Adakah anda tahu tentang Hemofilia B? Mari kita huraikannya!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah orang terus berdarah walaupun dari luka kecil? Atau adakah anda perasan bahawa tanpa sebab, bahagian badan anda menjadi biru dan mempunyai garis-garis darah? Salah satu sebab untuk perkara ini mungkin keadaan yang akan kita bincangkan hari ini yang dipanggil Hemofilia B. Jangan risau, kami akan membincangkannya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Apakah itu Hemofilia B?

Secara ringkasnya, hemofilia B ialah gangguan pendarahan yang diwarisi. Ia berlaku apabila terdapat mutasi dalam gen yang membantu pembekuan darah kita. Penghidap hemofilia B mempunyai tahap faktor IX (juga dikenali sebagai faktor 9, F9, FIX) yang rendah, iaitu protein utama yang membantu pembekuan darah. Jika tidak dirawat, keadaan ini boleh mengancam nyawa. Berita baiknya ialah doktor merawatnya dengan penggantian faktor 9. Rawatan baharu, seperti terapi gen, juga sedang disiasat.

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi badan anda?

Seperti jenis hemofilia yang lain, penghidap hemofilia B mengalami pendarahan yang lebih banyak dan lebih lama daripada biasa apabila mereka mengalami kecederaan, pembedahan atau pencabutan gigi. Keadaan ini kebanyakannya menjejaskan lelaki, tetapi ia juga boleh menjejaskan wanita.

Doktor mengklasifikasikan hemofilia sebagai ringan, sederhana dan teruk . Penghidap hemofilia B yang teruk boleh berdarah ke sendi mereka. Ini sangat menyakitkan, dan lama-kelamaan, ia boleh menyebabkan keadaan seperti artritis. Sesetengah orang memerlukan pembedahan untuk membuang sendi yang rosak dan menggantikannya. Mereka juga boleh berdarah ke otak mereka, yang boleh mengancam nyawa.

Seberapa lazimkah hemofilia B?

Menurut statistik di Amerika Syarikat, kira-kira 4 daripada 100,000 lelaki menghidap hemofilia B. Wanita juga menghidapnya, tetapi sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai. Kerana walaupun mereka mempunyai simptom seperti haid yang banyak, ramai orang tidak berpendapat ia berkaitan dengan hemofilia.

Tahukah anda apa perbezaan antara hemofilia A dan B?

Hemofilia A dan B kedua-duanya merupakan gangguan pendarahan yang diwarisi. Walaupun simptomnya sangat serupa, mutasi genetik yang menyebabkannya adalah berbeza. Kajian telah menunjukkan bahawa simptom hemofilia B mungkin sedikit kurang teruk berbanding hemofilia A. Ini bermakna hemofilia B juga merupakan keadaan yang serius, tetapi penghidapnya mungkin mempunyai lebih sedikit masalah dengan pendarahan yang berlebihan. Berikut adalah beberapa perbezaan lain:

• Kajian menunjukkan bahawa penghidap hemofilia B mengalami kurang pendarahan pada sendi (hemathrosis) dan kurang kerosakan sendi.
• Pendarahan spontan jarang berlaku pada penghidap hemofilia B.
• Kadangkala, semasa rawatan untuk hemofilia, badan menghasilkan antibodi yang mengganggu rawatan. Walau bagaimanapun, penghidap hemofilia B kurang berkemungkinan mengalami masalah ini.

Mengapakah penyakit ini sebelum ini dipanggil 'penyakit Krismas'?

Ini kisah yang sangat menarik. Selama lebih 100 tahun, doktor berpendapat bahawa hanya terdapat satu jenis hemofilia. Tetapi pada tahun 1952, seorang penyelidik menggunakan plasma darah daripada tujuh orang yang menghidap hemofilia (seorang dinamakan 'Christmas') untuk merawat pesakit hemofilia lain. Anehnya, rawatan itu berkesan! Ketika itulah penyelidik menyedari bahawa Encik Christmas mempunyai jenis hemofilia yang berbeza, iaitu, ia disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza. Jadi mereka memanggil jenis hemofilia kedua ini 'faktor Krismas' atau 'penyakit Krismas'. Ia kemudiannya dipanggil hemofilia B.

Apakah punca hemofilia B?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, hemofilia B ialah gangguan pendarahan genetik. Jika anda menghidap hemofilia B, ini bermakna anda telah mewarisi gen abnormal yang mempengaruhi jumlah faktor 9. Biasanya, terdapat gen yang dipanggil F9, yang memberitahu anda cara menghasilkan faktor 9. Hemofilia B berlaku apabila gen F9 ini bermutasi, menghasilkan gen abnormal yang mengurangkan tahap faktor 9, atau menghapuskan sepenuhnya faktor 9. Selalunya, kanak-kanak lelaki mewarisi hemofilia B jika ibu mereka merupakan pembawa penyakit ini.

Beginilah cara ia berlaku:

• Kita semua mendapat dua kromosom X daripada ibu kita, satu kromosom X dan satu kromosom Y daripada bapa kita.
• Jika seorang wanita mempunyai gen F9 yang tidak normal pada salah satu kromosom Xnya, dia akan menjadi pembawa hemofilia B, tetapi dia tidak akan menunjukkan gejala. Ini kerana dia mempunyai gen F9 yang normal pada kromosom Xnya yang satu lagi.
• Wanita ini boleh mewariskan kromosom X dengan gen F9 yang tidak normal kepada anak lelakinya. Oleh kerana anak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka akan menghidap hemofilia B.

Kadangkala, mutasi spontan tidak diwarisi dari ibu kepada anak lelaki.Hemofilia B juga boleh disebabkan oleh proses yang dipanggil involusi. Ini berlaku apabila telur dan sperma bersatu untuk membentuk embrio, yang kemudiannya membahagi dan mula menghasilkan sel baharu. Sel-sel baharu ini membawa salinan gen yang ada dalam sel asal. Jadi, kadangkala kesilapan, atau mutasi, boleh berlaku apabila gen ini disalin. Jika ralat berlaku apabila gen F9 disalin, anak anda mungkin menghidap hemofilia B atau menjadi pembawa hemofilia B. (Sejarawan dan penyelidik perubatan percaya bahawa ini berlaku kepada Ratu Victoria dari England. Walaupun tiada seorang pun dalam keluarganya yang menghidap hemofilia, baginda memang menghidap hemofilia. Baginda mewariskan penyakit ini kepada anak-anaknya. Apabila anak-anak itu berkahwin dengan keluarga diraja Sepanyol dan Rusia, anak-anak mereka juga mendapat penyakit ini. Ia kemudiannya dikenal pasti sebagai hemofilia B.)

Apakah simptom-simptom hemofilia B?

Kami telah menyebut bahawa simptom hemofilia B dikelaskan sebagai ringan, sederhana dan teruk. Doktor mengklasifikasikannya berdasarkan tahap faktor 9 dalam darah.

Hemofilia B ringan

Orang yang mempunyai tahap faktor 9 antara 6% dan 49% mempunyai hemofilia B ringan. Simptomnya adalah ringan. Kadangkala, orang yang menghidap hemofilia B ringan didiagnosis sebagai orang dewasa, ketika mereka sedang bersedia untuk pembedahan, ketika mereka akan melahirkan bayi, selepas kecederaan parah, atau, dalam kes wanita, ketika mereka sedang dirawat untuk pendarahan haid yang banyak.

Hemofilia B sederhana

Orang yang mempunyai tahap faktor 9 antara 1% dan 5% mempunyai hemofilia B yang ringan. Simptomnya juga ringan. Kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya mula menunjukkan simptom sekitar umur 18 bulan.

Kanak-kanak ini mungkin mengalami simptom seperti:

• Lebam: Ia mudah lebam dan lebam.
• Pendarahan luar biasa: Jika anda menjalani pembedahan, luka berdarah, atau pencabutan gigi, anda mungkin berdarah lebih banyak dan lebih lama daripada biasa.
• Pendarahan spontan: Jarang sekali, pendarahan boleh bermula tanpa sebab yang jelas.

Hemofilia B yang teruk

Orang yang mempunyai tahap faktor 9 kurang daripada 1% mempunyai hemofilia B yang teruk. Gejala-gejalanya teruk. Sesetengah kanak-kanak mungkin mula berdarah semasa lahir, sejurus selepas lahir, atau selepas berkhatan. Kanak-kanak lain mungkin tidak menunjukkan gejala sehingga beberapa bulan selepas lahir. Gejala biasa termasuk:

• Pendarahan: Bayi dan kanak-kanak kecil mungkin berdarah dari mulut mereka jika sesuatu yang kecil, seperti mainan, masuk ke dalam mulut mereka.
• Benjolan bengkak di kepala mereka: Jika bayi kecil terhantuk kepalanya di suatu tempat, mereka boleh mengalami benjolan yang kelihatan seperti telur angsa.
• Kerap menangis, gelisah, atau enggan merangkak atau berjalan:Ini boleh berlaku jika bayi mengalami pendarahan pada otot atau sendi di dalam badan mereka. Mereka mungkin kelihatan biru dan bengkak di beberapa bahagian badan. Mereka mungkin berasa panas apabila disentuh dan bayi mungkin sedang kesakitan.
• Hematoma: Hematoma ialah gumpalan darah yang terkumpul di bawah kulit. Bayi juga boleh mengalami hematoma selepas suntikan.
• Kesukaran bernafas: Kadangkala, lidah kanak-kanak boleh membengkak akibat pendarahan dan menyekat saluran udara.

Bagaimanakah doktor mengenali perkara ini?

Doktor mendiagnosis hemofilia B dengan melakukan pemeriksaan fizikal, mencari gejala seperti lebam dan bengkak pada sendi, dan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga mempunyai hemofilia atau gangguan darah lain.

Di samping itu, ujian berikut juga dijalankan:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini memeriksa jenis sel dalam darah dan bilangannya.
• Ujian Masa Protrombin (PT): Ini menguji seberapa cepat darah anda membeku.
• Ujian Masa Tromboplastin Separa Teraktif: Ini juga merupakan ujian yang mengukur berapa lama masa yang diperlukan untuk pembekuan darah terbentuk.
• Ujian fibrinogen: Ujian yang mengukur jumlah protein yang dipanggil fibrinogen, yang membantu pembekuan darah.
• Ujian faktor pembekuan: Inilah yang membantu menentukan jenis hemofilia yang tepat dan tahap keterukan penyakit.

Apakah rawatan untuk ini?

Doktor sering merawat hemofilia B dengan terapi penggantian faktor . Ini melibatkan suntikan faktor 9 pekat ke dalam vena. Faktor 9 pekat ini berfungsi untuk menggantikan faktor yang hilang, membantu mencegah pendarahan yang berlebihan atau mengawal pendarahan apabila ia berlaku.

Biasanya, penghidap hemofilia B ringan hingga sederhana hanya memerlukan rawatan ini apabila mereka perlu menjalani sesuatu seperti pembedahan. Walau bagaimanapun, penghidap hemofilia B yang teruk mungkin memerlukan terapi penggantian faktor secara berkala.

Adakah terdapat sebarang komplikasi yang mungkin berlaku semasa rawatan?

Beberapa komplikasi boleh berlaku pada orang yang mengambil rawatan ini. Komplikasi utama adalah perkembangan perencat dan jangkitan virus .

Perencat

Perencat terbentuk apabila badan berhenti menerima penggantian faktor sebagai sebahagian daripada darah normalnya. Perencat ini menghalang terapi penggantian faktor daripada berfungsi dengan baik. Ini menjadikannya sangat sukar untuk menghentikan atau mengurangkan pendarahan. Orang yang mengalami gangguan pendarahan teruk yang menerima dos terapi faktor yang tinggi lebih cenderung untuk menghidap komplikasi ini. Doktor merawatnya dengan menggunakan bahan lain yang boleh melengkapkan pembekuan darah tanpa memintas faktor 9.

Jangkitan virus

Jarang sekali, jangkitan virus seperti hepatitis C boleh berlaku apabila pengganti faktor digunakan, yang diperbuat daripada darah yang didermakan. Walau bagaimanapun, dengan kaedah ujian semasa, risiko ini jauh lebih rendah.

Bolehkah risiko perkara ini berlaku dikurangkan?

Oleh kerana hemofilia B merupakan penyakit yang diwarisi, anda tidak boleh mencegahnya daripada berkembang atau mewariskannya kepada anak-anak anda. Mari kita pelajari lebih lanjut tentang proses genetik yang mewarisinya:

• Jika anda seorang wanita dan mempunyai gen F9 yang tidak normal pada salah satu kromosom X anda (bermaksud anda seorang pembawa), anak lelaki anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap hemofilia B, dan anak perempuan anda mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa.
• Anak perempuan anda, yang mewarisi gen ini, boleh mewariskan hemofilia B kepada anak lelaki mereka. Anak perempuan mereka boleh menjadi pembawa.
• Anak lelaki anda yang menghidap hemofilia B boleh mewariskan kromosom ini kepada anak perempuan mereka.
• Jika anda seorang lelaki dan menghidap hemofilia B, anak lelaki anda tidak akan menghidap penyakit ini. Tetapi semua anak perempuan anda akan menjadi pembawa kromosom dengan gen F9 yang tidak normal.

Kaunseling genetik sangat penting dalam situasi ini. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap hemofilia, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum mempunyai anak.

Jika saya hamil, bolehkah saya mengetahui terlebih dahulu sama ada bayi saya mempunyai keadaan ini?

Ya, anda boleh. Doktor boleh mengambil sampel darah dari tali pusat anda dan mengujinya untuk faktor pembekuan. Dengan cara itu, anda dan mereka boleh mengetahui terlebih dahulu apa yang diharapkan apabila anda melahirkan bayi dan apa yang perlu dilakukan untuk mencegah komplikasi daripada pendarahan.

Jika saya menghidap hemofilia B, apa yang perlu saya jangkakan?

Hemofilia B adalah penyakit kronik. Doktor tidak dapat menyembuhkannya sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh mencegah atau mengurangkan sakit sendi yang teruk dan masalah perubatan lain. Kebanyakan penghidap hemofilia B boleh mengekalkan kesihatan yang baik dengan rawatan.

Orang yang menghidap hemofilia B yang teruk perlu menerima suntikan penggantian faktor secara berkala (infusi atau suntikan) untuk merawat masalah pendarahan. Mereka mungkin pergi ke doktor untuk rawatan, meminta ahli keluarga atau penjaga memberi mereka suntikan, atau mereka mungkin boleh memberikan suntikan itu sendiri. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap hemofilia B yang teruk memerlukan rawatan secara berkala untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.

Mereka juga mungkin menghidap keadaan perubatan lain yang menjejaskan kesihatan dan jangka hayat mereka secara keseluruhan. Contohnya, ramai penghidap hemofilia B mempunyai masalah lutut atau pinggul yang teruk, yang memerlukan pembedahan untuk membuang sendi yang rosak dan menggantikannya dengan yang baharu. Jika anda menghidap hemofilia B, tanya doktor anda apa yang diharapkan. Dia adalah orang yang terbaik untuk memberikan maklumat terbaik kerana dia mengetahui keadaan dan kesihatan anda secara keseluruhan.

Apa yang perlu saya tahu jika anak saya mempunyai keadaan ini?

Jika anak anda menghidap hemofilia B ringan atau sederhana, adalah penting untuk memberitahu doktor anda tentang keadaan tersebut supaya mereka dapat mencegah pendarahan yang berlebihan jika anak anda menjalani pembedahan atau pencabutan gigi. Berikut adalah beberapa cadangan lain. Doktor anda mungkin mempunyai cadangan lain:

• Apabila anak-anak anda masih kecil, pastikan kerusi tinggi dan tempat duduk kereta mereka mempunyai tali pinggang keselamatan yang betul.
• Apabila mereka membesar sedikit dan bermain dengan kanak-kanak lain, penjaga dan guru sekolah mereka perlu tahu apa yang perlu dilakukan jika kanak-kanak itu secara tidak sengaja cedera dan mula berdarah.
• Anak anda perlu menjauhi aktiviti tertentu, seperti permainan yang melibatkan sentuhan keras dengan orang lain atau kemungkinan jatuh.

Bagaimana jika anak saya menghidap hemofilia B yang teruk?

Kanak-kanak yang menghidap hemofilia B yang teruk memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat mereka – untuk mencegah atau mengurangkan pendarahan, atau untuk menguruskan gejala. Berikut adalah beberapa cabaran yang mungkin anda hadapi, dan beberapa cadangan yang boleh membantu:

• Bayi yang menghidap hemofilia B, ketika mereka sedang belajar berjalan, boleh mula berdarah jika mereka terlanggar atau jatuh. Tidak semua kejadian jatuh dapat dielakkan, tetapi adalah idea yang baik untuk meletakkan penutup pelindung pada sudut tajam perabot di rumah.
• Apabila anak anda semakin membesar dan mula berlari dan melompat, berbincanglah dengan doktor anda tentang peralatan keselamatan seperti topi keledar dan pad lutut. Malah, semua kanak-kanak harus memakai topi keledar semasa menunggang basikal. Anak anda mungkin memerlukan perlindungan tambahan untuk mengelakkan perlanggaran yang boleh menyebabkan pendarahan.
• Anak anda perlu mendapatkan rawatan perubatan secara berkala untuk menghentikan pendarahan. Dia mungkin berasa marah dan kecewa kerana tidak dapat meluangkan masa bersama rakan-rakannya dan tidak dapat menghadiri kerja sekolah apabila dia perlu mendapatkan rawatan.
• Seorang kanak-kanak yang menghidap hemofilia tahu bahawa guru-gurunya dan orang lain tahu tentang keadaannya. Dia mungkin berasa tidak selesa apabila guru dan orang lain di sekolah cuba membantunya tetapi melayannya secara berbeza.
• Kanak-kanak yang lebih tua dan golongan muda mungkin memerlukan bantuan untuk menangani perasaan mereka dan menangani reaksi orang lain. Jika anak anda berada dalam situasi yang sama, berbincanglah dengan doktor anda tentang program atau kumpulan sokongan untuk golongan muda.

Saya menghidap hemofilia B. Bagaimanakah saya menjaga diri saya?

Hidup dengan hemofilia B bermakna mengambil langkah tambahan untuk melindungi kesihatan keseluruhan anda, sambil menjaga rawatan anda. Berikut adalah beberapa cadangan:

• Lindungi diri anda daripada jangkitan: Tanya doktor anda tentang vaksinasi yang sesuai untuk anda.
• Kekalkan berat badan yang sihat: Jika anda mengalami kesukaran bergerak akibat pendarahan dalaman dan kerosakan sendi, mengawal berat badan anda boleh membantu.
• Lakukan rutin senaman: Anda mungkin takut cedera semasa bersenam. Bercakap dengan doktor anda tentang cara untuk mengurangkan risiko pendarahan semasa beraktiviti.
• Urus tekanan anda: Hemofilia B adalah keadaan sepanjang hayat. Ia memerlukan usaha tambahan untuk mengimbanginya dengan tanggungjawab keluarga dan kerja anda.
• Elakkan ubat penahan sakit tertentu: Jika anda menghidap hemofilia B, anda tidak boleh mengambil aspirin atau ibuprofen. Ubat penahan sakit ini mengganggu pembekuan darah.

Anda perlu berjumpa doktor untuk rawatan berjadual anda dan bila-bila masa anda mengalami sebarang gejala lain, seperti pendarahan yang luar biasa atau sakit sendi yang teruk.

Bilakah anda perlu mendapatkan rawatan kecemasan?

Jika anda mengalami kecederaan kepala , anda perlu mendapatkan rawatan perubatan dengan segera. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan bahawa anda mengalami pendarahan ke dalam otak anda (pendarahan intrakranial):

• Sakit kepala.
• Kelemahan.
• Loya dan muntah.
• Kebas atau lumpuh.

Jika anda tidak dapat menghentikan pendarahan daripada sebarang jenis luka, atau jika anda mula berdarah tanpa sebab, berjumpa doktor atau pergi ke bilik kecemasan dengan segera.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Hemofilia B merupakan satu lagi bentuk penyakit yang jarang berlaku. Seperti hemofilia A, hemofilia B merupakan gangguan pendarahan yang diwarisi. Walaupun kajian menunjukkan bahawa penghidap hemofilia B mungkin mempunyai simptom yang kurang teruk berbanding mereka yang menghidap hemofilia A, hemofilia B masih merupakan keadaan yang menyebabkan beberapa cabaran perubatan, gaya hidup dan psikologi.

Wanita yang merupakan pembawa keadaan ini mungkin bimbang anak-anak mereka akan mewarisinya. Ibu bapa kepada anak yang menghidap hemofilia B mungkin bimbang tentang melindungi anak mereka daripada kecederaan akibat kemalangan. Kemudian, mereka mungkin perlu membantu anak mereka yang sedang membesar belajar untuk hidup dengan hemofilia B. Penghidap hemofilia B yang teruk mungkin memerlukan rawatan sepanjang hayat untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.

Tetapi ada harapan! Penyelidik sedang menyiasat rawatan baharu, seperti penggantian gen dan terapi gen. Ini boleh membuat perbezaan yang besar dalam cara hemofilia B yang teruk dirawat. Jika anda atau anak anda menghidap keadaan ini, tanya doktor anda tentang ujian klinikal yang mungkin sesuai untuk anda. Ingat, dengan nasihat dan rawatan perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang berjaya dan sihat dengan hemofilia B.

Hemofilia B, pendarahan, penyakit genetik, pembekuan darah, Faktor IX, penyakit keturunan, penyakit Krismas