Apakah itu Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL)? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Pernahkah anda mendengar tentang Sindrom Von Hippel-Lindau ? Anda mungkin belum pernah. Ia mungkin kedengaran agak rumit, tetapi ia adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Secara ringkasnya, mutasi dalam gen yang dipanggil VHL menyebabkan tumor dan sista berisi cecair terbentuk di pelbagai bahagian badan. Jangan risau apabila anda mendengarnya. Mari kita bincangkannya dengan jelas dan ringkas.

Apakah sebenarnya sindrom VHL?

VHL ialah keadaan yang disebabkan oleh perubahan dalam gen kita. Ini boleh menyebabkan pelbagai bahagian badan anda, contohnya,

• Mata
• Otak
• Saraf tunjang
• Telinga dalam
• Kelenjar adrenal
• Pankreas
• Buah pinggang
• Organ pembiakan

Tumor boleh terbentuk di tempat-tempat seperti...

Bahagian yang terbaik ialah kebanyakan ketumbuhan ini adalah jinak . Ini bermakna ia bukan kanser. Walau bagaimanapun, seseorang yang mempunyai keadaan ini mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap kanser buah pinggang dan pankreas berbanding yang lain. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui perkara ini.

Mengapakah sindrom VHL ini berlaku?

Biasanya, gen VHL dalam badan kita mengawal pertumbuhan tumor dengan menghalang sel daripada membahagi secara tidak terkawal. Ia seperti pengawal dalam badan kita. Tetapi bagi seseorang yang menghidap sindrom VHL, gen ini bermutasi atau berubah. Kemudian tugas pengawal itu tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, sel-sel yang tidak normal membesar di luar kawalan dan mula membentuk tumor.

Terdapat dua cara utama situasi ini boleh berlaku:

1. Pewarisan daripada ibu bapa: Kira-kira 8 daripada 10 orang yang menghidap VHL mewarisinya daripada ibu atau bapa mereka. Ia diwarisi dalam corak autosomal dominan , bermakna jika salah seorang ibu bapa menghidap keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.

2. Kejadian rawak: Dalam kira-kira 2 daripada 10 kes, ini bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa. Keadaan ini boleh berlaku disebabkan oleh perubahan rawak dalam gen (mutasi spontan ) semasa peringkat awal perkembangan sebagai embrio.

Apakah simptom-simptom VHL?

Simptom-simptom VHL boleh berbeza-beza antara individu. Ini kerana simptom-simptomnya bergantung pada lokasi tumor di dalam badan anda. Sesetengah orang boleh hidup tanpa sebarang simptom selama bertahun-tahun.

Walaupun simptom sering bermula sekitar usia 26 tahun, sesetengah orang mungkin tidak mengalami simptom utama sehingga usia 65 tahun. Usia di mana simptom bermula juga berbeza-beza bergantung pada jenis tumor. Contohnya:

• Tumor mata (hemangioblastoma retina): 12-25 tahun
• Tumor saluran darah di otak atau saraf tunjang (hemangioblastoma): 18-35 tahun
• Tumor buah pinggang atau kanser (sel buah pinggang): antara 25-50 tahun
• Tumor telinga dalam (tumor kantung endolimfatik): antara 24-35 tahun

Bagaimanakah VHL didiagnosis?

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, atau jika simptom anda membuatkan doktor anda mengesyaki anda menghidap VHL, dia akan merujuk anda untuk ujian genetik . Ini dilakukan dengan sampel darah. Inilah satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti jika anda mempunyai perubahan pada gen VHL.

Situasi biasa di mana doktor mungkin mengesyaki VHL termasuk:

• Menemui tumor mata (hemangioblastoma mata) pada usia muda.
• Kanser buah pinggang sebelum usia 40 tahun.
• Mempunyai pelbagai tumor (hemangioblastomas) di otak atau saraf tunjang.
• Mempunyai pelbagai tumor atau sista di buah pinggang atau pankreas.

Jika anda didiagnosis dengan VHL, langkah seterusnya yang paling penting ialah pengawasan aktif.

Apakah itu Pengawasan Aktif?

Ini mungkin kedengaran seperti perkara besar, tetapi secara ringkasnya, ia bermakna walaupun anda tidak mengalami sebarang gejala, pasukan perubatan anda akan sentiasa memantau anda. Ini bermakna jika tumor baharu berkembang atau tumor lama menjadi lebih besar, ia boleh dikenal pasti dengan cepat dan rawatan yang diperlukan boleh dimulakan. Inilah teras pengurusan VHL.

Ujian ini berbeza-beza bergantung pada usia anda.

• Dari usia muda (1-4 tahun): Pastikan mata anda diperiksa oleh pakar oftalmologi setiap 6 hingga 12 bulan. Selepas 2 tahun, pastikan tekanan darah anda diperiksa setiap tahun.
• Kanak-kanak (5-10 tahun): Pemeriksaan mata diteruskan. Ujian air kencing atau darah (metanefrin) juga dilakukan untuk memeriksa tumor kelenjar adrenal (feokromositoma).
• Remaja (dari umur 11 tahun): Setiap beberapa tahun, imbasan MRI dilakukan untuk melihat otak dan saraf tunjang. Pendengaran juga diperiksa.
• Dewasa (dari umur 15 tahun): Imbasan MRI abdomen dilakukan setiap dua tahun untuk memeriksa buah pinggang, pankreas dan kelenjar adrenal.

Doktor anda akan menyesuaikan jadual ini agar sesuai dengan anda.

Apakah rawatan untuk VHL?

Rawatan untuk VHL bergantung pada jenis, saiz dan lokasi tumor. Jika tumor bukan kanser, kecil dan jinak, pemerhatian mungkin mencukupi tanpa sebarang rawatan.

Terdapat beberapa kaedah rawatan utama:

1. Ubat: Ubat belzutifan (Welireg) yang baru diperkenalkan telah sangat berjaya dalam mengecutkan dan menghentikan penyebaran beberapa tumor berkaitan VHL (kanser buah pinggang, hemangioblastoma).

2. Pembedahan: Rawatan yang paling biasa untuk VHL adalah pembedahan. Sista yang menyebabkan simptom, sedang membesar, atau menunjukkan tanda-tanda kanser akan dibuang melalui pembedahan.

3. Terapi radiasi: Penggunaan sinaran bertenaga tinggi untuk memusnahkan tumor. Ini digunakan terutamanya untuk beberapa tumor yang berlaku di otak dan telinga.

4. Rawatan lain: Terdapat rawatan moden untuk kanser buah pinggang seperti Ablasi (memusnahkan tumor menggunakan haba yang melampau atau sejuk yang melampau) dan Imunoterapi .

Pasukan perubatan anda akan menentukan rawatan yang terbaik untuk anda.

Hidup dengan VHL dan kesejahteraan mental

Adalah perkara biasa untuk berasa takut, cemas dan keliru apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku seperti VHL. Tekanan ("scanxiety") amat tinggi apabila anda bersiap sedia untuk imbasan dan menunggu keputusan.

Terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk menjalani kehidupan yang sihat dan bahagia dengan keadaan ini:

• Pemakanan sihat: Makan makanan seimbang dengan banyak sayur-sayuran, buah-buahan, daging tanpa lemak dan protein seperti ikan. Elakkan merokok sepenuhnya.
• Senaman: Senaman mudah seperti berjalan kaki setiap hari boleh mengurangkan tekanan dan memastikan badan anda sihat.
• Relaksasi mental: Lakukan perkara seperti yoga, meditasi, dan sebagainya. Luangkan masa untuk perkara yang membawa ketenangan fikiran (seperti membaca buku yang bagus, mendengar lagu).
• Minta bantuan: Bercakap dengan keluarga dan rakan rapat anda tentang perkara ini. Kongsikan perasaan anda. Jika anda memerlukan bantuan (berjumpa doktor, bantuan dengan kerja rumah), jangan takut untuk menyatakannya.
• Percayakan pasukan perubatan anda: Tanya doktor anda sebarang soalan atau kebimbangan yang anda ada. Ia juga berguna untuk menyimpan jurnal simptom dan keputusan ujian anda.