Ikollok ħotob bħal dawn fuq il-ġilda tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Brooke-Spiegler.

Qatt innotajt ħotob żgħar fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment fuq wiċċek, għonqok, jew qorriegħa, li qed idejquk? Kultant tista’ ma tkunx taf x’inhuma jew għaliex qed jiġru. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni tal-ġilda li tista’ tikkawża ħotob bħal dawn, iżda hija daqsxejn rari, jiġifieri li ma tiġrix lil kulħadd. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Brooke-Spiegler. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Brooke-Spiegler?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Brooke-Spiegler hija kundizzjoni rari tal-ġilda . Din tikkawża li jiffurmaw nefħiet (imsejħa wkoll tumuri) fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment fuq wiċċek, l-għonq u l-qorriegħa. Kultant dawn in-nefħiet jistgħu jiffurmaw ukoll fuq partijiet oħra ta’ ġismek. Ħafna drabi, jibdew jidhru meta tkun żgħir, madwar l-età ta’ tmintax jew għoxrin sena .

Fir-rigward ta’ dawn l-għoqod, ħafna drabi ma jkunux kanċerużi (jiġifieri, ikunu `beninni`), jiġifieri, ikunu beninni. Madankollu, irridu niftakru wkoll li, rarament, maż-żmien, jistgħu jsiru kanċerużi (jiġifieri, ikunu `malinni`). Kultant, meta dawn l-għoqod beninni jikbru, jistgħu jweġġgħu, isiru `feriti miftuħa`, u jistgħu saħansitra jikkawżaw infezzjoni.

Din il-kundizzjoni ġeneralment tintiret mill-ġenituri tiegħek, jiġifieri hija kundizzjoni ġenetika . Madankollu, rarament ħafna, xi ħadd jista' jiżviluppa s-sindrome ta' Brooks-Spiegel anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-kundizzjoni.

L-aqwa ħaġa hi li hemm kura għal dan. Ħafna drabi, il-kirurġija hija l-unika għażla. Bi kura xierqa, ħafna nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali, kuntenta u attiva.

Hemm ismijiet oħra għal dan?

Iva, it-tobba jużaw diversi ismijiet oħra għal din is-sindromu ta’ Brooke-Spiegler. Tista’ tisma’ wkoll dawn l-ismijiet:

• Ċilindri ta' Ancell-Spiegler
• Sindrome kutanja CYLD (CCS)
• Ċilindromatożi familjari (FC)
• Trikoepiteljomi familjari multipli (MFT)

Għalkemm dawn l-ismijiet jistgħu jidhru daqsxejn ikkumplikati, huma kollha ismijiet għall-istess kundizzjoni.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Ir-riċerkaturi jgħidu li madwar persuna waħda minn kull miljun tiżviluppa s-sindromu ta' Brooks-Spiegel. Għalhekk, mhijiex xi ħaġa komuni ħafna.

X'inhuma s-sintomi? Ara jekk għandekx dawn ukoll...

Is-sintomu ewlieni ta’ din il-kundizzjoni huwa l-formazzjoni ta’ nefħiet fil-ġilda . Dawn ġeneralment jibdew fuq wiċċek, għonqok, u qorriegħa. Dawn in-nefħiet ġeneralment ikunu tondi fil-forma u jistgħu jvarjaw fid-daqs minn 0.5 sa 3 ċentimetri (ċm).

Maż-żmien, dawn l-għoqod jistgħu jiżdiedu fin-numru u fid-daqs. Kultant jistgħu jkunu jisfiguraw. Ħafna drabi, dawn l-għoqod ikunu ta’ wġigħ . Ukoll, jekk jiffurmaw fuq il-ġilda taż-żona ġenitali, jistgħu jikkawżaw disfunzjoni sesswali. Ħaġa oħra hija li kultant dawn l-għoqod jistgħu jinfirxu mar-ras kollha u jikkawżaw telf ta’ xagħar . Dawn l-affarijiet jistgħu jikkawżaw ukoll dipressjoni.

Minbarra dawn il-ħotob, xi kultant tista’ tara affarijiet żgħar, bojod, qishom folji (milia) fuq il-ġilda tiegħek. Dawn il-'milia' mhumiex ta’ ħsara, iżda jistgħu jkunu ta’ dwejjaq għal xi nies.

X'inhuma dawn it-tipi ta' tumuri? (Tipi ta' tumuri tal-ġilda fil-BSS)

Hemm tliet tipi ewlenin ta’ għoqod li jidhru fis-sindrome ta’ Brooke-Spiegler:

1. Ċilindromi: Dawn ġeneralment ikunu għoqod lixxi u roża. Ħafna drabi jiżviluppaw fuq il-qorriegħa, fejn ikun hemm il-follikuli tax-xagħar. Jistgħu jiżviluppaw ukoll fuq il-wiċċ, il-widnejn, u rarament fil-pulmuni. Jistgħu jvarjaw fid-daqs minn ftit millimetri sa diversi ċentimetri. Meta jiżviluppaw fuq il-qorriegħa, jistgħu jingħaqdu flimkien u jidhru bħal biċċiet ta’ puzzle.

2. Spiradenomi: Dawn huma nefħiet sodi u b'għoqod. Jinstabu l-aktar komunement fuq il-qorriegħa, l-għonq, u l-parti ta' fuq tal-ġisem. Jistgħu jvarjaw fid-daqs minn inqas minn ċentimetru sa diversi ċentimetri. Ħafna drabi jkunu blu jew tal-kulur tal-ġilda. Iżda jistgħu jkunu wkoll griżi, roża, vjola, ħomor, jew sofor. L-ispiradenomi xi kultant jistgħu jkunu ta' wġigħ.

3. Trikoepiteljomi: Dawn huma wkoll nefħa iebsa u tleqq. Iseħħu l-aktar spiss fuq il-wiċċ, f'żoni bix-xagħar. Normalment ikunu iżgħar minn ċentimetru. Jistgħu jkunu blu, kannella, tal-kulur tal-ġilda, roża, jew sofor.

L-importanti hu li xi kultant f’din is-sindromu ta’ Brook-Spiegler, il-karatteristiċi ta’ żewġ jew tlieta minn dawn it-tipi ta’ tumuri jistgħu jidhru fl-istess tumur.

Din il-kundizzjoni taffettwa partijiet oħra tal-ġisem?

Iva, xi kultant dawn l-għoqod jistgħu jiżviluppaw f'partijiet oħra tal-ġisem. F'każijiet bħal dawn, il-funzjonament ta' dawk l-organi jista' jiġi affettwat. Pereżempju:

• Jekk jifforma fil-passaġġi tan-nifs , jista' jikkawża diffikultajiet biex tieħu n-nifs.
• Jekk tiżviluppa fil-widnejn , is-smigħ jista' jiġi affettwat.
• Jekk iseħħ fl-għajnejn , il-vista tista' tiġi affettwata.
• Jekk jiffurmaw fuq il-ġenitali , il-funzjoni sesswali tista' tiġi affettwata.
• Jekk jiżviluppa fil-ħalq u l-glandoli tal-bżieq , il-mastikazzjoni u l-belgħa jistgħu jiġu affettwati.
• ImnieħerJekk iseħħ, jista' jaffettwa s-sens tax-xamm.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Brooke-Spiegler?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-bidliet ġenetiċi (`mutazzjonijiet`) fil-ġene `CYLD` f’ġisimna. Biex tiżviluppa din il-kundizzjoni, tal-anqas wieħed mill-ġenituri tiegħek irid ikun trasportatur ta’ din il-mutazzjoni ġenetika. Dan ifisser li din tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra .

Madankollu, rarament ħafna, persuna mingħajr storja familjari tal-marda tista’ tiżviluppa din il-mutazzjoni ġenetika (`mutazzjoni de novo`) f’ġisimha. F’każijiet bħal dawn, il-mutazzjoni ġenetika tista’ tkun preżenti biss f’ċerti partijiet tal-ġisem. Imbagħad, it-tumuri jistgħu jiżviluppaw biss f’dawk il-partijiet.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa dan?

Fil-fatt, kulħadd ta’ kwalunkwe età, razza, jew sess jista’ jiżviluppa s-sindrome ta’ Brooks-Spiegel. Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-mutazzjoni tal-ġene assoċjata mal-kundizzjoni, inti f’riskju ogħla li tiżviluppaha.

Is-sindrome ta' Brooke-Spiegler hija disturb awtosomali dominanti. Fi kliem sempliċi, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek huwa trasportatur (jiġifieri, għandu sintomi), għandek ċans ta' 50% li tiżviluppa l-kundizzjoni .

Il-biċċa l-kbira tan-nies jesperjenzaw l-ewwel sintomi meta jkunu żgħar, madwar l-età ta’ tmintax jew għoxrin sena . L-għadd ta’ dawn in-nefħiet jibda jiżdied fit-tletinijiet u l-erbgħinijiet tagħhom. Ġie osservat ukoll li n-nisa jiżviluppaw aktar nefħiet mill-irġiel.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

Jekk għandek dawn is-sintomi, tabib l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek, l-istorja medika tiegħek, u l-istorja medika tal-familja tiegħek. Imbagħad jagħmillek eżami fiżiku.

Jekk it-tabib jissuspetta s-sindrome ta' Brooke-Spiegler, jista' jissuġġerixxi bijopsija tal-ġilda , li tinvolvi t-teħid ta' kampjun żgħir ta' ċelluli mill-għoqda u l-bgħit tiegħu f'laboratorju għall-eżami taħt mikroskopju.

It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi wkoll testijiet ġenetiċi , li jistgħu jfittxu bidliet fil-ġeni li jikkawżaw is-sindrome ta’ Brooks-Spiegel.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Brooke-Spiegel. Imma tinkwetax. Hemm trattamenti effettivi biex jgħinuk teħles minn dawn in-nefħat u tikkontrolla l-progressjoni tal-marda.

Allura x'inhuma t-trattamenti għall-BSS?

It-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda tneħħija kirurġika biex jitneħħew dawn in-nefħiet. Dan jinvolvi l-qtugħ tan-nefħiet b'strument li jaqta' msejjaħ skalpell. Meta jagħmlu dan, it-tobba joqogħdu attenti biex jevitaw li jagħmlu ħsara lill-ġilda b'saħħitha tal-madwar kemm jista' jkun.

Xi kultant, jekk żona kbira ta’ ġilda tal-qorriegħa teħtieġ li titneħħa, it-tabib tiegħek jista’Jista’ jkun rakkomandat trapjant tal-ġilda bi ħxuna maqsuma. Dan jinvolvi li jittieħed saff ta’ ġilda minn parti oħra ta’ ġismek, ħafna drabi mill-warrani jew mill-koxxa ta’ fuq, biex tingħalaq il-ferita u tgħinha tfiq.

Minbarra dan, hemm diversi modi oħra biex tiġi kkurata s-sindrome ta' Bruck-Spiegler:

• Resurfacing bil-lejżer tad-dijossidu tal-karbonju: Dan juża raġġi tal-lejżer biex ineħħi saffi rqaq tal-ġilda mingħajr ma jagħmel ħsara lit-tessut tal-madwar.
• Krijoterapija: Din tinvolvi l-applikazzjoni ta' kesħa estrema biex tiffriża u teqred it-tessut fil-għoqda. Huwa bħallikieku qed taħraqha bis-silġ.
• Dermabrażjoni: Dan jinvolvi l-użu ta' apparat li jdur malajr biex jitneħħa s-saff ta' fuq tal-ġilda.
• Elettrodessikazzjoni: Kurrent elettriku jintuża biex jinxef it-tessut ġewwa l-għoqda.
• Fulgurazzjoni: L-użu ta' xokk elettriku biex jeqred it-tumur.
• Ifrekazzjoni: Puls elettriku jintbagħat permezz ta' labra żgħira, li taħraq u tneħħi l-verruka.
• Kirurġija ta' Mohs: F'din il-proċedura, il-kirurgu jneħħi t-tumur flimkien ma' ammont żgħir ta' tessut b'saħħtu madwaru u jibgħatu għall-eżami.
• Terapija fotodinamika: F'din, jingħataw drogi speċjali (fotosensibilizzaturi), u mbagħad id-dawl jiġi dirett lejn it-tumur, u b'hekk jiġu attivati ​​l-drogi u jinqerdu t-tumuri.

Minbarra dawn it-trattamenti, it-tobba jistgħu jissuġġerixxu wkoll mediċini li jgħinu biex iwaqqfu t-tkabbir tat-tumuri.

X'tista' tistenna meta tgħix b'din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta’ Brooks-Spiegel hija kundizzjoni tas-saħħa tul il-ħajja . Madankollu, kif imsemmi qabel, persuni b’din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali u sħiħa.

Madankollu, hemm riskju żgħir. Bejn 5% u 10% tan-nies bis-sindrome ta’ Bruck-Spiegler jiżviluppaw tumuri malinni . Nies b’din il-kundizzjoni għandhom ukoll riskju kemxejn akbar li jiżviluppaw tipi oħra ta’ kanċer. Pereżempju:

• Kanċers tal-adenokarċinoma
• Karċinoma taċ-ċelluli bażali (ukoll kanċer tal-ġilda)
• Kanċer tal-glandoli salivari, pereżempju karċinoma adenoide ċistika
• Karċinoma taċ-ċelluli skwamużi (ukoll kanċer tal-ġilda)

X'se jġib miegħu l-futur? (Prospettivi)

Spiss, dawn in-nefħiet jistgħu jerġgħu jidhru . Jekk jiġri dan, jista’ jkun hemm bżonn ta’ aktar kirurġija jew trattamenti oħra biex jitneħħew in-nefħiet il-ġodda.

Hemm xi mod kif titnaqqas din l-okkorrenza?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod speċifiku biex tipprevjeni jew tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa s-sindrome ta' Brook-Spiegel. Madankollu, kif imsemmi qabel, it-trattament jista' jnaqqas l-għadd ta' nefħiet li għandek u d-daqs tagħhom.

Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek bħala persuna bis-Sindrome ta' Brooke-Spiegler?

Meta tgħix b'din il-kundizzjoni, hemm xi affarijiet importanti li tista' tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek:

• Żur dermatologu regolarment għal kontroll tal-ġilda. Dan għandu jsir mill-inqas darba fis-sena. Xi nies jista’ jkollhom bżonn jaraw tabib kull tlieta jew erba’ xhur jekk ikollhom tifqigħat frekwenti.
• Agħmel awtoeżami tal-ġilda tiegħek mill-inqas darba fix-xahar. Fittex għal nefħa ġdida jew bidliet f'dawk eżistenti.
• Kun żgur li tuża protezzjoni mix-xemx meta toħroġ fix-xemx. Dan jgħin biex inaqqas il-ħsara mix-xemx lill-ġilda tiegħek u jnaqqas ir-riskju ta’ kanċer tal-ġilda.

X'inhuma l-okkażjonijiet meta għandek tara tabib?

Jekk tinnota xi waħda minn dawn il-bidliet fil-ħotob tal-ġilda tiegħek, għandek tara tabib immedjatament :

• Jekk in-nefħa tibda tweġġa’ .
• Jekk in-nefħiet qed joħorġu d-demm .
• Jekk il-kulur tal-għoqod jinbidel .
• Jekk l-għoqod qed jikbru malajr .
• Jekk in-nefħa tidher qisha ulċera (`ulċerata`) .

Ukoll, jekk qed tistenna tarbija, jiġifieri jekk qed tippjana li tinqabad tqila, jista' jkun importanti ħafna li tkellem tabib u tikseb pariri ġenetiċi .

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Brooke-Spiegler u n-Newrofibromatożi?

Dawn iż-żewġ mard huma kundizzjonijiet ġenetiċi. It-tnejn jikkawżaw prinċipalment tumuri beninni (mhux kanċerużi). Madankollu, hemm differenza żgħira.

• Fis -sindromu ta' Brooke-Spiegler (BSS), in-nefħiet iseħħu l-aktar fuq il-ġilda .
• Fin -newrofibromatożi, jistgħu jiżviluppaw nefħiet fuq il-ġilda, taħt il-ġilda, u tul in-nervituri tiegħek .

Hemm tliet tipi ewlenin ta’ newrofibromatożi. Ejja nitgħallmu ftit dwarhom:

• Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1): F'din il-kundizzjoni, jiżviluppaw nefħiet (newrofibromi) fuq jew taħt il-ġilda.
• Newrofibromatożi tat-tip 2 (NF2): F'dan it-tip ta' newrofibromatożi, it-tumuri (schwannomi) jiżviluppaw fin-nervituri tal-moħħ u l-korda spinali (sistema nervuża periferali). Ħafna drabi, in-nervituri tas-smigħ huma affettwati.
• Schwannomatożi:Dan jinvolvi wkoll tumuri msejħa schwannomi, iżda dawn jinsabu fis-sistema nervuża periferali. Normalment ma jaffettwawx in-nervituri involuti fis-smigħ.

Għalhekk, filwaqt li dawn iż-żewġ mard huma kundizzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw nefħiet, hemm differenzi żgħar fl-oqsma li jaffettwaw u t-tipi ta’ nefħiet.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Tajjeb, allura nittama li issa għandek fehim aħjar tas-Sindrome ta' Brooke-Spiegler li tkellimna dwarha llum.

Ftakar, jekk tinnota ħotob ġodda fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment fuq wiċċek, għonqok, jew qorriegħa, jew jekk tinnota bidla f'waħda eżistenti, tinjorahiex. L-aħjar li tara tabib u tmur teżaminah.

Għalkemm is-sindrome ta’ Brooke-Spiegel hija kundizzjoni rari, huwa importanti li tkun konxju tagħha. Għalkemm dawn in-nefħa ħafna drabi jkunu beninni, rarament jistgħu jkunu kanċeroġeni, għalhekk huwa essenzjali li tfittex parir u trattament mediku xieraq . Jekk jiġu skoperti kmieni u mmaniġġjati kif suppost, int ukoll tista’ tgħix ħajja normali u b’saħħitha. M’hemm xejn għalfejn tinkwieta, kollox jista’ jiġi solvut billi tkellem lit-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Brooke-Spiegler, noduli tal-ġilda, mard ġenetiku, ċilindroma, spiradenom, trikoepiteljoma, ġene CYLD