Apabila anda mengalami luka kecil di badan anda, atau apabila gigi anda dicabut, adakah pendarahan berterusan tanpa henti? Atau adakah anda kadangkala mengalami lebam biru di badan anda tanpa terkena di mana-mana? Adakah anda melihat lebam di seluruh badan anda, terutamanya apabila si kecil anda mula merangkak atau berjalan? Jika perkara seperti ini berlaku, puncanya mungkin keadaan yang dipanggil hemofilia . Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Dengan rawatan yang betul , anda boleh menjalani kehidupan yang normal dan lengkap. Mari kita bincangkan perkara ini dengan jelas dan mudah hari ini.
Secara ringkasnya, apakah itu Hemofilia A?
Secara ringkasnya, Hemofilia A ialah keadaan di mana darah kita tidak membeku dengan betul. Biasanya, apabila kita mengalami kecederaan, darah kita akan membeku untuk menghentikan pendarahan. Ini dibantu oleh protein khas dalam darah kita. Kita memanggilnya "faktor pembekuan".
Seseorang yang menghidap hemofilia A tidak menghasilkan faktor pembekuan Faktor VIII yang mencukupi. Keterukan penyakit ditentukan oleh tahap pengurangan protein Faktor VIII ini. Oleh itu, ia dibahagikan kepada tiga bahagian:
- Hemofilia ringan: Tahap Faktor VIII terdapat sehingga tahap tertentu.
- Hemofilia sederhana: Tahap Faktor VIII adalah jauh rendah.
- Hemofilia teruk: Tahap Faktor VIII sangat rendah atau tiada.
Kebanyakan masa, ini adalah penyakit genetik yang diwarisi dalam keluarga. Walau bagaimanapun, dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, orang baharu boleh menghidap penyakit ini tanpa sesiapa pun dalam keluarga menghidapnya.
Apakah punca hemofilia?
Ini adalah sesuatu yang kita warisi melalui gen. Fikirkanlah, setiap ciri badan kita ditentukan oleh gen. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X (XX), manakala seorang lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Kecacatan gen yang berkaitan dengan hemofilia terletak pada kromosom X.
Jadi, jika seorang ibu merupakan "pembawa" gen yang cacat ini, dia biasanya tidak menunjukkan simptom. Kerana kromosom X sihatnya yang lain menghasilkan protein faktor VIII yang diperlukan. Tetapi jika anak lelakinya mewarisi kromosom X yang cacat ini, anak lelaki itu akan menghidap hemofilia. Kerana seorang lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Atas sebab ini, hemofilia lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.
Jarang sekali, orang dewasa yang berumur antara 60 dan 80 tahun boleh menghidap hemofilia. Ia berlaku apabila sistem imun badan menyerang faktor pembekuan darah yang sihat. Ia juga boleh berlaku semasa kehamilan, dengan kanser , dan dengan keadaan autoimun yang lain.
Apakah simptom-simptom hemofilia?
Simptom bergantung kepada sama ada keadaan anda ringan, sederhana atau teruk.
| Tahap penyakit | Ciri-ciri yang boleh dilihat |
|---|---|
| Hemofilia ringan | Biasanya, pendarahan yang banyak hanya berlaku selepas pembedahan, pencabutan gigi, bersalin atau kemalangan serius. Sesetengah orang tidak tahu bahawa mereka menghidapnya sehinggalah mereka dewasa. |
| Hemofilia sederhana | - Apabila cedera, terdapat pendarahan yang berlebihan. - Kadangkala pendarahan berlaku tanpa sebab. - Badan mudah lebam dan bertukar menjadi biru. - Apabila anda mendapat vaksinasi, ia mengambil masa yang lama untuk berdarah. |
| Hemofilia yang teruk | Pendarahan sering berlaku walaupun tanpa kecederaan. Pendarahan boleh berlaku terutamanya pada sendi dan otot . Ini sangat menyakitkan. |
Tanda-tanda amaran pendarahan otak
Jika seseorang yang menghidap hemofilia teruk mendapat sedikit pukulan di kepala, pendarahan ke otak boleh berlaku. Ini adalah kecemasan yang serius. Jika anda mengalami kecederaan kepala dan mana-mana gejala berikut, hubungi doktor anda dengan segera atau pergi ke jabatan kecemasan (ETU) terdekat.
- Sakit kepala yang berterusan dan teruk
- Muntah
- Mengantuk yang kerap atau keletihan yang berlebihan
- Kelemahan atau kesukaran berjalan secara tiba-tiba
- Penglihatan berganda
- Sawan
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap hemofilia, anda boleh menjalankan ujian terhadap bayi anda untuk penyakit ini semasa anda hamil. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa risiko yang terlibat dengan ujian ini, jadi anda harus membincangkannya dengan doktor anda.
Kes hemofilia yang teruk dalam kalangan kanak-kanak kecil biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Jika anak anda mula berguling dan mula merangkak serta mula melihat lebam yang timbul pada badan mereka, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya.
Doktor mungkin akan menanyakan soalan seperti ini kepada anda:
- Bagaimanakah lebam dan pendarahan ini berlaku?
- Berapa lamakah pendarahan itu berlaku?
- Adakah terdapat sebarang ubat untuk kanak-kanak ambil?
- Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai masalah pembekuan darah?
Kemudian, beberapa ujian darah akan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Anda juga mungkin akan dirujuk kepada pakar hematologi.
| Nama Ujian | Apa yang anda lihat dalam ini? |
|---|---|
| Kiraan Darah Lengkap (CBC) | Jenis-jenis sel dalam darah dan tahap hemoglobin akan diperiksa. Ini dapat membantu menentukan sama ada terdapat anemia akibat pendarahan. |
| Ujian PT dan aPTT | Ia mengukur berapa lama masa yang diperlukan untuk darah membeku. Nilai aPTT biasanya tinggi dalam hemofilia. |
| Ujian Faktor VIII dan Faktor IX | Mereka mengukur dengan tepat berapa banyak protein ini di dalam darah. Jika faktor VIII rendah, ia adalah hemofilia A. |
| Ujian Genetik | Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini boleh dikenal pasti. Bagi seorang wanita, ia juga boleh ditentukan sama ada dia pembawa penyakit ini. |
Bagaimanakah ia dirawat?
Kaedah rawatan bergantung kepada tahap keterukan penyakit, umur anda, dan keperluan peribadi anda. Matlamat utama rawatan ini adalah untuk menggantikan protein faktor VIII yang hilang dalam badan. Ini dipanggil terapi penggantian faktor . Walaupun ini tidak menyembuhkan penyakit sepenuhnya, ia boleh membantu mengawal pendarahan dan membolehkan anda menjalani kehidupan yang normal.
Terdapat dua jenis rawatan:
- Terapi Profilaktik: Suntikan faktor VIII secara berkala mengikut jadual yang dijadualkan untuk mencegah pendarahan, dan bukannya menunggu sehingga pendarahan berlaku. Ini amat penting bagi penghidap hemofilia yang teruk.
- Terapi Atas Permintaan: Menerima rawatan hanya apabila pendarahan berlaku .
Terdapat dua jenis vaksin faktor VIII:
1. Faktor Rekombinan VIII: Faktor yang dihasilkan di makmal menggunakan kejuruteraan genetik. Ini adalah yang paling biasa digunakan hari ini.
2. Faktor VIII yang diperoleh daripada plasma: Faktor yang diperoleh daripada plasma darah manusia.
Orang yang menghidap hemofilia A ringan hingga sederhana juga boleh menggunakan ubat yang dipanggil Desmopressin (DDAVP) . Ini berfungsi dengan melepaskan faktor VIII yang tersimpan ke dalam darah.
Di samping itu, ubat-ubatan oral seperti Asid Tranexamic, yang menghalang pembekuan darah daripada pecah, juga digunakan dalam situasi seperti pencabutan gigi.
Penting: Memandangkan seseorang yang menghidap hemofilia mungkin memerlukan pemindahan darah yang kerap, adalah sangat penting untuk mendapatkan vaksin terhadap Hepatitis A dan B. Tanya doktor anda tentang perkara ini.
Bagaimanakah anda menguruskan kehidupan seharian?
Apabila hidup dengan hemofilia, anda perlu lebih memikirkan tentang keselamatan.
- Aktif: Senaman menguatkan otot. Otot yang kuat memberikan perlindungan yang baik untuk sendi. Walau bagaimanapun, elakkan sukan bersentuhan seperti ragbi dan tinju. Berenang, berjalan kaki dan berbasikal (dengan topi keledar) adalah pilihan yang baik. Bercakap dengan doktor anda tentang aktiviti yang sesuai untuk anda.
- Lindungi kanak-kanak: Jika anda mempunyai anak kecil, pakai pad lutut, pad siku dan topi keledar semasa bermain. Lindungi diri anda daripada perabot bermata tajam di rumah anda.
- Kesihatan pergigian:Kekalkan kebersihan gigi yang baik. Gosok gigi anda setiap hari. Ini dapat membantu mengurangkan keperluan untuk mencabut gigi dan rawatan pergigian utama. Sebelum anda pergi ke doktor gigi, pastikan anda memberitahunya bahawa anda menghidap hemofilia.
- Ubat-ubatan yang tidak boleh diambil: Ubat tahan sakit seperti aspirin dan NSAID (contohnya, ibuprofen, diklofenak) boleh menghalang pembekuan darah selanjutnya. Jangan ambil sebarang ubat tanpa berunding dengan doktor anda.
Mesej Bawa Pulang
- Hemofilia A ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VIII, yang diperlukan untuk pembekuan darah.
- Ini paling biasa dilihat pada kanak-kanak lelaki, tetapi wanita juga boleh menjadi pembawa penyakit ini.
- Simptom utama adalah pendarahan yang berlebihan walaupun daripada kecederaan kecil dan lebam yang tidak perlu.
- Jika anda mengalami kecederaan kepala dan mengalami simptom seperti sakit kepala yang teruk, muntah, atau mengantuk, ia adalah kecemasan. Dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
- Dengan rawatan yang betul (Terapi Penggantian Faktor) dan gaya hidup yang selamat, penghidap hemofilia boleh menjalani kehidupan yang aktif dan penuh.
- Sentiasa bincangkan semua ubat yang anda ambil dengan doktor anda sebelum sebarang pembedahan atau rawatan pergigian.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda