Adakah air kencing anda berubah warna? Adakah anda berasa lesu? Mari kita ketahui tentang gangguan darah yang jarang berlaku (PNH) ini

Darah yang mengalir melalui urat kita umpama sungai yang memberi kehidupan, bukan? Sel darah merah dalam darah ini membawa oksigen yang diperlukan oleh setiap sel dalam badan kita. Jadi bayangkan apa yang akan berlaku jika sel darah merah yang sangat penting ini tiba-tiba rosak dan musnah tanpa sebab yang jelas? Ia sebenarnya agak menakutkan. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit darah yang sangat jarang berlaku, tetapi sangat penting, yang perlu kita semua sedari. Ini dipanggil Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal, atau PNH secara ringkasnya.

Secara ringkasnya, apakah itu PNH?

PNH merupakan penyakit darah yang sangat jarang berlaku. Dalam kes ini , sel darah merah dalam darah kita dimusnahkan tanpa sebab. Lebih tepat lagi, sistem imun kita sendiri memusnahkan sel darah merah ini. Ini kerana sel darah merah penghidap penyakit ini kekurangan sejenis protein khas yang melindunginya. Oleh itu, sistem imun badan kita tidak dapat mengenalinya sebagai 'sel kita sendiri'. Apabila sel darah merah dimusnahkan dengan cepat dengan cara ini, sumsum tulang kita tidak dapat menghasilkan sel darah merah baharu pada kelajuan yang sama. Kemudian darah dalam badan berkurangan. Kita panggil keadaan ini anemia . Selain itu, satu lagi aspek berbahaya penyakit ini ialah ia meningkatkan risiko pembekuan darah di dalam saluran darah. Penyakit PNH tidak menjejaskan semua orang dengan cara yang sama. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan. Mereka boleh menjalani kehidupan normal. Tetapi bagi sesetengah orang, penyakit ini boleh menjadi lebih teruk. Mereka mungkin perlu terus mengambil ubat dan pemindahan darah.

Apakah punca penyakit PNH?

Perkara yang paling penting di sini ialah PNH bukanlah penyakit kongenital. Ini bermakna ia tidak diwarisi dari ibu kepada anak. Dan ia bukanlah penyakit berjangkit. Ia sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Bayangkan, di negara seperti Amerika, apabila kira-kira 1.8 juta pesakit kanser baharu didiagnosis setiap tahun, hanya 400 hingga 500 pesakit PNH didiagnosis. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `PIGA` dalam sel stem dalam sumsum tulang kita. Secara ringkasnya, terdapat sedikit ralat dalam 'arahan' yang diterima oleh sumsum tulang, iaitu kilang yang menghasilkan sel darah merah. Disebabkan oleh ralat ini, sel darah merah yang sedang terbentuk tidak mendapat lapisan protein pelindung tersebut.

Adakah anda juga mengalami simptom-simptom ini?

Apabila sel darah merah rosak, pigmen merah yang dipanggil hemoglobin di dalamnya dilepaskan ke dalam darah. Bahan buangan ini dikeluarkan dari badan melalui buah pinggang dalam air kencing. Oleh itu, warna air kencing mungkin kelihatan merah, coklat, atau lebih gelap daripada biasa . Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang menghidap PNH mempunyai warna air kencing yang berbeza. Hanya separuh daripada pesakit yang mengalami simptom ini. Dan ia sangat gelap dalam air kencing yang dikeluarkan pada waktu malam atau ketika mereka bangun pada waktu pagi. Selain simptom utama ini, mungkin terdapat beberapa simptom lain. Mari kita lihat apakah itu.

Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat penyakit ini?

Menurut doktor, risiko menghidap PNH adalah sedikit lebih tinggi bagi sesetengah orang.

• Bagi mereka yang mempunyai sumsum tulang yang lemah: Jika atas sebab tertentu fungsi sumsum tulang menjadi lemah.
• Bagi mereka yang menghidap penyakit yang dipanggil Anemia Aplastik : Ini juga merupakan penyakit yang menjejaskan sumsum tulang. Orang yang menghidap penyakit ini berisiko menghidap PNH kemudian hari.
• Bagi mereka yang berketurunan Asia: Penyakit ini lebih biasa berlaku di kalangan orang Asia berbanding kumpulan etnik lain.

PNH biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia 30-an , tetapi ia juga boleh berlaku pada orang yang lebih muda, termasuk kanak-kanak kecil dan bayi.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Oleh kerana PNH merupakan penyakit yang jarang berlaku dan simptomnya serupa dengan penyakit lain, kadangkala ia mengambil sedikit masa untuk mendiagnosis penyakit ini. Terutamanya pada seseorang yang warna air kencingnya tidak berubah, jika doktor tidak mengesyaki perkara ini, diagnosisnya boleh ditangguhkan. Untuk mendiagnosis penyakit ini, doktor anda akan bertanya terlebih dahulu tentang simptom dan sejarah perubatan anda. Kemudian, dia akan mengarahkan pelbagai ujian darah. Daripada jumlah ini, ujian terbaik dan paling tepat untuk mengesahkan PNH ialah ujian darah khas yang dipanggil 'Flow Cytometry'. Ujian ini boleh mengukur dengan tepat berapa banyak sel darah merah yang tiada protein pelindung dalam darah anda.

Apakah rawatan untuk PNH?

Mujurlah, kini terdapat beberapa rawatan yang berkesan untuk menguruskan PNH. Doktor anda akan menilai keadaan anda dan menentukan rawatan yang terbaik untuk anda.

• Penekan sistem imun: Ubat seperti eculizumab (Soliris) dan ravulizumab ( Ultomiris ) berfungsi dengan menghentikan sistem imun kita daripada memusnahkan sel darah merah. Ini juga mengurangkan risiko pembekuan darah.
• Steroid: Ini kadangkala digunakan untuk mengawal pemusnahan sel darah merah.
• Pencair darah:Ini diberikan untuk mengurangkan risiko pembekuan darah.
• Transfusi darah: Apabila kiraan darah badan terlalu rendah, darah diberikan secara luaran untuk meningkatkan bilangan sel darah merah.

Di samping itu, terdapat rawatan yang membantu badan menghasilkan lebih banyak sel darah merah secara dalaman.

• Vitamin seperti asid folik
• Faktor pertumbuhan manusia
• Androgen, hormon lelaki

Pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan PNH sepenuhnya. Walau bagaimanapun, kerana ia merupakan pembedahan yang sangat berisiko dan kompleks, doktor hanya mengesyorkannya jika semua rawatan lain telah gagal. PNH Sinhala, Hemoglobinuria nokturnal paroksismal, penyakit darah, kerosakan sel darah merah, air kencing gelap, penyakit sumsum tulang, anemia