Adakah anda juga bimbang tentang kelemahan kelopak mata dan tekak anda? Mari kita bincangkan tentang OPMD (Distrofi Otot Okulofarinks)

Pernahkah anda rasa kelopak mata anda menjadi sedikit berat, dan sukar untuk membukanya dengan betul? Atau mengalami sedikit kesukaran menelan, atau rasa seperti ada sesuatu yang tersekat di kerongkong anda? Ini kadangkala boleh menjadi perkara normal yang datang dengan usia. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, ini juga boleh menjadi simptom keadaan genetik yang dipanggil Distrofi Otot Okulofarinks (OPMD) . Jangan risau, hari ini kita akan membincangkan tentang apa itu OPMD, bagaimana ia berkembang, apakah simptom-simptomnya, dan sama ada terdapat rawatan.

Apakah itu OPMD (Distrofi Otot Okulofarinks)? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Secara ringkasnya, Distrofi Otot Okulofaring (OPMD) merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah sebahagian daripada otot dalam badan kita akan menjadi lemah secara beransur-ansur. Bayangkan, walaupun perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini adalah sesuatu yang kita alami sejak lahir, selalunya gejalanya mula muncul pada usia pertengahan, iaitu sekitar usia 40 atau 50 tahun. OPMD ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang melemahkan otot yang dipanggil Distrofi Otot . Ini adalah penyakit yang diwarisi dari generasi ke generasi, iaitu, disebarkan melalui gen. OPMD dipanggil "Okulofaring", dan ia terutamanya mempengaruhi:

• Okular - iaitu, otot-otot di sekitar mata.
• Faring - Ini merujuk kepada otot-otot di tekak yang membantu kita menelan makanan dan bercakap.

Simptom-simptom ini berkembang secara beransur-ansur, yang bermaksud ia bersifat progresif . Tetapi berita baiknya ialah kebanyakan masa, simptom-simptom ini berkembang dengan sangat perlahan. Jadi tidak perlu risau.

Seberapa lazimkah OPMD berlaku? Siapakah yang paling berkemungkinan menghidapnya?

Malah, tiada statistik yang tepat tentang berapa ramai orang di dunia yang menghidap OPMD. Walau bagaimanapun, pakar menganggarkan bahawa antara 3,000 dan 30,000 orang di Amerika Syarikat sahaja mungkin menghidap penyakit ini. Ini bermakna ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Walaupun OPMD boleh berkembang pada sesiapa sahaja, ia lebih biasa berlaku pada kumpulan orang tertentu. Contohnya:

• Antara populasi Yahudi Bukharan di Israel (kira-kira satu dalam setiap 700 orang).
• Antara populasi Perancis-Kanada di wilayah Quebec, Kanada (kira-kira satu dalam setiap 1,000 orang).

Walaupun tiada data yang jelas tentang situasi ini di Sri Lanka, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika anda mengalami simptom seperti ini.

Apakah simptom-simptom OPMD? Bagaimanakah ia didiagnosis?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, OPMD terutamanya menjejaskan mata dan tekak anda. Jadi, kelemahan pada otot kelopak mata dan tekak anda boleh menyebabkan gejala seperti ini:

• Kelopak mata terkulai ( Ptosis ) : Kelopak mata kelihatan berat dan tidak dapat dibuka dengan betul. Kadangkala, penglihatan boleh terhalang.
• MakananKesukaran menelan ( Disfagia ): Rasa seperti ada ketulan di tekak atau kesukaran menelan ketika menelan makanan atau minuman. Ini adalah gejala utama dan agak mengganggu yang dilihat dalam OPMD.
• Disfonia : Perubahan suara, serak, atau kesukaran bercakap dengan jelas.
• Penglihatan berganda (Diplopia) : Satu perkara mungkin kelihatan seperti dua.
• Kelemahan otot muka : Otot yang mengawal emosi muka mungkin menjadi lemah.
• Kecacatan penglihatan dan batasan pergerakan mata : Mungkin sukar untuk memusingkan mata dan melihat ke atas.
• Melemahkan atau atrofi otot lidah : Ini boleh menyebabkan perkara seperti ketidakupayaan untuk menggunakan lidah dengan betul dan kesukaran menggerakkan makanan di dalam mulut.

Selain simptom-simptom ini, penghidap OPMD juga mungkin mengalami kelemahan pada otot di bahagian tengah badan (apa yang kita panggil otot proksimal ). Secara khususnya:

• Kawasan pinggul
• Bahu
• Bahagian atas paha

Apabila otot-otot ini menjadi lemah, ia boleh menjadi sukar untuk berjalan. Sesetengah orang mungkin perlu menggunakan tongkat atau alat bantu jalan . Kira-kira 1 dalam 10 orang yang menghidap OPMD mungkin memerlukan kerusi roda .

Bagaimana jika simptom datang lebih awal daripada yang dijangkakan?

Jarang sekali, sesetengah orang boleh menghidap OPMD yang teruk. Ini berlaku apabila kelemahan otot mula menjadi teruk sebelum usia 45 tahun. Dalam kes sedemikian, adalah perkara biasa bagi seseorang untuk tidak dapat berjalan sendiri menjelang usia 60 tahun. Di samping itu, mereka mungkin mengalami:

• Kemurungan
• Delusi (perkara yang kelihatan tidak nyata)
• Kemerosotan kognitif
• Masalah saraf (Neuropati)

Situasi seperti ini sangat jarang berlaku, tetapi adalah baik untuk mengetahuinya, bukan?

Apakah punca OPMD?

OPMD ialah gangguan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh mutasi dalam gen kita semasa lahir. Mutasi genetik yang menyebabkan OPMD berlaku dalam gen PABPN1 . PABPN1 iniKita boleh mewarisi mutasi genetik daripada ibu, bapa, atau kedua-duanya. Kebanyakan masa, salah seorang ibu bapa seseorang yang menghidap OPMD menghidap OPMD. Fikirkanlah, kebanyakan gen kita datang secara berpasangan. Jadi, kita juga mempunyai dua salinan gen PABPN1 ini dalam DNA kita. Untuk membangunkan OPMD, mutasi genetik itu mencukupi hanya dalam satu salinan gen PABPN1 ini. Walau bagaimanapun, sesetengah orang boleh mempunyai mutasi genetik ini dalam kedua-dua salinan gen PABPN1 . Pada orang sedemikian, gejala OPMD biasanya boleh menjadi lebih teruk dan muncul lebih awal.

Bagaimanakah anda tahu dengan pasti jika anda menghidap OPMD? (Diagnosis)

Jika anda mengalami simptom OPMD, doktor anda akan mendiagnosis anda terlebih dahulu berdasarkan simptom anda. Kemudian, mereka akan melakukan ujian darah untuk mengesahkan diagnosis. Ini akan mencari mutasi dalam gen PABPN1 . Di samping itu, doktor anda juga mungkin melakukan ujian berikut:

• Elektromiogram (EMG) : Ujian ini melihat bagaimana otot anda bertindak balas terhadap isyarat saraf. Ini biasanya merangkumi kajian pengaliran saraf dan pemeriksaan elektrod jarum.
• Biopsi otot : Ini melibatkan pengambilan sampel kecil tisu otot dan mengujinya. Biopsi otot ini dapat membantu mengesan mutasi gen PABPN1 jika ujian darah tidak jelas.
• Ujian menelan : Jika anda mengalami kesukaran menelan ( disfagia ), ujian ini mencari masalah dengan otot di tekak anda untuk mencari puncanya.

Apakah rawatan untuk OPMD?

Rawatan untuk OPMD berbeza-beza bergantung pada gejala anda dan tahap keterukannya. Jangan risau, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu mengawal gejala anda.

• Terapi pekerjaan atau fizikal : Bekerja dengan ahli terapi boleh membantu anda membina kekuatan dan melakukan aktiviti harian. Jika anda menghadapi masalah berjalan disebabkan oleh kelemahan otot, ahli terapi anda mungkin mengesyorkan penggunaan alat seperti tongkat , penyokong kaki atau alat bantu jalan .
• Terapi pertuturan : Pakar patologi pertuturan dan bahasa boleh membantu anda dengan masalah menelan dan bertutur yang disebabkan oleh OPMD. Kesukaran menelan boleh dikurangkan dengan perkara seperti makan dengan suapan yang lebih kecil, mengubah cara anda memegang kepala atau mengubah tabiat makan anda.
• Suntikan toksin botulinum : Doktor menyuntik toksin botulinum ke dalam otot di bahagian atas tekak anda.Anda boleh mendapatkan suntikan. Ini akan melonggarkan otot buat sementara waktu, menjadikannya lebih mudah untuk anda menelan. Tetapi untuk mengekalkan hasil ini, anda perlu mendapatkan suntikan ini setiap beberapa bulan.
• Pembaikan blepharoptosis: Jika penglihatan anda terhalang oleh kelopak mata yang terkulai ( ptosis ), doktor mungkin mengesyorkan pembedahan plastik. Pembaikan blepharoptosis ialah prosedur yang mengangkat kelopak mata anda supaya anda dapat melihat dengan lebih baik.
• Miotomi krikofaring : Ini adalah prosedur pembedahan. Pakar bedah membuat potongan kecil di tekak anda, khususnya di otot krikofaring, yang terletak betul-betul di atas esofagus . Ini membantu mengendurkan otot di tekak anda, membolehkan makanan masuk dengan lebih mudah ke dalam esofagus anda.
• Pemberian makanan melalui tiub (Pemakanan enteral) : Jika kesukaran menelan anda ( disfagia ) teruk, tiub penyusuan mungkin merupakan rawatan yang sesuai. Doktor memasukkan tiub ini melalui hidung atau perut anda dan menghantar nutrien terus ke dalam usus atau perut anda. Ini membolehkan anda mendapatkan nutrisi yang anda perlukan, tanpa perlu melalui tekak anda sepenuhnya.

Perkara yang paling penting adalah berbincang dengan doktor untuk memilih rawatan yang terbaik untuk anda. Tidak semua orang mempunyai situasi yang sama.

Adakah terdapat sebarang rawatan baharu untuk OPMD yang sedang dalam ujian klinikal?

Ya, anda mungkin layak untuk rawatan percubaan klinikal untuk OPMD. Anda boleh bertanya kepada doktor anda tentang perkara ini. Doktor juga menggunakan vaksin tambahan untuk membantu melegakan simptom OPMD. Walau bagaimanapun, penyelidik masih mengkaji kesan jangka panjang rawatan ini.

Adakah terdapat cara untuk mencegah OPMD daripada berkembang?

Malangnya, OPMD adalah keadaan genetik, jadi tiada cara untuk mencegahnya daripada berkembang. Walau bagaimanapun, jika salah seorang ibu bapa anda menghidap OPMD, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik . Ujian ini memeriksa variasi genetik yang menyebabkan OPMD. Kaunselor genetik akan menerangkan keputusan ujian anda kepada anda dan juga akan mendidik anda tentang risiko mewariskan OPMD atau keadaan lain yang diwarisi kepada anak-anak anda.

Bagaimana masa depan seseorang yang menghidap OPMD?

OPMD boleh memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup anda. Walau bagaimanapun, ia biasanya tidak menjejaskan jangka hayat anda. Rawatan boleh membantu mengawal gejala dan mengurangkan risiko komplikasi. Jadi jangan risau.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat OPMD?

Komplikasi utama OPMD berkaitan dengan kesukaran menelan. Otot lidah dan tekak anda menjadi lemah, menjadikannya sukar untuk makan. Ini meningkatkan risiko anda mendapat:

• Pneumonia aspirasi (pneumonia yang disebabkan oleh makanan atau cecair yang memasuki saluran pernafasan )
• Tercekik
• Kekurangan zat makanan

Jadi, jika anda mengalami kesukaran menelan ( disfagia ) disebabkan oleh OPMD, pastikan anda berbincang dengan doktor anda tentang pilihan rawatan. Anda juga mungkin perlu mengubah tabiat pemakanan anda untuk mengurangkan risiko komplikasi ini.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda menghidap OPMD, atau fikir anda mungkin menghidapnya, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Apakah simptom awal OPMD?
• Bagaimana untuk mendiagnosis OPMD dengan tepat?
• Apakah pilihan rawatan untuk OPMD?
• Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat OPMD?
• Apakah kemungkinan anak-anak saya akan mendapat OPMD daripada saya?

Tanya soalan-soalan ini untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang situasi anda.

Bolehkah OPMD menyebabkan kematian?

OPMD itu sendiri tidak menjejaskan jangka hayat anda secara langsung. Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat, kelemahan otot tekak boleh meningkatkan risiko keadaan yang mengancam nyawa seperti tercekik atau pneumonia aspirasi . Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan rawatan lebih awal jika anda mengalami simptom.

Bolehkah OPMD menyebabkan keletihan?

Ya, OPMD boleh menyebabkan keletihan. Keletihan bukanlah gejala utama OPMD, tetapi ia biasa berlaku di kalangan penghidap penyakit ini. Satu kajian mendapati bahawa kira-kira separuh daripada penghidap OPMD mengalami keletihan yang mengganggu aktiviti harian mereka.

Apakah keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa dengan OPMD?

Terdapat beberapa keadaan perubatan yang simptomnya mungkin serupa dengan OPMD. Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Beberapa contohnya ialah:

• Blepharophimosis, ptosis, sindrom epicanthus inversus (BPES) : Ini juga merupakan penyakit keturunan. Simptom-simptomnya ialah kelopak mata yang menyempit dan terkulai.
• Oftalmoplegia luaran progresif kronik (sindrom Kearns-Sayre) : Ini adalah penyakit neuromuskular yang jarang berlaku yang menjejaskan mata dan jantung.
• Miastenia gravis : Ini adalah penyakit autoimun yang menyebabkan kelemahan otot dan keletihan.
• Miopati okulofaringodistal : Penyakit ini boleh menyebabkan banyak gejala OPMD, bersama-sama dengan sesak nafas dan mungkin kehilangan pendengaran.

Apa yang perlu diingat daripada apa yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, sekarang anda tahu bahawa OPMD (Distrofi Otot Okulofarinks) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang melemahkan otot kelopak mata dan tekak. Gejala sering muncul selepas usia 40 tahun. Jadi, jika anda mengalami sebarang gejala, seperti kelopak mata terkulai atau kesukaran menelan, dapatkan nasihat perubatan dengan segera . Doktor anda boleh melakukan ujian yang diperlukan untuk mendiagnosis OPMD dan memberikan rawatan untuk membantu mengawal gejala anda.

Ingat, simptom OPMD cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Dan ia tidak menjejaskan jangka hayat anda. Dengan rawatan yang betul, anda boleh mengekalkan kualiti hidup yang baik. Itulah sebabnya penting untuk kekal kuat.

Distrofi otot okulofarinks, OPMD, ptosis, disfagia, kelemahan otot, gangguan genetik, gen PABPN1, kesukaran menelan, kelopak mata terkulai