Pernahkah anda mendengar tentang Penyakit Refsum? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini!

Pernahkah anda mendengar tentang sesuatu yang dipanggil 'Penyakit Refsum'? Mungkin nama ini agak baharu bagi kebanyakan orang. Kerana ia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, iaitu penyakit yang jarang dilihat. Tetapi adalah sangat berharga untuk mengetahui sedikit tentang perkara seperti ini. Hari ini, kita akan membincangkan tentang Penyakit Refsum secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya Penyakit Refsum?

Secara ringkasnya, penyakit Refsum merupakan gangguan genetik yang menjejaskan dua organ berbeza. Satu ialah Penyakit Refsum Bayi, dan satu lagi ialah Penyakit Refsum Dewasa . Kedua-duanya tergolong dalam sekumpulan besar penyakit yang dipanggil "gangguan Peroksisomal". Apa yang berlaku dalam hal ini ialah disebabkan oleh perubahan tertentu (kita panggil ini "mutasi") dalam gen dalam badan kita, beberapa jenis lemak tidak dapat dipecahkan dengan betul, iaitu, ia tidak dapat dicerna. Jika anda mempunyai keadaan ini, badan anda kehilangan enzim yang membantu memecahkan sejenis lemak yang dipanggil "asid fitanik." Apa yang berlaku ialah "asid fitanik" mula terkumpul di dalam badan. Anggaplah ia seperti sedikit sampah di rumah kita dan menyebabkan masalah.

Apakah perbezaan antara Refsum dewasa dan Refsum bayi?

Dalam kedua-dua jenis penyakit Refsum, anda boleh melihat kehilangan penglihatan dan pengumpulan `(Asid Fitanik)` dalam badan yang saya sebutkan sebelum ini. Tetapi kedua-dua keadaan ini berlaku kerana perubahan (`(mutasi)`) dalam dua gen berbeza sebelum kita dilahirkan.

• Penyakit Refsum Bayi: Ini adalah salah satu daripada sekumpulan keadaan yang dipanggil gangguan spektrum Zellweger. Ia menyebabkan simptom pada bayi dan kanak-kanak kecil. Contohnya, tonus otot yang lemah, penyusuan yang tidak betul, sawan , kelewatan perkembangan dan penyakit hati . Refsum Bayi adalah keadaan yang lebih serius daripada Refsum dewasa. Tempoh kelangsungan hidup bayi dengan keadaan ini boleh berbeza-beza, tetapi akhirnya boleh membawa maut.

• Penyakit Refsum Dewasa: Ini biasanya muncul pada akhir zaman kanak-kanak atau kemudian. Ia terutamanya menyebabkan kehilangan penglihatan , kehilangan bau , kebas atau kelemahan pada anggota badan , dan kehilangan pendengaran . Tidak seperti Refsum bayi, ini tidak menjejaskan otak. Oleh itu, sawan atau kelewatan perkembangan biasanya tidak dilihat. Walau bagaimanapun, terdapat risiko masalah jantung yang serius di kemudian hari.

Seberapa lazimkah penyakit Refsum?

Penyakit Refsum sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Penyakit Refsum bayi berlaku pada kira-kira satu dalam seratus ribu orang. Penyakit Refsum dewasa lebih jarang berlaku, berlaku pada kira-kira satu dalam sejuta. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah simptom-simptom penyakit Refsum?

Simptom-simptom penyakit Refsum berbeza-beza bergantung pada usia di mana anda mula mengalami simptom.

Refsum Bayi

Jika bayi anda menghidap penyakit Refsum, mereka mungkin sangat lembik semasa lahir, seolah-olah mereka tidak bermaya. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran untuk menyusukan bayi . Simptom-simptom mereka bergantung pada tahap keterukan penyakit. Mereka mungkin mengalami sawan, atau mereka mungkin mempunyai keabnormalan pada organ-organ ini:

• Buah Pinggang (`(Buah Pinggang)`)
• Hati (`(Hati)`)
• Tulang (terutamanya tulang panjang)

Bayi dengan kes penyakit yang teruk kadangkala boleh meninggal dunia dalam tahun pertama kehidupan.

Kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami perkara seperti:

• Kecacatan perkembangan
• Pertumbuhan yang lemah
• Masalah penglihatan dan pendengaran

Refsum Dewasa

Simptom pertama penyakit Refsum dewasa biasanya kehilangan penglihatan malam . Ini disebabkan oleh keadaan yang dipanggil `(Retinitis pigmentosa)`. Anak anda mungkin menyedari kehilangan penglihatan malam ini semasa usia remaja mereka, sekitar usia tiga belas atau empat belas tahun. Atau mereka mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala sehingga mereka dewasa. Apabila mereka meningkat usia, keadaan `(Retinitis pigmentosa)` ini boleh menyebabkan kehilangan penglihatan periferi dan akhirnya menyebabkan kebutaan sepenuhnya.

Simptom Refsum dewasa yang lain termasuk:

• Kehilangan deria bau (`(Anosmia)`)
• Kebas atau rasa terbakar pada anggota badan
• Kehilangan pendengaran
• Isu keseimbangan
• Iktiosis (tompok kasar dan bersisik pada kulit)
• Penglihatan kabur, seolah-olah katarak sedang terbentuk di mata (`(Katarak)`)
• Penyakit jantung yang teruk, contohnya, degupan jantung yang tidak teratur (aritmia) atau kegagalan jantung (kegagalan jantung)

Apakah komplikasi penyakit Refsum?

Refsum pada bayi adalah keadaan yang sangat serius dan melemahkan . Kanak-kanak mempunyai masalah teruk dengan pemakanan, sawan, penglihatan dan pendengaran. Jangka hayat mereka dipendekkan akibat komplikasi pernafasan.

Dalam Refsum dewasa, penglihatan anda secara beransur-ansur menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Kelemahan, kehilangan deria, dan masalah keseimbangan juga meningkat secara beransur-ansur. Kadangkala, semasa tekanan fizikal, seperti apabila anda menghidap penyakit serius atau menjalani pembedahan , tahap `(Asid Fitanik)` yang saya sebutkan boleh menjadi sangat tinggi. Kemudian degupan jantung boleh menjadi tidak teratur atau terdapat kelemahan yang melampau. Jika tidak dirawat, ketidakteraturan ritma jantung (`(Aritmia)`) ini juga boleh mengancam nyawa.

Apakah punca penyakit Refsum?

Penyakit refsum disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang anda miliki semasa lahir. Anda boleh mendapat mutasi ini daripada ibu, bapa atau kedua-duanya.

Terdapat lebih daripada dua belas gen yang boleh menyebabkan Refsum bayi. Daripada jumlah ini, yang paling biasa ialah `(PEX1)` (kira-kira 60%), `(PEX6)` (kira-kira 15%), `(PEX12)` (kira-kira 7.6%) dan `(PEX26)` (kira-kira 4.2%).

Penyakit Refsum dewasa juga disebabkan oleh mutasi genetik yang wujud semasa lahir dan diwarisi turun-temurun. Kira-kira sembilan daripada sepuluh orang yang menghidap penyakit Refsum dewasa mempunyai mutasi pada gen `(PHYH)`. Kebanyakan yang lain mempunyai mutasi pada gen `(PEX7)`.

Anggaplah ia seperti sebuah kilang kecil di dalam badan kita di mana beberapa mesin penting rosak. Masalah seperti ini berlaku apabila mesin yang dipanggil gen tidak berfungsi dengan betul.

Bagaimanakah penyakit Refsum didiagnosis?

Doktor menggunakan ujian yang berbeza untuk mendiagnosis penyakit Refsum, bergantung pada usia anda. Mereka juga mungkin melakukan ujian genetik untuk mencari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Refsum.

• Untuk Refsum bayi: Ujian yang paling biasa adalah untuk mengukur asid lemak rantai sangat panjang (`(asid lemak rantai sangat panjang)`), asid fitanik (`(asid fitanik)`), dan asid pristanik (`(asid pristanik)`).
• Untuk Refsum dewasa: Doktor anda mungkin akan mengambil sampel darah dan menguji tahap '(Asid Fitanik)' anda terlebih dahulu.

Bagaimanakah penyakit Refsum dirawat?

Rawatan untuk Refsum Infantil

Jika anak anda menghidap penyakit Refsum bayi, doktor akan memutuskan rawatan berdasarkan simptom kanak-kanak tersebut. Ini mungkin termasuk perkara seperti:

• Pemberian makanan melalui tiub
• Penyingkiran Katarak (`(Penyingkiran Katarak)`)
• Cermin mata
• Alat bantu pendengaran (`(Alat bantu pendengaran)`)
• Vitamin
• Ubat anti-sawan
• Pelbagai terapi dan perkhidmatan intervensi awal untuk kelewatan perkembangan ("(terapi/perkhidmatan intervensi awal)`)

Rawatan untuk Refsum Dewasa

Semasa merawat penyakit Refsum dewasa, anda mungkin perlu mengehadkan makanan yang meningkatkan tahap asid fitanik dalam badan anda. Contohnya:

• Daging lembu dan kambing
• Produk tenusu
• Ikan berminyak, seperti ikan kod, tuna, atau haddock.

Sesetengah orang mungkin juga memerlukan rawatan yang dipanggil "Plasmapheresis" untuk mengawal pengumpulan "asid Fitanik". Dalam "Plasmapheresis", doktor mengambil sebahagian daripada darah anda, menapis lebihan "asid Fitanik", dan kemudian mengembalikan darah tersebut kepada anda. Walaupun ini merupakan rawatan yang agak rumit, ia sangat bermanfaat untuk sesetengah orang.

Adakah penyakit Refsum memerlukan rawatan untuk penyakit jantung?

Bagi orang dewasa yang menghidap penyakit Refsum, jika anda tiba-tiba mengalami degupan jantung yang tidak teratur, anda mungkin memerlukan rawatan untuk mengawal kadar denyutan jantung anda. Ini mungkin termasuk:

• Jenis-jenis ubat:Ubat-ubatan seperti `(Penyekat beta)`, `(Penyekat saluran kalsium)` atau `(Antikoagulan)` yang mengurangkan pembekuan darah diberikan untuk mengawal kadar denyutan jantung atau mengurangkan risiko strok.
• Kardioversi: Pemberian kejutan elektrik terkawal untuk memulihkan corak degupan jantung yang normal.
• Defibrilator kardioverter implan (ICD): Ini adalah peranti yang ditanamkan di bawah kulit anda. Ia memantau dan mengawal degupan jantung anda.
• Ablasi kateter: Ini adalah prosedur invasif minimum yang melibatkan kerosakan tisu jantung yang berpenyakit secara sengaja untuk mengganggu degupan jantung yang tidak teratur.

Apakah yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap penyakit Refsum?

Kanak-kanak yang menghidap Refsum bayi biasanya mengalami kelewatan perkembangan yang teruk dan memerlukan campur tangan perubatan yang meluas. Malangnya, walaupun penjagaan yang terbaik telah diberikan, tahap keterukan dan sifat keadaan ini memendekkan jangka hayat kanak-kanak ini.

Ramai orang yang menghidap Refsum dewasa berjaya menguruskan simptom mereka dengan mengehadkan makanan yang tinggi kandungan `(Asid Fitanik)`. Dengan rawatan, simptom seperti kulit kering dan kebas sering hilang. Walau bagaimanapun, anda mungkin perlu hidup dengan masalah penglihatan atau pendengaran jangka panjang. Sesetengah orang mungkin tidak akan dapat kembali deria bau mereka yang hilang.

Bagaimana untuk mengurangkan risiko penyakit Refsum?

Oleh kerana penyakit Refsum merupakan gangguan genetik, tiada cara untuk mencegahnya.

Jika anda menghidap penyakit Refsum, atau berpendapat anda mungkin pembawa penyakit ini, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik. Ujian genetik boleh mengenal pasti mutasi gen yang menyebabkan penyakit Refsum. Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami keputusan ujian dan menjelaskan kemungkinan anak-anak anda akan mewarisi keadaan genetik tersebut.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda menghidap penyakit Refsum, atau mengesyaki anda menghidapnya, anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Apakah simptom pertama penyakit Refsum?
• Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Refsum?
• Apakah pilihan rawatan untuk penyakit Refsum?
• Perlukah saya menjalani ujian genetik untuk penyakit Refsum?
• Apakah kemungkinan anak saya akan mewarisi penyakit Refsum?

Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila anda mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit genetik yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, mendapatkan diagnosis adalah langkah pertama untuk memahami apa yang sedang berlaku.

Secara ringkasnya (Mesej Bawa Pulang)

Penyakit Refsum merupakan keadaan yang jarang berlaku dan kompleks. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis yang betul dan rawatan segera,Dengan rawatan, terutamanya dalam penyakit Refsum dewasa, adalah mungkin untuk mengawal gejala dan menjalani kehidupan yang baik. Walaupun keadaan Refsum bayi lebih mencabar, adalah sangat penting untuk memberi kanak-kanak penjagaan dan sokongan maksimum yang mereka perlukan.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang perkara ini, atau jika anda mengesyaki seseorang dalam keluarga anda mempunyai simptom-simptom ini, jangan teragak-agak untuk mendapatkan nasihat perubatan. Ia juga boleh menjadi bantuan yang besar untuk menyertai kumpulan sokongan yang membantu penghidap penyakit jarang ini dan keluarga mereka. Walaupun pengalaman setiap orang berbeza, bercakap dengan orang lain boleh membantu anda berasa kurang keseorangan.

Penyakit Refsum , penyakit Refsum, penyakit genetik, asid fitat, masalah penglihatan, gangguan pendengaran, Refsum bayi, Refsum dewasa