Adakah anak anda mengalami simptom-simptom pelik ini? Mari kita pelajari tentang gangguan pengoksidaan asid lemak rantai panjang (LC-FAOD).

Adakah si kecil anda berasa letih selepas bermain seketika? Atau adakah dia sentiasa kelihatan mual, tidak mahu makan, atau mengantuk? Kadangkala kita fikir ini adalah perkara biasa, tetapi di sebalik ini mungkin terdapat keadaan genetik yang sangat jarang berlaku tetapi sangat serius. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan sedemikian, Gangguan Pengoksidaan Asid Lemak Rantai Panjang, atau LC-FAOD .

Secara ringkasnya, apakah LC-FAOD ini?

Ini nama yang agak rumit, tetapi biarlah kita ringkaskannya. Badan kita umpama kenderaan. Ia memerlukan tenaga, atau bahan api, untuk berfungsi. Makanan yang kita makan adalah bahan api untuk badan kita. Proses makanan ini ditukar menjadi tenaga dipanggil metabolisme .

Makanan yang kita makan, seperti minyak zaitun , ikan , avokado dan daging, mengandungi sesuatu yang dipanggil 'asid lemak'. Ini adalah sumber tenaga yang baik untuk badan. Terdapat beberapa jenis asid lemak ini. Antaranya, jenis yang dipanggil 'asid lemak rantai panjang' memerlukan enzim khas untuk menukarkannya menjadi tenaga.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan genetik yang dipanggil LC-FAOD kekurangan enzim tertentu dalam badan mereka. Jadi badan mereka tidak dapat menukar asid lemak rantai panjang ini kepada tenaga.

Apa yang berlaku kemudian?

1. Organ penting seperti jantung , otak, hati dan otot tidak menerima tenaga yang diperlukan.

2. Asid lemak yang tidak boleh ditukar menjadi tenaga terkumpul di organ tersebut dan mula merosakkannya.

Ini boleh menyebabkan komplikasi serius seperti penyakit jantung , kegagalan hati , dan paras gula dalam darah yang rendah dan teruk. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan mengekalkan kawalan diet yang betul .

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada jenis enzim yang hilang dan tahap keterukan penyakit. Sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom sehingga remaja atau dewasa. Tetapi dalam kes yang teruk, simptom mula muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Tanda-tanda awal penyakit otot jantung pada bayi baru lahir ialah "kardiomiopati". Ini termasuk kesukaran bernafas, kesukaran makan, dan mengantuk yang berlebihan. Bayi dan kanak-kanak kecil mungkin menunjukkan tanda-tanda awal masalah hati, seperti kekuningan pada mata dan kulit (penyakit kuning), dan paras gula dalam darah yang rendah (hipoglikemia).

Mari kita lihat keadaan utama yang boleh berlaku dalam hal ini dan apakah gejala yang berkaitan dengannya.

Apakah punca penyakit ini?

Ini adalah penyakit genetik sepenuhnya. Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Secara ringkasnya, puncanya adalah mutasi dalam gen yang mengarahkan penghasilan enzim yang memecahkan asid lemak yang telah kita bincangkan.

Agar seorang kanak-kanak menghidap penyakit ini, mereka mesti mewarisi salinan gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa . Jika mereka mewarisinya daripada hanya seorang ibu bapa, anak itu adalah "pembawa". Mereka tidak akan mengalami gejala, tetapi mereka boleh menurunkan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Ini bukanlah penyakit berjangkit. Ia tidak boleh berjangkit dari seorang ke seorang yang lain dalam apa jua cara.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Di banyak negara, setiap bayi yang baru lahir disaring untuk penyakit genetik ini. Ini dilakukan dengan sampel darah kecil yang diambil dari tumit dalam masa 1-2 hari selepas kelahiran. Jika ujian ini memberikan petunjuk tentang penyakit tersebut, ujian lanjut akan dilakukan untuk mengesahkan penyakit tersebut.

Ujian utama yang dijalankan untuk ini ialah:

• Ujian darah dan air kencing: Ini memeriksa tahap asid lemak dan bahan lain yang luar biasa tinggi dalam darah dan air kencing.
• Ujian genetik: Ini adalah satu-satunya cara untuk menentukan secara pasti sama ada anda mempunyai LC-FAODS dan, jika ya, jenis yang mana.

Jika anak anda mengalami simptom yang telah dibincangkan sebelum ini, adalah sangat penting untuk berjumpa dengan pakar pediatrik dengan segera untuk membincangkan perkara ini.

Bagaimanakah ia dirawat?

Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan pengurusan yang betul , komplikasi serius dapat dielakkan dan kehidupan normal dapat dijalani. Rawatan utama termasuk perubahan diet, suplemen pemakanan khas dan perubahan gaya hidup.

1. Pemakanan

Ini adalah perkara yang paling penting. Diet ini harus disediakan di bawah nasihat pakar diet.

• Hadkan makanan yang tinggi asid lemak rantai panjang: Makanan seperti daging, beberapa minyak sayuran, kekacang dan ikan harus dihadkan.
• Makan lebih banyak makanan kaya karbohidrat: Untuk mendapatkan tenaga, anda harus memasukkan makanan yang kaya dengan karbohidrat seperti nasi, kentang, dan ubi keledek dalam diet anda.
• Makan hidangan kecil dan kerap: Adalah penting untuk makan pada waktu yang tetap sepanjang hari untuk memastikan paras gula dalam darah stabil.
• Elakkan berpuasa: Tidak baik untuk berlapar lebih daripada 8 jam.

2. Suplemen pemakanan

Oleh kerana pesakit ini tidak boleh menggunakan asid lemak rantai panjang, mereka diberi sejenis lemak lain yang boleh ditukar oleh badan dengan mudah menjadi tenaga. Ini dipanggil trigliserida rantai sederhana (MCT) . Ini boleh didapati sebagai minyak MCT. MCT ini juga ditambah kepada beberapa formula bayi. Doktor anda akan memberi anda lebih banyak maklumat mengenainya.

3. Perubatan

Ubat yang dipanggil Triheptanoin (Dojolvi) diluluskan untuk LC-FAOD. Ia hanya boleh didapati dengan preskripsi doktor anda .

4. Perubahan gaya hidup

Adalah penting untuk mengelakkan pencetus yang memburukkan lagi gejala.

• Elakkan senaman berlebihan: Hadkan aktiviti yang membuatkan badan berasa terlalu letih.
• Urus tekanan: Perkara seperti yoga dan meditasi boleh membantu.
• Lindungi diri anda daripada penyakit: Dapatkan semua vaksinasi yang disyorkan oleh doktor anda tepat pada masanya. Dapatkan rawatan dengan segera walaupun untuk selesema atau demam yang ringan.

Adakah hidup dengan penyakit ini satu cabaran?

Sudah tentu, ya. Ini adalah keadaan sepanjang hayat yang perlu diuruskan. Anda perlu berhati-hati tentang diet anda. Anda perlu tahu apa yang perlu dilakukan dalam keadaan kecemasan. Ini boleh menyebabkan tekanan mental untuk kanak-kanak dan ibu bapa.

Oleh itu,

• Ketahui tentang penyakit ini dengan baik: pengetahuan adalah kuasa yang paling besar.
• Dapatkan sokongan psikologi: Jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan daripada keluarga, rakan-rakan atau kaunselor kesihatan mental.
• Kekal berhubung dengan doktor anda: Tanyakan kepadanya jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan.

Walaupun penyakit ini jarang berlaku, dengan pengurusan dan penjagaan yang betul, kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang baik. Perkara yang paling penting ialah mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan mengikuti arahan doktor.