Mari kita pelajari tentang Kesilapan Metabolisme Semula Jadi (IEM) secara mudah!

Pernahkah anda tertanya-tanya bagaimana makanan yang kita makan dan minum memberi tenaga dan membina badan kita? Ia satu proses yang sangat menakjubkan, bukan? Tetapi kadangkala, kecacatan kecil dalam proses ini, iaitu kecacatan, boleh berlaku sejak lahir. Itulah yang akan kita bincangkan hari ini. Jangan risau, ini mungkin kelihatan seperti topik yang rumit, tetapi saya akan menerangkannya dengan cara yang mudah yang anda fahami.

Apakah yang dipanggil Kesilapan Metabolisme Semula Jadi (IEM) ini?

Secara ringkasnya, metabolisme ialah proses kimia yang menukarkan makanan yang kita makan kepada tenaga dan membuang bahan buangan. Ia seperti kilang kecil di dalam badan kita. Agar kilang ini berfungsi dengan baik, ia perlu mempunyai semua yang diperlukan.

Kesilapan Semula Jadi Metabolisme (IEM) , yang kadangkala dipanggil penyakit metabolik yang diwarisi, adalah sekumpulan keadaan di mana proses kimia yang saya sebutkan tidak dijalankan dengan betul. Ia seperti apabila mesin di kilang, atau seseorang yang mengusahakannya, tidak berfungsi dengan betul. Ini berlaku kerana enzim tertentu, iaitu protein khas yang membantu proses kimia ini, tidak dihasilkan dengan betul, atau kerana ia tidak berfungsi dengan betul.

Apakah jenis-jenis ralat yang ada?

Malah, terdapat beratus-ratus jenis kesilapan metabolisme semula jadi. Selalunya, penyakit ini dinamakan sempena enzim yang tidak berfungsi dengan betul. Mari kita lihat beberapa jenis yang lebih biasa:

• Gangguan penyimpanan lisosom: Bayangkan badan kita mempunyai kilang-kilang kecil yang memproses sisa. Kadangkala, dalam penyakit yang dipanggil "gangguan penyimpanan lisosom", kilang-kilang tersebut tidak berfungsi dengan baik. Kemudian, sisa toksik yang sepatutnya dibuang terkumpul di dalam badan. Ia seperti sampah yang terkumpul di rumah anda jika trak sampah tidak datang. Contohnya, penyakit seperti "sindrom Hurler", "penyakit Gaucher", dan "penyakit Tay-Sachs", termasuk dalam kategori ini.

• Penyakit air kencing sirap maple: Ini adalah keadaan di mana asid amino, blok binaan asas protein, terkumpul di dalam badan. Ini boleh merosakkan sistem saraf dan menyebabkan air kencing berbau seperti sirap maple. Beginilah penyakit ini mendapat namanya.

• Penyakit penyimpanan glikogen: Ini berlaku apabila badan tidak dapat menyimpan gula (glukosa) daripada makanan yang kita makan dengan betul. Ini boleh menyebabkan gula dalam darah rendah.

• Penyakit mitokondria:Mitokondria ialah struktur kecil yang membantu sel-sel dalam badan kita menghasilkan tenaga. Dalam penyakit ini, mitokondria ini tidak berfungsi dengan baik, jadi sel-sel tidak dapat menghasilkan tenaga yang diperlukan. Ini boleh menjejaskan fungsi banyak organ penting, seperti otak, otot, hati dan buah pinggang.

• Gangguan peroksisom: Ini serupa dengan penyakit penyimpanan lisosom. Di sini, toksin berbahaya terkumpul di dalam badan.

• Gangguan metabolisme logam: Badan kita mengandungi sejumlah kecil pelbagai logam. Walau bagaimanapun, dalam penyakit ini, sesetengah logam terkumpul di dalam badan dan menjadi toksik. Contohnya, dalam keadaan yang dipanggil "penyakit Wilson", tembaga terkumpul secara berlebihan, dan dalam "hemochromatosis", zat besi terkumpul secara berlebihan.

• Gangguan kitaran urea: Ini berlaku apabila badan tidak dapat membuang bahan toksik yang dipanggil ammonia dengan betul, yang terkumpul di dalam darah dan menyebabkan masalah.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini?

Sesiapa sahaja boleh mengalami ralat metabolisme semula jadi (IEM) ini. Ini kerana ia disebabkan oleh perubahan dalam gen atau DNA kita. Punca genetik yang mempengaruhi setiap jenis IEM adalah berbeza. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, anda mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap sesuatu seperti ini.

Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?

Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira satu daripada setiap 2,500 bayi yang dilahirkan mungkin mempunyai kecacatan metabolik kongenital jenis ini. Ini bermakna bahawa ini tidak begitu jarang berlaku.

Bagaimanakah gangguan metabolik ini mempengaruhi badan?

Keadaan IEM ini terutamanya mempengaruhi keupayaan untuk menggunakan nutrien berikut yang kita dapat daripada makanan yang kita makan dan minum dengan betul:

• Karbohidrat (kanji dan gula)
• Gula (glukosa)
• Protein
• Lemak

Oleh itu, simptom-simptom penyakit ini boleh menjejaskan pelbagai sistem organ dalam badan. Ia juga boleh menjejaskan pertumbuhan, perkembangan intelektual dan keupayaan kanak-kanak untuk melakukan tugas harian .

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom-simptom gangguan metabolik kongenital ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Keterukan penyakit ini juga berbeza dari orang ke orang. Antara simptom biasa termasuk:

• Kelewatan perkembangan: Ini bermakna kebolehan intelektual dan fizikal tidak berkembang dengan cara yang sesuai dengan usia.
• Penurunan berat badan atau penambahan berat badan.
• Tidak cukup tinggi (Cabaran pertumbuhan).
• Sawan : Ini bermaksud keadaan seperti sawan.
• Selera makan yang kurang baik.
• Lesu, sentiasa letih .
• Bau yang luar biasa daripada air kencing, peluh atau nafas .
• Sakit perut, muntah.

Ingat, jangan menganggap bahawa anda mempunyai keadaan perubatan hanya kerana anda mempunyai satu atau dua gejala ini. Walau bagaimanapun, jika gejala ini berterusan, terutamanya pada kanak-kanak kecil, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan. Sebahagian daripada keadaan ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat dengan betul.

Apakah sebab-sebabnya?

Punca utama kecacatan metabolik kongenital (IEM) ini adalah mutasi genetik . Ini berlaku semasa peringkat embrio, iaitu ketika bayi berada di dalam rahim, apabila sel membahagi dan membentuk sel baharu.

Sebahagian daripada gen dalam badan kita mengarahkan protein untuk menjalankan tindak balas kimia yang diperlukan untuk proses metabolik selepas kita makan. Protein khas yang dipanggil enzim menjalankan tindak balas kimia ini.

Sekarang, dalam badan seseorang yang menghidap keadaan IEM ini, enzim-enzim tersebut tidak mendapat arahan yang diperlukan untuk menjalankan tugasnya dengan betul. Itulah sebabnya gejala-gejala ini berlaku.

Bagaimanakah anda mengenali perkara-perkara ini?

Kebanyakan masa, doktor mengenal pasti gangguan metabolik kongenital ini sama ada sebelum bayi dilahirkan (saringan pranatal) atau semasa saringan bayi baru lahir . Di Sri Lanka, semua bayi baru lahir diuji untuk beberapa penyakit ini. Bagi sesetengah orang, gejala mungkin muncul walaupun selepas mereka dewasa, dan pada masa itulah penyakit itu dikenal pasti.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Oleh kerana terdapat banyak jenis IEM, pelbagai ujian diperlukan untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat. Antaranya ialah:

• Ujian metabolik: Ini melibatkan pengambilan sampel darah atau air kencing dan melihat corak dalam asid amino (blok binaan protein), lemak dan tahap glukosa (gula). Ini boleh membantu meramalkan jenis penyakit.
• Ujian genetik: Di sini, sampel darah atau sampel air liur dari dalam mulut diambil dan diuji untuk perubahan dalam gen.
• Amniosentesis: Ini adalah ujian yang dilakukan semasa kehamilan. Sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diperiksa untuk keabnormalan genetik.
• Ujian glukosa: Ini dilakukan untuk memeriksa paras gula dalam darah anda. Ini dilakukan jika anda mengalami simptom seperti kerap keletihan, rasa lemah, atau sawan.
• Pemeriksaan mata: Sesetengah keadaan IEM boleh menjejaskan penglihatan, jadi pemeriksaan mata disyorkan.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk gangguan metabolik kongenital berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Rawatan utama termasuk:

• Perubahan diet: Oleh kerana badan tidak dapat menggunakan nutrien dalam makanan tertentu dengan betul, menghapuskan makanan tersebut daripada diet boleh membantu mengawal gejala. Ini kadangkala boleh menjadi proses sepanjang hayat.
• Memberi ubat:Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan tertentu untuk membantu metabolisme anda berfungsi dengan baik. Ini mungkin penggantian enzim atau penggantian kimia lain.
• Dialisis: Ini adalah prosedur yang membuang toksin daripada darah. Ia mungkin perlu dalam beberapa kecemasan.
• Pemindahan organ: Dalam beberapa kes IEM yang teruk, pemindahan hati, sebagai contoh, mungkin diperlukan.

Jenis ubat yang diberikan

Jenis-jenis ubat yang diberikan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Beberapa contohnya ialah:

• Larutan glukosa `(Larutan glukosa)`
• Insulin `(Insulin)`
• Natrium benzoat atau natrium fenilasetat
• Suplemen asid amino
• Penggantian enzim
• Makanan tambahan

Apakah kesan sampingan yang mungkin berlaku jika tidak dirawat?

Jika kecacatan metabolik kongenital ini tidak diuruskan dengan betul, badan tidak dapat menggunakan beberapa komponen makanan dengan betul, dan bahan toksik boleh terkumpul di dalam darah, yang membawa kepada keadaan serius seperti:

• Sawan (Sawan)
• Kegagalan organ (contohnya hati, buah pinggang)
• Kerosakan otak

Itulah sebabnya penting untuk mengenal pasti penyakit-penyakit ini dengan cepat dan merawatnya dengan betul.

Bagaimana untuk hidup dengan gejala-gejala ini?

Apabila hidup dengan keadaan IEM ini, anda mungkin kadangkala berasa letih dan lesu. Apabila gejala bertambah buruk, sukar untuk melakukan tugas harian. Perkara yang paling penting adalah mengikuti pelan rawatan yang diberikan oleh doktor anda. Adalah sangat penting untuk hanya makan makanan yang sesuai untuk badan anda dan yang boleh anda proses dengan betul.

Kadangkala, sukar untuk mematuhi diet doktor anda, terutamanya jika ia merupakan diet yang sangat ketat. Dalam kes sedemikian, berbincanglah dengan doktor atau pakar pemakanan anda untuk mendapatkan bantuan menyesuaikan diri dengan corak pemakanan baharu ini.

Bolehkah perkara ini dicegah?

Malah, kecacatan kelahiran ini tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk memulakan keluarga, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan, jika perlu , ujian genetik . Ini akan membantu anda memahami risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik ini.

Bagaimana kehidupan akan datang dengan situasi ini?

Tiada penawar untuk gangguan metabolik kongenital (IEM) ini. Keterukan simptom anda akan menentukan masa depan anda. Sesetengah keadaan IEM boleh menjadi sangat berbahaya jika toksin terkumpul di dalam darah yang tidak dapat disingkirkan oleh badan.

Tetapi,Jika penyakit ini dikesan lebih awal, dirawat dengan betul, dan perubahan gaya hidup yang diperlukan dibuat, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika simptom anda bertambah buruk walaupun telah mengikuti pelan rawatan yang disyorkan oleh doktor anda, pastikan anda berjumpa doktor. Jika anda hamil, tanya doktor anda tentang pemeriksaan pranatal dan bayi baru lahir yang boleh membantu memeriksa kecacatan kelahiran pada bayi anda.

Paling penting: Jika anda atau anak anda mengalami sawan, pergi ke bilik kecemasan hospital terdekat dengan segera.

Soalan untuk ditanya kepada doktor/doktor anda

Jika anda mendapati bahawa anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai jenis penyakit metabolik keturunan ini, anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah jenis penyakit metabolik keturunan yang saya/anak saya hidapi?
• Bagaimana pula kehidupan dengan penyakit ini?
• Apakah yang akan disertakan dalam pelan rawatan saya?
• Apakah komplikasi yang perlu saya bimbangkan terutamanya?
• Bagaimanakah ini mempengaruhi kehidupan seharian saya?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan di mana anda boleh bertemu dengan orang lain yang menghidap penyakit jarang berlaku seperti ini?

Akhir sekali, beberapa perkara yang perlu diingat

Baiklah, mari kita ingatkan anda sekali lagi tentang beberapa perkara yang telah kita bincangkan yang anda fikir paling penting.

• Kesilapan metabolisme semula jadi (IEM) adalah keadaan yang disebabkan oleh faktor genetik yang mengganggu proses penukaran makanan yang kita makan kepada tenaga dan penyingkiran produk buangan.
• Terdapat beratus-ratus jenis penyakit seperti ini, setiap satunya mempunyai gejala dan rawatan yang berbeza.
• Diagnosis awal dan rawatan yang betul adalah penting, kerana ini dapat membantu ramai orang menjalani kehidupan yang lebih baik.
• Perubahan diet, ubat-ubatan, dan kadangkala rawatan khusus lain boleh membantu menguruskan penyakit ini.
• Jika anda mempunyai sebarang keraguan atau soalan, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, pakar pemakanan dan kumpulan sokongan untuk membantu mereka yang hidup dengan keadaan ini.

Gangguan metabolik , penyakit genetik, enzim, penghadaman, penyakit kanak-kanak, ujian genetik, metabolisme