Anda mungkin pernah mendengar perkataan MTHFR semasa melayari internet, atau daripada rakan. Apabila anda mendengarnya disebut bersama dengan "mutasi gen", anda mungkin sedikit takut dan ingin tahu. "Oh, saya tidak tahu sama ada saya juga menghidap ini, adakah ini akan menyebabkan penyakit yang serius?" Anda mungkin terfikir. Adakah ini benar-benar serius dan sesuatu yang perlu ditakuti seperti yang difikirkan oleh ramai orang? Jadi hari ini, mari kita bincangkan dengan sangat mudah dan mesra tentang apa itu MTHFR dan sama ada kita benar-benar harus takut dengannya.
Pertama sekali, apakah gen MTHFR ini?
Bayangkan badan kita sebagai sebuah kilang yang sangat kompleks dan menakjubkan. Kilang ini mempunyai satu set arahan untuk melakukan segala-galanya. Buku arahan ini adalah gen kita. MTHFR juga merupakan gen yang sangat penting dalam badan kita. Fungsi utama gen ini adalah untuk mengarahkan badan kita untuk menghasilkan 'protein MTHFR'. Protein ini sangat diperlukan oleh kita. Kerana, vitamin
B yang dipanggil
folat , yang terdapat dalam makanan yang kita makan, ditukar menjadi
bentuk aktif yang boleh digunakan oleh badan kita. Folat aktif ini penting untuk menghasilkan benda-benda asas dalam badan kita, seperti
DNA .
Jadi apakah "mutasi" ini?
Mutasi merupakan perubahan kecil dalam arahan dalam gen ini. Ia seperti perubahan kecil pada huruf-huruf dalam sebuah buku. Perubahan ini boleh menjadikan protein MTHFR kurang cekap. Ini bermakna ia tidak memproses vitamin folat dengan baik. Apabila folat ini tidak diproses dengan betul, tahap asid amino yang dipanggil
homosistein dalam darah kita boleh meningkat. Pada masa lalu, doktor berpendapat bahawa tahap homosistein yang tinggi adalah punca banyak penyakit, seperti penyakit jantung dan pembekuan darah.
Walau bagaimanapun, kajian baharu kini menunjukkan bahawa mutasi MTHFR dan tahap homosistein yang tinggi tidak menimbulkan risiko kesihatan yang besar seperti yang difikirkan oleh ramai orang.
Apakah simptom yang disebabkan oleh mutasi MTHFR?
Inilah perkara yang paling penting dan paling melegakan.
Kebanyakan orang yang mengalami mutasi gen MTHFR tidak mempunyai sebarang gejala. Mereka menjalani kehidupan yang sihat dan normal. Ramai orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai mutasi tersebut. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, beberapa gejala mungkin berlaku. Tetapi ia tidak biasa. Walau bagaimanapun, kajian telah mencadangkan bahawa orang yang mengalami mutasi gen ini mungkin mempunyai "peningkatan kerentanan tertentu" untuk menghidap keadaan kesihatan tertentu. Tetapi ini tidak bermakna semua orang yang mengalami mutasi ini akan menghidap penyakit ini.
| Situasi hubungan yang mungkin | Perkara mudah untuk diketahui |
|---|
| Kecenderungan pembekuan darah (Trombofilia) | Walaupun terdapat kepercayaan bahawa sesetengah orang mungkin mempunyai sedikit peningkatan risiko pembekuan darah, mutasi MTHFR sahaja pada masa ini tidak dianggap sebagai punca utama perkara ini. |
| Komplikasi semasa kehamilan | Walaupun ia dikatakan berkaitan dengan perkara seperti keguguran dan tekanan darah tinggi, pandangan ini telah banyak ditolak hari ini. |
| Kanak-kanak dengan Kecacatan Tiub Neural | Ini adalah sesuatu yang ditakuti ramai orang. Tetapi risiko ini boleh dielakkan sepenuhnya dengan mengambil asid folik dengan betul semasa kehamilan. Kita akan membincangkannya dengan lebih lanjut. |
| Neuropati berkaitan diabetes | Terdapat kepercayaan bahawa penghidap diabetes yang juga mempunyai mutasi MTHFR mungkin mempunyai sedikit peningkatan risiko untuk mengalami masalah neurologi. |
Perlukah saya menjalankan ujian untuk mengetahuinya?
Terdapat ujian darah untuk mengesan mutasi genetik ini. Walau bagaimanapun,
organisasi perubatan utama seperti American College of Medical Genetics tidak mengesyorkan ujian ini untuk orang awam. Terdapat beberapa sebab untuk ini:
- Ketidakbergunaan: Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, kebanyakan orang yang mengalami mutasi ini tidak mengalami sebarang masalah kesihatan. Jadi, walaupun anda telah diuji dan mendapati anda menghidapnya, ia tidak akan mengubah hidup anda. Ia mungkin hanya menyebabkan anda panik.
- Pilihan yang lebih baik: Jika ada satu perkara yang anda benar-benar ingin periksa, ia adalah tahap homosistein dalam darah anda. Ia adalah ujian darah yang mudah dan murah. Jika tahap anda tinggi, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang apa yang perlu dilakukan mengenainya. Kemudian anda tidak perlu membelanjakan wang untuk ujian genetik .
Patutkah ibu hamil benar-benar takut akan perkara ini?
Ini adalah soalan yang sangat penting. Ramai ibu hamil takut apabila mereka mendengar tentang MTHFR ini, dan berkata, "Oh, adakah bayi saya akan mengalami kecacatan tiub saraf seperti Spina Bifida?"
Mesej terbaik yang boleh anda berikan ialah, "Jangan takut langsung." Persatuan pakar sakit puan dan obstetrik terkemuka di Sri Lanka dan dunia (seperti ACOG) tidak mengesyorkan ujian mutasi gen ini kepada ibu hamil. Kerana, ia tidak perlu. Perkara yang paling penting ialah
mengambil pil asid folik yang disyorkan oleh doktor setiap hari tanpa gagal sebelum dan semasa kehamilan. Jumlah miligram yang diberikan, walaupun untuk ibu yang mempunyai mutasi gen MTHFR ini, telah terbukti di seluruh dunia mencukupi sepenuhnya untuk perkembangan sistem saraf bayi yang sihat. Jadi, daripada risau tentang ujian MTHFR, adalah seribu kali lebih penting untuk mengikuti arahan doktor anda dan mendapatkan jumlah asid folik yang betul.
Apakah rawatan untuk mutasi MTHFR?
Tidak perlu "merawat" mutasi gen MTHFR. Ia bukanlah satu penyakit. Walau bagaimanapun, jika ujian mengesahkan bahawa tahap homosistein anda tinggi, doktor anda akan menasihati anda untuk mengawalnya. Ini biasanya melibatkan perkara berikut:
- Suplemen Asid Folik : Doktor anda akan mengesyorkan suplemen asid folik yang sesuai untuk anda. Mereka juga mungkin mengesyorkan suplemen vitamin B6 dan B12.
- Makanan kaya folat : Tambahkan makanan kaya folat ke dalam diet anda.
- Sayuran berdaun hijau gelap seperti bayam, kale, dan sayur collard
- Kekacang seperti lentil, kacang kuda, dan kacang pea
- Buah-buahan seperti oren dan avokado
- Kacang
Adalah lebih baik dan paling selamat untuk berbincang dengan doktor keluarga anda sebelum memulakan mana-mana perkara ini dan mengikuti nasihatnya. Mesej Bawa Pulang
- MTHFR bukanlah penyakit. Ia hanyalah perubahan kecil yang sangat biasa yang boleh berlaku pada gen kita.
- Kebanyakan orang yang mengalami mutasi ini tidak mengalami sebarang gejala atau masalah kesihatan sepanjang hidup mereka.
- Doktor tidak mengesyorkan ujian khusus untuk perkara ini. Jangan panik tanpa sebab.
- Ibu hamil tidak perlu risau tentang perkara ini. Perkara yang paling penting ialah mengambil pil asid folik yang diberikan oleh doktor anda setiap hari.
- Jika anda masih mempunyai sebarang kebimbangan atau ketakutan tentang perkara ini, jangan keliru dengan membaca perkara di internet, tetapi tanyakan kepada doktor keluarga anda yang anda percayai mengenainya.
Mutasi gen MTHFR, mutasi gen MTHFR, folat, homosistein, kehamilan, asid folik, ujian genetik
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda