Adakah badan anda tidak bertindak balas dengan betul terhadap Hormon Paratiroid? Mari kita bincangkan tentang keadaan pelik ini (Pseudohipoparatiroidisme)!

Adakah anda kadangkala rasa seperti ada sesuatu dalam badan anda yang tidak berfungsi dengan betul? Terdapat beberapa penyakit pelik yang namanya agak menakutkan. Salah satu penyakit yang jarang didengari, tetapi penting untuk diketahui, ialah Pseudohypoparatiroidisme (PHP). Walaupun namanya mungkin kelihatan agak panjang, mari kita ringkaskannya.

Apakah pseudohipotiroidisme?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku . Kita mempunyai kelenjar kecil dalam badan kita yang dipanggil kelenjar paratiroid. Ini menghasilkan hormon yang dipanggil Hormon Paratiroid (PTH). Hormon PTH ini sangat penting untuk badan kita. Kerana, hormon ini membantu mengekalkan tahap Kalsium, Fosforus dan Vitamin D yang betul dalam darah kita.

Sekarang, tahukah anda apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap pseudohipotiroidisme (PHP)? Walaupun kelenjar paratiroid mereka menghasilkan hormon PTH secara normal, sel-sel dalam badan mereka tidak bertindak balas terhadapnya dengan betul, bermakna mereka tidak dapat "mengenalinya". Ia seperti seseorang bercakap dengan anda tetapi anda tidak dapat mendengarnya. Kami memanggilnya Rintangan Hormon Paratiroid .

Apakah yang berlaku akibatnya? Tahap kalsium dalam darah menurun, manakala tahap fosforus meningkat. Ketidakseimbangan ini boleh menyebabkan otot berkedut, kebas, sawan dan masalah pergigian.

Yang penting, keadaan yang dipanggil PHP ini berbeza daripada keadaan yang dipanggil Hipoparatiroidisme. Penghidap hipoparatiroidisme tidak menghasilkan hormon PTH yang mencukupi pada mulanya. Walau bagaimanapun, dalam PHP, hormon tersebut dihasilkan, tetapi badan tidak menggunakannya.

Apakah jenis-jenis utama PHP?

Terdapat beberapa jenis utama status PHP ini. Mari kita lihat apakah itu.

Jenis PHP-1

Ini adalah jenis PHP yang paling biasa . Selain rintangan hormon PTH yang dinyatakan sebelum ini, beberapa perubahan sistem rangka dapat dilihat. Contohnya:

• Kebutaan muka
• Ketinggian menurun (sesak nafas)
• Sakit leher
• Patah tulang tangan dan kaki

Doktor menggelarkan kombinasi simptom ini sebagai Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Penghidap PHP-1 mempunyai keadaan ini kerana varian gen yang dipanggil `GNAS` yang mereka warisi daripada salah seorang ibu bapa mereka.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

Ini adalah bentuk terhad PHP-1. Orang yang menghidap PPHP (Pseudopseudohypoparatiroidisme) mungkin mempunyai ciri-ciri fizikal yang dilihat dalam AHO (seperti muka bulat dan perawakan pendek), tetapi mereka tidak mempunyai rintangan hormon PTH . Ini bermakna tahap kalsium dan fosforus mereka adalah normal.

Jenis PHP-2

Orang yang menghidap PHP-2 mempunyai rintangan hormon PTH, yang bermaksud mereka mempunyai kalsium yang rendah dan fosforus yang tinggi. Tetapi mereka tidak mempunyai ciri-ciri fizikal (seperti muka bulat dan perawakan pendek) yang dilihat dalam AHO. Penyelidik masih belum mengetahui dengan tepat kecacatan genetik yang menyebabkan jenis PHP-2 ini.

Apakah simptom-simptom PHP?

Simptom-simptom PHP boleh berbeza-beza dari orang ke orang . Ini bermakna tidak semua orang akan mengalami simptom yang sama. Antara simptom-simptom biasa termasuk:

• Kekejangan otot
• Kekejangan otot yang kerap : Rasa seperti kaki ditarik.
• Kebas atau kesemutan pada anggota badan
• Sawan
• Pertumbuhan gigi yang tertangguh
• Melemahkan enamel gigi
• Tekanan darah rendah
• Rambut dan kuku rapuh
• Kebimbangan
• Kemurungan

Orang yang menghidap PHP-1 mungkin mengalami gejala tambahan yang mengiringi keadaan osteodistrofi keturunan (AHO) Albright yang dinyatakan sebelum ini. Sesetengah orang yang menghidap PHP juga mungkin mengalami gejala ini:

• Kebutaan muka
• Tinggi badan pendek (kekurangan badan)
• Sakit leher
• Tulang di tangan dan kaki : Buku jari, terutamanya jari keempat dan kelima, mungkin kelihatan menjorok ke dalam.
• Obesiti : Ia bermaksud berat badan berlebihan.
• Gangguan penglihatan : perkara seperti katarak, penglihatan kabur, dan sensitiviti terhadap cahaya.
• Benjolan tulang di bawah kulit anda
• Kelewatan perkembangan : Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami beberapa kelewatan perkembangan.

Apakah punca-punca PHP?

Punca utama penyakit ini adalah variasi dalam gen kita, terutamanya dalam gen yang dipanggil 'GNAS' . Sesetengah orang mewarisinya daripada ibu bapa mereka . Ini bermakna ia adalah keturunan. Tetapi kadangkala keadaan ini boleh berlaku tanpa sebarang sejarah keluarga dan tiada punca yang dapat ditemui.

PHP biasanya didiagnosis pada bayi atau awal kanak-kanak , tetapi kadangkala ia boleh muncul pada masa dewasa.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat PHP?

Jika anda menghidap PHP, anda lebih cenderung menghidap gangguan sistem endokrin yang lain . Masalah berkaitan hormon ini boleh menyebabkan gejala seperti tenaga rendah dan dorongan seks yang rendah.

Sesetengah orang yang menghidap PHP berisiko lebih tinggi untuk menghidap keadaan seperti:

• Parkinsonisme: Menunjukkan simptom yang serupa dengan penyakit Parkinson.
• Kesukaran dengan kemahiran motor halus : Ini bermaksud kesukaran dengan tugas-tugas halus seperti meletakkan butang atau menulis.
• Sindrom Terowong Karpal : Terutamanya bagi mereka yang menghidap PHP-1. Ini adalah keadaan di mana saraf di pergelangan tangan terhimpit, menyebabkan kebas dan sakit di tangan.
• Stenosis tulang belakang
• Apnea tidur : Terutamanya pada kanak-kanak.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis PHP?

Jika anda mengesyaki anda menghidap PHP, doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Mereka juga akan bertanya tentang sejarah keluarga anda. Kemudian mereka mungkin akan melakukan beberapa ujian lain untuk mengesahkan diagnosis. Ini termasuk:

• Ujian darah : Ukur tahap hormon, terutamanya tahap kalsium, fosforus dan PTH.
• Ujian air kencing : Periksa tahap kalsium dan fosforus dalam air kencing.
• Ujian genetik : Periksa perubahan dalam gen 'GNAS'.
• Elektrokardiogram (EKG) : Memeriksa keabnormalan pada degupan jantung.
• X-ray Tangan : Periksa tulang yang patah dan perubahan lain.
• Imbasan CT (CT - Imbasan Tomografi Berkomputer) : Untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada otak.

Berdasarkan maklumat yang diperoleh daripada ujian-ujian ini, doktor boleh mengesahkan status PHP dengan tepat.

Bagaimanakah PHP dirawat?

Tiada penawar untuk keadaan ini lagi . Tetapi jangan risau. Dengan rawatan dan pengurusan yang betul, anda boleh mengawal simptom anda dan menjalani kehidupan yang normal.

Matlamat utama rawatan adalah untuk mengekalkan tahap kalsium dan fosforus yang betul dalam darah anda . Mengekalkan tahap ini dapat mengurangkan gejala dengan ketara. Ini adalah rawatan sepanjang hayat .

Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Suplemen kalsium dan vitamin D : dalam bentuk pil atau cecair.
• Kapsul Calcitriol : Ini adalah ubat yang meningkatkan jumlah kalsium dalam badan.
• Suntikan kalsitriol
• Terapi penggantian hormon tumbesaran atau hormon tiroid : jika perlu.
• Diet tinggi kalsium, rendah fosforus : Seperti yang dinasihatkan oleh pakar pemakanan.

Perkara yang paling penting ialah mengikuti nasihat doktor dengan teliti dan menjalani ujian tepat pada masanya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda menghidap PHP, adalah penting untuk berjumpa doktor anda secara berkala untuk memeriksa tahap kalsium dan fosforus anda . Pemantauan berkala ini akan membantu memastikan semuanya terkawal.

Jika anda mengalami simptom yang teruk seperti kesukaran bernafas secara tiba-tiba, otot yang tersentak-sentak, atau sawan , pergi ke bilik kecemasan hospital terdekat dengan segera atau hubungi 1990.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan situasi PHP?

Jika anda menghidap PHP, anda harus terus berjumpa dengan Doktor Penjagaan Primer anda . Oleh kerana PHP boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan, anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa pakar untuk menguruskan simptom khusus anda. Pasukan perubatan anda mungkin termasuk:

• Ahli Endokrinologi : Pakar dalam hormon.
• Pakar bedah ortopedik : Untuk masalah berkaitan tulang.
• Pakar Pediatrik : Jika ia seorang kanak-kanak.
• Pakar Neurologi : Untuk masalah yang berkaitan dengan sistem saraf.
• Ahli terapi fizikal
• Ahli terapi pekerjaan
• Pakar pemakanan
• Doktor gigi
• Ahli genetik
• Pakar pengurusan kesakitan

Kemungkinan besar anda perlu mengambil suplemen tersebut sepanjang hayat anda .

Kebolehan perkembangan dan intelektual boleh berbeza-beza dengan ketara bergantung pada jenis dan tahap keterukan penyakit. Walau bagaimanapun , dalam kebanyakan kes, penghidap PHP mempunyai jangka hayat yang normal berbanding penghidap tanpa PHP . Doktor anda boleh memberitahu anda apa yang diharapkan berdasarkan keadaan anda.

Oleh kerana PHP merupakan keadaan yang jarang berlaku, sukar untuk mencari orang lain yang mempunyai keadaan yang sama seperti anda . Ia juga boleh berasa sunyi pada masa-masa tertentu. Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan PHP, berbincanglah dengan doktor anda tentang kumpulan sokongan dan sumber pendidikan . Ini boleh membantu anda mencari cara untuk memperbaiki simptom dan kualiti hidup anda secara keseluruhan.

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, mari kita lihat beberapa perkara yang perlu diingat tentang pseudohipotiroidisme (PHP) yang telah kita bincangkan.

• PHP ialah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana badan tidak bertindak balas dengan betul terhadap hormon paratiroid (PTH).
• Ini menyebabkan kalsium dalam darah berkurangan dan fosforus meningkat.
• Terdapat beberapa jenis utama : PHP-1, PHP-2, dan PHP-3.Ya. PHP-1 boleh menyebabkan perubahan pada tulang yang dipanggil AHO.
• Pelbagai gejala boleh berlaku, seperti otot berkedut, kebas, sawan, masalah pergigian, perawakan pendek dan muka bulat .
• Punca utamanya ialah mutasi dalam gen 'GNAS' .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, gejala boleh dikawal dengan rawatan sepanjang hayat (kalsium, vitamin D, diet khas).
• Pemeriksaan kesihatan yang kerap dan sokongan doktor pakar adalah penting.
• Kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal .
• Bantuan daripada kumpulan sokongan adalah sangat penting untuk kekal kuat dari segi mental.

Jangan lupa, anda tidak keseorangan. Walaupun ini merupakan keadaan yang jarang berlaku, ia boleh diuruskan dengan baik dengan nasihat dan sokongan perubatan yang betul. Ingatlah bahawa doktor, keluarga dan rakan-rakan sentiasa ada untuk anda apabila anda memerlukan kekuatan.

` Pseudohipoparatiroidisme, PHP, hormon paratiroid, kalsium, fosforus, penyakit genetik, AHO