Adakah anda mengalami ketulan berhampiran sendi anda? Mari kita bincangkan tentang Tumoral Calcinosis!

Adakah anda kadangkala rasa seperti terdapat ketulan atau bintik keras di bawah kulit berhampiran sendi seperti siku, bahu atau lutut anda? Ia mungkin tidak sakit apabila anda menekannya, tetapi ia boleh menjadi sedikit besar. Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut apabila melihat sesuatu seperti ini. Tetapi tidak semua ketulan ini adalah kanser yang berbahaya. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang menunjukkan simptom-simptom ini, tetapi bukan kanser, dan agak jarang berlaku tetapi penting untuk diketahui. Itulah 'Kalsinosis Tumoral' .

Apakah itu Kalsinosis Tumor?

Secara ringkasnya, kalsinosis tumoral adalah keadaan genetik . Ini berlaku apabila tahap bahan kimia yang dipanggil fosfat dalam darah anda terlalu tinggi. Fosfat ialah zarah atau ion yang bercas elektrik yang mengandungi mineral fosforus. Jadi, pada seseorang yang menghidap kalsinosis tumoral, kedua-dua fosforus dan kalsium terkumpul di dalam badan, menyebabkan ketulan terbentuk di bawah kulit, terutamanya di sekitar sendi.

Kedua-dua fosforus dan kalsium adalah penting untuk badan kita bagi membina gigi dan tulang yang sihat dan kuat. Tetapi apabila ia menjadi terlalu tinggi, pertumbuhan bukan kanser (jinak), iaitu, tidak berbahaya, tetapi kelihatan seperti tumor, mula terbentuk di dalam tisu. Inilah yang kita panggil kalsinosis tumoral.

Ada nama lain ke untuk ni?

Ya, nama perubatan penuh untuk keadaan ini ialah 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Nama yang agak panjang, bukan? Sesetengah doktor juga memanggilnya 'penyakit Teutschlaender'. Itu untuk mengingati Otto Teutschlaender, seorang doktor Jerman yang mengkaji penyakit ini dari tahun 1930-an hingga 1950-an.

Apakah maksud nama perubatan yang panjang ini?

Haruskah kita pecahkan nama ini kepada beberapa bahagian dan fahaminya? Itu akan lebih mudah.

• Hiperfosfatemik: Ini bermakna tahap fosfat dalam darah adalah tinggi.
• Familial: Ini bermakna ini adalah keadaan yang berlaku dalam keluarga dan bersifat keturunan.
• Tumoral: Perkataan ini digunakan kerana pertumbuhan seperti tumor ini kelihatan seperti tumor kanser.
• Kalsinosis: Ini bermakna kalsium termendap di dalam tisu otot dan sistem muskuloskeletal anda.

Sekarang awak faham tak maksud nama panjang tu?

Bagaimanakah sebenarnya Kalsinosis Tumoral mempengaruhi badan?

Ketulan ini, yang dipanggil kalsinosis tumoral , sering terbentuk di bawah kulit, berhampiran sendi . Ia boleh berkembang di lebih daripada satu sendi, tetapi ia juga boleh berkembang di pelbagai sendi. Lokasi yang paling biasa ialah:

• Sendi pinggul
• Siku
• Bahu
• Bawah
• Sendi pergelangan tangan
• Berkaitan saraf tunjang
• Kawasan rahang

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Pakar perubatan tidak pasti berapa ramai orang yang menghidap kalsinosis tumor ini. Oleh kerana ia merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku , ia paling biasa berlaku pada orang keturunan Afrika dan Timur Tengah. Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita.

Apakah jenis-jenis utama Tumoral Calcinosis?

Jenis yang paling biasa bagi ini ialah Kalsinosis Tumoral Familial Hiperfosfatemik, yang telah dibincangkan sebelum ini. Di samping itu, terdapat jenis lain yang jarang berlaku:

• Sindrom hiperfosfatemia-hiperostosis (HHS): Ini adalah keadaan yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan perkembangan lesi tulang bukan kanser.
• Kalsinosis tumoral normofosfatemik: Jenis ini sering dilihat pada orang yang mengalami kegagalan buah pinggang. Ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil hiperparatiroidisme, iaitu kelenjar paratiroid yang terlalu aktif.

Apakah punca Kalsinosis Tumor?

Kalsinosis tumor ialah gangguan metabolik yang diwarisi . Kira-kira satu pertiga daripada orang yang menghidap keadaan ini mengalami perubahan, atau mutasi, dalam gen FGF23 mereka. Gen FGF23 membantu sel tulang kita menghasilkan protein yang dipanggil faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) 23. Sesetengah orang juga menghidap keadaan ini kerana perubahan dalam gen GALNT3 dan KL. Gen ini mengawal penghasilan FGF23. Orang yang menghidap kalsinosis tumor nomofosfatemik mempunyai mutasi dalam gen SAMD9.

Biasanya, protein `FGF23` memberitahu buah pinggang kita berapa banyak fosfat yang perlu diserap semula daripada darah. Tetapi apabila terdapat mutasi genetik, proses ini menjadi tidak menentu. Kemudian buah pinggang menyerap semula lebih banyak fosfat daripada yang sepatutnya. Biasanya, buah pinggang mengeluarkan fosfat berlebihan dalam air kencing. Tetapi dalam kalsinosis tumoral, fosfat ini mengikat kalsium dan membentuk tumor dalam tisu lembut.

Siapakah yang berisiko menghidap keadaan ini?

Kalsinosis tumor adalah penyakit resesif autosomal . Ini agak sukar difahami, tetapi secara ringkasnya, agar anda menghidap penyakit ini, anda mesti mewarisi mutasi gen daripada kedua-dua ibu bapa anda. Ibu bapa anda mungkin pembawa mutasi ini, tetapi mereka mungkin tidak menghidap penyakit ini.

Jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa penyakit ini, setiap anak mereka mempunyai peluang berikut:

• Terdapat 1 dalam 4 kemungkinan untuk tidak mempunyai gen yang bermutasi (tiada risiko menghidap penyakit ini).
• Terdapat 1 dalam 4 peluang untuk menghidap kalsinosis tumoral.
• Terdapat 1 dalam 2 kemungkinan menjadi pembawa penyakit yang tidak menghidapnya.

Apakah simptom-simptom Tumor Kalsinosis?

Keadaan ini menyebabkan ketulan dengan pelbagai saiz terbentuk berhampiran satu atau lebih sendi. Ketulan ini sering muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja . Walau bagaimanapun, ia juga boleh berkembang pada bayi dan orang dewasa yang lebih tua. Kadangkala, hanya beberapa ketulan yang berkembang sepanjang hayat. Atau, banyak ketulan mungkin berkembang sekaligus.

Anda mungkin mengalami simptom seperti ini:

• Kesukaran menggerakkan atau membengkokkan sendi yang terjejas dengan betul.
• Benjolan yang keras dan tidak menyakitkan (sesetengah benjolan mungkin sedikit menyakitkan apabila disentuh).
• Kesakitan muskuloskeletal.

Bagaimanakah Kalsinosis Tumor didiagnosis?

Pakar ortopedik ialah doktor yang pakar dalam masalah tulang dan sendi. Dia akan memeriksa anda dan bertanya tentang simptom anda. Dia kemudiannya boleh melakukan satu atau lebih daripada sinar-X berikut untuk mencari tumor ini dan masalah tulang yang lain:

• Pemeriksaan sinar-X `(X-ray)`
• Imbasan CT
• Imbasan MRI `(MRI)`

Apakah keadaan lain yang menunjukkan simptom yang serupa dengan Kalsinosis Tumoral?

Ini sangat penting. Kerana ia penting untuk mendapatkan diagnosis yang betul . Sebabnya ialah terdapat keadaan lain yang menunjukkan simptom yang serupa, tetapi lebih serius. Antara keadaan ini adalah:

• Tumor tisu lembut jinak dan tumor tisu lembut malignan
• Mionekrosis kalsifikasi (tumor deposit kalsium dalam otot kaki)
• Tendonitis kalsifikasi (mendapan kalsium dengan tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (mendapan kalsium dalam kulit dan tisu tangan dan kaki)
• Kalsinosis kegagalan buah pinggang kronik (ginjal) (mendapan kalsium pada orang yang menjalani dialisis)
• Calcinosis universalis (pemendapan garam kalsium dalam kulit, tisu, tendon dan otot)
• Penyakit tisu penghubung
• Gout
• Myositis ossificans (otot bertukar menjadi tulang)
• Osteosarcoma dan sarkoma (kanser tulang)
• Kondromatosis sinovial (nodul rawan pada sendi)

Nampak tak? Walaupun simptomnya serupa, puncanya boleh jadi sangat berbeza. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui dengan tepat apa yang sedang berlaku.

Apakah rawatan tanpa pembedahan yang ada?

Doktor anda mungkin menurunkan jumlah fosfat dalam darah anda.Ubat pengikat fosfat mungkin ditetapkan. Apabila ubat pengikat fosfat ini digabungkan dengan ubat yang dipanggil asetazolamid (biasa digunakan untuk epilepsi dan glaukoma), ia boleh menyekat keupayaan badan untuk menyerap fosforus. Anda juga mungkin perlu makan diet rendah fosforus .

Apakah diet rendah fosforus?

Jika anda menghidap kalsinosis tumoral, doktor anda mungkin mengesyorkan diet rendah fosforus. Fosforus secara semula jadi terdapat dalam daging, ikan dan produk tenusu. Fosforus juga ditambah kepada beberapa makanan lain sebagai pengawet atau perisa.

Cuba kurangkan makanan dan minuman yang tinggi fosforus, seperti:

• Bir, kola, teh ais dan minuman coklat.
• Varieti coklat dan karamel.
• Makanan tenusu (susu, keju, aiskrim, yogurt bukan Yunani, sup berkrim).
• Makanan laut seperti tiram dan sardin, serta organ dalaman seperti hati lembu dan ayam.
• Daging yang diproses (hot dog, daging makan tengah hari, bacon, sosej).
• Produk yang diperbuat daripada dedak oat.

Adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor atau pakar pemakanan anda tentang perkara ini untuk maklumat lanjut.

Apakah rawatan pembedahan yang ada?

Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk membuang tumor yang terlalu besar untuk berfungsi dengan baik. Walau bagaimanapun, tumor ini lebih cenderung untuk tumbuh semula . Doktor anda juga mungkin mengambil sampel tisu yang telah dibuang dan melakukan biopsi untuk mengesahkan diagnosis.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Kalsinosis Tumoral?

Jarang sekali, keadaan ini boleh menjejaskan saluran darah atau otak anda, meningkatkan risiko masalah kesihatan yang serius seperti serangan jantung dan strok.

Di samping itu, keadaan ini juga boleh menyebabkan perkara berikut:

• Kalsifikasi kornea atau jalur angioid (jalur merah) di kornea mata.
• Masalah pergigian.
• Pertumbuhan tulang yang berlebihan (hiperostosis).
• Keradangan pada tulang panjang (diafisis) di kaki atau lengan anda.

Bolehkah Kalsinosis Tumor dicegah?

Jika anda dan pasangan anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan kalsinosis tumor, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik tentang cara untuk mengurangkan risiko anak-anak anda mewarisi mutasi tersebut. Sesetengah orang memilih prosedur yang dipanggil Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Ini melibatkan pengenalpastian embrio yang tidak mempunyai mutasi tersebut. Doktor anda kemudian menggunakan prosedur yang dipanggil Persenyawaan In Vitro (IVF) untuk memindahkan embrio yang sihat ke dalam sistem pembiakan wanita. Dengan prosedur ini, anak anda tidak akan mewarisi mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apakah prospek bagi seseorang yang menghidap Kalsinosis Tumoral?

Kebanyakan penghidap kalsinosis tumoral menjalani kehidupan yang aktif dan penuh . Keadaan ini jarang menyebabkan masalah kesihatan yang serius. Walau bagaimanapun, anda perlu berjumpa doktor secara berkala untuk memeriksa kambuhan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor jika anda mengalami simptom-simptom ini:

• Julat pergerakan yang berkurangan dalam sendi.
• Sakit sendi, sakit tulang, atau sakit otot.
• Kemunculan tumor atau benjolan di bawah kulit.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Mengapakah saya menghidap kalsinosis tumoral?
• Apakah rawatan terbaik untuk saya?
• Perlukah saya menjalani pembedahan?
• Apakah jenis makanan yang perlu saya kurangkan?
• Patutkah saya bimbang tentang komplikasi?
• Perlukah ahli keluarga saya yang lain menjalani ujian genetik?

Bolehkah Kalsinosis Tumor Menjadi Kanser?

Walaupun terdapat perkataan "tumoral" dalam namanya, tumor yang berkembang akibat kalsinosis tumor sebenarnya bukanlah kanser . Tiada risiko tumor ini menjadi malignan. Jadi jangan risau.

Memang benar bahawa tumor di bawah kulit akibat kalsinosis tumoral boleh menjadi sedikit tidak selesa dan menakutkan. Tetapi bagi kebanyakan orang, tumor ini tidak menyebabkan sebarang masalah besar. Ubat boleh menurunkan tahap fosforus dalam darah. Doktor anda juga mungkin mengesyorkan agar anda berjumpa pakar pemakanan untuk membantu anda makan diet rendah fosforus. Jika anda mengalami sakit pada sendi, tulang atau otot yang mengehadkan mobiliti anda, beritahu doktor anda. Walaupun tumor boleh dibuang dengan pembedahan, perlu diingat bahawa ia boleh kembali.

Mesej Bawa Pulang (Perkara yang Perlu Diingati)

Baiklah, mari kita imbas kembali perkara paling penting yang telah kita bincangkan hari ini tentang Tumoral Calcinosis:

• Ini adalah keadaan keturunan yang jarang berlaku. Peningkatan tahap fosfat dalam darah menyebabkan ia bergabung dengan kalsium untuk membentuk ketulan berhampiran sendi.
• Tumor ini bukan kanser .
• Ini selalunya tidak menyakitkan, tetapi boleh mengganggu pergerakan sendi.
• Rawatan termasuk ubat penurun fosfat, diet rendah fosforus, dan, jika perlu, pembedahan.
• Jika anda melihat benjolan seperti ini, jangan panik dan dapatkan nasihat perubatan. Diagnosis yang betul adalah sangat penting.
• Ramai orang menjalani kehidupan yang normal dan aktif dengan keadaan ini.

Jadi, jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai simptom-simptom ini, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor untuk mendapatkan nasihat.

Kalsinosis tumor , sista sendi, fosfat, kalsium, penyakit genetik, nodul kulit, penyakit tulang