It-tebqet il-għajn tat-tarbija tiegħek għandhom din it-tip ta' bidla? Ejja nitgħallmu dwar (is-Sindrome tal-Blefarofimożi)!

Xi kultant forsi nnotajt li l-tebqet il-għajn tat-trabi żgħar ikunu pożizzjonati b'mod stramb. Forsi l-ftuħ tal-għajnejn ikun żgħir, jew il-tebqet il-għajn jidhru li huma mdendlin. Meta tara xi ħaġa bħal din, bħala omm tista' tibża' xi ftit. F'dawn il-mumenti, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' din il-kundizzjoni li se nitkellmu dwarha, jiġifieri s-Sindrome tal-Blefarofimożi.

X'inhi s-Sindrome tal-Blefarofimosi? Fi kliem sempliċi...

Din hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-mod kif jiffurmaw il-tebqet il-għajn tiegħek. Aħseb ftit, il-tebqet il-għajn tagħna huma l-aktar parti importanti li tipproteġi l-għajn. Għalhekk, il-ftuħ tal-għajnejn ta’ persuna b’din is-sindromu, jiġifieri, id-distakk bejn l-għajnejn, huwa idjaq minn dak ta’ persuna normali. Ukoll, il-tebqet il-għajn ta’ fuq tidher qisha tebqet il-għajn imdendlin . Ħaġa oħra hija li fuq ġewwa tal-għajn, jiġifieri, fuq in-naħa tal-imnieħer, tista’ tara tinja żgħira ta’ ġilda mill-tebqet il-għajn t’isfel sal-tebqet il-għajn ta’ fuq.

Ir-raġuni għal dan hija bidla fil-ġene msejjaħ `FOXL2`, jew kif isejħulu t-tobba , mutazzjoni . Ħaġa oħra importanti hija li l-ovarji tan-nisa b’din is-`Sindrome tal-Blefarofimożi` jistgħu jiġu affettwati wkoll.

Hemm isem twil ieħor li jużaw it-tobba għal dan, li huwa 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Jissejjaħ ukoll 'BPES' fil-qosor. Xi wħud jistgħu jsejħulha wkoll '`sindromu tal-ftuħ tal-għajnejn żgħar''. Din hija kundizzjoni konġenitali , li tfisser li t-tarbija tista' tara dawn is-sintomi mat-twelid.

Il-kelma "blepharophimosis" tiġi ppronunzjata "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Tinstema' daqsxejn ikkumplikata, hux? Imma mhux problema, ejja ngħidu biss `BPES` għas-sempliċità.

Hemm tipi ta' dan? (Tipi ta' BPES)

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ dawn il-`BPES`. Dawn huma t-Tip I u t-Tip II .

Hemm xi karatteristiċi komuni taż-żewġ tipi:

• Fetħiet tal-għajnejn li huma iżgħar min-normal (blefarofimożi) .
• Tebqet il-għajn imdendlin (ptożi) .
• Għajnejn imbiegħda aktar minn xulxin min-normal (telecanthus) .
• Tinwa tal-ġilda li tintewa 'l fuq fuq in-naħa ta' ġewwa tal-kappell t'isfel, jiġifieri, lejn l-imnieħer (epicanthus inversus) .

Issa ejja naraw x'inhuma d-differenzi speċifiċi bejn dawn iż-żewġ tipi.

BPES Tip I

Jekk għandek BPES tat-tip I, dan jista' jikkawża kundizzjoni msejħa Insuffiċjenza Ovarjana Primarja (POI) . Xi nies isejħu dan ukoll "falliment ovarjan prematur." Fi kliem sempliċi, dan iseħħ meta l-ovarji ta' mara jieqfu jaħdmu qabel iż-żmien mistenni.

BPES Tip II (BPES Tip II)

Imma jekk għandek BPES tat-tip II, ma tikkawża l-ebda problema sistemika oħra f'ġismek, jiġifieri problemi kbar oħra li jaffettwaw il-ġisem kollu. L-uniċi sintomi li jidhru l-aktar huma dawk relatati mal-għajnejn.

Kemm hi komuni s-sindromu tal-blefarofimożi?

Madwar id-dinja, din is-“Sindrome tal-Blefarofimosi” tidher b’rata ta’ madwar 1 minn kull 50,000 twelid . Dan ifisser li hija kundizzjoni kemxejn rari.

X'inhuma s-sinjali u s-sintomi tas-sindromu tal-blefarofimożi?

Is-sintomi ta’ din is-“Sindrome tal-Blefarofimożi” jaffettwaw l-aktar id-dehra ta’ għajnejk. Ftakar l-erba’ sintomi ewlenin li tkellimna dwarhom qabel:

• Fetħiet żgħar għall-għajnejn.
• Tebqet il-għajn imdendlin ( Ptożi ).
• Għajnejn imdaħħlin beraħ (Telecanthus).
• Tinja tal-ġilda li tintewa 'l fuq fuq il-tebqet il-għajn ta' ġewwa (Tebqet il-għajn ta' ġewwa li tintewa 'l fuq - Epicanthus Inversus).

Aħseb ftit, dawn is-sintomi jistgħu jbiddlu ftit id-dehra ta’ wiċċ it-tarbija. Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom inkwetati meta jaraw dan. Imma tinkwetax, hemm affarijiet li jistgħu jsiru dwar dan.

Minbarra dawn il-karatteristiċi ewlenin, jistgħu jidhru xi karatteristiċi oħra:

• Ektropion (tidwir tal-boċċa tal-għajn 'il barra).
• L-istrabiżmu, magħruf ukoll bħala "għajnejn inkroċjati ", huwa kundizzjoni fejn l-għajnejn ikunu inkroċjati.
• Ambliopija , li hija kkawżata minn tebqet il-għajn imdendla li timblokka l-vista. Biex inkunu preċiżi, it-tebqet il-għajn timblokka l-vista.
• Widnejn ristretti , magħrufa wkoll bħala "widnejn cup" jew "widnejn lop", ifissru li t-truf tal-lobi tal-widnejn jistgħu jkunu mkemmxa jew mitwija 'l isfel.
• Widnejn baxxi.
• Pont wiesa' tal-imnieħer.
• Id-distanza bejn l-imnieħer u x-xoffa ta' fuq hija iżgħar min-normal.
• Nies bit-tip I għandhom insuffiċjenza primarja tal-ovarji (POI).

Għaliex jiġri dan? X'inhuma l-kawżi? (X'jikkawża s-sindromu tal-blefarofimożi?)

Il-kawża ewlenija ta’ din is-“Sindrome tal-Blefarofimożi” hija varjazzjoni jew mutazzjoni f’ġene msejjaħ “FOXL2”. Dan jiġi trasmess permezz tal-ġeni b’mod awtosomali dominanti .

Fi kliem sempliċi, dan ifisser li anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu dan il-ġene mibdul (mutat), it-tifel jista' jiret dan il-ġene.Madankollu, xi nies jistgħu jiżviluppaw il-kundizzjoni għall-ewwel darba, anke jekk ma wirtuhiex mingħand il-ġenituri tagħhom. F'każijiet bħal dawn, it-tobba jgħidu li hija mutazzjoni ġenetika "friska" jew ġdida, jiġifieri ma ġietx wirtet minn ġenitur affettwat.

Problemi oħra li jistgħu jseħħu minħabba dan (X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tas-sindromu tal-blefarofimożi?)

Il-blefarofimożi tista’ taffettwa l-vista tiegħek . Inti f’riskju akbar li tiżviluppa żbalji refrattivi , li jistgħu jikkawżaw telf tal-vista mill-bogħod jew mill-viċin.

B'mod partikolari, trabi u tfal żgħar b'ptożi severa (kundizzjoni msejħa għajn għażżiena) jistgħu jiżviluppaw kundizzjoni msejħa ambliopija . Dan għaliex il-tebqet il-għajn jimblokkaw il-vista tagħhom, u jipprevjenu lill-moħħ milli jirċievi s-sinjali minn dik l-għajn. Jekk dan ma jiġix trattat fil-pront, il-vista f'dik l-għajn tista' ssir indebolita b'mod permanenti.

Kif jiġi djanjostikat dan? (Kif tiġi djanjostikata s-sindromu tal-blefarofimożi?)

It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta li għandek is-Sindrome tal-Blefarofimosi wara li jara l-erba’ sinjali kliniċi ewlenin li ddiskutejna qabel u jwettaq eżami tal-għajnejn. Speċjalista fil-kura tal-għajnejn jista’ jwettaq xi wħud minn dawn it-testijiet jew kollha kemm huma:

• Test tal-akutezza viżiva: Dan jinvolvi li tintalab taqra l-ittri fuq tabella. Dan it-test jista’ jgħin lit-tabib tiegħek jiddetermina jekk għandekx żbalji refrattivi, bħal vista qrib jew vista 'l bogħod.
• Testijiet għal għajn għażżiena (Amblyopia) u strabismu .
• Testijiet tad-demm għal-livelli tal-ormoni riproduttivi (speċjalment jekk ikun hemm suspett tat-tip I).
• Testijiet ġenetiċi : Dan jista' jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene `FOXL2`.

X'inhuma t-trattamenti? (Kif tiġi trattata s-sindromu tal-blefarofimosi?)

Is-Sindrome tal-Blefarofimożi ġeneralment tiġi kkurata b'kirurġija fit-tfulija . Bejn l-etajiet ta' 3 u 5 snin, issir kirurġija biex tikkoreġi l-kundizzjonijiet imsejħa epicanthus inversus (tiwi tal-ġilda ta' ġewwa tal-kappell tal-għajn) u telecanthus (għajnejn li huma 'l bogħod minn xulxin). Imbagħad, madwar sena wara, kirurgu jwettaq kirurġija oħra biex jikkoreġi l-kappell tal-għajn imdendel (ptosi). Kultant dawn il-kirurġiji kollha jistgħu jsiru fl-istess ħin, iżda dan huwa inqas komuni.

Dawn l-operazzjonijiet isiru mhux biss biex itejbu d-dehra tal-għajnejn, iżda wkoll biex jgħinu l-vista tat-tifel tiżviluppa. Għax jekk l-għajnejn ikunu magħluqa, il-vista ma tiżviluppax sew.

Jekk għandek BPES tat-tip I, li tfisser Insuffiċjenza Primarja tal-Ovarji, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi terapija ta’ sostituzzjoni tal-ormoni , speċjalment supplimenti tal-estroġenu. Madankollu, huwa importanti li tiftakar li dawn it-trattamenti ma jsolvux l-infertilità . Għandek tiddiskuti dan ma’ speċjalista tas-saħħa riproduttiva.

Hemm xi mod kif dan ma jiġrix? (Kif nista' nnaqqas ir-riskju li niżviluppa s-sindromu tal-blefarofimożi?)

M'hemm l-ebda mod speċifiku biex tipprevjeni s-Sindrome tal-Blefarofimożi, peress li hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindromu, hija idea tajba li tikkunsidra konsulenza ġenetika qabel ma jkollok tarbija. B'dan il-mod, tista' titgħallem aktar dwarha u titkellem dwar ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiretha.

X'nista' nistenna jekk għandi s-sindromu tal-blefarofimożi?

Jekk għandek is-Sindrome tal-Blefarofimożi, ikollok bżonn tagħmel eżamijiet tal-għajnejn regolari . Dan jista’ jgħin biex jiġi ċċekkjat jekk il-vista tiegħek hijiex b’saħħitha u jekk hemmx xi problemi oħra.

Jekk għandek it-tip I, għandek tkellem ma' endokrinologu jew speċjalista tas-saħħa riproduttiva dwar kwistjonijiet ta' ormoni u fertilità.

Is-Sindrome tal-Blefarofimosi tista’ tiġi kkurata, iżda ma tistax tiġi mfejqa. Jiġifieri, għalkemm il-kirurġija tista’ tirrestawra d-dehra u l-funzjoni tal-għajnejn sa ċertu punt, ma tistax tbiddel il-kawża ġenetika sottostanti.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lill-professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa tiegħi?

Hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Kemm-il darba għandi niċċekkja għajnejja?
• Tirrakkomanda konsulenza ġenetika?
• X'suġġerimenti tista' tagħti biex tindirizza problemi ta' fertilità?
• Taħt liema ċirkostanzi jkollok bżonn tmur il-kamra tal-emerġenza minħabba din il-kundizzjoni?

X'inhi d-differenza bejn is-sindromu tad-diżabilità intellettwali tal-Blepharophimosis u dan?

Dan ukoll huwa daqsxejn konfuż, għalhekk tajjeb li niċċarawh. Nies b'kundizzjonijiet imsejħa 'Sindromi ta' diżabilità intellettwali tal-Blepharophimosis' jistgħu jaraw ukoll tebqet il-għajn imdendlin u fetħiet tal-għajnejn iżgħar min-normal. Madankollu, ma jarawx 'telecanthus' (għajnejn imqiegħda 'l bogħod minn xulxin) jew 'epicanthus inversus' (tinjiet tal-ġilda ta' ġewwa).

L-aktar ħaġa importanti hija li n-nies bis-`sindromi ta' diżabilità intellettwali tal-Blepharophimosis` ikollhom żvilupp mentali aktar bil-mod.Eżempji ta’ dan jinkludu kundizzjonijiet imsejħa ‘Sindrome ta’ Ohdo’ u ‘Sindrome ta’ Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson.’ Ix-xjentisti jistmaw li hemm inqas minn 1,000 persuna fl-Istati Uniti b’dawn is-sindromi ta’ diżabilità intellettwali.

Madankollu, dawk bis-'Sindrome tal-Blefarofimosi (BPES)' li qed nitkellmu dwarhom m'għandhomx diżabilità intellettwali. Din hija d-differenza ewlenija.

Is-Sindrome tal-Blefarofimosi, jew BPES, hija kundizzjoni rari li tkun preżenti mat-twelid. Int u t-tim mediku tiegħek tistgħu timmaniġġjaw din il-kundizzjoni tajjeb. Kirurġija biex tikkoreġi l-problemi tal-tebqet il-għajn ġeneralment tkun parti mill-pjan ta' kura.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Mela, minn dak li ddiskutejna, nittama li għandek idea tajba dwar is-'Sindrome tal-Blefarofimosi'. Ftakar:

• Din hija kundizzjoni ġenetika , li taffettwa l-aktar il-tebqet il-għajn.
• Is-sintomi ewlenin huma fetħiet żgħar tal-għajnejn, tebqet il-għajn imdendlin, għajnejn 'il bogħod, u tinja tal-ġilda fuq ġewwa.
• Hemm żewġ tipi (`Tip I` u `Tip II`) . Fit-`Tip I`, l-ovarji jistgħu jiġu affettwati wkoll.
• Dan ma jikkawżax diżabilità intellettwali.
• Il-kirurġija tista’ ttejjeb id-dehra u l-funzjoni tal-għajnejn.
• Eżamijiet regolari tal-għajnejn u, jekk meħtieġ, trattament bl-ormoni huma importanti.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u inkwetat meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha din il-kundizzjoni. Imma ftakar, m’intix waħdek/waħedha. Bl-għajnuna tat-tobba u trattament xieraq, ħafna nies irnexxielhom jimmaniġġjaw din il-kundizzjoni u jgħixu ħajja normali. Għalhekk, ibqa’ b’saħħtek u fittex il-parir mediku meħtieġ.

` Blefarofimożi, BPES, Tebqet il-Għajnejn, Mard Ġenetiku, Ptożi, Epicanthus Inversus, Saħħa tal-Għajnejn