Immaġina li kontinwament qed tesperjenza uġigħ f’dahrek jew f’ġenbek, jew it-tabib jgħidlek li l-pressjoni tad-demm tiegħek hija xi ftit għolja. Spiss ninsew dawn l-affarijiet, u naħsbu li huma normali. Imma xi kultant dak li jkun moħbi wara dawn l-affarijiet ikun problema relatata mal-kliewi li teħtieġ xi attenzjoni. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din, li tista’ tiġi kkontrollata sew jekk tiġi ġestita kif suppost.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-ADPKD?
Aħna nsejħulha Marda Poliċistika tal-Kliewi Awtosomali Dominanti , jew ADPKD fil-qosor. Dak li jiġri hu li ġewwa l-kliewi tiegħek, hemm ħafna boroż żgħar mimlija fluwidu msejħa ċisti . Hekk kif dawn iċ-ċisti jibdew jikbru, il-kliewi ma jistgħux jagħmlu xogħolhom normali li jnaddfu d-demm kif suppost.
Dan jista' jwassal għal problemi ta' saħħa bħal pressjoni għolja , infezzjonijiet fl-apparat urinarju , u ġebel fil-kliewi. F'xi nies, din il-kundizzjoni tista' tiggrava maż-żmien, u saħansitra twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi. Iżda dan ma jiġrix lil kulħadd.
F'ħafna każijiet, in-nies jistgħu jgħixu għal snin sħaħ mingħajr ma jkunu jafu li għandhom il-marda. Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru bejn l-etajiet ta' 30 u 40 sena. Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll "PKD fl-adulti".
Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, jekk iżżomm stil ta' ħajja sana, tieħu l-mediċina preskritta mit-tabib tiegħek, u speċjalment tikkontrolla l-pressjoni tad-demm tiegħek, tista' tnaqqas ħafna l-ħsara lill-kliewi tiegħek.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda? Kif inħossuna?
Mhux kulħadd bl-ADPKD se jkollu sintomi. Xi nies jistgħu ma jkunux jafu li għandhom dawn is-sintomi għal snin sħaħ. L-aktar sintomi komuni fost nies b'din il-kundizzjoni huma pressjoni tad-demm għolja , infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju , u ġebel fil-kliewi . Ejja nanalizzaw dawn is-sintomi.
| Sintomi komuni | |
|---|---|
| Uġigħ fid-dahar jew fuq iż-żewġ naħat tas-sinsla tad-dahar | Ħafna drabi, dan l-uġigħ iseħħ meta tinfaqa’ ċisti, tifforma ġebla fil-kliewi, jew infezzjoni fl-apparat urinarju. |
| Demm fl-awrina | Dan jista’ jiġri f’daqqa. L-awrina tista’ tidher roża jew kannella. |
| Tkabbir tal-istonku | Hekk kif iċ-ċisti jikbru, il-kliewi jistgħu jintefħu u jħossuhom qishom qed joħorġu mill-addome. |
Maż-żmien, dawn iċ-ċisti jistgħu jikbru u jagħmlu ħsara lill-kliewi, u jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi f'xi nies. Jekk jiġri dan, sintomi bħal:
- Tħossok għajjien u eżawrit ( Għeja )
- Ħtieġa frekwenti li tgħaddi l-awrina
- Ċikli mestrwali irregolari fin-nisa
- Dardir u rimettar
- Diffikultà biex tieħu n-nifs
- Nefħa fl-għekiesi, l-idejn u s-saqajn
- Disfunzjoni erettili fl-irġiel
Għaliex isseħħ din it-tip ta’ marda? Hija ereditarja?
Iva, din hija marda ereditarja . Fi kliem sempliċi, din il-marda hija kkawżata minn difett fil-ġeni f’ġisimna. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn difett f’wieħed miż-żewġ ġeni msejħa `PKD1` u `PKD2`. Dawn il-ġeni huma dawk li jagħtu liċ-ċelloli tal-kliewi s-sinjal "meta jikbru". Għalhekk meta jkun hemm difett f’wieħed minn dawn il-ġeni, iċ-ċelloli tal-kliewi jikbru bla kontroll u ċ-ċisti li semmejna jibdew jiffurmaw.
Biex il-biċċa l-kbira tal-mard ereditarju jiżviluppa, trid tirt il-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Iżda l-ħaġa speċjali dwar l-ADPKD hija li jekk tirt dan il-ġene difettuż minn ġenitur wieħed biss, jew ommok jew missierek , it-tifel/tifla tiegħek se jiżviluppa l-marda.
Dan ifisser li, jekk ommok jew missierek għandhom din il-marda, għandek ċans ta’ 50% li tiżviluppaha wkoll.
Rarament ħafna, persuna tista’ tiżviluppa l-marda anke jekk il-ġenituri tagħha ma jkollhomx il-marda, iżda tista’ tkun ikkawżata wkoll minn difett ġdid f’ġene f’ġisimha. Madankollu, dan huwa rari ħafna.
Kif jiddijanjostika t-tabib din il-marda?
Jekk it-tabib tiegħek jaħseb li jista’ jkollok problema fil-kliewi bbażata fuq is-sintomi tiegħek, jista’ jirreferik għand nefrologu . Hu jew hi se jistaqsik mistoqsijiet bħal:
- X'inhuma s-sintomi tiegħek? Meta bdew?
- Taf x'inhi l-pressjoni tad-demm tiegħek?
- Hemm uġigħ x'imkien? Jekk iva, fejn hu?
- Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu mard tal-kliewi?
- Għamilt test ġenetiku qabel?
Imbagħad, isiru diversi testijiet biex tara jekk hemmx xi ċisti fil-kliewi.
- Skenn bl-ultrasawnd: Dan juża mewġ tal-ħoss biex joħloq immaġni tal-kliewi. Dan spiss ikun l-ewwel test li jsir.
- MRI Scan jew CT Scan: Dawn l-iskens aktar kumplessi jintużaw biex isibu ċisti li huma żgħar wisq biex jidhru b'ultrasound.
Barra minn hekk, id-DNA tiegħek jista' jiġi ttestjat biex jara jekk għandekx difett fil-ġeni `PKD1` jew `PKD2`. Madankollu, filwaqt li dan it-test jista' jgħidlek jekk għandekx il-marda jew le, ma jistax ibassar meta se jidhru s-sintomi jew kemm se jkunu severi.
X'għandna nagħmlu waqt il-kura u fid-dar?
M'hemm l-ebda kura għall-ADPKD. Madankollu, il-problemi tas-saħħa kkawżati mill-marda jistgħu jiġu kkurati u l-insuffiċjenza tal-kliewi tista' tiġi evitata jew ittardjata. Jista' jkollok bżonn trattamenti bħal:
- Mediċini li jnaqqsu l-progressjoni tal-insuffiċjenza tal-kliewi: Mediċini bħal Tolvaptan (Jynarque) jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw it-tnaqqis fil-funzjoni tal-kliewi fl-adulti li huma f'riskju li jiżviluppaw il-marda aktar malajr.
- Mediċina għal pressjoni għolja tad-demm: Il-kontroll tal-pressjoni tad-demm huwa estremament importanti.
- Antibijotiċi għal infezzjonijiet fl-apparat urinarju
- Analġeżiċi
Jekk il-kliewi tiegħek ifallu, ikollok bżonn tagħmel dijalisi . Dan jinvolvi t-tindif tad-demm tiegħek b'magna. Tista' wkoll tkun eliġibbli għal trapjant tal-kliewi . Għandek tiddiskuti dan mat-tabib tiegħek biex tiddetermina jekk dan hux tajjeb għalik.
Drawwiet li għandna nsegwu biex nibqgħu b'saħħitna
Biex tipproteġi l-kliewi tiegħek u żżommhom jiffunzjonaw tajjeb għall-itwal żmien possibbli, huwa importanti ħafna li żżomm stil ta’ ħajja sana.
- Kul tajjeb: Kul dieta bilanċjata li fiha ftit melħ. Il-melħ jista’ jżid il-pressjoni tad-demm.
- Ibqa' attiv:L-eżerċizzju jista’ jgħin biex jikkontrolla l-piż u l-pressjoni tad-demm, iżda evita sports ta’ kuntatt li jistgħu jagħmlu ħsara lill-kliewi tiegħek.
- Evita t-tipjip: It-tipjip jista’ jagħmel ħsara lill-vini tad-demm fil-kliewi u jżid ir-riskju li jiffurmaw ċisti.
- Ixrob ħafna ilma: Id-deidratazzjoni tista' żżid ir-riskju li jiffurmaw ċisti.
X'nistgħu nistennew fil-futur? Hemm xi kumplikazzjonijiet oħra?
Iċ-ċisti spiss jikbru bil-mod ħafna. Jekk tikkontrolla l-pressjoni tad-demm tiegħek u tgħix stil ta’ ħajja sana, tista’ żżomm dan it-tkabbir taħt kontroll. Iżda matul is-snin, jistgħu jikbru biżżejjed biex jagħmlu ħsara lill-kliewi tiegħek.
Ir-rata li biha l-marda tipprogressa tiddependi wkoll fuq liema ġene għandek (PKD1 jew PKD2). B'mod ġenerali, persuni bid-difett fil-ġene PKD1 huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi minn dawk bid-difett fil-ġene PKD2.
L-ADPKD iġorr ukoll riskju ta’ problemi oħra tas-saħħa.
| Kumplikazzjoni possibbli | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Aneżuriżmu (dgħufija u nefħa tal-ħajt ta' vina tad-demm fil-moħħ) | Din hija kundizzjoni perikoluża ħafna. Jekk xi ħadd fil-familja kellu din il-kundizzjoni, huwa importanti li jinforma lit-tabib. |
| Ċisti fil-fwied u l-frixa | Minbarra l-kliewi, iċ-ċisti jistgħu jseħħu wkoll f'dawn l-organi. |
| Mard tal-valvi tal-qalb | Ir-riskju li tiżviluppa kundizzjonijiet bħal prolapse tal-valv mitrali jista' jiżdied. |
| Pressjoni tad-demm għolja waqt it-tqala (Preeclampsia) | Dan ir-riskju huwa ogħla għal ommijiet tqal b'ADPKD. |
| Ernji u Divertikulożi | Kundizzjonijiet ikkawżati minn dgħufija tal-ħitan tal-istonku u l-musrana l-kbira. |
Huwa importanti li tibqa' mentalment b'saħħtek meta tgħix b'marda bħal din. Kellem lill-familja u l-ħbieb tiegħek dwar dan. Barra minn hekk, żomm kuntatt mat-tabib tiegħek u segwi l-parir tiegħu eżattament.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-ADPKD hija marda ereditarja li tikkawża l-formazzjoni ta’ ċisti fil-kliewi.
- Il-pressjoni tad-demm għolja hija sintomu komuni ħafna u bikri ta’ din il-marda.
- Jekk ġenitur wieħed ikollu din il-marda, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla jiżviluppaha.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, is-severità tal-marda tista' tiġi kkontrollata billi tiġi kkontrollata l-pressjoni tad-demm u billi wieħed imexxi stil ta' ħajja sana.
- Huwa essenzjali li żżomm kuntatt regolari mat-tabib tiegħek u ssegwi l-parir tiegħu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek