Adakah air kencing anda berwarna gelap? Adakah anda sentiasa letih? Ia mungkin PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)!

Adakah anda juga mengalami perubahan warna air kencing anda apabila bangun pada waktu pagi, bertukar menjadi merah tua, coklat, atau kadangkala hitam? Atau adakah anda berasa sangat letih dan letih tanpa sebab sepanjang hari? Ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa yang tidak kita perhatikan dalam kehidupan seharian kita. Walau bagaimanapun, kadangkala simptom-simptom kecil ini memerlukan sedikit perhatian, kerana ia mungkin menyembunyikan keadaan kesihatan yang jarang berlaku tetapi serius. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan berkaitan darah, PNH, atau `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)`. Walaupun namanya mungkin kedengaran agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah itu PNH? Mari kita fahaminya secara ringkas

Jadi, apakah itu "Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal" atau PNH? Ia sebenarnya merupakan gangguan darah yang sangat jarang berlaku. Jika anda melihat maksud nama tersebut:

• "Paroksismal" bermaksud tiba-tiba, berlaku secara tiba-tiba.
• "Nokturnal" bermaksud berkaitan dengan waktu malam.
• "Hemoglobinuria" ialah kehadiran protein darah yang dipanggil "Hemoglobin" dalam air kencing. "Hemoglobin" inilah yang menjadikan darah kita kelihatan merah. Jadi, apabila ia dikumuhkan bersama air kencing, air kencing menjadi berwarna gelap.

Secara ringkasnya, PNH adalah keadaan di mana sistem imun anda menyerang dan memusnahkan sel darah merah anda sendiri . Doktor memanggilnya "Hemolisis" atau penguraian sel darah merah. Salah satu gejala utamanya ialah air kencing berwarna gelap, merah/coklat apabila anda membuang air kecil pada waktu malam atau awal pagi.

Walau bagaimanapun, air kencing gelap ini hanyalah satu gejala PNH. Jika keadaan ini tidak dirawat dengan betul, ia boleh menyebabkan keadaan serius seperti anemia , penyakit buah pinggang kronik atau pembekuan darah dalam saluran darah . Mujurlah, kini terdapat ubat-ubatan yang berkesan yang menghalang PNH daripada merosakkan sel darah.

Siapakah yang boleh membangunkan ini?

PNH merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, kira-kira 6 daripada 1 juta orang baru didiagnosis menghidap penyakit ini setiap tahun. Selalunya, keadaan ini dilihat pada lelaki dan wanita yang berumur antara 30 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, dikatakan juga bahawa wanita sedikit lebih cenderung untuk menghidap PNH berbanding lelaki.

Satu lagi perkara ialah kadangkala penghidap penyakit sumsum tulang yang lain, contohnya, keadaan seperti `(Anemia Aplastik)` atau `(Sindrom Mielodisplastik)`, juga boleh menghidap PNH kemudian.

Apakah perbezaan antara Hemoglobinuria dan Hematuria ?

Anda rasa sedikit keliru apabila mendengar dua perkataan ini ( kekeliruan)- kekeliruan, ini bahasa Tamil, saya harus mengelakkannya. Biar saya ulangi: Anda mungkin sedikit keliru apabila mendengar dua perkataan ini.) Anda mungkin sedikit keliru apabila mendengar dua perkataan ini. Kerana dalam kedua-dua kes, apa yang berlaku ialah terdapat rupa seperti darah dalam air kencing.

• Hematuria ialah kehadiran sel darah merah dalam air kencing anda.
• Hemoglobinuria (inilah yang kita lihat dalam PNH kita) ialah kehadiran protein yang dipanggil hemoglobin dalam air kencing. Apabila sel darah merah rosak, hemoglobin ini dibebaskan dan ditambah ke dalam air kencing.

Secara ringkasnya, satu pergi ke seluruh sel, dan satu lagi pergi ke bahan merah yang keluar apabila sel-sel rosak.

Apakah punca PNH? Mengapakah ini berlaku?

Punca utama PNH adalah kecacatan pada gen dalam badan kita. Kecacatan gen ini menjejaskan fungsi dua jenis sel darah, sel darah merah dan platelet. Ini memulakan rantaian peristiwa yang membawa kepada masalah satu demi satu, kadangkala keadaan yang mengancam nyawa.

Semuanya bermula di sumsum tulang kita. Anda tahu, sumsum tulang umpama kilang darah dalam badan kita. Di sinilah sel stem dihasilkan. Sel stem ini kemudiannya berkembang menjadi sel darah merah, sel darah putih dan platelet.

Dalam PNH, mutasi atau perubahan dalam gen yang dipanggil "PIGA" berlaku dalam sel stem tunggal. Sel stem yang bermutasi ini membahagi dan menghasilkan sel stem yang lebih cacat yang serupa. Sel stem yang cacat ini kemudiannya menghasilkan sel darah merah dan platelet yang cacat.

Bagaimanakah perubahan genetik ini mempengaruhi sel darah merah?

Fikirkan begini: sistem imun kita umpama pasukan pertahanan negara kita. Salah satu pasukan khasnya dipanggil 'Sistem Pelengkap' . Tugas mereka adalah untuk melawan kuman dan jangkitan yang memasuki badan. Walau bagaimanapun, kadangkala protein dalam '(Sistem Pelengkap)' ini mula menyerang sel darah merah kita yang sihat secara tidak sengaja.

Sel darah merah yang normal dan sihat mempunyai lapisan protein seperti perisai pelindung untuk melindunginya daripada serangan sedemikian. Gen `PIGA` yang disebut sebelum ini membantu menghasilkan perisai pelindung ini. Jadi, apabila gen `PIGA` bermutasi, ia tidak dapat menghasilkan perisai pelindung ini dengan betul. Kemudian, inilah yang berlaku:

1. Serangan dan Kerosakan: Apabila "Sistem Pelengkap" anda menyerang sel darah merah yang tidak berdaya ini, sel-sel tersebut mudah rosak dan musnah. Semua "Hemoglobin" di dalam sel darah merah – iaitu protein merah yang membawa oksigen – dilepaskan ke dalam darah. Doktor memanggilnya "Hemoglobin Bebas" .

2. Kegagalan sistem pembersihan:Biasanya, badan kita mempunyai bahan yang dipanggil "Haptoglobin" yang memerangkap dan menyingkirkan hemoglobin bebas ini. Tetapi dalam PNH, bilangan sel darah merah yang dipecahkan adalah sangat tinggi sehingga pasukan pembersihan ini tidak dapat mengikutinya.

3. Kekurangan Nitrik Oksida: Badan menggunakan cara lain untuk menguruskan hemoglobin berlebihan ini, iaitu sejenis bahan kimia yang dipanggil nitrik oksida. Tetapi ini juga cepat habis. Apabila badan anda tidak mempunyai nitrik oksida yang mencukupi, anda tiba-tiba boleh mengalami kekejangan yang teruk dan menyakitkan pada otot perut, esofagus (tiub yang mengalir dari tekak ke perut), dan otot belakang.

4. Anemia: Di satu pihak, apabila sel darah merah dimusnahkan, di pihak yang lain, terdapat banyak tekanan pada sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah merah yang baharu. Walau bagaimanapun, apabila ia tidak dapat dihasilkan pada kadar yang sama seperti ia dimusnahkan, bilangan sel darah merah dalam badan berkurangan. Inilah yang kita panggil anemia .

5. Kerosakan buah pinggang: Hemoglobin berlebihan ini juga merosakkan buah pinggang. Dikatakan bahawa penghidap PNH mempunyai risiko enam kali ganda lebih tinggi untuk menghidap penyakit buah pinggang kronik .

6. Air kencing gelap: Akhir sekali, hemoglobin bebas ini juga mempengaruhi air kencing. Ramai penghidap PNH mungkin perasan air kencing gelap apabila mereka membuang air kecil pada waktu malam atau awal pagi. Ini kerana kepekatan hemoglobin dalam air kencing meningkat, menjadikan air kencing gelap.

Secara ringkasnya, disebabkan oleh kecacatan pada gen 'PIGA', perisai pelindung sel darah merah hilang, dan ia dimusnahkan oleh sistem imun itu sendiri, lalu menyebabkan pelbagai masalah.

Bagaimanakah perubahan genetik ini mempengaruhi platelet?

Platelet merupakan satu lagi jenis sel penting dalam darah kita. Ia membantu menghentikan pendarahan dengan membentuk pembekuan darah. Mutasi dalam gen PIGA menjejaskan sel stem yang menghasilkan sel darah merah serta sel stem yang menghasilkan platelet.

Ini menyebabkan platelet yang rosak membentuk lebih banyak gumpalan darah daripada biasa . Ini bermakna gumpalan darah boleh terbentuk di tempat yang tidak diperlukan, di dalam saluran darah. Ini dipanggil `(Trombosis)` (trombosis). Ini sangat berbahaya, kerana jika gumpalan darah ini bergerak ke otak, jantung atau paru-paru, ia boleh mengancam nyawa.

Apakah simptom-simptom PNH?

Walaupun nama PNH berasal daripada satu gejala (air kencing gelap), ramai penghidap PNH berjumpa doktor buat kali pertama kerana keletihan yang melampau dan berterusan yang menyukarkan mereka melakukan aktiviti harian mereka . Ini adalah gejala yang paling biasa berlaku.

Simptom-simptom lain mungkin termasuk:

• Kesukaran bernafas (`(Dispnea)`)
• Masalah buah pinggang (contohnya, kurang kencing, kaki bengkak)
• Kesukaran menelan makanan (Disfagia)
• Kekejangan Esofagus
• Sakit perut
• Sakit belakang
• Disfungsi seksual lelaki (`(Disfungsi Ereksi)`)

Jika anda mengalami satu atau lebih daripada gejala ini, terutamanya bersama-sama dengan perubahan warna air kencing, sebaiknya dapatkan nasihat perubatan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis PNH? (Diagnosis)

Apabila anda berjumpa doktor, mereka akan bertanya tentang simptom anda dan memeriksa anda. Kemudian, jika mereka mengesyaki anda menghidap PNH, mereka mungkin akan melakukan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

Antara yang utama ialah:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC w/diff): Ini memeriksa masalah darah lain, seperti anemia dan kiraan platelet rendah (trombositopenia).
• Panel Metabolik Asas (BMP): Ini memeriksa fungsi buah pinggang dan simptom penyakit buah pinggang kronik.
• Urinalisis: Ini dapat mengesan perkara seperti kehadiran hemoglobin dalam air kencing (Hemoglobinuria) dan pemendapan zat besi yang berlebihan (Hemosiderosis).
• Kiraan Retikulosit: Retikulosit ialah sel darah merah yang belum matang. Ini dikira untuk melihat sama ada sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang sihat.
• Ujian Haptoglobin: Protein ini bertanggungjawab untuk menyingkirkan bahan buangan daripada sel darah merah yang rosak. Tahap yang rendah mungkin menunjukkan kerosakan sel darah merah yang berlebihan.
• Ujian Laktat Dehidrogenase (LDH): LDH ialah enzim yang terdapat di dalam sel darah merah. Tahap tinggi ini dalam darah menunjukkan bahawa sel darah merah sedang dimusnahkan.
• Ujian Fungsi Hati: Ujian ini mengukur tahap bilirubin apabila sel darah merah dipecahkan.

Berdasarkan keputusan ujian ini, jika doktor mempunyai syak wasangka lanjut tentang PNH, dia mungkin akan mengarahkan ujian darah khas yang dipanggil "Flow Cytometry." Inilah yang dapat mengenal pasti sel darah merah yang mempunyai PNH dengan tepat.

Apakah rawatan untuk PNH?

Pada masa lalu, PNH dianggap sebagai penyakit yang sangat berbahaya dan sukar untuk dirawat. Pada masa itu, rawatan utama adalah pemindahan darah secara berkala untuk merawat anemia. Walau bagaimanapun, penghidap PNH biasanya hidup selama 10 hingga 22 tahun selepas diagnosis. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan PNH sepenuhnya adalah dengan menjalani pemindahan sel stem alogenik . Dan itu bukanlah sesuatu yang boleh dilakukan oleh semua orang.

Tapi, keadaannya sangat berbeza sekarang!

Mujurlah, kini terdapat terapi yang disasarkan dan sangat berkesan untuk PNH. Ini dipanggil perencat pelengkap.Apa yang dilakukan oleh ubat-ubatan ini adalah menghentikan "Sistem Pelengkap" daripada menyerang dan memusnahkan sel darah merah.

Kajian telah menunjukkan bahawa pesakit PNH yang menerima rawatan baharu ini boleh menjalani jangka hayat yang normal, sama seperti seseorang yang tidak menghidap PNH. Ini benar-benar satu pencapaian yang hebat!

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Ya, ubat-ubatan '(Perencat Pelengkap)' ini boleh mempunyai beberapa kesan sampingan. Contohnya, sesetengah orang mungkin mengalami perkara seperti sakit kepala dan loya. Walau bagaimanapun, berita baiknya ialah kebanyakan kesan sampingan ini akan reda dalam masa beberapa hari selepas memulakan rawatan. Doktor anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.

Bolehkah PNH dicegah? Bolehkah ia diubati?

Oleh kerana PNH disebabkan oleh mutasi genetik, tiada cara untuk mencegahnya.

Dari segi rawatan, ubat "Perencat Pelengkap" yang baharu boleh menghentikan kerosakan pada sel darah merah dan platelet yang disebabkan oleh PNH. Ini bermakna penyakit ini boleh dikawal. Ramai pesakit PNH mungkin memerlukan rawatan tambahan untuk keadaan seperti anemia. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, walaupun "Pemindahan Sel Stem" adalah mungkin, ia adalah rawatan yang sangat kompleks. Dengan ubat-ubatan semasa, penyakit ini boleh diuruskan dengan baik dan orang ramai boleh menjalani kehidupan yang normal.

Bagaimanakah anda menjaga diri anda sebagai seseorang yang menghidap PNH?

Walaupun dengan rawatan, adalah sangat penting untuk anda mengambil langkah-langkah untuk mencegah pembekuan darah jika anda menghidap PNH. Contohnya:

• Jika seseorang yang menghidap PNH perlu menjalani pembedahan , terdapat risiko pembekuan darah dan pendarahan yang berlebihan semasa prosedur. Oleh itu, doktor amat berhati-hati mengenainya.
• Kehamilan menimbulkan risiko kesihatan bagi wanita yang menghidap PNH, baik untuk diri mereka sendiri mahupun bayi dalam kandungan mereka. Oleh itu, adalah penting untuk berada di bawah pengawasan pakar sebelum dan sepanjang kehamilan.

Doktor anda akan menasihati anda tentang perubahan yang perlu anda lakukan dalam gaya hidup anda, perkara yang perlu anda beri perhatian ( perhatian , ini bahasa Sanskrit/Malayalam, saya harus mengelakkannya. Biar saya ulangi: perubahan yang perlu anda lakukan dalam gaya hidup anda, perkara yang perlu anda beri perhatian.) perubahan yang perlu anda lakukan dalam gaya hidup anda, perkara yang perlu anda beri perhatian. Adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat itu.

Akhir sekali, perkara yang paling penting (Mesej Bawa Pulang)

PNH, atau "Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal", merupakan gangguan darah yang jarang berlaku tetapi berpotensi serius. Kira-kira 20 tahun yang lalu, pesakit mempunyai pilihan rawatan yang terhad dan masa depan yang tidak menentu.

Tetapi hari ini, situasinya sama sekali berbeza! Terima kasih kepada rawatan baharu dan moden, penghidap PNH boleh memelihara sel darah mereka, mengelakkan komplikasi serius dan menjalani kehidupan yang sihat sepenuhnya.

Jika anda didiagnosis dengan PNH, jangan panik. Doktor anda akan menerangkan pilihan rawatan yang terbaik untuk anda. Walaupun rawatan tidak menyembuhkan PNH sepenuhnya, ia boleh membantu mencegah masalah kesihatan serius yang disebabkan oleh penyakit ini dan membantu anda menjalani kehidupan yang sihat. Perkara yang paling penting adalah mendapatkan nasihat perubatan secepat mungkin jika anda mengalami simptom dan mengikuti rawatan seperti yang ditetapkan.

` PNH, Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal, Penyakit Darah, Hemoglobinuria, Anemia, Pembekuan Darah, Penyakit Ginjal