan dan keburukan pembedahan ini dan rawatan lain.
Adakah anda ingin menyertai percubaan klinikal?
Doktor sentiasa mencari cara yang lebih baik untuk menjaga pesakit hATTR. Salah satu cara untuk melakukannya adalah melalui ujian klinikal. Setiap ubat yang diluluskan hari ini telah diuji dengan cara ini. Ini adalah peluang terbaik untuk mendapatkan rawatan baharu sebelum ia tersedia untuk orang awam. Tetapi terdapat beberapa risiko. Anda juga boleh bertanya kepada doktor anda tentang perkara ini.
Mesej Bawa Pulang
- Amiloidosis hATTR ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Adalah perkara biasa untuk berasa cemas apabila anda mengetahui mengenainya.
- Apabila anda berjumpa doktor, bawalah sejarah perubatan keluarga anda, keputusan ujian yang telah anda ambil, dan senarai ubat-ubatan yang anda sedang ambil.
- Beritahu doktor anda tentang simptom anda (sakit dada, kesukaran bernafas, kebas pada anggota badan anda, perubahan dalam penglihatan anda) tanpa menyembunyikan apa-apa.
- Bercakap secara terbuka dengan doktor anda tentang pilihan rawatan (ubat, pembedahan, penyelidikan perubatan) dan tanya semua soalan yang anda ada.
- Dengan mendiagnosis penyakit dengan betul dan menerima rawatan yang sesuai, anda boleh hidup dengan jayanya dengan penyakit ini.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda