Għandna nitkellmu dwar marda rari msejħa C3G (Complement 3 Glomerulopathy), li taffettwa l-kliewi?

Qatt tesperjenza demm fl-awrina tiegħek, jew nefħa f’riġlejk? Jew tħossok għajjien il-ħin kollu? Dawn xi kultant jistgħu jkunu dovuti għal problema fil-kliewi tiegħek. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li taffettwa l-kliewi. Jiġifieri C3G (C Three G) jew “Complement 3 Glomerulopathy”.

X'inhi C3G (Glomerulopatija tal-Komplement 3)?

Fi kliem sempliċi, is-C3G huwa grupp ta’ mard li jaffettwa kemm jaħdmu tajjeb il-kliewi tiegħek. Tafu, il-kliewi huma bħaż-żewġ filtri f’ġisimna. Ix-xogħol ewlieni tagħhom huwa li jiffiltraw id-demm, ineħħu l-prodotti tal-iskart mhux meħtieġa u l-ilma żejjed, u jipproduċu l-awrina.

"Complement 3" hija proteina speċjali fid-demm tagħna. Hija importanti ħafna għas-sistema immunitarja li tiġġieled kontra l-mard f'ġisimna. "Glomerulopatija" hija ħsara lill-glomeruli, li huma vini żgħar tad-demm ġewwa l-kliewi, li huma bħal malji żgħar. Dawn il-glomeruli huma dawk li jiffiltraw id-demm.

Imbagħad C3G hija marda li tinvolvi l-proteina 'komplement 3', li tagħmel ħsara lill-'glomeruli' u tfixkel il-funzjonament tal-kliewi. Fil-passat, jiġifieri qabel l-2013, it-tobba kienu jsejħu din '`glomerulonefrite membranoproliferattiva (MPGN) tip I, II jew III'' jew '`glomerulonefrite mesanġjoproliferattiva''. Imma issa dan il-grupp ta' mard jissejjaħ C3G.

Hemm tipi ta' C3G?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ C3G. It-tobba jiddeterminaw dawn iż-żewġ tipi billi jieħdu biċċa żgħira mill-kliewi (nsejħulha ‘bijopsija tal-kliewi ’) u jħarsu lejha taħt mikroskopju, abbażi tal-ħsara u l-infjammazzjoni tal-‘glomeruli’.

• Mard ta' Depożiti Densi (DDD): Magħrufa qabel bħala MPGN tat-tip II, din il-kundizzjoni hija kkaratterizzata mill-formazzjoni ta' depożiti densi, bħal żigarelli fil-membrana tal-kantina glomerulari (GBM), il-kisja tal-glomeruli. Din taffettwa l-aktar lit-tfal u l-adulti żgħażagħ fl-għoxrinijiet bikrin tagħhom.

• `Glomerulonefrite C3` (C3GN): Qabel kienet tissejjaħ `MPGN tip I` jew `III`. F'din, id-depożiti densi bħal dawk li jidhru fid-DDD mhumiex viżibbli. Din l-aktar taffettwa nies 'il fuq minn 30 sena.

Is-C3G hija marda kronika?

Iva, is-C3G hija marda kronika. Dan ifisser li mhijiex xi ħaġa li tiżviluppa f'daqqa u titjieb, u l-ħsara lill-kliewi tista' tiżdied maż-żmien. Għalhekk, huwa importanti ħafna li wieħed joqgħod attent dwar dan.

Kemm hu komuni dan is-C3G?

Din fil-fatt hija marda rari ħafna.It-tobba jistmaw li dan iseħħ f'madwar żewġ jew tliet persuni minn kull mitt elf. Għalhekk forsi ma smajtx ħafna dwaru. Imma anke jekk huwa rari, huwa importanti li tkun konxju tiegħu.

X'inhuma s-sintomi tal-marda C3G?

Issa ejja naraw x'inhuma s-sintomi ta' din il-marda C3G. Iż-żewġ tipi għandhom diversi karatteristiċi komuni, li huwa importanti li wieħed jagħrafhom:

• Demm fl-awrina ( ematurja ): Kultant l-awrina tista’ tidher ħamra, jew tista’ tkun ammont żgħir li jista’ jidher biss taħt mikroskopju.
• Proteina żejda fl-awrina (proteinurja): Dan jista’ jikkawża li l-awrina tidher ragħwa.
• Tagħmel inqas awrina min-normal (oligurja).
• Tnaqqis fil-livelli ta’ proteina fid-demm (ipoalbuminemija).
• Nefħa (edema): Speċjalment fl-idejn, l-għekiesi, u s-saqajn. Immaġina, jekk tqum filgħodu u saqajk iħossuhom minfuħin, jista' jkun xi ħaġa bħal din.
• Pressjoni tad-demm għolja (ipertensjoni).
• Infezzjonijiet rikorrenti.
• Tħossok għajjien ħafna (`Għeja`): Mhux biss għeja, iżda sensazzjoni ta’ eżawriment irrispettivament minn kemm torqod.
• Xi nies jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet bħall -gotta .

Dawn iż-żewġ sintomi jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi . L-insuffiċjenza tal-kliewi tista’ tikkawża wkoll sintomi bħal:

• Dejjem għajjien.
• Dardir, rimettar.
• Diffikultà biex wieħed jiddeċiedi, disperazzjoni.
• Nefħa fil-ġisem.
• Tagħmel aktar awrina mis-soltu (dan xi kultant jista’ jidher fl-istadji bikrija tal-insuffiċjenza tal-kliewi).

Minbarra l-kliewi, is-C3G jista' jikkawża wkoll sintomi oħra. Dawn jinkludu:

• Problemi fil-vista: Il-vista tista’ tkun indebolita minħabba l-akkumulazzjoni ta’ depożiti ta’ proteini u kalċju (drusen), speċjalment fil-makula.
• Lipodistrofija: Din hija kundizzjoni fejn ix-xaħam jintilef f'ċerti żoni tal-ġisem (speċjalment il-wiċċ u r-riġlejn).

Għaliex hija ffurmata din is-C3G?

Tajjeb, issa ejja naraw għaliex jiġi ffurmat dan is-C3G. Dan huwa daqsxejn ikkumplikat, imma se nispjegah b'mod sempliċi. Dan jiġri meta s-"sistema tal-komplement" f'ġisimna ma tkunx qed taħdem sew. Din is-"sistema tal-komplement" hija ġabra ta' proteini fid-demm tagħna. Din hija parti mis-sistema immunitarja tagħna. Dan jgħin fil-ġlieda kontra affarijiet bħal batterji u viruses li jiġu minn barra.

Dak li jiġri lil xi ħadd b'C3G huwa li din is-'sistema tal-komplement' tiġi attivata żżejjed, jew barra mill-kontroll. Imbagħad il-proteina 'komplement 3 (C3)' issirilha l-ħsara. Dawn il-frammenti tal-proteina C3 bil-ħsara jeħlu fil-'glomeruli'. Imbagħad isir diffiċli għall-'glomeruli' biex jiffiltraw id-demm u jipproduċu l-awrina. Jekk titħalla mhux trattata, din il-ħsara tista' tkompli u twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi.

Spiss, ikun diffiċli li wieħed jidentifika r-raġuni eżatta għaliex din is-“sistema ta’ kumplimenti” tmur ħażin. Imma xi kultant:

• C3G jista' jiżviluppa minħabba bidliet fil-ġeni tagħna (mutazzjonijiet fil-ġeni relatati mas-sistema tal-kumpliment, bħal ``C3`` u ``CFH``).
• Mard tad-demm imsejjaħ "gammopatija monoklonali" jista' wkoll jagħmel ħsara indiretta lill-kliewi, ifixkel il-funzjonament tas-sistema tal-"komplement", u jikkawża l-formazzjoni ta' C3G. Din il-"gammopatija monoklonali" hija kundizzjoni li taffettwa ċ-ċelloli tal-plażma fil-mudullun tagħna.
• Ir-riċerkaturi mediċi jissuspettaw li xi ħaġa msejħa "awtoantikorpi" tista' wkoll għandha rwol. L-"awtoantikorpi" huma proteini prodotti mis-sistema immunitarja tagħna stess li bi żball jattakkaw it-tessuti b'saħħithom tagħna stess. Madankollu, m'hemmx biżżejjed riċerka biex tgħid fiċ-ċert li dawn l-"awtoantikorpi" huma l-kawża tas-C3G.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-marda C3G?

Din il-marda C3G tista’ tiżviluppa f’kulħadd. Taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod. L-età medja tad-dijanjosi hija ta’ madwar 23 sena. Madankollu, it-tip `DDD` li semmejna qabel jista’ jidher f’età iżgħar mit-tip `C3GN`.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-C3G?

Il-kumplikazzjoni ewlenija u l-aktar perikoluża hija li madwar 50% tan-nies b'C3G, jew wieħed minn kull tnejn, se jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi fi żmien 10 snin mid-dijanjosi. Dan huwa dak li għandna nibżgħu minnu l-aktar ilkoll.

Kif tiġi djanjostikata l-marda C3G?

Tabib se jagħmillek diversi testijiet biex jiċċekkja s-saħħa tal-kliewi tiegħek u kemm qed jaħdmu tajjeb. Dawn jistgħu jinkludu:

• Testijiet tad-demm: Kampjun żgħir tad-demm jittieħed minn vina f’dirgħajk u l-laboratorju jiċċekkja jekk il-proteini tal-komplement tiegħek humiex normali jew jekk hemmx prodotti ta’ skart żejda (eż. kreatinina) fid-demm tiegħek.
• `Rata ta' Filtrazzjoni Glomerulari Stmata (eGFR): Dan huwa test li jkejjel kemm il-kliewi tiegħek qed jiffiltraw id-demm tiegħek tajjeb, ibbażat fuq l-ammont ta' `kreatinina fis-serum` jew `ċistatina C` f'kampjun tad-demm. Dan jista' jagħtik idea tajba ta' kemm il-kliewi tiegħek qed jaħdmu tajjeb.
• Analiżi tal-awrina: Ikollok bżonn tagħmel l-awrina f'tazza speċjali u tagħti l-kampjun lit-tabib tiegħek. Il-laboratorju se jiċċekkja għal proteina jew demm fl-awrina, li jistgħu jidhru biss taħt mikroskopju.
• Bijopsija tal-kliewi: Dan huwa dak liL-aħjar mod biex tiddijanjostika b'mod definittiv il-marda C3G huwa permezz ta' bijopsija. F'din, tabib jieħu biċċa żgħira ta' tessut mill-kliewi tiegħek billi juża labra rqiqa jew inċiżjoni żgħira u jittestjaha f'laboratorju. Jekk dan il-kampjun fih biċċiet tal-proteina C3 bil-ħsara fil-glomeruli tiegħek, tista' tkun il-marda C3G. Din il-bijopsija tista' tgħidlek ukoll liema tip ta' C3G għandek (DDD jew C3GN), ibbażat fuq jekk għandekx dawk id-depożiti solidi jew le.

Jista' s-C3G jiġi kkurat kompletament?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda C3G. Imma tinkwetax, it-tobba u r-riċerkaturi qed ikomplu jistudjaw din il-marda u qed jaħdmu biex isibu trattamenti ġodda. Nittamaw li fil-futur jasal trattament aħjar.

X'inhuma t-trattamenti għas-C3G?

Bħalissa m'hemm l-ebda trattament speċifiku approvat mill-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) għas-C3G. Madankollu, it-tobba jistgħu jippreskrivu varjetà ta' trattamenti u kura ta' appoġġ biex inaqqsu l-progressjoni tas-C3G, jikkontrollaw is-sintomi, u jnaqqsu l-ħsara fil-kliewi. Dawn jinkludu:

• Mediċini għall-pressjoni tad-demm: Mediċini bħal inibituri tal-enzima li tikkonverti l-anġjotensina (ACE) u imblokkaturi tar-riċetturi tal-anġjotensina II (ARBs) inaqqsu l-pressjoni ġewwa l-glomeruli. Dan inaqqas l-ammont ta’ proteina fl-awrina u jnaqqas il-pressjoni fuq il-kliewi.
• Mediċini li jbaxxu l-kolesterol: It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal statini biex ibaxxu l-kolesterol u jnaqqsu l-ħsara lill-kliewi tiegħek.
• Tibdil fid-dieta: Dietista renali jgħinek tiżviluppa pjan ta’ dieta li jkun tajjeb għalik u jgħinek iżżomm piż tajjeb għas-saħħa. It-tnaqqis tal-konsum tiegħek ta’ melħ (sodju), xaħam saturat, u kolesterol jista’ jgħin biex titnaqqas il-ħsara fil-kliewi.
• Kortikosterojdi: Magħrufa wkoll bħala "sterojdi", dawn huma mediċini anti-infjammatorji li jaħdmu billi jwaqqfu lis-sistema immunitarja milli tattakka l-glomeruli tiegħek.
• Eculizumab: Din hija mediċina ta' antikorp monoklonali użata biex tikkura disturbi rari tad-demm. Tista' tgħin biex ittejjeb il-funzjoni tal-kliewi billi tnaqqas il-proteina fl-awrina u żżid ir-rata ta' filtrazzjoni glomerulari f'xi pazjenti C3G.
• Dijalisi: Jingħad li madwar 50% tan-nies b'C3G għandhom insuffiċjenza tal-kliewi. Id-dijalisi hija meta l-kliewi jfallu, u x-xogħol li għandhom jagħmlu l-kliewi (tindif tad-demm, tneħħija tal-prodotti tal-iskart, u fluwidu żejjed) isir bl-għajnuna ta' magna.
• Trapjant tal-kliewi: Dan huwa trattament ieħor għall-insuffiċjenza tal-kliewi. Kirurgu jneħħi l-kliewi li qed tfalli u jissostitwixxih b'kliewi b'saħħtu minn donatur.

Jekk għandek jew `DDD` jew `C3GN` u għandek ukoll `gammopatija monoklonali`, it-tabib tiegħek se jirrakkomanda aktar testijiet biex jiċċekkja għal kundizzjonijiet oħra sottostanti.

X'inhuma l-prospetti għall-marda C3G?

Madwar nofs il-pazjenti b'C3G jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi fi żmien 10 snin mid-dijanjosi. Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-insuffiċjenza tal-kliewi. Madankollu, b'dijanjosi preċiża u trattament fil-pront, tista' tgħix ħajja twila u b'saħħitha mingħajr bidliet kbar. Għalhekk, huwa importanti li tibqa' kalm u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek.

Tista' tiġi evitata l-marda C3G?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-marda C3G, peress li ħafna drabi tkun ikkawżata minn fatturi li ma nistgħux nikkontrollaw.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk għandek C3G, it-tabib tiegħek se jiżviluppa l-aħjar pjan ta’ kura għalik. Dan jista’ jinkludi medikazzjoni, kura ta’ appoġġ, u bidliet fl-istil tal-ħajja. Il-pjan ta’ kura tiegħek jista’ jinkludi dan li ġej, u huwa importanti li ssegwi dawn il-passi:

• Ħu l-mediċina tiegħek eżatt kif preskritt mit-tabib tiegħek. Titlifx ġurnata waħda.
• Tibdel id-dieta tiegħek, speċjalment tnaqqas il-melħ, iż-żejt, u z-zokkor, u tiekol aktar frott u ħaxix.
• Evita li tuża mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs) (eż., analġeżiċi bħal ibuprofen u diclofenac) mingħajr parir mediku, għax jistgħu jagħmlu ħsara lill-kliewi u jaċċelleraw il-falliment tal-kliewi.
• Ħu ħsieb saħħtek mentali. Li jkollok marda daqshekk rari jista’ jġiegħlek tħossok waħdek u mbeżża’. Barra minn hekk, li tkun taf li s-C3G tista’ tikkawża insuffiċjenza tal-kliewi żżid ir-riskju li tiżviluppa depressjoni. Kellem lit-tabib tiegħek dwar saħħtek mentali u fittex konsulenza u trattament jekk meħtieġ. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ għal nies bis-C3G. Li tiltaqa’ ma’ nies oħra bis-C3G jista’ jgħin biex tnaqqas is-solitudni u taqsam l-esperjenzi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek sintomi ta’ C3G, speċjalment bidliet fl-awrina tiegħek (bid-demm, bir-ragħwa, inqas), nefħa, jew għeja estrema, ara tabib immedjatament. Dawn jistgħu jkunu sinjali li l-kliewi tiegħek mhux qed jaħdmu sew.

Jekk tiġi djanjostikat b'C3G, it-tabib tiegħek jirreferik għand speċjalista fil-mard tal-kliewi (nefrologu). Hu/hi se jkun dak li jagħtik l-aħjar pjan ta' kura.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta tara lit-tabib, toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif inkun ċert jekk għandix C3G?
• Jekk m'għandix C3G, liema marda oħra jista' jkolli?
• X'tip ta' C3G għandi (DDD jew C3GN)?
• Liema trattamenti tirrakkomandali? Hemm xi effetti sekondarji?
• X'bidliet għandi nagħmel fid-dieta tiegħi?
• Taħseb li l-kliewi tiegħi se jfallu? X'nista' nagħmel biex ma jiġrix dan?
• Nista' nara nefrologu?

Fl-aħħar, irrid ngħid...

Is-C3G hija marda rari u kumplessa li taffettwa l-unitajiet żgħar ta' filtrazzjoni fil-kliewi. Jekk għandek is-C3G, tista' tesperjenza bidliet fl-awrina tiegħek, nefħa, uġigħ fil-ġogi, problemi fil-vista, u għeja.

Tista’ tesperjenza varjetà ta’ emozzjonijiet hekk kif taċċetta din id-dijanjosi u tadatta ruħek għal kif is-C3G se jaffettwa ħajtek. Tinkwetax, m’intix waħdek. Agħti lilek innifsek ħin u spazju biex titgħallem dwar is-C3G u l-għażliet ta’ trattament tiegħek. Li titgħallem dwar l-għażliet tiegħek u x’għandek tistenna jista’ jgħinek tittratta s-sentimenti tiegħek b’mod san u produttiv. It-tobba qegħdin hemm biex jipprovdu informazzjoni u gwida. Jekk għandek xi mistoqsijiet, teħtieġ parir jew appoġġ, kellemhom. Ftakar, b’dijanjosi bikrija u trattament xieraq, tista’ tikkontrolla din il-marda u tgħix ħajja tajba.

` C3G, mard tal-kliewi, komplement 3, glomerulopatija, insuffiċjenza tal-kliewi, proteina fl-awrina, dijalisi