Il-ġilda tiegħek u l-abjad ta' għajnejk qed isiru sofor? Ejja nitgħallmu aktar dwar is-Sindrome ta' Dubin-Johnson!

Qatt innotajt li l-kulur tal-ġilda tiegħek jew l-abjad ta’ għajnejk jidhru xi ftit sofor? Jew qatt innotajt li l-awrina tiegħek hija safra iktar skura mis-soltu? Jekk qed tesperjenza dawn l-affarijiet, kawża waħda possibbli hija kundizzjoni rari iżda mhux serja ħafna msejħa sindromu ta’ Dubin-Johnson . Mela, ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhi s-Sindrome ta' Dubin-Johnson?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Dubin-Johnson hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-fwied tagħna. Dak li jiġri f’dan huwa li sustanza safra msejħa bilirubina, li hija prodotta f’ġisimna, takkumula minflok ma tiġi eliminata mill-ġisem kif suppost. Issa forsi qed tistaqsi x’inhi l-bilirubina. Wara xi żmien, meta tintemm ħajjithom, iċ-ċelluli ħomor tad-demm f’ġisimna jitkissru. Dak huwa meta tiġi prodotta din il-bilirubina. Normalment, din il-bilirubina għandha tiġi eliminata mill-fwied tagħna flimkien mal-bili u tiġi eliminata mill-ġisem bħala skart. Madankollu, dan il-proċess ma jseħħx kif suppost fil-ġisem ta’ persuna bis-sindrome ta’ Dubin-Johnson. Għalhekk, il-bilirubina takkumula fil-fwied u fid-demm, u tikkawża sintomi bħas -suffrerija . Dak huwa meta l-ġilda u l-abjad tal-għajnejn isiru sofor.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Is-sindrome ta’ Dubin-Johnson hija kundizzjoni ġenetika , għalhekk tista’ taffettwa lil kulħadd, fi kwalunkwe età. Biex tirit il-kundizzjoni, iż-żewġ ġenituri tiegħek iridu jgħaddulek il-ġene. Dan jissejjaħ wirt awtosomali reċessiv . Pereżempju, jekk tirit il-ġene minn wieħed biss mill-ġenituri tiegħek, mhux se turi sintomi, iżda se tkun trasportatur tal-ġene. Dan ifisser li tista’ tgħaddi l-ġene lil uliedek.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

M'hemm l-ebda statistika eżatta dwar kemm dan huwa komuni, iżda huwa aktar komuni f'nies li jgħixu f'pajjiżi bħall-Iran, l-Iraq, il-Marokk, u l-Ġappun. Huwa stmat li madwar persuna waħda minn kull 1,300 f'dawk il-pajjiżi jista' jkollha din il-kundizzjoni.

Kif taffettwa s-sindromu ta' Dubin-Johnson lil ġismi?

Is-sindrome ta’ Dubin-Johnson hija kkawżata mill-akkumulazzjoni tas-sustanza safra bilirubina fil-fwied tiegħek. Dan huwa dak li jikkawża li l-ġilda tiegħek u l-abjad ta’ għajnejk jidhru sofor. Kultant, meta tkun ġewwa u f’dawl baxx, tista’ ma tinnotax din l-isfar. Madankollu, f’post imdawwal sew, bħal fix-xemx, din l-isfar issir aktar notevoli. Ħafna drabi, l-ewwel ħaġa li tinnota dwar din l-isfar hija l-wiċċ.Imbagħad jista’ jinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem, bħas-sider u l-istonku. Meta tħares fil-mera, jekk tiftaħ ħalqek u tħares taħt ilsienek, tista’ tara li sar isfar hemmhekk ukoll.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Ħafna nies iddijanjostikati bis-sindrome ta’ Dubin-Johnson ikollhom is-sintomi ewlenin tas-suffrerija, li hija kkawżata mill-akkumulazzjoni tal-bilirubina fil-fwied. Dan ifisser:

• Isfar tal-ġilda tiegħek u l-abjad ta’ għajnejk.
• Bidla fil-kulur tal-awrina tiegħek (li ssir isfar skur jew kannella).

Xi kultant, meta l-ġisem ikun taħt xi stress, pereżempju, meta jkollok marda oħra, waqt it-tqala, jew jekk tkun qed tuża pilloli kontraċettivi (kontraċettivi orali), dan il-kulur isfar jista’ jiżdied.

Minbarra dawn, jistgħu jseħħu sintomi minuri oħra, iżda ġeneralment mhumiex daqshekk severi:

• Li tħossok għajjien hija `(Għeja)`.
• Uġigħ ħafif fin-naħa t'isfel tal-addome (Uġigħ Addominali).

L-importanti hu li s-sindromu ta’ Dubin-Johnson hija kundizzjoni beninna. Dan ifisser li mhux se tikkawża ħsara kbira lil ħajtek.

Jekk tagħmel xi testijiet, tista' tara affarijiet bħal dawn:

• Il-fwied tiegħek għandu akkumulazzjoni ta’ ċerti sustanzi, u b’hekk jidher iswed (dan jiġi ċċekkjat billi tittieħed biċċa żgħira ta’ tessut mill-fwied - tissejjaħ ‘Bijopsija tal-Fwied ’).
• Il-fwied jista' jkun xi ftit imkabbar ( Epatomegalija ).

X'jikkawża s-sindromu ta' Dubin-Johnson?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Dubin-Johnson hija mutazzjoni fil-ġene `ABCC2`. Dan il-ġene `ABCC2` huwa responsabbli għall-produzzjoni ta’ proteina li tgħin liċ-ċelloli tagħna jneħħu l-prodotti tal-iskart. Speċifikament, din il-proteina tgħin liċ-ċelloli tal-fwied ineħħu l-bilirubina (is-sustanza safra li tibqa’ mit-tkissir taċ-ċelloli ħomor tad-demm) u jneħħuha bħala bili (fluwidu li jgħin biex jiddiġerixxi l-ikel).

Għalhekk, jekk għandek is-sindrome ta' Dubin-Johnson, ġismek ma jistax ineħħi sew dan il-prodott ta' skart imsejjaħ bilirubina miċ-ċelloli tiegħek. B'riżultat ta' dan, affarijiet bħall-bilirubina jakkumulaw f'ġismek (dan jissejjaħ iperbilirubinemija ). Huwa għalhekk li jidhru sintomi bħas-suffrerija.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Dubin-Johnson?

It-tabib tiegħek l-ewwel se jeżaminak, jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek, u jiskopri jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili qabel (storja medika tal-familja).

Imbagħad, huma jordnaw diversi testijiet oħra biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Dawn jistgħu jinkludu:

• Testijiet tal-immaġini (pereżempju , X-ray , sken bl-ultrasound ) biex jiġi eżaminat il-fwied tiegħek.
• Testijiet tad-demm (speċjalment it-test tal-bilirubina )wieħed).
• Testijiet tal-awrina .
• Forsi test fejn tittieħed biċċa żgħira mill-fwied ( `Bijopsija tal-Fwied` ).

Jekk it-test tal-bilirubina juri li l-livell ta' bilirubina fid-demm tiegħek huwa għoli wisq, ifisser li għandek kundizzjoni msejħa iperbilirubinemija (bilirubina għolja fid-demm). Jekk is-sintomi tiegħek jippersistu, it-tabib tiegħek jista' jordna test ġenetiku tad-demm biex isib il-ġene li qed jikkawża s-sintomi tiegħek. Dan huwa l-uniku mod biex tikkonferma li għandek is-sindrome ta' Dubin-Johnson.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

L-aħbar it-tajba hija li ħafna nies iddijanjostikati bis-sindrome ta’ Dubin-Johnson m’għandhomx bżonn ta’ trattament. Dan għaliex mhijiex kundizzjoni serja. Madankollu, jekk ikun hemm bżonn ta’ trattament, ġeneralment ikun għal kundizzjoni jew proċess ieħor li qed jikkawża li l-livelli tal-bilirubina tiegħek jogħlew. Pereżempju, jekk għandek riħ, it-tabib tiegħek jista’ jgħidlek biex tixrob ħafna fluwidi u tistrieħ. Jew, jekk mediċina li qed tieħu qed taggrava s-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir biex tieqaf tieħu dik il-mediċina.

X'jista' jaggrava s-sintomi tas-sindrome ta' Dubin-Johnson?

Sintomi tas-sufferija kkawżati mis-sindrome ta' Dubin-Johnson jistgħu jdumu ħajtek kollha. Madankollu, dawn is-sintomi jistgħu jiggravaw jekk inti:

• Jekk tixrob l-alkoħol.
• Jekk qed tieħu pilloli kontraċettivi.
• Jekk ikun hemm infezzjoni.
• Jekk inti tqila.

Jekk tħoss li s-sintomi tiegħek qed jiggravaw, kellem lit-tabib tiegħek dwar għażliet ta’ kura li jistgħu jgħinuk issib serħan.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Dubin-Johnson?

Peress li hija kundizzjoni ġenetika, ma nistgħux nipprevjenu s-sindrome ta' Dubin-Johnson milli tiżviluppa. Madankollu, jekk qed tippjana li jkollok tarbija u trid tkun taf ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu din il-kundizzjoni ġenetika, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi jew pariri ġenetiċi .

Jekk għandi s-sindromu ta' Dubin-Johnson, x'għandi nistenna?

Il-prospetti għal nies dijanjostikati bis-sindrome ta' Dubin-Johnson huma tajbin ħafna. M'hemm l-ebda kura, u ġeneralment ma jkunx hemm bżonn ta' trattament, u s-sintomi jiġu mmaniġġjati. L-aktar importanti, il-kundizzjoni ma taffettwax il-ħajja ta' persuna.

F'liema ħin għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk is-sintomi tas-sindrome ta' Dubin-Johnson tiegħek imorru għall-agħar, speċjalment jekk is-suffrerija tiegħek tikkawża sintomi simili għall-influwenza, ara lit-tabib tiegħek. Pereżempju:

• Uġigħ addominali .
• Deni .
• Għeja .
• Dardir jew rimettar .

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Is-sintomi tiegħi jeħtieġu kura?
• It-tifel/tifla tiegħi se jiret din il-kundizzjoni?
• X'għandi nagħmel jekk inħossni ma niflaħx minħabba s-sintomi tiegħi?

X'inhi d-differenza bejn is-sindrome ta' Dubin-Johnson u s-sindrome ta' Rotor?

Is-sindrome ta' Dubin-Johnson u s-sindrome ta' Rotor huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi. It-tnejn għandhom sintomi simili, bħas-suffra. Madankollu, id-differenza ewlenija bejn iż-żewġ kundizzjonijiet hija l-kawża tagħhom.

Is-sindromu ta' Dubin-Johnson huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene `ABCC2`. Madankollu, is-sindromu ta' Rotor huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġeni `SLCO1B1` u `SLCO1B3` .

Ħaġa oħra importanti li wieħed għandu jinnota hija li s-Sindrome ta' Rotor tista' taffettwa ħafna l-mod kif il-ġisem ta' persuna jimmaniġġja ċerti mediċini. Għalhekk, jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom is-Sindrome ta' Rotor, huwa importanti ħafna li tinforma lit-tabib tiegħek qabel ma tippreskrivi ċerti mediċini.

Barra minn hekk, is-Sindrome ta' Rotor ma tikkawżax tibdil fil-kulur tal-fwied. Madankollu, il-fwied ta' nies bis-Sindrome ta' Dubin-Johnson jidher iswed .

Huwa normali li tħossok inkwetat meta l-ġilda tiegħek jew tat-tarbija tiegħek issir safra. Filwaqt li s-suffrerija hija komuni fit-trabi tat-twelid, is-suffrerija kkawżata mis-sindrome ta' Dubin-Johnson hija kundizzjoni persistenti u li ddum ħajtek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, issa taf ħafna dwar is-sindrome ta' Dubin-Johnson. Tinkwetax, mhijiex kundizzjoni serja. It-tabib tiegħek se jispjega liema trattament huwa meħtieġ biex jitnaqqas l-isfar ta' għajnejk u tal-ġilda, jew jekk tiżviluppa sintomi oħra. L-aktar ħaġa importanti hija li tkellem mat-tabib tiegħek dwar is-sintomi tiegħek regolarment u tiżgura ruħek li int b'saħħtek. Tista' tgħix ħajja normali u kuntenta b'din il-kundizzjoni.

` Sindrome ta' Dubin-Johnson, deni isfar, fwied, bilirubina, mard ġenetiku, sfurija tal-ġilda, suffejra