X'inhi din it-tip stramba ta' anemija u problemi fil-kliewi? (Sindrome Uremika Emolitika Atipika - aHUS) Ejja nitkellmu!

Tista’ timmaġina x’jiġri kieku s-sistema ta’ difiża tagħna stess, is-sistema immunitarja, minflok ma tipproteġina mill-mard, tibda tattakka ġisimna stess? Dik hija kundizzjoni sfortunata, iżda kemmxejn rari, li se nitkellmu dwarha llum hija l-aHUS, jew Sindrome Uremika Emolitika Atipika . Dan iseħħ meta l-vini tad-demm tagħna jiġrilhom ħsara, jiffurmaw emboli żgħar tad-demm, u l-fluss tad-demm lejn organi vitali bħall-kliewi jonqos. Din il-kundizzjoni ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika .

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikawk b'aHUS meta jkollok dawn it-tliet kundizzjonijiet flimkien:

• Anemija emolitika mikroanġjopatika : Dan ifisser li ċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek jinqerdu malajr wisq, u għalhekk ġismek ma jkunx jista' jipproduċi ċelluli ġodda biex jissostitwihom.
• Tromboċitopenja : Din hija tnaqqis fin-numru ta' plejtlits, li jgħinu biex jagħqad id-demm.
• Ħsara akuta fil-kliewi : Dan huwa tip ta’ insuffiċjenza tal-kliewi, iżda xi kultant tista’ tiġi rriversjata.

Dawn it-tliet kundizzjonijiet jistgħu jseħħu simultanjament, jew jistgħu jiġu aggravati minn mard ieħor.

X'inhi d-differenza bejn l-HUS regolari u dan l-aHUS?

Fil-passat, din il-kundizzjoni msejħa HUS (Sindrome Uremika Emolitika) kienet maqsuma f'żewġ tipi ewlenin.

• HUS Tipiku (HUS assoċjat mad-dijarea): Dan ħafna drabi jkun akkumpanjat minn dijarea. Huwa kkawżat minn tip ta’ batterja msejħa E. coli . Xi nies isejħulha wkoll STEC-HUS .
• L-aHUS li qed nitkellmu dwarha llum (HUS Atipika): Din mhijiex it-tip ta’ dijarea li tidher. Ħafna drabi, madwar nofs in-nies li jiżviluppaw aHUS, din tkun ikkawżata minn bidla ġenetika, mutazzjoni ġenetika . It-tobba xi kultant isejħu din il-kundizzjoni mikroanġjopatija trombotika medjata mill-komplement (CM-TMA) .

X'inhuma l-kawżi speċifiċi għall-aHUS?

Fi kliem sempliċi, mhux kulħadd li għandu mutazzjoni ġenetika se jiżviluppa aHUS. Ħafna drabi, din tiġi kkawżata, jew aggravata, minn kundizzjonijiet oħra tas-saħħa. Ikkunsidra dawn l-affarijiet:

• Perjodu tat-tqala
• Kanċer
• Infezzjonijiet varji
• Ċerti mediċini, speċjalment aġenti tal-kimoterapija , mediċini immunosoppressivi , mediċini li jraqqu d-demm , kontraċettivi orali , u xi mediċini anti-infjammatorji .

X'inhuma s-sintomi tal-aHUS?

Issa ejja nagħtu ħarsa lejn liema sintomi turi persuna b'aHUS. Jista' jkollok diversi minn dawn, jew jista' jkollok sintomi li jiżviluppaw gradwalment.

• Tħossok għajjien il-ħin kollu (Għeja)
• Ġilda ċassra (Pallor)
• Dardir jew rimettar
• Tnaqqis fl-output tal-awrina
• Demm fl-awrina
• Pressjoni għolja tad-demm (Ipertensjoni)
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (Dispnea)
• Edema
• Konfużjoni , telf ta' memorja
• Deni

Ħafna nies ma jkollhomx dawn is-sintomi kollha f'daqqa. Kultant jidhru gradwalment, ftit ftit. Tista' tħoss li ilek tbati minn xi ħaġa għal xi żmien, imma ma tistax tifhem x'inhi. Dawn is-sintomi newroloġiċi , dik hija l-konfużjoni li semmejt qabel, ma jiġrux lil kulħadd, huwa ftit inqas komuni.

X'jikkawża verament l-aHUS?

Il-kawża ewlenija tal-aHUS hija bidla fid-DNA tagħna (mutazzjoni ġenetika) , jew il-formazzjoni ta’ awtoantikorpi li jattakkaw iċ-ċelloli tagħna stess kontra l -'proteini tal-komplement' fis -sistema immunitarja tagħna. Dawn il-bidliet ġenetiċi jistgħu jintirtu mill-ġenituri tagħna, jew jistgħu jseħħu b’mod każwali. Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jaffettwaw il-funzjoni ta’ proteini msejħa 'fatturi tal-komplement' .

Aħseb f’dawn il- “fatturi tal-komplement” bħala suldati żgħar li jgħinu liċ-ċelloli immuni tagħna. Bħall-ikel li jħawwar, dawn il-proteini jsibu mikrobi ta’ ħsara (bħal batterji u viruses) u jimmarkawhom sabiex ċelloli immuni oħra jkunu jistgħu “jiekluhom”. L-aktar komunement affettwati fl-aHUS huma l-fatturi tal-komplement H, I, 3, u B.

Pereżempju, il-funzjoni tal-fattur tal-komplement H hija li tipproteġi ċ-ċelloli b'saħħithom f'ġisimna u li żżomm fatturi oħra tal-komplement milli jiġu attivati ​​meta ma jkunux meħtieġa. Issa immaġina x'jiġri jekk dan il-fattur tal-komplement H ma jaħdimx sew (jiġifieri, jekk ikun hemm mutazzjoni fil-ġene CFH) ? Iċ-ċelloli tagħna ma jirċevux il-protezzjoni li jeħtieġu. Imbagħad dawn huma l-affarijiet li jiġru:

• Iċ-ċelloli immuni tagħna stess jattakkaw u jagħmlu ħsara bi żball liċ-ċelloli li jiksi l-intern tal-vini tad-demm tagħna (ċelloli endoteljali) .
• Il-plejtlits jinġabru madwar din il-ħsara u jiffurmaw embolu tad-demm. Dan jimblokka l-vini tad-demm.
• Dan inaqqas il-fluss tad-demm lejn l-organi tagħna, u jikkawża li dawn isiru ħsara u li l-funzjoni tagħhom tonqos. Il-kliewi huma l-aktar affettwati.
• Dawn l-emboli tad-demm jagħmlu ħsara wkoll lil ċelluli oħra tad-demm li jgħaddu minnhom, u jikkawżaw kundizzjoni msejħa anemija emolitika .

Kif tkun taf jekk għandekx aHUS?

Tabib ġeneralment jiddijanjostika l-aHUS abbażi tas-sintomi tiegħek u r-riżultati tat-testijiet li jiċċekkjaw l-għadd tad-demm tiegħek u kif qed jaħdmu l-organi tiegħek. Jagħmillek ukoll testijiet biex jiżgura ruħek li m'għandekx mard ieħor li jikkawża sintomi simili (bħall-STEC-HUS imsemmi qabel).

Liema testijiet jintużaw biex jiġi djanjostikat l-aHUS?

Jista' jkollok bżonn tagħmel testijiet bħal dawn:

• Testijiet tad-demm: Għadd Komplet tad-Demm (CBC) , testijiet tal-funzjoni tal-kliewi, eċċ.
• Ittestjar ġenetiku : Dan jivverifika għal mutazzjonijiet ġenetiċi.
• Testijiet tal-ippurgar : Iċċekkja għal infezzjonijiet bħal E. coli.
• Bijopsija tal-kliewi : Tittieħed biċċa żgħira mill-kliewi għall-eżami.
• Testijiet tal-immaġini : bħal ultrasound jew CT scan .

Kif tiġi trattata l-aHUS?

Il-kura għall-aHUS tiddependi fuq il-kawża sottostanti u s-severità tal-kundizzjoni. Jekk għandek forma aktar ħafifa ta' aHUS, it-tabib tiegħek jista' jimmonitorjak u jipprovdi kura ta' appoġġ , bħal trasfużjonijiet tad-demm jew mediċini għall-pressjoni għolja, jekk meħtieġ.

Madankollu, jekk għandek aHUS severa, jista' jkollok bżonn trattament bħal dan:

• Skambju terapewtiku tal-plażma : F'dan, il-parti tal-plażma tad-demm titneħħa u tingħata plażma ġdida.
• Rituximab jew mediċini oħra użati għall-kura ta ’ mard awtoimmuni.
• Dijalisi : Metodu ta’ tindif tad-demm meta l-kliewi ma jkunux qed jaħdmu sew.
• Trapjant tal-kliewi : Dan isir biss f'każijiet severi ħafna.

Għal dawk bil- mutazzjonijiet tal-ġene tal-'komplement' imsemmija hawn fuq, it-tobba spiss jużaw mediċina msejħa eculizumab biex jikkuraw l-aHUS. Eculizumab jaħdem billi jimblokka ċerti proteini tal-komplement, u b'hekk iwaqqaf lis-sistema immunitarja tiegħek milli tagħmel ħsara lill-vini tad-demm tiegħek stess.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Meta tuża Eculizumab , tista’ tkun ftit inqas protett minn vaċċini meningokokkali u pnewmokokkali . Għalhekk, jekk possibbli, it-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir biex tieħu dawn il-vaċċini qabel tibda Eculizumab .

X'joffri l-futur għal xi ħadd b'aHUS?

Jekk din il-kundizzjoni tiġi dijanjostikata u trattata kmieni, kundizzjonijiet bħal ħsara akuta fil-kliewi kkawżata minn aHUS jistgħu jiġu mmaniġġjati b'suċċess. Jista' jkollok perjodi ta' remissjoni mingħajr sintomi. Madankollu, jekk xi ħaġa oħra terġa' tikkawża aHUS, tista' terġa' ssir ta' theddida għall-ħajja.

Fil-passat, madwar nofs, jew 50%, tan-nies b'aHUS żviluppaw marda tal-kliewi fl-aħħar stadju (ESKD) , li fisser li l-kliewi tagħhom saru kompletament disfunzjonali.

Imma hemm aħbar tajba! Studji ġodda juru b'mod ċar li r-riskju ta' ESKD tnaqqas b'mod sinifikanti f'nies b'aHUS grazzi għat-trattament Eculizumab .

X'inhu r-riskju ta' mewt minn aHUS?

Każijiet severi ta' aHUS, bħal insuffiċjenza tal-kliewi jew ħsara lil organi oħra, huma tassew serji. F'każijiet severi bħal dawn, hemm riskju ta' mewt ta' madwar 15%.

Jista' jiġi evitat l-aHUS?

Minħabba li ħafna drabi tkun ikkawżata minn bidliet ġenetiċi, l-aHUS ġeneralment ma tistax tiġi evitata. Madankollu, jekk inti f'riskju li tiżviluppa marda severa, tista' tkun kapaċi tevita xi wħud mill-affarijiet li jqanqluha .

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'aHUS, kellem lit-tabib tiegħek dwar modi kif tevita affarijiet li jistgħu jaggravaw il-kundizzjoni. Huwa importanti wkoll li tkun taf is-sintomi ta' każ sever.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk ilek tħossok letarġiku jew għajjien għal żmien twil – bħallikieku għandek marda kronika li ma tgħaddix – kellem lit-tabib tiegħek. Tkellem ukoll dwar kwalunkwe sintomi oħra li kellek dan l-aħħar, bħal bidla fid-drawwiet tat-tojlit tiegħek.

Meta għandi mmur f'Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk għandek dawn is-sintomi severi, mur f'kamra tal-emerġenza immedjatament:

• L-output tal-awrina jitnaqqas ħafna.
• Konfużjoni jew koxjenza mibdula.
• Nefħa severa.
• Diffikultà severa biex tieħu n-nifs.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Kemm hi serja l-kundizzjoni tiegħi?
• X'wassal biex dan jeskala?
• Nista' nevita sitwazzjonijiet bħal dawn fil-futur?
• Għal liema sintomi għandi noqgħod attent?
• Meta għandi niġi narak mill-ġdid?

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa aHUS?

L-aHUS hija rari ħafna.Kundizzjoni medika. Taffettwa madwar persuna minn kull ħames mitt elf. Hija kemxejn aktar komuni fl-adulti milli fit-tfal.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Li tiskopri li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni ġenetika tista’ tkun esperjenza li tbiddel il-ħajja. L-aHUS hija kundizzjoni serja li tista’ tikkawża emboli tad-demm u tagħmel ħsara lill-organi. Madankollu, l-iżvilupp reċenti ta’ mediċina msejħa eculizumab tejjeb b’mod sinifikanti r-rata ta’ sopravivenza ta’ nies b’aHUS. Jekk ġejt iddijanjostikat b’aHUS, kellem lit-tabib tiegħek dwar modi kif tevita fatturi li jqanqlu s-sintomi u tnaqqas ir-riskju ta’ mard serju. Hu jew hi jistgħu jgħinuk tifhem x’għandek tagħmel biex tibqa’ b’saħħtek.

` aHUS, mard tal-kliewi, emboli tad-demm, sistema immunitarja, mutazzjonijiet ġenetiċi, anemija, Eculizumab