Apakah itu Sindrom Rabson-Mendenhall? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini.

Perkara paling asas yang berlaku dalam badan kita ialah makanan yang kita makan memberi kita tenaga. Ia seperti mengisi minyak dalam kereta. Di sini, badan kita mendapat tenaga daripada gula (glukosa). Seluruh proses ini dikawal oleh hormon yang dipanggil insulin . Insulin inilah yang memberitahu gula dalam darah untuk dihantar ke sel-sel yang memerlukan tenaga. Ia seperti membuka pintu sel dan membiarkan gula masuk. Walau bagaimanapun, dalam badan seseorang yang menghidap Sindrom Rabson-Mendenhall, proses ini tidak berlaku dengan betul. Iaitu, badan mereka tidak dapat menggunakan insulin dengan betul. Ini adalah keadaan yang sangat, sangat jarang berlaku.

Jadi apakah sebenarnya sindrom ini?

Apabila insulin tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul, ia secara langsung mempengaruhi tumbesaran kanak-kanak. Bayangkan, kesannya bermula sebelum kanak-kanak itu dilahirkan, iaitu semasa dia masih dalam kandungan ibu. Bayi yang menghidap keadaan ini biasanya bersaiz kecil. Walaupun selepas dilahirkan, pertambahan berat badan dan pertumbuhan badan mereka berlaku dengan sangat perlahan. Dari segi perubatan, sindrom Rabson-Mendenhall adalah penyakit yang tergolong dalam kumpulan besar yang dipanggil sindrom rintangan insulin yang teruk. Sindrom Donohue dan sindrom rintangan insulin jenis A adalah dua penyakit lain yang tergolong dalam kumpulan ini.

Apakah sebabnya situasi ini berlaku?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik. Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak . Ini disebabkan oleh gangguan pada gen yang dipanggil `INSR` dalam badan kita. Sekarang mari kita lihat bagaimana ini berlaku. Dalam setiap sel badan kita, terdapat dua salinan setiap gen. Satu daripada ibu, dan satu daripada bapa. Agar anak dapat menghidap sindrom Rabson-Mendenhall, kedua-dua salinan gen `INSR` yang diterima oleh anak mesti mempunyai kecacatan tersebut. Jika hanya satu salinan yang mempunyai kecacatan, penyakit itu tidak akan berkembang. Dalam erti kata lain, agar anak dapat menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu dan bapa mesti mempunyai satu salinan gen yang cacat ini dan satu salinan gen yang sihat. Kemudian, anak mesti menerima kedua-dua salinan yang cacat daripada kedua-duanya secara kebetulan. Inilah sebabnya ia sangat jarang berlaku kerana ia biasanya tidak berlaku tiga kali daripada empat kali.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom biasanya mula muncul dalam tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Selain itu, keterukan simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang dapat dilihat.

Penyakit lain yang mungkin berlaku disebabkan oleh ini

Selain simptom-simptom asas ini, sindrom ini juga boleh menyebabkan keadaan serius yang lain.

• Sista dalam ovari kanak-kanak perempuan.
• Diabetes . Ini kadangkala boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa yang dipanggil ketoasidosis .
• Masalah buah pinggang .

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Salah satu cabaran dalam mendiagnosis keadaan ini adalah membezakannya daripada keadaan lain yang kelihatan serupa (seperti sindrom Donahue). Doktor anak anda akan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, bertanya tentang simptom dan sejarah kesihatan keluarga anak anda, dan kemungkinan besar akan mengarahkan beberapa ujian darah untuk memeriksa tahap gula dalam darah dan insulin anak anda. Inilah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis yang tepat.

Bagaimanakah ia dirawat?

Rawatan untuk sindrom Rabson-Mendenhall biasanya memerlukan bantuan pasukan yang besar, termasuk pelbagai pakar, pakar bedah dan doktor gigi. Kaunseling juga boleh menjadi sangat penting bagi keluarga untuk menguruskan tekanan dan emosi yang datang dengan mempunyai anak dengan keadaan yang jarang berlaku ini. Rawatan selalunya khusus untuk setiap gejala. Contohnya, pembedahan untuk membuang sista ovari, rawatan pergigian untuk masalah pergigian, dan sebagainya. Dalam sesetengah kes, doktor menetapkan dos insulin yang tinggi atau ubat lain yang merangsang penggunaan insulin, tetapi ini selalunya tidak berkesan dalam jangka masa panjang.

Rawatan baharu sedang disiasat

Pakar-pakar sedang terus mengkaji pilihan rawatan yang lebih baik untuk paras gula dalam darah tinggi (hiperglikemia) yang berkaitan dengan rintangan insulin yang teruk. Walaupun rawatan ini telah menunjukkan beberapa hasil yang memberangsangkan, kajian lanjut diperlukan.

• Biguanida: Ini adalah sejenis ubat yang mengurangkan pengeluaran gula badan dan meningkatkan penggunaan insulin .
• Leptin: Protein ini didapati dapat membantu mengawal paras gula dalam darah dan insulin.
• rhIGF-I (Faktor pertumbuhan seperti insulin rekombinan I): Protein ini digunakan untuk merawat ketoasidosis, suatu keadaan yang disebabkan oleh rintangan insulin yang teruk.

Sindrom Rabson-Mendenhall, rintangan insulin, penyakit genetik, penyakit pediatrik, akantosis nigrikans, ketoasidosis, diabetes