Ujian genetik semasa kehamilan: Mari kita ketahui segala-galanya tentang Ujian Kariotip!

Apabila anda hamil, doktor akan meminta anda melakukan pelbagai ujian, bukan? Kadangkala apabila anda mendengar nama-nama ujian perubatan ini, anda akan berasa sedikit takut dan ingin tahu. Bagi kebanyakan orang, ujian yang agak tidak dikenali, tetapi sangat penting, dipanggil ujian kariotipe. Sesetengah orang juga memanggilnya ujian genetik, ujian kromosom, atau analisis sitogenetik. Jangan risau, nama-nama ini merujuk kepada ujian yang sama. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya Ujian Kariotip ini?

Secara ringkasnya, ujian kariotaip melihat dengan teliti kromosom di dalam sel badan kita. Anggap kromosom ini sebagai pelan tindakan bagaimana badan kita akan dibina. Ujian ini mencari sebarang perubahan atau keabnormalan dalam pelan tindakan ini.

Semasa kehamilan anda, doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian saringan untuk memeriksa keadaan genetik dan kromosom tertentu semasa trimester pertama dan trimester kedua. Kebanyakan masa, keputusan ujian ini berada dalam julat normal. Tiada ujian lanjut diperlukan.

Walau bagaimanapun, jika ujian awal tersebut menunjukkan bahawa mungkin terdapat masalah, doktor anda mungkin mencadangkan anda melakukan ujian lain, seperti ujian Kariotip. Ini boleh mengesahkan dengan pasti sama ada bayi yang sedang membesar di dalam rahim benar-benar mempunyai masalah genetik atau kromosom.

Apakah yang dicari oleh ujian kariotipe?

Biasanya, orang yang sihat mempunyai 46 kromosom. Bayi menerima 23 daripadanya daripada ibu dan 23 lagi daripada bapa.

Kadangkala, bayi boleh mempunyai kromosom tambahan, satu kromosom hilang, atau mungkin terdapat perubahan yang tidak normal pada salah satu kromosom. Ujian kariotipe boleh menentukan dengan tepat sama ada ini benar. Ini adalah beberapa keadaan yang biasanya dicari oleh doktor dengan ujian ini.

• Jika anda mengalami kesukaran untuk hamil , atau pernah mengalami beberapa keguguran , doktor anda mungkin akan melakukan ujian ini untuk memeriksa sebarang masalah dengan kromosom anda atau pasangan anda.
• Ketahui sama ada anda boleh mewariskan keadaan genetik kepada anak anda.
• Jika kelahiran mati berlaku, sahkan sama ada puncanya adalah masalah genetik .
• Cari punca sebarang masalah fizikal atau perkembangan yang mungkin dialami oleh bayi atau anak kecil anda.
• Dalam kes yang jarang berlaku di mana jantina bayi yang baru lahir tidak jelas, sahkannya.
• Beberapa jenis kanserKanser boleh menyebabkan perubahan pada kromosom. Ujian kariotipe boleh membantu menentukan rawatan yang betul.

Apakah jenis ujian Kariotip ini dan bilakah ia dilakukan?

Ujian ini hanya boleh dilakukan pada minggu-minggu tertentu kehamilan. Doktor anda akan menentukan ujian yang terbaik untuk anda, bergantung pada berapa lama anda berada dalam kehamilan dan faktor risiko anda.

Bayi lebih berkemungkinan mengalami masalah kromosom dalam kes berikut:

• Jika anda berumur lebih 35 tahun.
• Jika anda sudah mempunyai anak yang mengalami gangguan kromosom , atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit tersebut.
• Jika anda atau pasangan anda mempunyai sebarang keabnormalan pada kromosom mereka.
• Jika anda pernah mengalami keguguran atau kelahiran mati sebelum ini.

Terdapat dua jenis ujian utama yang dijalankan:

1. Pensampelan Vilus Korionik (CVS)

Dalam hal ini, doktor menggunakan jarum panjang untuk mengeluarkan sampel tisu yang sangat kecil daripada plasenta , yang membekalkan khasiat kepada bayi. Sel-sel ini dihantar ke makmal untuk ujian. Ini boleh membantu menentukan sama ada bayi mempunyai masalah genetik seperti sindrom Down, trisomi 13 atau trisomi 18.

• Bila perlu melakukannya: Antara 10 dan 13 minggu kehamilan.
• Risiko: Terdapat risiko keguguran yang sangat kecil daripada ujian ini (kira-kira 1 dalam 100 wanita yang menjalani ujian). Terdapat juga beberapa risiko kepada bayi, jadi doktor hanya mengesyorkannya jika terdapat risiko tinggi bayi mengalami masalah.

2. Amniosentesis

Dalam ujian ini, doktor akan memasukkan jarum panjang melalui abdomen anda dan mengambil sedikit cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim. Sel-sel bayi dalam cecair ini dihantar untuk ujian. Selain semua masalah genetik yang dicari oleh ujian CVS, ia juga boleh mengesan keadaan serius yang menjejaskan otak atau saraf tunjang bayi (kecacatan tiub saraf).

• Bila perlu melakukannya: Antara 15 dan 20 minggu kehamilan.
• Risiko: Masih terdapat risiko keguguran yang kecil, tetapi ia lebih rendah berbanding CVS (kira-kira 1 dalam 200 wanita diuji).

Adakah terdapat sebarang risiko dalam ujian ini?

Ya, seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, terdapat beberapa risiko yang berkaitan dengan kaedah yang digunakan untuk mendapatkan sel-sel ini. CVS atau Amniosentesis jarang sekali boleh menyebabkan keguguran . Terdapat juga kemungkinan kecil pendarahan atau jangkitan yang banyak. Doktor anda akan membincangkan semua ini dengan anda secara terperinci. Jadi sebelum anda panik, tanyakan kepada doktor anda sebarang soalan yang anda ada.

Apa yang berlaku selepas keputusan ujian keluar?

Ini adalah perkara yang paling penting. Keputusan ujian kariotipe adalah sangat spesifik . Iaitu, sebaik sahaja keputusan diterima, anda boleh tahu dengan pasti sama ada bayi itu 'mempunyai' masalah genetik atau 'tidak'.

Ini tidak seperti ujian saringan sebelumnya. Mereka hanya menyatakan sama ada risikonya 'tinggi' atau 'rendah'. Tetapi keputusan ujian Karyotype bukanlah tekaan, tetapi pengesahan.

Sebaik sahaja anda menerima keputusan, doktor anda akan membincangkannya dengan anda secara terperinci dan menerangkan langkah-langkah yang perlu anda ambil seterusnya.