Meta naħsbu dwar l-Alzheimer's , naħsbu dwar marda li tiżviluppa bl-età u gradwalment titlef il-memorja, hux? Veru. Ħafna nies jiżviluppaw l-Alzheimer's wara l-età ta' 65 sena. Imma kont taf li, rarament ħafna, hemm ukoll tip ta' Alzheimer's li jista' jiżviluppa f'età iżgħar, jiġifieri, anke fit-30ijiet, l-40ijiet, jew il-50ijiet tagħhom? Dan huwa kkawżat minn influwenza ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Illum qed nitkellmu dwar dan is-suġġett rari, iżda importanti ħafna, il-marda ta' Alzheimer's familjari, jew FAD.
Kif inhi differenti din mill-marda ta' Alzheimer regolari?
Hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda ta' Alzheimer. Il-fehim tad-differenza bejn it-tnejn jgħinek tifhem x'inhi l-FAD.
| Tip ta' Alzheimer | Karatteristiċi ewlenin u differenzi |
|---|---|
| Alzheimer Familjali (FAD) | Dan huwa rari ħafna. Inqas minn 5% tal-pazjenti tal-Alzheimer għandhom dan it-tip. Huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Is-sintomi jistgħu jibdew qabel l-età ta' 65 sena , xi kultant anke fit-tletinijiet. |
| Alzheimer sporadiku | Dan huwa l-aktar tip komuni. Madwar 95% tal-pazjenti tal-Alzheimer jaqgħu f'din il-kategorija. Is-sintomi ġeneralment jidhru wara l-età ta' 65 sena. Il-kawża eżatta ta' dan għadha mhix magħrufa. Huwa maħsub li hija taħlita ta' fatturi bħal ġeni, fatturi ambjentali, u stil ta' ħajja. |
Għaliex isseħħ din il-marda msejħa FAD?
Fi kliem sempliċi, l-FAD hija kkawżata minn mutazzjoni ta' ġene wieħed li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra fi ħdan familja. Dawn il -mutazzjonijietIl-ġene jikkawża li proteini anormali jakkumulaw fil-moħħ. Maż-żmien, dawn jagħmlu ħsara liċ-ċelloli tal-moħħ, u jfixklu l-memorja u proċessi mentali oħra.
Ġew identifikati tliet ġeni ewlenin li jaffettwaw dan:
- Presenilina 1 (PSEN1)
- Presenilina 2 (PSEN2)
- Proteina prekursur tal-amilojde (APP)
L-importanti hu li, jekk ommok jew missierek għandhom din il-mutazzjoni tal-ġene, għandek ċans ta' 50% li tirtuha wkoll. Dan ma jaqbiżx ġenerazzjoni.
Mutazzjoni f'wieħed minn dawn it-tliet ġeni hija biżżejjed biex tikkawża l-FAD. Minn dawn, l-aktar komuni hija mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `PSEN1`.
Min hu l-aktar f'riskju li jiżviluppa din il-marda?
Dan huwa pjuttost ċar. L-aktar fattur ta' riskju importanti għall-FAD huwa l-istorja tal-familja . Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-FAD, għandek ċans ta' 50% li tirtha u tiżviluppa l-marda.
Dan ifisser li jekk in-naħa ta' ommok għandha l-marda, iz-zijiet, in-nanniet, u l-bużnanniet tiegħek fuq dik in-naħa x'aktarx li jkollhom il-marda wkoll. Kultant, jekk il-ġenituri tiegħek mietu żgħar minn kawżi oħra, tista' ma tkunx taf jekk kellhomx il-marda jew le. F'każijiet bħal dawn, jista' jkun diffiċli li tkun taf ir-riskju tal-familja tiegħek.
Għall-kuntrarju tal-marda tipika ta' Alzheimer, l-istil ta' ħajja u l-fatturi ambjentali ma jinfluwenzawx direttament l-iżvilupp tal-FAD. Il-kawża ewlenija hija l-wirt ġenetiku.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda? Kif tagħrafha?
Is-sintomi tal-FAD ġeneralment jibdew fit-30ijiet, fl-40ijiet, jew fil-50ijiet tiegħek . Jistgħu jkunu diffiċli biex tagħrafhom għall-ewwel. Tista’ tinnota dawn il-bidliet qabel il-familja jew il-ħbieb tiegħek.
Is-sintomi ewlenin jistgħu jkunu:
- Telf ta’ memorja: Din mhijiex parti normali mit-tixjiħ. Tibda tinsa ġrajjiet u konversazzjonijiet reċenti. Din il-kundizzjoni tiggrava maż-żmien.
- Apatija: Tista’ titlef l-interess f’attivitajiet jew passatempi li kont tgawdi qabel. Dan jista’ jidher qisu dipressjoni .
- Tibdil fl-imġieba u l-personalità:Tista’ tinnota bidliet bħal li ssir irrabjat bla kontroll, aġitat, jew suspettuż bla bżonn.
- Diffikultà biex tiċċaqlaq: Tista’ tesperjenza ebusija f’ġismek, tfixkil waqt li timxi, u movimenti bil-mod.
- Rogħdiet : Jista’ jseħħ rogħda inkontrollabbli (movimenti ta’ tgergir), li tibda fis-swaba’ u tinfirex għad-dirgħajn u r-riġlejn.
- Aċċessjonijiet : Xi pazjenti jistgħu wkoll jesperjenzaw aċċessjonijiet.
- Diffikultajiet fit-taħdit: Dan jista' jinkludi diffikultà biex issib il-kliem u tfixkil fit-taħdit.
L-importanti hu li x'aktarx tibda tesperjenza dawn is-sintomi madwar l-istess età ta' ommok jew missierek.
Kif tikkonferma b'mod preċiż il-marda?
Jekk għandek dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib kwalifikat . It-tabib jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek, l-istorja tas-saħħa tiegħek, u speċjalment l-istorja tas-saħħa tal-familja tiegħek.
Jistgħu jsiru diversi testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi:
1. Testijiet konjittivi: Se tingħata serje ta’ mistoqsijiet u attivitajiet sempliċi li jkejlu affarijiet bħall-memorja, l-attenzjoni u l-abbiltajiet tiegħek għas-soluzzjoni tal-problemi.
2. Skenn tal-moħħ: Jista' jkun rakkomandat CT scan jew MRI scan biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx xi ħsara jew tnaqqis fil-moħħ.
3. Ittestjar ġenetiku: Jekk għandek suspett qawwi ta' FAD, speċjalment jekk inti żgħir u għandek storja familjari tal-marda, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda ttestjar ġenetiku. Dan huwa test tad-demm sempliċi. Dan jista' jiddetermina jekk għandekx mutazzjoni fil-ġeni `APP`, `PSEN1`, jew `PSEN2`.
Qabel ma tagħmel dan it-tip ta’ ttestjar ġenetiku, int se tiġi riferut għand konsulent jew speċjalista ġenetiku li se jispjega l-implikazzjonijiet possibbli tar-riżultati tat-test u kif se jaffettwawk lilek u lill-familja tiegħek.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura jew trattament għall-FAD. Madankollu, hemm diversi mediċini li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:
- Mediċini bħal inibituri tal-kolinesterażi u memantine jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi relatati mal-memorja.
- Ikkontrolla l-bidliet fil-burdata u l-problemi fl-imġieba (rabja, dipressjoni) b'mediċini bħal (SSRIs).
- Mediċini separati għal sintomi fiżiċi bħal rogħda, ebusija, u aċċessjonijiet.
- Il-psikoterapija tista’ wkoll tgħinek tibqa’ b’saħħtek mentalment.
Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu meta l-marda tiggrava?
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem maż-żmien, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet. Li tkun immobbli u ma tkunx tista' timxi jista' jwassal għal feriti fis-sodda , infezzjonijiet tal-ġilda , u emboli tad-demm .
Waħda mill-kumplikazzjonijiet l-aktar importanti u perikolużi hija d-diffikultà biex tibla’ l-ikel u x-xorb . Dan jista’ jikkawża li partiċelli tal-ikel u ilma jidħlu aċċidentalment fil-pulmuni mit-trakea. Dan jista’ jwassal biex batterji jidħlu fil-pulmuni u jikkawżaw pulmonite severa (pulmonite ta’ aspirazzjoni). Din hija kawża ewlenija ta’ mewt f’pazjenti bil-marda ta’ Alzheimer.
Kif tgħix b'din il-marda?
Għalkemm l-FAD ma tistax titwaqqaf, hemm diversi affarijiet li int u l-familja tiegħek tistgħu tagħmlu biex iż-żmien li tgħixu bil-marda jkun komdu u ta’ kwalità kemm jista’ jkun.
- Ibqa' attiv mentalment kemm jista' jkun: Involvi ruħek f'attivitajiet li jeżerċitaw moħħok, bħall-qari ta' kotba u s-soluzzjoni ta' puzzles sempliċi.
- Ibqa' attiv fiżikament: Agħmel eżerċizzji sempliċi kemm jista' jkun, kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
- Kul dieta tajba għas-saħħa.
- Naqqas l-istress: Affarijiet bħal meditazzjoni u eżerċizzji tan-nifs fil-fond jistgħu jgħinu.
- Aċċetta l-għajnuna tal-familja u l-ħbieb: Huwa diffiċli li tgħaddi minn dan il-vjaġġ waħdek. L-appoġġ tal-maħbubin huwa importanti ħafna.
- Ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ: Ikseb appoġġ u għarfien minn organizzazzjonijiet li jgħinu lill-pazjenti u lill-familji tagħhom b’dan il-mod.
L-FAD hija marda diffiċli, iżda bl-għarfien it-tajjeb, kura medika, u mħabba u appoġġ mill-familja, din l-isfida tista' tiġi affrontata.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-Marda Familjali ta' Alzheimer (FAD) hija forma rari u ereditarja tal-marda ta' Alzheimer li tidher f'età żgħira.
- Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika speċifika. Jekk ġenitur wieħed ikollu dan il-ġene, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiret dan il-ġene.
- Is-sintomi jinkludu telf ta’ memorja, bidliet fl-imġieba, u diffikultà biex tiċċaqlaq.
- Għalkemm il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu xi dubji dwar dan, huwa importanti ħafna li tfittex parir mingħand tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek