It-tarbija tiegħek titwieled mingħajr pene? Ejja nitkellmu dwar l-Aphallia

Meta tħares lejn iż-żieda l-ġdida fil-familja tiegħek, tista’ tkun ixxukkjat u saħansitra mejjet imbeżża’. Xi trabi jitwieldu mingħajr pene. Fil-mediċina, dan jissejjaħ afallja. Din hija kundizzjoni rari ħafna. Imma, bħala ġenituri, m’intix waħdek meta jiġri dan, u aħna lkoll qegħdin hawn biex nitkellmu dwaru, nifhmuh, u nagħmlu dak li hu l-aħjar għal ibnek/bintek.

X'inhi Aphallia? Ejja nifhmuha sempliċement.

L-afallja, fi kliem sempliċi, hija n-nuqqas ta’ pene mat-twelid . Din hija kundizzjoni konġenitali . Dan ifisser li l-pene ma jiżviluppax sew waqt l-iżvilupp embrijoniku , waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Isem ieħor għal din il-kundizzjoni huwa aġenesi tal-pene .

F'din il-kundizzjoni, mhux biss il-pene huwa assenti, iżda l-ftuħ tal-uretra mhux fil-post normali li għandu jkun. Ħafna drabi, dan il-ftuħ jinsab f'post bħaż -żona perineali, bejn l-anus u l-ġenitali .

Xi riċerkaturi jemmnu li t-terminu afallja għandu jintuża biex jiddeskrivi n-nuqqas ta’ tessut korporali mat-twelid. It-tessut korporali huwa tessut sponġuż li jimtela bid-demm waqt l-istimulazzjoni sesswali. Dan it-tessut huwa preżenti fil-pene tas-subien u fil-klitoride tal-bniet. Skont din id-definizzjoni, l-afallja tista’ sseħħ fi trabi li huma ġenetikament irġiel (kromożomi sesswali XY) jew nisa (kromożomi sesswali XX), li jfisser li jista’ jkollhom jew kromożomi sesswali XY jew XX .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa aphallia?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Skont rapport wieħed, taffettwa madwar wieħed minn kull 10 sa 30 miljun tarbija mwielda. L-aktar spiss tidher fi trabi subien (li għandhom kromosomi sesswali XY). Allura, tista’ timmaġina kemm dan huwa rari. Allura tinkwetax, hemm appoġġ u għarfien biex tittratta dan.

Kif inhi differenti l-aphallia minn kundizzjonijiet simili oħra?

Xi kultant, anke jekk it-tarbija jkollha pene, dan jista’ ma jkunx viżibbli. Għalhekk, qabel ma jiddeterminaw b’mod definittiv li l-afallja hija preżenti, it-tobba jikkunsidraw diversi kundizzjonijiet oħra. Ejja naraw x’inhuma:

• Pene midfun: F'din il-kundizzjoni, il-pene jista' jkun ta' daqs normali, iżda jista' jkun moħbi taħt il-ġilda tal-addome, il-koxox, jew l-iskrotum (il-borża li fiha t-testikoli). Dan jissejjaħ ukoll pene moħbi jew pene moħbi . Hawnhekk, il-pene qiegħed hemm, iżda mhux viżibbli.
• Ipospadja: F'din il-kundizzjoni, it-tubu li jġorr l-awrina mill-bużżieqa tal-awrina għal barra, imsejjaħ l-uretra , mhux iffurmat sew. Barra minn hekk, il-ftuħ (meatus) minn fejn toħroġ l-awrina mhuwiex fil-post normali fil-ponta tal-pene. Minflok, jista' jkun fuq ix-xaft tal-pene jew fl-iskrotum. Hawnhekk, il-pene għadu hemm, iżda l-ftuħ għall-uretra jinsab f'post differenti.
• Mikropene: F'din il-kundizzjoni, il-pene huwa iqsar min-normal mat-twelid. Jiġifieri, inqas minn 1.9 ċentimetri (0.75 pulzieri). Il-pene huwa preżenti, iżda huwa żgħir fid-daqs.
• Differenzi fl-iżvilupp sesswali (DSD): F'din il-kundizzjoni, l-iżvilupp sesswali ma jseħħx normalment minħabba raġunijiet ġenetiċi, fiżjoloġiċi jew ormonali. Il-ġenitali jistgħu jkunu ambigwi (jiġifieri, mingħajr dehra tipika maskili jew femminili) u/jew jistgħu ma jaqblux mas-sess kromosomali.

Allura tara, l-aphallia hija differenti minn dawn kollha, l-assenza kompleta ta' pene .

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija bl-afallja?

Is-sintomi ewlenin huma:

• Nuqqas ta' pene , iżda preżenza ta' skrotum u testikoli.
• Ir-riżultati ta’ test tal-karjotip ġeneralment juru jew maskili (46, XY) jew femminili (46, XX). Dan ifisser li din mhijiex problema fil-livell tal-kromożomi.

Xi kultant, it-tobba jkunu jistgħu jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni qabel it-twelid, jiġifieri qabel ma titwieled it-tarbija .

X'jikkawża l-afalja?

Biex inkun onest, il-kawża eżatta tal-afallja għadha mhix magħrufa . Madankollu, ir-riċerkaturi jafu li l-iżvilupp tal-embrijun (l-iżvilupp tal-bajda fertilizzata) ma jseħħx normalment. Dan jissejjaħ aġenesi , li jfisser li l-karatteristika rilevanti ma tiżviluppax. Għadhom qed jinvestigaw liema fatturi ġenetiċi jew ambjentali jikkontribwixxu għal dan.

Kif tiġi djanjostikata l-afalija?

It-tobba ġeneralment jistgħu jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni b'eżami fiżiku . Madankollu, jistgħu wkoll jordnaw testijiet tad-demm jew testijiet tal-immaġini , bħal sken tal-ultrasound, biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Dawn jistgħu jħarsu lejn il-ġenitali interni tat-tarbija u jiċċekkjaw għal kumplikazzjonijiet oħra.

X'inhuma t-trattamenti għall-Aphallia?

Meta tarbija tat-twelid tkun issuspettata li għandha afallja, l-ewwel fokus tat-tobba huwa li jiċċekkjaw għal malformazzjonijiet konġenitali oħra li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja .

L-aktar ħaġa importanti li jmiss hija li tiżgura ruħek li t-tarbija tista' tagħmel l-awrina kif suppost.Jiġifieri, jiċċekkjaw jekk hemmx fetħa biex l-awrina toħroġ mill-ġisem, jew jekk hemmx xi imblukkar fil-passaġġ urinarju. Kultant, tista’ tkun meħtieġa kirurġija msejħa vesikostomija biex tinħoloq mogħdija biex toħroġ l-awrina.

Matul l-ewwel ftit snin tal-ħajja ta’ tifel jew tifla, jistgħu jsiru kirurġija li tbiddel il-forma tal-pene (phalloplasty) u kirurġija li tbiddel il-forma tal-uretra (urethroplasty) . Kirurgu speċjalizzat jiddeċiedi dwar l-aħjar metodu għal dawn il-kirurġiji. Dawn huma kirurġiji kumplessi, għalhekk jitwettqu taħt is-superviżjoni ta’ tim mediku b’esperjenza.

Importanti: Fil-passat, it-trattament tradizzjonali għat-trabi afalliċi bit-testikoli (jiġifieri, ġenetikament XY) kien li ssir ġenitoplastija femminizzanti, li assenjatilhom sess femminili . Madankollu, f'ħafna każijiet, hekk kif dawn it-tfal jikbru, jirrealizzaw li s-sess assenjat mit-tobba mat-twelid ma jaqbilx mal -identità vera tal-ġeneru tagħhom.

Għalhekk, ħafna tobba issa jemmnu li jekk tifel jew tifla jkunu ġenetikament maskili (XY), ikun aħjar li jagħmlu kirurġija ta’ rikostruzzjoni tal-pene (phalloplasty) . Huwa meqjus aħjar li jitħalla hekk sakemm it-tifel jew tifla jkollhom fehim sod tas-sess tagħhom u jkunu kbar biżżejjed biex jieħdu d-deċiżjonijiet tagħhom stess dwar x’għandhom jagħmlu wara. Wara l-pubertà, tista’ ssir it-tieni kirurġija (phalloplasty) biex jingħatalhom pene tad-daqs tal-adult. Madankollu, huwa diffiċli li wieħed jistenna funzjoni erettili normali wara kirurġiji bħal dawn.

Dawn id-deċiżjonijiet huma sensittivi ħafna, għalhekk it-tim mediku tat-tifel/tifla, il-psikjatri, u l-ġenituri jaħdmu flimkien biex jiddeċiedu x'inhu l-aħjar għat-tifel/tifla.

Jista' jitnaqqas ir-riskju li jkollok tarbija bl-afallja?

Peress li l-kawża eżatta tal-afallja mhix magħrufa, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata . Madankollu, il-konsulenza ġenetika tista' tiddiskuti kundizzjonijiet ġenetiċi u dijanjosi prenatali . Dan jista' jgħin biex jinforma u jipprepara lill-ġenituri qabel il-konċepiment u/jew it-twelid tat-tarbija.

Ukoll, li ssegwi stil ta’ ħajja sana waqt it-tqala huwa tajjeb kemm għall-omm kif ukoll għat-tarbija fil-ġuf. Dan ifisser li tiekol dieta bilanċjata, tevita t-tipjip u l-alkoħol, u ssegwi l-parir tat-tabib.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha l-afalja, x'għandi nistenna?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-afalja, iżda m'hemm l-ebda kumplikazzjonijiet serji oħra, il-pronjosi hija tajba.Madankollu, jekk ikun hemm problemi mediċi oħra, is-sitwazzjoni tista’ tkun xi ftit aktar ikkumplikata. Xi kumplikazzjonijiet, pereżempju, diffikultà biex tieħu n-nifs, l-assenza ta’ xi organi vitali, jistgħu jkunu serji ħafna. Għalhekk, huwa importanti li tkellem mat-tobba dwar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla regolarment.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi bħala ġenitur ta' tifel/tifla bl-afallja?

Huwa normali li tħoss li għandek ħafna deċiżjonijiet kbar x’tieħu eżatt wara li titwieled it-tarbija tiegħek. Imma m’hemmx għalfejn tippanikja. L-importanti hu li tieħu kollox pass pass . Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, se tgħaddi minn ħafna bidliet fiżiċi, mentali u intellettwali. Biex tgħinek tlaħħaq ma’ dawn il-bidliet, jista’ jkun ta’ għajnuna kbira għall-ġenituri u l-familja li jfittxu konsulenza .

Ftakar li m'intix waħdek. Huwa normali li tħossok imbeżża', imdejjaq, anzjuż, u forsi anke rrabjat f'mumenti bħal dawn.

Bħala ġenituri, huwa importanti li żżommu relazzjoni mill-qrib mat-tim mediku ta’ wliedkom. It-tobba jispjegaw x’għandkom tistennew u x’inhuma l-passi li jmiss. Tibżgħux titkellmu magħhom dwar kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li għandek.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dak kollu li għandek f'moħħok. Pereżempju, tista' tistaqsi mistoqsijiet bħal:

• Kif għandi nitkellem mat-tifel/tifla tiegħi dwar dan (meta t-tifel/tifla jkun/tkun kbir/a biżżejjed biex jifhem)?
• Kif ngħidu lill-familja u l-ħbieb tagħna dwar Aphallia?
• Kif nieħu deċiżjonijiet dwar kura medika? X'inhuma l-ewwel affarijiet li għandi nikkunsidra?
• Fejn nista' nsib gruppi ta' appoġġ għall-ġenituri ta' tfal bħal dawn?
• Kif se taffettwa din is-sitwazzjoni l-iżvilupp u l-edukazzjoni futura tat-tfal? X'għandna nagħmlu?

X'jiġri lin-nies bl-afalja fl-età adulta?

Hemm inqas minn 100 persuna madwar id-dinja li ġew iddijanjostikati bl-afallija. Ħafna minn dawn in-nies għadhom mhumiex adulti. Il-kura tal-afallija f'adult tista' tkun ftit aktar diffiċli milli l-kura ta' tifel. Madankollu, hemm soluzzjonijiet mediċi u servizzi ta' konsulenza għal dan ukoll.

Fl-aħħarnett, ftakar dan.

Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom megħlubin u xxukkjati meta jsiru jafu li t-tifel/tifla tagħhom għandu/għandha kundizzjoni konġenitali li hija differenti minn dik li stennejt . M'hemm xejn ħażin li tħossok imbeżża', imdejjaq/imdejqa, inkwetat/inkwetata, jew irrabjat/irrabjata . M'intix waħdek/waħdek fis-sentimenti tiegħek.

L-aktar ħaġa importanti hija li tieħu l-ħin biex tieħu deċiżjonijiet li huma fl-aħjar interess ta’ wliedek, u li tindirizza l-aktar deċiżjonijiet importanti u urġenti l-ewwel.Kellem lit-tim mediku tiegħek u ħu l-parir tagħhom dwar kif għandek tipproċedi. Ftakar, inti responsabbli li tipprovdi lit-tifel/tifla tiegħek bl-imħabba, il-kura, u l-aqwa kura medika.

` Afallja, assenza ta' pene, difetti fit-twelid, aġenesi tal-pene, żvilupp sesswali, faloplastija, konsulenza ġenetika