Il-muskoli tat-tifel/tifla tiegħek qed jiddgħajfu gradwalment? Ejja nitgħallmu dwar id-Distrofija Muskolari ta' Duchenne!

Iċ-ċkejken tiegħek beda jimxi aktar tard minn tfal oħra? Jew jaqa’ l-ħin kollu? Innotajt li għandu diffikultà biex iqum minn pożizzjoni bilqiegħda jew biex jitla’ t-taraġ? Dawn huma affarijiet li xi kultant ma nagħtux wisq kashom bħala ġenituri. Imma xi kultant dawn jistgħu jkunu l-ewwel sinjali ta’ kundizzjoni bħad-Distrofija Muskolari ta’ Duchenne. Mela ejja nitkellmu dwar dan illum. Tibżax, l-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju ta’ dan.

X'inhi d-Distrofija Muskolari ta' Duchenne (DMD)?

Fi kliem sempliċi, 'distrofija muskolari' hija grupp ta' mard li jdgħajjef il-muskoli maż-żmien u jnaqqas il-flessibbiltà tagħhom. L-aktar tip komuni ta' dan huwa d-distrofija muskolari ta' Duchenne, li nsejħulha DMD fil-qosor.

Dan minħabba difett f'ġene li jgħin biex il-muskoli tagħna jibqgħu b'saħħithom. Aħseb fil-muskoli tagħna bħala ħajt tal-briks. Il-mehries li jżomm dawn il-briks flimkien huwa proteina msejħa distrofina . Fit-tfal bid-DMD, il-ġisem ma jipproduċix din il-proteina distrofina, jew jipproduċi ftit ħafna minnha. Imbagħad, bħal ħajt mingħajr mehries, il-muskoli jiġrilhom il-ħsara faċilment u jiddgħajfu gradwalment.

Din il-kundizzjoni hija l-aktar komuni fis-subien . Is-sintomi ġeneralment jidhru fit-tfulija bikrija. Għall-ewwel, jista’ jkun diffiċli li wieħed joqgħod bilwieqfa, jimxi, u jitla’ t-taraġ. Maż-żmien, xi tfal jista’ jkollhom bżonn jużaw siġġu tar-roti. Il-qalb u l-pulmuni jistgħu jiġu affettwati wkoll.

X'inhuma s-sintomi? Kif tagħrafha?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha d-DMD, ġeneralment tinnota l-ewwel sinjali qabel l-età ta’ 6 snin. Il-muskoli fir-riġlejn jiġu affettwati l-ewwel. Huwa għalhekk li dawn it-tfal jibdew jimxu aktar tard minn tfal oħra. Wara li jibdew jimxu, jaqgħu spiss, isibuha diffiċli biex iqumu mill-art, u jsibuha diffiċli biex jitilgħu t-taraġ. Wara ftit, jistgħu jibdew jimxu b’mod irregolari jew fuq ponot saqajhom.

Hekk kif it-tifel jikber, jistgħu jidhru aktar sintomi.

Imma ftakar, id-DMD ġeneralment mhijiex kundizzjoni ta' wġigħ, u ma taffettwax l-intelliġenza tat-tfal.

Kif tiddijanjostika l-marda b'mod preċiż?

Jekk tinnota dawn is-sintomi fit-tifel/tifla tiegħek, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara lit-tabib tal-familja tiegħek mill-aktar fis possibbli. Hu jew hi se jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Imbagħad se jeżamina lit-tifel/tifla u, jekk ikun meħtieġ, jirreferik għal xi testijiet.

Testijiet li għandhom isiru jekk it-tabib ikollu xi dubji

• Testijiet tad-demm: Dan prinċipalment iħares lejn enzima msejħa Creatine Kinase (CK) . Din l-enzima CK tiġi rilaxxata fid-demm meta l-muskoli jkunu qed jagħmlu ħsara. Għalhekk, jekk il-livell ta’ CK ikun għoli ħafna, huwa indikazzjoni kbira li għandek DMD.
• Testijiet tal-ġeni: Dan it-test, li jista' jsir b'kampjun tad-demm, jista' jiddetermina b'mod preċiż jekk hemmx difett fil-ġene tad-distrofina li jikkawża d-DMD. Dan it-test jista' jsir biex tara jekk qraba nisa għandhomx ukoll dan il-ġene (humiex trasportaturi tal-marda).
• Bijopsija tal-muskoli:Hawnhekk, biċċa żgħira ħafna mill-muskolu tat-tifel tittieħed b'labra żgħira ħafna u tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Jista' jiġi kkonfermat jekk il-proteina tad-distrofina hijiex baxxa fil-livell. Madankollu, minħabba l-ittestjar ġenetiku avvanzat illum, dan it-test mhux neċessarju fil-biċċa l-kbira tal-każijiet.

X'inhuma t-trattamenti?

Għad m'hemm l-ebda kura għad-DMD. Madankollu, hemm ħafna trattamenti effettivi biex jikkontrollaw is-sintomi u jipproteġu l-muskoli, il-qalb u l-pulmuni.

• Kortikosterojdi: Mediċini bħal Prednisone u Deflazacort jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw il-ħsara fil-muskoli sa ċertu punt. Tfal li jieħdu dawn il-mediċini jistgħu jimxu għal sentejn sa ħames snin aktar minn dawk li ma jieħdux. Jgħinu wkoll lill-qalb u lill-pulmuni jiffunzjonaw aħjar.
• Mediċini Moderni: Illum, ġew introdotti diversi trattamenti mmirati skont in-natura tad-difett ġenetiku li jikkawża d-DMD. Xi wħud mill-mediċini jinkludu Eteplirsen, Golodirsen, u Casimersen. Dawn jgħinu biex jirrestawraw il-proteina tad-distrofina nieqsa għal ċertu livell.
• Terapija ġenetika: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) hija l-ewwel terapija ġenetika approvata għal dan il-għan. Din tinvolvi li l-ġisem jingħata proteina oħra li tissostitwixxi parzjalment il-funzjoni tal-proteina tad-distrofina. Dawn għadhom trattamenti ġodda ħafna u għaljin.
• Parir tal-Kardjologu: It-tfal bid-DMD jistgħu jiżviluppaw problemi tal-qalb, għalhekk check-ups regolari ma' kardjologu huma essenzjali. Xi mediċini għall-pressjoni tad-demm jistgħu jgħinu biex jipproteġu l-muskolu tal-qalb.
• Fiżjoterapija: L-eżerċizzju u l-istiramenti jistgħu jgħinu biex il-muskoli u l-ġogi jibqgħu flessibbli. Huwa importanti li tfittex il-parir ta’ fiżjoterapista għal dan.
• Kirurġija: F'xi każijiet, tista' tkun meħtieġa kirurġija biex tikkoreġi muskoli stretti (kontrazzjonijiet) u kurvatura tas-sinsla tad-dahar (skoljożi).

Affarijiet li tistgħu tagħmlu bħala ġenituri

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni bħad-DMD. Imma ftakar, li jkollok din il-kundizzjoni ma jfissirx li t-tifel/tifla tiegħek ma jistax/tista' jmur/tmur l-iskola, jilgħab/tilgħab mal-ħbieb, jew ikun/tkun kuntent/a. Billi ssegwi l-pjan ta' kura t-tajjeb, tista' tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix/tgħix ħajja attiva.

• Għinhom iqumu u jimxu kemm jista’ jkun: Dan jgħin biex l-għadam tagħhom jibqa’ b’saħħtu u s-sinsla tagħhom dritta. Jekk meħtieġ, tista’ tuża apparati bħal ‘braces’ jew ‘standing walkers’.
• Ipprovdi nutrizzjoni tajba:M'hemm l-ebda dieta speċifika għad-DMD. Madankollu, dieta tajba tista' tgħin biex tikkontrolla l-piż u tipprevjeni affarijiet bħall-istitikezza. Kellem dietista biex toħloq pjan ta' ikel li jaqbel mat-tifel/tifla tiegħek.
• Żomm ruħek attiv: Fittex parir mingħand terapista fiżiku u involvi lit-tifel/tifla tiegħek f'eżerċizzji sikuri li ma jġiegħlux il-muskoli jisforzawh.
• Kun b’saħħtek ukoll: Li titkellem ma’ familji oħra bi tfal bħal dawn u taqsam l-esperjenzi tiegħek se jkun sors kbir ta’ saħħa għalik. Ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ għal dan. Jekk meħtieġ, toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna ta’ psikologu.

Bħala konklużjoni, il-ħajja bid-DMD hija ta’ sfida. Iżda bit-trattament mediku t-tajjeb, terapija fiżika, nutrizzjoni, u kura mimlija mħabba, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja ta’ suċċess u kuntenti bħal kulħadd fis-soċjetà tal-lum. Ilkoll għandna t-tama li bl-avvanz tax-xjenza, fil-futur se jitfaċċaw trattamenti saħansitra aħjar.