Adakah si kecil anda mengalami masalah pendengaran dan larinks? Mari kita pelajari tentang Sindrom Pendred!

Adakah si kecil anda tidak gentar apabila mendengar bunyi bising? Atau adakah dia tidak menoleh ke belakang apabila namanya dipanggil? Kadangkala, di sebalik perkara ini, mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku yang kita tidak fikirkan langsung. Itulah Sindrom Pendred . Jangan risau, hari ini kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah itu Sindrom Pendred?

Secara ringkasnya, Sindrom Pendred merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku . Dalam kes ini, bayi anda mungkin dilahirkan dengan kehilangan pendengaran kekal. Kehilangan pendengaran ini selalunya menjejaskan kedua-dua belah telinga dan mungkin menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Di samping itu, kanak-kanak dan orang dewasa muda dengan Sindrom Pendred mungkin menghidap goiter , iaitu pembesaran kelenjar tiroid di leher. Kadangkala, tetapi sangat jarang, goiter ini juga boleh menyebabkan kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme).

Bayangkan betapa sukarnya untuk mengetahui bahawa anak anda menghidap keadaan ini. Tetapi perkara yang paling penting adalah jangan panik . Doktor anda akan membantu anda menguruskan keadaan dan mengawal simptom anak anda sebanyak mungkin. Mereka juga akan memberitahu anda tentang alat bantu pendengaran yang sesuai untuk anak anda, serta strategi komunikasi. Dengan itu, kehilangan pendengaran tidak akan menjadi penghalang utama kepada kemahiran dan pembelajaran bahasa anak anda.

Apakah simptom-simptom sindrom Pendred?

Simptom utama dan paling jelas bagi keadaan ini ialah kehilangan pendengaran . Tahap kehilangan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah kanak-kanak boleh mengalami kehilangan pendengaran ringan hingga teruk (pekak). Contohnya, kanak-kanak yang mengalami kehilangan pendengaran sederhana mungkin dapat mendengar orang bercakap tetapi mungkin tidak dapat memahami apa yang mereka katakan.

Selalunya, kehilangan pendengaran ini berlaku semasa lahir, tetapi kadangkala ia boleh muncul semasa bayi, zaman kanak-kanak, atau lebih lewat.

Simptom-simptom kehilangan pendengaran yang disebabkan oleh sindrom Pendred mungkin termasuk:

• Bayi kecil tidak mengelak walaupun mendengar bunyi yang kuat.
• Bayi itu tidak memberi respons apabila dipanggil namanya.
• Bayi itu tidak menyebut perkataan pertamanya selama hampir setahun.
• Mula bercakap lebih lewat berbanding kanak-kanak lain yang sebaya.
• Kanak-kanak itu sentiasa meminta anda untuk "mengatakannya sekali lagi".

Selain masalah pendengaran ini, mungkin terdapat beberapa gejala lain:

• Masalah keseimbangan semasa berjalan - contohnya, mengambil sedikit masa untuk mula berjalan. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku kepada semua orang dan agak jarang berlaku.
• Goiter - Ini paling kerap dilihat apabila kanak-kanak itu sedikit lebih besar, iaitu semasa remaja atau dewasa muda.
• Hipotiroidisme - Ini juga merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku.

Mengapakah sindrom Pendred ini berlaku?

Punca utama sindrom Pendred adalah mutasi genetik dalam gen yang dipanggil `SLC26A4` . Gen ini membantu badan kita menghasilkan protein yang dipanggil `pendrin` . Pendrin ini berkaitan dengan pendengaran dan fungsi kelenjar tiroid. Tahukah anda bahawa kelenjar tiroid menghasilkan hormon yang mengawal cara badan kita menggunakan tenaga (metabolisme).

Jadi, apabila terdapat masalah dengan protein pendrin ini, struktur dalam telinga dalam kanak-kanak yang berkaitan dengan pendengaran mungkin tidak berkembang dengan baik . Inilah yang menyebabkan keadaan yang dipanggil kehilangan pendengaran sensorineural . "Sensorineural" bermaksud kehilangan pendengaran ini adalah kekal dan disebabkan oleh masalah pada telinga dalam itu sendiri. Masalah-masalah ini boleh termasuk:

• Akueduk Vestibular yang Diperbesar (EVA) : Akueduk vestibular anda ialah tiub bertulang kecil yang menghubungkan telinga dalam anda ke tengkorak. Ramai orang yang mempunyai akueduk vestibular yang diperbesar mengalami kehilangan pendengaran.
• Koklea dengan "putaran" yang lebih sedikit daripada biasa : Koklea adalah bahagian paling dalam sistem pendengaran kita. Ia merupakan struktur bergelung, seperti alur siput. Ia biasanya mempunyai 2 dan 3/4 putaran. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Pendred mungkin mempunyai lebih sedikit putaran dalam gegelung ini berbanding orang biasa. Ini juga dikaitkan dengan kehilangan pendengaran.

Selain itu, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, pendrin juga mempengaruhi cara kelenjar tiroid berfungsi. Jadi, apabila terdapat masalah dengan kelenjar tiroid, ia boleh membengkak (goiter) dan tidak menghasilkan hormon yang mencukupi.

Bagaimanakah sindrom Pendred diwarisi oleh seorang kanak-kanak?

Ini mungkin kelihatan agak rumit untuk difahami, tetapi biar saya jelaskan secara ringkas. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Pendred mewarisi sifat ini dalam corak resesif autosomal . Baiklah, ini kedengaran agak rumit, bukan? Secara ringkasnya, ia seperti ini:

Agar seorang kanak-kanak menunjukkan simptom-simptom ini, mereka mesti mewarisi dua salinan mutasi gen ini – satu daripada ibu mereka dan satu lagi daripada bapa mereka.

Dalam kes ini, kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi. Iaitu, mereka berdua mempunyai satu gen yang bermutasi dan satu gen normal. Disebabkan oleh gen normal itu, ibu bapa tidak menghidap sindrom Pendred. Walau bagaimanapun, apabila mereka mempunyai anak, terdapat kira-kira 25% kemungkinan anak itu akan menghidap keadaan tersebut. Anggaplah ia seperti melambung dua syiling dan kedua-duanya akan muncul.

Bagaimanakah sindrom Pendred didiagnosis?

Apa yang perlu dilakukan untuk memeriksa masalah pendengaran pada bayi baru lahirSaringan pendengaran biasanya dilakukan di hospital. Jika ujian pendengaran menunjukkan kehilangan pendengaran, ujian lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Hanya selepas itu ujian yang lebih spesifik dilakukan untuk memeriksa sindrom Pendred. Atau, jika anda mengesyaki anak anda mempunyai masalah pendengaran, anda boleh berjumpa doktor. Pada ketika ini, anda mungkin akan berjumpa pakar otolaryngologi (ENT) atau pakar genetik .

Doktor akan bertanya soalan tentang masalah pendengaran anak anda. Contohnya, bilakah anda mula-mula menyedarinya dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami masalah pendengaran sebelum ini. Memandangkan sindrom Pendred adalah penyakit keturunan, ada kemungkinan seseorang dalam keluarga anda juga pernah mengalaminya.

Ini adalah ujian yang membantu mendiagnosis sindrom Pendred:

• Ujian pendengaran : Ini termasuk ujian seperti Pelepasan Otoakustik (OAE) dan Tindak Balas Batang Otak Auditori (ABR) . Ini melihat fungsi telinga dalam dan laluan auditori. Apabila kanak-kanak semakin membesar, lebih banyak ujian mungkin dilakukan untuk melihat sama ada kehilangan pendengaran berubah.
• Imbasan pengimejan : Imbasan CT atau MRI dilakukan untuk mencari struktur yang tidak normal di telinga dalam. Contohnya, imbasan ini boleh mencari akueduk vestibular (EVA) yang diperbesar atau koklea yang tidak normal.
• Ujian genetik : Ujian darah untuk memeriksa kehadiran mutasi gen SLC26A4 boleh mengesahkan diagnosis.

Jika anak anda menghidap gondok, mereka juga mungkin akan berjumpa dengan pakar endokrinologi untuk memeriksa masalah tiroid.

Bagaimanakah sindrom Pendred dirawat?

Sejujurnya, tiada penawar untuk sindrom Pendred lagi . Walau bagaimanapun, terdapat banyak pilihan untuk menguruskan keadaan ini. Rawatan bergantung kepada banyak faktor, seperti keabnormalan yang terdapat pada telinga dalam kanak-kanak dan betapa teruknya kehilangan pendengaran.

Pilihan rawatan untuk sindrom Pendred:

• Kaedah pendidikan dan komunikasi: Kanak-kanak perlu dibantu untuk mempelajari cara lain untuk berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain, bukan hanya melalui pendengaran. Contohnya, perkara seperti bahasa isyarat.
• Alat pendengaran : Alat bantu pendengaran atau implan koklea untuk membantu anak anda mendengar dengan lebih baik.Ya, mungkin perlu. Peranti ini memberikan bantuan yang ketara, sekurang-kurangnya kanak-kanak mula mendengar bunyi. Seorang ahli audiologi dan pakar telinga, hidung dan tekak bekerjasama untuk mengesyorkan teknologi pendengaran yang paling sesuai untuk kanak-kanak tersebut.
• Rawatan tiroid : Jika anak anda mempunyai tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme), mereka mungkin perlu mengambil pil hormon tiroid (suplemen tiroid). Jika goiter sangat besar, ia mungkin perlu dibuang melalui pembedahan (tiroidektomi).

Jika anak saya menghidap sindrom Pendred, apakah yang perlu saya jangkakan?

Dalam kebanyakan kes sindrom Pendred , kehilangan pendengaran secara beransur-ansur menjadi lebih teruk (kehilangan pendengaran progresif) . Sesetengah kanak-kanak mungkin kehilangan pendengaran sepenuhnya dari semasa ke semasa. Walau bagaimanapun, tahap keterukan ini berbeza dari orang ke orang. Ramai kanak-kanak menggunakan alat bantu pendengaran atau implan koklea untuk mencapai pendengaran hampir normal dan hidup dengan baik. Pasukan perubatan anak anda akan menasihati anda tentang pilihan rawatan terbaik untuk membantu pendengaran anak anda.

Perkara yang paling penting adalah mengenal pasti keadaan ini dan memulakan rawatan secepat mungkin. Dengan cara ini, kanak-kanak itu boleh belajar cara berkomunikasi dengan orang lain dan berkembang maju bersama kanak-kanak lain yang sebaya dengannya.

Sindrom Pendred adalah keadaan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna kanak-kanak itu tidak akan dapat memahami orang lain atau meluahkan idea mereka.

Bagaimana saya harus menjaga anak saya?

Jika anak anda menghidap sindrom Pendred, adalah penting untuk melindungi mereka daripada kecederaan kepala, sama seperti kanak-kanak lain . Contohnya, memakai topi keledar semasa menunggang basikal boleh membantu mengurangkan risiko kehilangan pendengaran secara tiba-tiba akibat kecederaan kepala dalam kemalangan. Perkara-perkara kecil seperti ini boleh memberi perbezaan yang besar.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Mari kita ketepikan sama ada puncanya adalah sindrom Pendred atau sesuatu yang lain. Jika anda perasan sebarang perubahan atau kekurangan dalam pendengaran anak anda, anda pasti perlu berjumpa doktor. Kerana lebih cepat anda mendapat diagnosis, lebih cepat anda boleh menguruskan kehilangan pendengaran dan memulakan rawatan. Itu sangat penting untuk masa depan kanak-kanak itu.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor anak saya?

Apabila anda berjumpa doktor, bersiaplah untuk bertanya soalan seperti ini:

• Siapakah yang akan menjadi sebahagian daripada pasukan perubatan yang merawat anak saya? (cth. Doktor ENT, pakar audiologi, pakar genetik)
• Apakah tanda-tanda bahawa pendengaran anak saya semakin teruk?
• Apakah pilihan rawatan yang ada?
• Apakah jadual rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah aktiviti lain yang boleh merosakkan pendengaran anak saya? (cth. bunyi bising, sukan tertentu)
• Apakah sumber yang tersedia untuk membantu kanak-kanak dan ibu bapa mengatasi kehilangan pendengaran zaman kanak-kanak? (cth., perkhidmatan kaunseling, kumpulan sokongan)

Dengan sindrom Pendred, seorang kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk mendengar bunyi yang membantu mereka berhubung dengan persekitaran mereka. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna kanak-kanak itu mesti mengelakkan interaksi ini selama-lamanya. Alat bantu pendengaran boleh menjadi sangat membantu bagi kebanyakan kanak-kanak yang menghidap keadaan ini. Mempelajari kemahiran komunikasi pada usia muda boleh membantu anak anda menjadi lebih sosial, tidak kira betapa teruknya kehilangan pendengaran mereka. Pasukan penjagaan kesihatan anak anda akan dapat bercakap dengan anda tentang langkah-langkah yang boleh diambil oleh anda dan keluarga anda untuk membantu anak anda. Tenanglah, anda tidak keseorangan!

Perkara penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

• Sindrom Pendred ialah keadaan genetik yang terutamanya menyebabkan kehilangan pendengaran dan kadangkala otitis media.
• Pengesanan dan rawatan awal adalah sangat penting. Ini dapat meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dengan ketara.
• Walaupun tiada penawar, terdapat cara untuk menguruskannya. Ini termasuk alat bantu pendengaran, terapi pertuturan dan, jika perlu, rawatan tiroid.
• Adalah penting untuk memberikan kasih sayang, sokongan dan galakan kepada kanak-kanak tersebut. Sambil mengikuti nasihat perubatan, bantu kanak-kanak tersebut menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.
• Lindungi anak anda daripada kecederaan kepala. Ini akan mengurangkan kemungkinan kehilangan pendengaran menjadi lebih teruk.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lagi tentang perkara ini, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka sentiasa bersedia untuk membantu anda.

Sindrom Pendred , gangguan pendengaran, tonsillitis, penyakit genetik, kesihatan kanak-kanak, alat bantu pendengaran, tiroid