Ma tantx nagħtu kas lil xi wħud mis-sintomi li jseħħu f’ġisimna, hux hekk? Naħsbu dwarha bħala uġigħ żgħir, raxx żgħir fil-ġilda, jew sempliċiment għeja. Imma xi kultant, wara dawn is-sintomi li jidhru normali, jista’ jkun hemm kundizzjoni medika rari u serja. Illum se nitkellmu dwar marda ġenetika waħda bħal din, il-Marda ta’ Fabry. Għalkemm din hija marda rari, jista’ jkun importanti ħafna għalik u għall-familja tiegħek li tkunu konxji tagħha.
X'inhi l-Marda ta' Fabry?
Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Fabry hija marda ġenetika fejn tip ta' sustanza xaħmija fiċ-ċelloli ta' ġisimna ma tistax titkisser sew, u dan jikkawża li tinbena fl-organi tagħna. Meta dan ix-xaħam jinġema', jista' jagħmel ħsara lill-aktar organi importanti f'ġisimna, bħall-kliewi, il-qalb, u s-sistema nervuża.
Il-partikolarità ta’ din il-marda hija li s-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra . Filwaqt li xi nies ikollhom sintomi sottili ħafna, bilkemm innotabbli, għal oħrajn jistgħu jkunu severi biżżejjed biex jaffettwaw ħajjithom. Barra minn hekk, minħabba li dawn is-sintomi huma simili għal dawk ta’ mard komuni ieħor, xi kultant ikun possibbli li l-marda tiġi djanjostikata tard.
X'inhuma s-sintomi komuni?
Persuna bil-marda ta' Fabry jista' jkollha diversi sintomi fl-istess ħin. Ejja nagħtu ħarsa lejn dawk ewlenin u l-aktar komuni minn dawn.
| Sintomu | Kif tħossok b'dan? |
|---|---|
| Uġigħ fl-idejn u s-saqajn | Ħruq, tnemnim, tnemnim , jew uġigħ qawwi fil-pali u l-qiegħ tal-idejn. Kultant dan l-uġigħ jista’ jkun insopportabbli. |
| Tikek tal-ġilda | Ħafna drabi jidher bħala grupp ta’ tikek żgħar, ħomor skuri jew vjola fiż-żona bejn il-warrani u l-irkopptejn. Dawn ġeneralment ma jikkawżawx uġigħ. |
| Tnaqqis fl-għaraq | Inqas għaraq mis-soltu, jew f'xi nies li ma jgħarqux xejn, u dan jagħmilha diffiċli biex jittolleraw temp sħun jew eżerċizzju. |
| Deni frekwenti | Sensazzjoni frekwenti ta’ deni mingħajr raġuni partikolari. |
| Nefħa fir-riġlejn | Nefħa, speċjalment fir-riġlejn t'isfel, fl-għekiesi, u fis-saqajn. Dan jista' jkun sinjal li l-kliewi qed jiġu affettwati. |
| Għeja estrema | Sensazzjoni ta’ għeja u dgħufija estrema matul il-ġurnata li ma tgħaddix anke wara lejl ta’ rqad jew mistrieħ tajjeb. |
| Problemi fis-sistema diġestiva | Is-sintomi jinkludu uġigħ fl-istonku immedjatament wara li tiekol, sensazzjoni ta’ mimli, movimenti frekwenti tal-imsaren, dardir, u rimettar. |
Hemm differenza fil-mod kif jaffettwa lin-nisa u lill-irġiel?
Iva, assolutament. Minħabba n-natura ġenetika tal-marda, l-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppawha . Barra minn hekk, is-sintomi huma aktar evidenti u severi fl-irġiel.
Anke jekk in-nisa jimirdu bil-marda ta’ Fabry, ħafna minnhom jistgħu ma jesperjenzaw l-ebda sintomi jew ikollhom sintomi ħfief ħafna. Madankollu, dan ma jfissirx li n-nisa mhumiex affettwati mill-marda. Xi nisa jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi severi, speċjalment uġigħ fin-nervituri. Għalhekk, mhijiex idea tajba li tinjora s-sintomi għax ikunu ħfief.
Dan kif jaffettwa organi differenti?
L-akkumulazzjoni tax-xaħam fil-marda ta' Fabry tagħmel ħsara lil diversi partijiet tal-ġisem. Ejja naraw kif.
Kliewi
Waħda mill-kumplikazzjonijiet l-aktar serji u perikolużi ta’ din il-marda hija l-insuffiċjenza tal-kliewi. Id-depożiti tax-xaħam fil-vini tad-demm inaqqsu l-vini tad-demm li jipprovdu l-provvista lill-kliewi, u jikkawżaw ħsara lill-kliewi. Is-sintomi jistgħu jinkludu proteina jew demm fl-awrina, u nefħa fir-riġlejn. F’każijiet severi, jista’ jkun hemm bżonn ta’ dijalisi tul il-ħajja jew trapjant tal-kliewi.
Sistema nervuża
Ħafna nies jesperjenzaw il-marda ta’ Fabry għall-ewwel darba b’uġigħ fin-nervituri. Is-sintomi ewlenin huma ħruq, tnemnim, u uġigħ insopportabbli, speċjalment fl-idejn u s-saqajn. Dawn il-kundizzjonijiet ta’ uġigħ jistgħu jdumu għal sigħat jew saħansitra jiem. Dan l-uġigħ jista’ jkun akkumpanjat ukoll minn uġigħ fil-ġisem, deni, u għeja estrema.
Qalb
Il-mard tal-qalb huwa wkoll komuni. Jista’ jikkawża taħbit tal-qalb irregolari, ħxuna tal-muskolu tal-qalb, jew problemi bil-valvi tal-qalb (bħal insuffiċjenza mitrali). Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu wkoll iżidu r-riskju ta’ kumplikazzjonijiet serji bħal puplesija.
Ġilda
Is-sintomu ewlieni huwa t-tikek ħomor skuri (anġjokeratomi) li ddiskutejna qabel. Fis-subien, dawn jidhru l-aktar komunement fuq l-idejn, l-irkopptejn, il-minkbejn, u ż-żona bejn il-ġenbejn u l-irkopptejn. In-nisa huma anqas probabbli li jiżviluppaw dawn it-tikek.
Għajnejn
Dan huwa sintomu speċifiku ħafna. Strixxi bojod, bħal ċpar jew mudelli bħal ċrieki (ċrieki tal-kornea) jistgħu jidhru fuq il-wiċċ tal-għajn ħdejn il-kornea. Għalkemm dawn ġeneralment ma jinterferixxux mal-vista, huma indikazzjonijiet importanti ħafna biex tabib jiddijanjostika l-marda ta' Fabry.
Dawn it-tipi ta’ bidliet fl-għajnejn rarament jidhru f’mard ieħor, għalhekk li jkollok din il-karatteristika hija ta’ għajnuna kbira fid-dijanjosi tal-marda ta’ Fabry.
Widnejn
Xi nies jistgħu jesperjenzaw tisfir fil-widnejn, jew "Tinnitus". It-telf tas-smigħ jista' jseħħ ukoll gradwalment maż-żmien jew f'daqqa waħda.
Pulmuni u sistema diġestiva
Jistgħu jseħħu sintomi respiratorji bħal ħoss ta’ ‘twerwir’ meta tieħu n-nifs, qtugħ ta’ nifs, u sogħla frekwenti. Barra minn hekk, madwar nofs in-nisa jesperjenzaw sintomi simili għas-Sindrome tal-Musrana Irritabbli (IBS) (uġigħ fl-istonku, nefħa).
Hemm żewġ tipi tal-marda? (Tip 1 u Tip 2)
Iva. Il-marda ta' Fabry hija prinċipalment maqsuma f'żewġ tipi.
1. Tip klassiku (Tip 1): Dan ġeneralment jibda fit-tfulija. Infjammazzjoni u uġigħ fir-riġlejn jistgħu jkunu wieħed mill-ewwel sintomi matul it-tfulija.
2. Tip li jibda tard (Tip 2): F'dan it-tip, it-tfulija u l-adolexxenza huma normali. Is-sintomi jibdew jidhru wara l-età ta' 20 sena jew aktar tard.
Irrispettivament mit-tip, il-marda għandha t-tendenza li tiggrava bl-età. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija ż-żieda fid-depożiti tax-xaħam tal-ġisem maż-żmien.
Tista’ taħseb li din hija marda rari u li mhux probabbli li tiġrilek. Imma jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek ilu jesperjenza diversi mis-sintomi msemmija f’dan l-artiklu għal żmien twil, jekk jogħġbok tinjorahiex. L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara tabib mill-aktar fis possibbli u titkellem dwarha.Hu se jwettaq it-testijiet meħtieġa u jiskopri eżattament x'qed jikkawża dawn is-sintomi.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-Marda ta' Fabry hija marda ġenetika rari li tikkawża li x-xaħam jakkumula fl-organi tal-ġisem.
- Is-sintomi ewlenin huma infjammazzjoni tal-idejn u s-saqajn, tnemnim, tikek ħomor skuri fuq il-ġilda, tnaqqis fl-għaraq, u għeja estrema.
- Din il-marda tista’ tagħmel ħsara serja lil organi ewlenin bħall-kliewi, il-qalb, u s-sistema nervuża.
- Is-sintomi huma aktar komuni u severi fl-irġiel, filwaqt li n-nisa jista’ jkollhom sintomi ħfief jew xejn.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu wieħed jew aktar mis-sintomi msemmija f'dan l-artiklu u dawn jippersistu għal żmien twil, jekk jogħġbok ikkonsulta lit-tabib tiegħek immedjatament għal parir.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek