Terdapat penyakit yang sangat biasa berlaku di kalangan kita, begitu juga dengan penyakit yang sangat jarang berlaku, iaitu sangat jarang berlaku. Mungkin anda belum pernah mendengar tentang penyakit sedemikian. Hari ini kita akan membincangkan tentang penyakit berkaitan darah yang jarang berlaku tetapi penting yang penting untuk diuruskan dengan betul. Namanya ialah Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal, yang kita panggil PNH secara ringkas.
Secara ringkasnya, apakah itu PNH?
PNH bukanlah gangguan genetik, tetapi penyakit yang diwarisi atau diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ia boleh berkembang pada sebarang peringkat umur. Secara ringkasnya, seseorang yang menghidap penyakit ini menghidap penyakit di mana
sistem imun , sistem yang melindungi kita daripada penyakit, secara tersilap menyerang dan memusnahkan sel darah merah mereka sendiri. Anggapkannya seperti perisai yang diperbuat daripada protein khas yang melindungi kita daripada penyakit. Sesetengah sel darah merah dalam badan pesakit PNH tidak mempunyai perisai pelindung ini, iaitu protein khas tersebut. Jadi sistem imun mengenali sel-sel ini tanpa perisai, menganggap ia sebagai penceroboh yang berbahaya kepada badan dan memusnahkannya. Walaupun keadaan ini boleh mengancam nyawa,
dengan rawatan yang betul, anda boleh mengawal simptom, meminimumkan komplikasi dan menjalani kehidupan yang baik. Penyakit ini tidak menjejaskan semua orang dengan cara yang sama. Sesetengah orang hanya mengalami sedikit ketidakselesaan. Orang lain boleh terjejas olehnya dengan lebih teruk.
Risiko utama ialah pembekuan darah. Kira-kira 30% pesakit PNH berisiko mengalami pembekuan darah sekurang-kurangnya sekali dalam hidup mereka.
Apakah sebabnya?
Punca penyakit ini adalah mutasi dalam gen. Tetapi ini
bukanlah sesuatu yang diwarisi. Ini bermakna ia bukan sesuatu yang anda peroleh daripada ibu bapa anda, dan juga bukan sesuatu yang anda wariskan kepada anak-anak anda. Ini adalah perubahan genetik rawak yang berlaku semasa hidup. Disebabkan oleh mutasi gen ini, sumsum tulang anda mula menghasilkan sel darah merah yang tidak normal yang tidak mempunyai protein pelindung tersebut. Jadi, memandangkan sel-sel ini tidak dilindungi oleh sistem imun, ia mudah rosak. Dalam perubatan, kita memanggil proses pemecahan sel darah merah ini
sebagai hemolisis . Sesetengah doktor percaya bahawa PNH berkaitan dengan kelemahan pada sumsum tulang. Khususnya, orang yang mempunyai keadaan yang dipanggil anemia aplastik lebih cenderung untuk menghidap PNH. Selain itu, orang yang menghidap PNH kemudiannya boleh menghidap anemia aplastik. Dalam keadaan ini yang dipanggil anemia aplastik, sumsum tulang berhenti menghasilkan sel darah baharu.
Apakah simptom-simptom PNH?
Penyakit ini dinamakan sempena salah satu simptom utamanya. Paroxysmal bermaksud "tiba-tiba berlaku", Nocturnal bermaksud "pada waktu malam", dan Hemoglobinuria bermaksud "perkumuhan hemoglobin dalam air kencing". Hemoglobin ialah protein yang memberikan warna merah pada darah. Jadi, apabila sel darah merah rosak, hemoglobin ini dilepaskan ke dalam air kencing,
dan air kencing yang dikeluarkan pada waktu malam atau pagi boleh menjadi gelap (seperti kola) atau merah . Kira-kira 50% penghidap PNH mengalami simptom ini. Simptom-simptom ini disebabkan terutamanya oleh tiga sebab:
Lebih banyak sel darah yang rosak dalam badan anda, lebih banyak gejala yang mungkin anda alami.
Simptom biasa yang disebabkan oleh kerosakan sel darah merah dan anemia
| Rasa sangat letih dan lemah | Rasa letih walaupun selepas melakukan tugasan kecil. |
| Sakit kepala | Sakit kepala yang kerap. |
| Kesukaran bernafas | Mengi walaupun berjalan jarak yang dekat. |
| Palpitasi jantung | Rasa macam jantung berdegup laju je. |
| Sakit perut | Sakit perut tanpa sebab. |
| Kesukaran menelan | Kesukaran menelan makanan atau cecair. |
| Kulit pucat atau kuning | Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata. |
| Mudah lebam | Walaupun kecederaan ringan boleh menyebabkan lebam yang teruk. |
| Disfungsi seksual pada lelaki | Kesukaran mencapai atau mengekalkan rangsangan semasa hubungan seksual. |
Sangat penting: Darah beku adalah keadaan berbahaya yang memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Berhati-hati dengan gejala-gejala berikut.
| Tapak pembekuan darah | Ciri-ciri yang perlu diperhatikan |
|---|
| Kulit | Kawasan merah, menyakitkan, atau bengkak pada kulit. |
| Lengan atau Kaki | Sakit lengan/kaki, rasa panas, dan bengkak. |
| Perut | Sakit perut yang teruk, ulser, dan pendarahan. |
| Otak | Sakit kepala yang teruk dengan atau tanpa muntah, sawan, kesukaran bergerak, bercakap atau melihat. |
| Paru-paru | Sukar bernafas, sakit dada yang tajam seperti dicucuk pisau, batuk darah, berpeluh. |
Jika anda mempunyai sedikit pun syak wasangka bahawa anda mempunyai darah beku seperti ini,
Maklumkan kepada doktor anda dengan segera. Pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat tanpa berlengah, terutamanya jika anda mengalami kesukaran bernafas, kesukaran bercakap/penglihatan, sakit kepala yang teruk secara tiba-tiba, sakit dada, atau sawan. Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat?
Apabila anda berjumpa doktor, dia akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan anda. Kemudian dia akan memeriksa anda dan mengarahkan beberapa ujian darah. Ujian utama yang dilakukan untuk ini ialah ujian darah khas yang dipanggil sitometri aliran . Inilah yang memastikan sel darah merah anda mempunyai protein pelindung ini. Di samping itu, kiraan sel darah (kiraan darah penuh) dan tahap zat besi anda juga diperiksa. Kadangkala sampel sumsum tulang mungkin juga diperlukan. Apakah rawatan untuk PNH?
Terdapat dua matlamat utama merawat PNH. Satu adalah untuk melegakan simptom, dan satu lagi adalah untuk mencegah komplikasi berbahaya (terutamanya pembekuan darah). Rawatan yang anda terima bergantung pada tahap keterukan keadaan anda.- Nutrien tambahan: Suplemen asid folik dan zat besi diberikan untuk mengawal anemia.
- Ubat-ubatan khusus: Terdapat ubat-ubatan seperti Eculizumab (Soliris) dan Ravulizumab (Ultomiris) yang menghalang pemecahan sel darah merah. Ini diberikan secara intravena. Ia mempunyai kelebihan mengawal anemia, mengurangkan keperluan untuk pemindahan darah luaran dan mengurangkan risiko pembekuan darah. Pegcetacoplan (Empaveli) adalah satu lagi ubat baharu yang digunakan untuk tujuan ini.
- Transfusi Darah: Jika anemia teruk, kelegaan sementara boleh diperolehi dengan menderma darah daripada orang yang sihat.
- Pencair darah: Pencair darah diberikan kepada orang yang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah.
- Pemindahan Sel Stem Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan PNH sepenuhnya . Ini melibatkan penyingkiran sumsum tulang yang berpenyakit dan pemindahan sel stem daripada orang yang sihat (selalunya adik-beradik). Walau bagaimanapun, kerana ini adalah prosedur yang sangat berisiko dan rumit, ia biasanya hanya disyorkan untuk golongan muda yang mempunyai penyakit yang sangat teruk.
Doktor anda akan menentukan kaedah rawatan yang paling sesuai untuk anda. Ia juga sangat penting untuk menjaga diri sendiri.
Apabila tinggal bersama PNH, menjaga diri sendiri adalah lebih penting berbanding sebelum ini.- Pemakanan yang baik: Makan makanan berkhasiat. Makan makanan yang kaya dengan zat besi (bayam, daging) bersama-sama dengan sesuatu yang kaya dengan vitamin C (oren, tangerin) membantu badan menyerap zat besi dengan lebih baik.
- Senaman: Keletihan boleh menyukarkan anda bersenam. Tanya doktor anda senaman apa yang sesuai untuk anda.
- Lindungi diri anda daripada jangkitan : Basuh tangan anda dengan kerap. Elakkan tempat yang sesak dan tempat orang sakit berada. Beritahu doktor anda dengan segera jika anda demam.
- Kesihatan mental: Adalah perkara biasa untuk berasa sedih, marah, dan cemas apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai penyakit yang jarang berlaku seperti ini. Bercakap tentang perasaan ini dengan orang yang dipercayai atau kaunselor boleh menjadi satu kelegaan yang besar.
- Kehamilan: Jika anda seorang wanita yang merancang untuk hamil, pastikan anda berunding dengan doktor anda sebelum hamil. PNH boleh menimbulkan risiko kepada anda dan bayi anda semasa kehamilan.
Mesej Bawa Pulang
- PNH ialah gangguan darah yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi genetik, tetapi tidak diwarisi.
- Komplikasi utama dan paling berbahaya bagi penyakit ini ialah pembekuan darah. Sentiasa peka terhadap tanda-tanda amarannya (sakit kepala yang teruk, sakit dada, kesukaran bernafas).
- Walaupun ini boleh mengancam nyawa, terdapat rawatan yang sangat berkesan pada masa kini untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
- Walaupun pemindahan sumsum tulang merupakan satu-satunya rawatan yang menyembuhkan sepenuhnya PNH, ia berisiko tinggi dan hanya sesuai untuk pesakit terpilih.
- Adalah sangat penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda dan mengikuti arahannya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda