Għandek problemi bil-ġilda, bix-xagħar, jew bis-snien tiegħek? Ejja nitkellmu dwar id-Displażja Ektodermali!

Qatt innotajt li xi tfal żgħar għandhom ftit xagħar, jew snienhom għandhom forom strambi, jew ma jgħarqux xejn? Meta naraw affarijiet bħal dawn, ikollna mistoqsija żgħira, "Għaliex qed jiġri dan?" Kultant ir-raġuni għal dan tista' tkun kundizzjoni ġenetika rari msejħa Displażja Ektodermali , li se nitkellmu dwarha llum. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan fid-dettall.

Allura, x'inhi d-Displażja Ektodermali?

Fi kliem sempliċi, din hija disturb ġenetiku rari . Hija kundizzjoni li sseħħ minħabba bidliet fil-ġeni tagħna. Taffettwa l-aktar xagħrek, snienek, dwieferek, u l-glandoli tal-għaraq . Kultant tista’ taffettwa wkoll għajnejk, widnejk, siderek, jew is-sistema nervuża ċentrali. Dawn il-partijiet kollha ta’ ġisimna huma ffurmati mis-saff ta’ barra nett taċ-ċelloli msejjaħ l-ektoderma meta nkunu qed niżviluppaw fil-ġuf bħala fetu. Għalhekk din il-kundizzjoni sseħħ meta jkun hemm problema bl-iżvilupp ta’ dan l-ektoderma.

Din hija kundizzjoni konġenitali , li tfisser li persuna titwieled biha. Madankollu, mhux kulħadd jinnotaha immedjatament wara t-twelid. Kultant, il-ġenituri jinnutaw sintomi fi ftit jiem mit-twelid tat-tarbija. Drabi oħra, is-sintomi jistgħu ma jidhrux għal snin sħaħ.

Hemm tipi differenti ta’ din il-kundizzjoni?

Iva, ir-riċerkaturi fil-fatt identifikaw aktar minn 180 tip ta’ Displasja Ektodermali . Kull tip għandu s-sett ta’ sintomi tiegħu stess. Aħseb dwarha bħallikieku membri tal-istess familja huma differenti minn xulxin. Dawn it-tipi mhumiex eċċezzjoni. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi eżempji, hux hekk?

• Displasja Ektodermali Ipoidrotika (HED): Dan huwa l-aktar tip komuni. Dawn in-nies għandhom inqas glandoli tal-għaraq. Għalhekk, ma jgħarqux daqs oħrajn. Jistgħu wkoll jesperjenzaw telf ta’ xagħar, snien żgħar jew neqsin, u kundizzjonijiet tal-ġilda fit-tul bħall -ekżema .
• Displażja Ektodermali Anidrotika b'Defiċjenza Immunitarja (EDA-ID): Dan it-tip huwa kkaratterizzat minn problemi severi fis-sistema immunitarja. Pereżempju, l-antikorpi huma mnaqqsa u infezzjonijiet kroniċi huma frekwenti.
• Sindrome ta' Hay-Wells: Dawn in-nies jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal telf ta' xagħar, infezzjonijiet tal-qorriegħa, dwiefer fraġli, telf ta' snien, tebqet il-għajn li jidhru mwaħħlin flimkien, u xoffa u/jew palat maqsum .
• Displasja Ektodermali Idrotika (HED2) jew Sindrome ta' Clouston: Din taffettwa l-aktar it-tkabbir tax-xagħar, tal-ġilda u tad-dwiefer.
• Sindrome ta' Witkop: F'din il-kundizzjoni, id-dwiefer ikunu fraġli u jinkisru faċilment. Jistgħu jintilfu wkoll is-snien.(ipodontja) Is-snien jistgħu jkunu forma ta’ kon u spazjati 'l bogħod minn xulxin.

Issa tifhem li din mhix marda waħda, iżda taħlita ta’ ħafna problemi differenti.

X'inhuma s-sintomi tad-Displażja Ektodermali?

Kif semmejna qabel, kull tip ta’ Displażja Ektodermali għandu s-sintomi uniċi tiegħu. Madankollu, b’mod ġenerali, persuna b’din il-kundizzjoni tesperjenza mill-inqas wieħed mill-effetti jew anormalitajiet li ġejjin:

• Għajnejn: Għajnejn xotti, tidjiq tal-għajnejn, problemi fil-parti ta’ quddiem tal-għajn, pereżempju , erożjoni korneali rikorrenti .
• Rata ta' tkabbir: Ir-rata ta' tkabbir tat-tfal b'din il-kundizzjoni hija aktar bil-mod milli mistenni għall-età tagħhom.
• Xagħar: Xagħar li qed jirqaq, jinkiser faċilment, jew jikber bil-mod. Kultant jista’ jkun hemm ftit ħafna xagħar.
• Riġlejn u dirgħajn: Bidliet fil-forma tas-swaba’ tas-swaba’ jew tas-saqajn, xi swaba’ jistgħu jkunu neqsin, jew is-swaba’ jistgħu jkunu mwebbsa flimkien (swaba’ jew swaba’ tas-saqajn imwebbsa) .
• Ħalq: Xofftejn u/jew palat maqsum , problemi dentali. Pereżempju, snien mgħawġa, snien neqsin, jew snien b'forma mhux normali. Kultant is-snien jistgħu jsiru forma ta' feles.
• Dwiefer: Telf ta’ dwiefer tas-swaba’ jew tas-saqajn, ħxuna, irqiq, jew ħofor fid-dwiefer.
• Ġilda: Il-ġilda ssir suxxettibbli għal raxx u tinxef.
• Glandoli tal-għaraq: Għandhom inqas glandoli tal-għaraq, għalhekk jgħarqu inqas minn nies oħra. Dan jissejjaħ Displasja Ektodermali Ipoidrotika (HED) . Kif tafu, l-għaraq huwa dak li jkessaħ ġisimna meta jisħon. Għalhekk meta ngħarqu inqas, jew ma ngħarqu xejn, ġisimna jista' jisħon iżżejjed malajr.
• Sistema riproduttiva u urinarja: L-inkapaċità li l-bużżieqa tal-awrina titbattal kompletament iżżid ir-riskju ta’ kundizzjonijiet li jaffettwaw il-ġenitali jew is-sistema urinarja, bħal idronefrożi , mikropene , jew testikoli mhux imniżżlin . Huwa wkoll possibbli li titwieled mingħajr kliewi wieħed jew mingħajr it-tnejn.

L-importanti hu li mhux kulħadd b'dawn is-sintomi għandu Displasja Ektodermali . Jekk taħseb li jista' jkollok dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek jista' jikkonferma dan b'testijiet ġenetiċi .

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni? X'inhuma r-raġunijiet?

Il-kawża ewlenija tad -Displażja Ektodermali hijaVarjazzjonijiet fil-ġeni. Dan ifisser li hemm bidliet fil-ġeni li jaħżnu l-informazzjoni f'ġisimna. It-tip ta' displasja ektodermali li tiżviluppa jiddependi fuq liema ġeni jkollhom dawn il-bidliet, u x'inhuma dawk il-bidliet.

Din il-kundizzjoni ħafna drabi tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Dan ifisser li jekk xi ħadd fil-familja jkolluha, hemm ċans li l-ġenerazzjonijiet futuri jiżviluppawha wkoll. Madankollu, rarament ħafna, tista' tiżviluppa bħala mutazzjoni ġenetika ġdida, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Kif tiddijanjostika dan?

Meta tgħid lit-tabib li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku . B'mod partikolari, ifittex anormalitajiet fix-xagħar, fid-dwiefer, fis-snien u fil-glandoli tal-għaraq tiegħek.

Skont is-sintomi tiegħek, jista' jkollok ukoll testijiet tal-immaġini bħal X-rays jew CT scans .

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta Displażja Ektodermali , x'aktarx li jordna testijiet ġenetiċi . Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw bidliet fil-ġeni tiegħek. Jistgħu wkoll jgħidulek eżattament jekk għandekx Displażja Ektodermali u, jekk iva, x'tip.

X'inhuma t-trattamenti?

Il-kura għal dan tiddependi mit-tip ta’ Displasja Ektodermali li għandek u kemm huma severi s-sintomi tiegħek. M’hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja normali.

Dawn it-trattamenti jindirizzaw prinċipalment is-sintomi li jinqalgħu:

• Żomm ġismek frisk: Jekk ma togħroqx biżżejjed, ikun iktar diffiċli li tkessaħ ġismek. Għalhekk, biex tevita puplesija tas-sħana u eżawriment mis-sħana , ixrob ħafna ilma . Tista' wkoll tuża ġgieget li jkessħu .
• Kirurġija dentali u orali: Impjanti dentali , pontijiet, jew dentaturi jistgħu jintużaw biex jissostitwixxu snien neqsin. Twaħħil dentali , fuljetti, jew kuruni jistgħu jintużaw ukoll biex jirranġaw snien żgħar u deformati.
• Kura għat-telf ta’ xagħar: Hemm mediċini bħal Minoxidil (Rogaine®) biex jistimulaw it-tkabbir tax-xagħar.
• Moisturizer għall-ġilda: Huwa importanti ħafna li tuża ingwenti, kremi u lozjonijiet regolarment biex tnaqqas in-nixfa u t-tqaxxir tal-ġilda.

Displażja EktodermaliMinħabba li taffettwa partijiet differenti tal-ġisem, it-tim mediku tiegħek jista' jinkludi varjetà ta' speċjalisti, bħal dentisti, dermatologi, u ġenetisti.

Trabi mwielda b'anormalitajiet severi għandhom jibdew kura speċjalizzata mill-aktar fis possibbli. It-tabib tiegħek jgħidlek x'għandek tistenna skont is-sitwazzjoni tiegħek.

Kif inhu li tgħix b'din il-kundizzjoni? (Prospettivi)

Jekk din il-kundizzjoni tiġi dijanjostikata kmieni u ttrattata kif suppost, ħafna drabi jkun possibbli li tgħix ħajja tajba . Il-biċċa l-kbira tan-nies bid -Displażja Ektodermali jgħixu ħajja normali.

Kif għidna qabel, dan ma jistax jiġi kkurat kompletament. Iżda bit-trattament, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati sew . Għalhekk m'hemm xejn x'nibżgħu minnu.

Affarijiet li għandek tkun taf jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni

Skont is-sintomi u l-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek, jista' jkollhom bżonn diversi trattamenti differenti. L-ordni u ż-żmien ta' dawn it-trattamenti jiddependu mit-tip ta' Displażja Ektodermali li għandu t-tifel/tifla tiegħek u s-severità tas-sintomi tagħhom. It-tabib tiegħek se jaħdem miegħek biex jiżviluppa pjan ta' trattament li huwa l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħek.

F'mument bħal dan, huwa normali għalikom bħala ġenituri li jkollkom ħafna mistoqsijiet. Iddiskutu dawn kollha mat-tabib u solvihom.

Jista' dan jiġi evitat?

Sfortunatament, din il-kundizzjoni ma tistax tiġi evitata. Hija kkawżata minn bidliet ġenetiċi li ma nistgħux nikkontrollaw. Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom Displasja Ektodermali , mhijiex minħabba xi ħaġa li għamilt jew ma għamiltx. Tinkwetax dwarha.

Jekk għandek din il-kundizzjoni u qed tippjana li tibda familja, ikkunsidra li tieħu konsulenza ġenetika . Konsulent ġenetiku jista’ jgħinek tifhem iċ-ċansijiet tiegħek li jkollok tifel b’kundizzjoni ġenetika.

Meta għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi sintomi li taħsbu li jistgħu jkunu relatati mad -Displażja Ektodermali , kellem lit-tabib tiegħek. Pereżempju:

• Tħassir tas-snien jew telf tas-snien
• Swaba' mwebbsa
• Nixfa jew raxx frekwenti fuq il-ġilda
• Anormalitajiet fl-għajnejn jew fil-widnejn

Jekk tara affarijiet bħal dawn, ara tabib mingħajr dewmien.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ġejtu djanjostikati b'Displażja Ektodermali , tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

• X'tip ta' displażja ektodermali għandi jien/għandna t-tifel/tifla tiegħi?
• X'għażliet ta' kura għandi?
• Kif se taffettwa din is-sitwazzjoni l-ħajja tiegħi/ta’ wliedi?
• Għal liema kumplikazzjonijiet għandi noqgħod attent?
• Kemm-il darba għandi mmur għand it-tabib?
• Hemm gruppi ta’ appoġġ li jgħinu lin-nies f’dawn is-sitwazzjonijiet?

Li ssir taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom Displasja Ektodermali jista’ jkun daqsxejn diffiċli. Ikun hemm testijiet u ħafna tobba x’tara. Imma ladarba tikseb dijanjosi , se tiġi megħjun/a tifhem kif is-sintomi tiegħek huma relatati, kif timmaniġġjahom, u x’għandek tistenna fil-futur.

Toqgħodx tinkwieta, bit-trattament it-tajjeb, tista' timmaniġġja d-displażja ektodermali . Jista' jieħu ftit ħin u paċenzja biex issib x'jaħdem l-aħjar għalik. Ftakar, m'intix waħdek. Li titkellem ma' oħrajn li qed jgħaddu mill-istess ħaġa jista' jkun sors kbir ta' saħħa. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta' appoġġ u riżorsi.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Mela, ejja nirrevedu l-aktar punti importanti li ddiskutejna llum dwar id-Displażja Ektodermali .

• Din hija marda ġenetika rari .
• Jaffettwa l -aktar ix-xagħar, is-snien, id-dwiefer u l-glandoli tal-għaraq .
• Hemm aktar minn 180 tip, għalhekk is-sintomi huma varjati .
• It-testijiet ġenetiċi huma l-uniku mod biex jiġi djanjostikat b'mod preċiż.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi .
• Jekk tiġi dijanjostikata kmieni u ttrattata kif suppost, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali .
• M'intix waħdek, tista' tikseb għajnuna minn gruppi ta' appoġġ .

Għalhekk, jekk int jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tara tabib u tieħu parir. L-għarfien huwa l-ewwel pass.

` Displażja ektodermali, mard ġenetiku, mard tal-ġilda, problemi dentali, problemi fix-xagħar, glandoli tal-għaraq, saħħa tat-tfal