Int jew it-tifel/tifla tiegħek bdejtu tinnutaw bidla żgħira fil-mod kif taraw l-affarijiet dritt 'il quddiem, vista mċajpra? Jew forsi xi tabib tal-għajnejn qallek jew lil xi ħadd fil-familja tiegħek dwar dan l-isem 'il-marda ta' Best'? Din hija fil-fatt kundizzjoni rari, iżda ġenetika li tista' taffettwa ż-żewġ għajnejn. Allura llum, ejja nitkellmu f'termini sempliċi dwar x'inhi din il-marda ta' Best, kif tiżviluppa, x'inhuma s-sintomi, u jekk hemmx kura.

X'inhi din l-Aqwa marda?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ Best hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa r-retina ta’ għajnejk. Għajnejna huma bħal kamera. Ir-retina hija s-saff fuq wara tal-għajn li jgħinna nagħrfu l-immaġini meta jolqot id-dawl. Il-parti tar-retina li tinsab fin-nofs tar-retina li tgħinna naraw l-affarijiet dritt ’il quddiem tissejjaħ il-makula. Għalhekk, fil-marda ta’ Best, il-makula tiddgħajjef gradwalment. Dan jista’ jagħmilha diffiċli biex tara l-affarijiet dritt ’il quddiem, bħal ittri u wiċċ in-nies, b’mod ċar. Iżda ħafna drabi , il-vista periferali, jew li tara l-affarijiet ta’ madwarek, ma tiġix affettwata ħafna.

Din il-marda ta' Best tissejjaħ b'ismijiet oħra. Xi kultant it-tobba jistgħu jsejħulha wkoll 'distrofija makulari vitelliformi' jew 'distrofija vitelliformi'. 'Distrofija' hija terminu mediku għad-deterjorament jew id-dgħufija ta' ċertu organu.

Hemm kundizzjoni oħra bħal din, li hija wkoll tip ta’ ‘distrofija makulari vitelliformi’. Madankollu, ma tibdiex fit-tfulija, iżda tiżviluppa hekk kif tikber, ġeneralment bejn l-etajiet ta’ 40 u 60 sena. Tissejjaħ it-‘tip li jibda fl-età adulta’.

Kemm hi komuni l-marda ta' Best?

Huwa diffiċli li ssib statistika eżatta dwar kemm nies fil-fatt għandhom il-marda ta’ Best. Xi nies lanqas biss jafu li għandhomha għax ma jkollhomx sintomi. Studju wieħed jgħid li madwar persuna waħda minn kull 16,500, jew madwar persuna waħda minn kull 21,000, jista’ jkollha. Stħarriġ ieħor jgħid li madwar persuna waħda minn kull 15,000 . Ieħor jgħid li jista’ jkun wieħed minn kull 10,000 . Madankollu, nistgħu nifhmu li din hija marda relattivament rari .

X'inhuma l-istadji tal-marda ta' Best?

Din il-marda Best tista' tgħaddi minn sitt stadji ewlenin. Ejja naraw x'inhuma.

1. Stadju I - Stadju Previtelliformi:

Dan huwa l-bidu nett. Ħafna drabi, ma jkollok l-ebda sintomi f'dan il-punt.Sustanza safra għadha ma bdietx tifforma taħt ir-retina tiegħek. Dan jista' jiġi skopert b'mod inċidentali waqt eżami tal-għajnejn.

2. Stadju II - Stadju Vitelliformi:

Il-kelma 'vitelliformi' tfisser 'forma ta' bajda'. F'dan l-istadju, sustanza safra tibda takkumula taħt ir-retina tiegħek, fiż-żona tal-'makula', iċ-ċentru tal-vista tiegħek. Aħseb fiha bħallikieku tidher qisha bajda safra żgħira. Il-vista tiegħek tista' tkun għadha tajba f'dan l-istadju.

3. Stadju III - Stadju ta' pseudohypopyon:

F'dan l-istadju, is-sustanza safra tista' ssir fluwida u tifforma ċisti taħt ir-retina. Din hija bħal folja żgħira mimlija fluwidu ġewwa l-għajn.

4. Stadju IV - Stadju Vitelliruttiv:

Hawnhekk jibda jitkisser u jinfirex il-materjal isfar li kien jakkumula. Hekk kif dan il-materjal jitkisser, iċ-ċelloli fir-retina jistgħu jiġu mħassra. F'dan il-punt, tista' tibda tinnota bidliet fil-vista tiegħek, bħal vista mċajpra.

5. Stadju V - Stadju atrofiku:

F'dan l-istadju, is-sustanza safra tkun kważi sparixxiet għalkollox. Iżda ċ-ċikatriċi u ċ-ċelloli bil-ħsara jibqgħu fejn kienu. Din il-ħsara tista' tkompli tfixkel il-vista. Xi riċerkaturi jqisu dan bħala l-istadju finali tal-marda ta' Best.

6. Stadju VI - Neovaskularizzazzjoni korojdali (CNV):

Xi riċerkaturi jqisu din il-kundizzjoni msejħa `CNV` bħala l-istadju finali tal-marda ta’ Best. Oħrajn jaħsbu li hija kumplikazzjoni tal-marda. Madwar 20% tan-nies bil-marda ta’ Best jistgħu jiżviluppaw din il-kundizzjoni. In -`neovaskularizzazzjoni` hija l-formazzjoni ta’ vini tad-demm ġodda. Il-`korojde` hija l-membrana bejn ir-`retina` u l-`sklera` tal-għajn. F’din il-kundizzjoni ta’ `CNV`, jiffurmaw vini tad-demm ġodda u dgħajfa fis-saff tal-`korojde`. Dawn il-vini tad-demm ġodda huma tant dgħajfa li jistgħu jnixxu d-demm jew fluwidu. Jekk jiġri dan, il-vista tiegħek tista’ tiggrava.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Best?

Ħafna drabi, issir taf dwar il-marda ta' Best biss wara eżami tal-għajnejn, għax xi kultant ma jkunx hemm sintomi viżibbli. Imma jekk is-sintomi jidhru, jistgħu jinkludu:

• Vista mċajpra: Affarijiet li jidhru dritt 'il quddiem jistgħu jidhru mhux ċari jew imċajpra.
• Problemi bil-vista dritta: Il-problema hi li tara l-affarijiet direttament quddiemek. Imma jista' jkollok vista tajba madwarek, jew vista mill-ġenb.
• Li tara oġġetti li jibdlu l-għamla (Metamorfopsija):Immaġina, qed tħares lejn linja dritta, imma tidher lilek bħala linja mmewġa u miġbuda. Tista’ tara affarijiet bħal pumi tal-bibien u gwarniċi tat-twieqi kif miġbuda. Dan jissejjaħ `metamorfopsija`.
• Telf sever tal-vista: Xi nies jistgħu jesperjenzaw telf sinifikanti tal-vista maż-żmien.
• Differenza fil-vista bejn iż-żewġ għajnejn: Il-vista f'għajn waħda tista' tkun inqas minn dik fl-oħra. Jew il-vista fiż-żewġ għajnejn tista' ma tonqosx bl-istess mod, iżda tista' tonqos fi gradi differenti.

X'inhi l-kawża tal-marda ta' Best?

Il-marda ta' Best hija kkawżata minn kundizzjoni ġenetika. Fi kliem sempliċi, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna.

Il-marda ta' Best hija kundizzjoni "awtosomali dominanti". Dan huwa terminu mediku kemxejn, iżda faċli biex tifhmu. "Awtosomali dominanti" tfisser li tifel m'għandux għalfejn jiret il-ġene mibdul miż-żewġ ġenituri, minn wieħed biss. Dan ifisser li jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu l-ġene mibdul, uliedu għandhom ċans ta' madwar 50% li jiżviluppaw il-marda. Huwa bħal meta titfa' munita u toħroġ munita 'l fuq.

B’mod sorprendenti, l-istess ġene li jikkawża l-marda ta’ Best jikkawża wkoll xi forom ta’ marda oħra tal-għajnejn li tintiret imsejħa retinite pigmentosa. Dan ifisser li varjazzjonijiet f’dan il-ġene jistgħu jikkawżaw varjetà ta’ mard tal-għajnejn.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Best?

Ħafna drabi, tabib jiddijanjostika l-marda ta' Best meta jkollok bejn ħamsa u għaxar snin, jew l-aktar meta jkollok 20 sena.

Meta żżur speċjalista tal-kura tal-għajnejn għal problema fl-għajnejn, l-ewwel jistaqsuk dwar l-istorja medika tiegħek, jistaqsuk jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux problemi fl-għajnejn, u mbagħad jagħmillek eżami tal-għajnejn. Barra minn hekk, jistgħu jagħmlu wkoll xi testijiet speċjalizzati. Pereżempju:

• Anġjografija bil-fluworexxeina: Dan huwa test tal-immaġini. Żebgħa speċjali tiġi injettata f'vina f'dirgħajk u jittieħdu ritratti tal-vini tad-demm ġewwa għajnejk. Dan jista' jgħin biex tara jekk hemmx xi tnixxijiet jew anormalitajiet fil-vini tad-demm.
• Tomografija ta' koerenza ottika (OCT): Dan huwa wkoll test ta' immaġini mhux invażiv. Juża raġġi tad-dawl biex jieħu immaġini trasversali tan-naħa ta' wara ta' għajnejk, speċifikament ir-retina u l-makula. Huwa bħal li taqta' kejk u tħares ġewwa. Jista' jiskopri affarijiet bħall-ħxuna tas-saffi tar-retina, kwalunkwe nefħa, u akkumulazzjoni ta' fluwidu.
• Fotografija tal-fundus bil-kulur: Din tieħu ritratti ċari tar-retina tiegħek, il-vini tad-demm assoċjati magħha, u r-ras tan-nerv ottiku. Dan jista' jgħinek tara jekk hemmx xi depożiti sofor qishom bajda.
• Elettrofiżjoloġija oftalmika: Din hija fil-fatt serje ta’ testijiet. Dawn it-testijiet ikejlu l-attività elettrika sottili li sseħħ meta għajnejna jirreaġixxu għad-dawl. Dan jista’ jagħti idea ta’ kemm qed jaħdmu tajjeb iċ-ċelloli fir-retina.
• Testijiet ġenetiċi: Dawn it-testijiet jistgħu jikkonfermaw b'ċertezza jekk hemmx xi bidliet fil-ġeni tiegħek li huma relatati mal-marda ta' Best.

Xi kultant it-tabib jista’ jkun irid ikellem membri oħra tal-familja tiegħek jew saħansitra jeżamina għajnejhom, peress li din hija kundizzjoni ereditarja.

Kif tiġi trattata l-marda Best?

Sal-lum il-ġurnata, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Best. Dik hija l-ewwel ħaġa li rridu nifhmu.

L-aħjar mod kif timmaniġġja l-marda huwa bbażat fuq is-sintomi tiegħek u l-istadju tal-marda. Ladarba tiġi djanjostikata, huwa essenzjali li tagħmel eżamijiet regolari tal-għajnejn. Imbagħad biss tista' tidentifika malajr kwalunkwe bidla f'għajnejk u tieħu l-miżuri meħtieġa.

Fl-istadji bikrija, jista' jkun li ma jkollokx bżonn xi kura. Madankollu, jekk għandek żbalji refrattivi oħra, bħal meta wieħed jara 'l bogħod, jista' jkun li jkollok bżonn tuża nuċċalijiet. Nies bil-marda ta' Best spiss ikollhom problemi bil-vista mill-bogħod. Ukoll, jekk tiżviluppa katarretti, jista' jkun li jkollok bżonn tagħmel kirurġija tal-katarretti.

Imma jekk għandek il-kundizzjoni li tkellimna dwarha qabel imsejħa neovaskularizzazzjoni korojdali (CNV), li hija l-formazzjoni ta’ vini tad-demm ġodda dgħajfa, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi trattamenti bħal dawn biex iwaqqaf it-tkabbir ta’ dawk il-vini tad-demm ġodda:

• Aġenti kontra l-fattur tat-tkabbir endoteljali vaskulari (Anti-VEGF): Dawn huma fil-fatt mediċini. Dawn il-mediċini jiġu injettati fil-kavità vitreja ġewwa għajnek. L-għan huwa li jwaqqfu t-tkabbir ta’ dawk il-vini tad-demm ġodda li jnixxu u jiċkienu.
• Terapija bil-lejżer: Dan it-trattament juża raġġi tal-lejżer biex jagħlaq jew jeqred il-vini tad-demm anormali.
• Terapija fotodinamika (PDT): Dan huwa trattament kemxejn aktar kumpless. Hawnhekk, mediċina speċjali tiġi injettata f'ġismek, imbagħad il-mediċina ssir sensittiva għad-dawl, u raġġ tal-lejżer jiġi dirett lejn il-vini tad-demm affettwati, u jagħmilhom ħsara u jwaqqafhom milli jnixxu d-demm.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi li tuża għajnuniet għal nies b’vista baxxa, bħal apparati li jkabbru l-vista, dawl speċjali, u softwer faċli biex jinqara.

Ir-riċerkaturi diġà qed jinvestigaw jekk il-materjal ġenetiku jistax jintuża biex jikkura jew jipprevjeni l-marda. It-terapija ġenetika għadha fl-istadju tar-riċerka, iżda huwa ttamat li tagħti riżultati ta’ suċċess fil-futur.

Jista' jitnaqqas ir-riskju li tiżviluppa l-marda ta' Best?

Onestament, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeni l-marda ta' Best. Hija kundizzjoni ġenetika. Imma jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta' Best, jew jekk issir taf li għandek, jista' jkun importanti li tieħu pariri ġenetiċi qabel ma jkollok it-tfal. Kunsillier ġenetiku jista' jħares lejn l-istorja tal-familja tiegħek u jispjega r-riskju li wliedek jirtu l-marda.

X'jiġri jekk ikolli l-marda ta' Best?

Il-marda ta’ Best mhijiex marda fatali. Dan ifisser li mhijiex ta’ theddida għall-ħajja. Iżda, kif imsemmi qabel, mhijiex kurabbli. Mhux se ssir kompletament agħma minħabba l-marda ta’ Best. Iżda jista’ jkollok vista batuta. Dan ifisser li jista’ jkun daqsxejn diffiċli li tagħmel il-kompiti ta’ kuljum, iżda mhux se titlef il-vista tiegħek għalkollox.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Hemm xi ikel li huwa tajjeb għas-saħħa tal-għajnejn.

"Dieta tajba hija importanti ħafna għall-għajnejn."

Pereżempju, li tiekol ħut ftit jiem fil-ġimgħa, u żżid ħaxix aħdar, frott, u ġewż mad-dieta tiegħek huma tajbin għal għajnejk. Dawn jipprovdu nutrijenti li jagħmlu ħsara lill-għajn bħal aċidi grassi omega-3 u vitamini.

Jekk għandek il-marda ta' Best, huwa importanti li tagħmel check-ups mediċi regolari, speċjalment eżamijiet tal-għajnejn. Jekk tinnota xi bidliet fil-vista jew fis-saħħa ġenerali tiegħek, għid lit-tabib tiegħek immedjatament. Tista' wkoll tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

• " Tista' tirrakkomanda konsulent ġenetiku biex jgħinni niddeċiedi jekk għandix it-tfal?"
• "Jien eliġibbli biex nipparteċipa fi prova klinika għal din il-marda?"
• " Tista' tirrakkomanda optometrista li jispeċjalizza f'vista baxxa?"
• " It-terapija ġenetika hija għażla ta' trattament għalija?"

X'inhi d-differenza bejn il-marda ta' Best u l-marda ta' Stargardt?

Il-marda ta' Stargardt u l-marda ta' Best huma t-tnejn mard ġenetiku, u t-tnejn jaffettwaw iċ-ċentru tal-vista fl-għajn (il-makula). Dan ifisser li l-vista dritta 'l quddiem hija affettwata.

Iżda dawn iż-żewġ mard huma kkawżati minn bidliet f'ġeni differenti.

Fil-marda ta' Stargardt, tista' tara tikek sofor jew bojod fuq ir-retina tiegħek. Iżda fil-marda ta' Best, tista' tara ċisti kbira, safra, li tixbaħ l-isfar tal-bajd, b'forma ovali, taħt il-makula. Għalhekk, dawn iż-żewġ mard jistgħu jiġu distinti minn dawn is-sintomi u ttestjar ġenetiku.

Li tgħix b'kundizzjoni li thedded il-vista jista' jkun ta' sfida. Imma jekk għandek il-marda ta' Best, hemm ħafna riżorsi u servizzi li jistgħu jgħinuk tagħmel l-affarijiet aktar faċli. Staqsi lit-tabib tiegħek dwarhom.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Mela, tkellimna ħafna dwar il-marda ta' Best. Ejja niġbru fil-qosor:

• Il-marda ta' Best hija kundizzjoni ereditarja li taffettwa ċ-ċentru tal-vista fl-għajn (il-makula). Dan jista' jwassal għal indeboliment fil-vista.
• Għalkemm ma jistax jiġi kkurat kompletament, mhuwiex ta’ theddida għall-ħajja. Jista’ jkun hemm vista baxxa, iżda ma jseħħx għama kompleta.
• Huwa importanti ħafna li l-marda tiġi dijanjostikata kmieni u li jsiru testijiet mediċi regolari.
• Hemm trattamenti għal kumplikazzjonijiet bħal `CNV`.
• Il-konsulenza ġenetika hija xi ħaġa li tista' tkun importanti għal dawk li qed jippjanaw familja.
• Li tiekol ikel li huwa tajjeb għall-għajnejn u li tuża għajnuniet għal vista dgħajfa jista’ jagħmel il-ħajja aktar faċli.

Ftakar, m'intix waħdek. Hemm tobba, kunsilliera, u tekniki li jistgħu jgħinuk tgħix b'dawn il-kundizzjonijiet. L-aktar ħaġa importanti hija li tibqa' b'saħħtek u ssegwi l-istruzzjonijiet meħtieġa. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew dubji, tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek.

` L-aqwa marda, L-aqwa marda, mard tal-għajnejn, ċentru viżwali, makula, mard ġenetiku, telf tal-vista, eżamijiet tal-għajnejn