It-tarbija tiegħek qed ikollha problemi biex tiddiġerixxi z-zokkor tal-ħalib? Ejja nitkellmu dwar il-Galattosemija!

Meta tkun qed tredda’ tarbija tat-twelid, kemm jekk ikun ħalib tas-sider jew formula, xi kultant jinqalgħu problemi żgħar, hux? Immaġina, x’jiġri jekk it-tarbija tiegħek ma tkunx tista’ tiddiġerixxi tip ta’ zokkor fil-ħalib? Iva, jista’ jiġri. Il-galattosemija hija l-inabbiltà li tiddiġerixxi t-tip ta’ zokkor fil-ħalib imsejjaħ ‘galattożju’. Din tista’ tkun kundizzjoni serja, imma jekk tiġi rikonoxxuta kmieni, nistgħu nnaqqsu ħafna mill-problemi kbar li jista’ jkollha t-tarbija.

Kif taffettwa din il-kundizzjoni l-ġisem tat-tarbija?

Fi kliem sempliċi, meta l-ġisem tat-tarbija tiegħek ma jkunx jista’ jkisser iz-zokkor galattożju li jinsab fl-ikel, speċjalment fil-ħalib, u jibdlu f’enerġija, dan jibda jakkumula fid-demm. Fil-fatt, il-kelma ‘galattożemja’ litteralment tfisser “il-preżenza ta’ galattożju fid-demm.” Għalhekk, meta l-galattożju jakkumula fid-demm, jinfirex mal-ġisem kollu. Imbagħad, enzima li normalment ma taħdimx mal-galattożju tikkonverti dan il-galattożju f’alkoħol imsejjaħ ‘galactitol.’ Dan il-galactitol huwa tossiku għall-ġisem.

Meta dan il-galactitol tossiku jakkumula fl-organi u t-tessuti tat-tarbija, jibda jagħmililhom ħsara. Jekk titħalla mhux trattata, il-galattosemija tista' tikkawża effetti sekondarji serji bħal:

• Katarretti .
• Dewmien fl-iżvilupp .
• Diżabilitajiet intellettwali .
• Diffikultajiet fid-diskors .
• Diffikultajiet bil-mutur fin u gross, jiġifieri diffikultà b'ħiliet bil-mutur fin , bħall-mixi u l-ġiri.
• Indebolimenti newroloġiċi .
• Mard tal-kliewi .
• Insuffiċjenza prematura tal-ovarji fit-tfal bniet.
• Insuffiċjenza tal-fwied .
• Is-sepsis hija infezzjoni severa.

Immaġina kemm hu importanti li tagħraf din il-kundizzjoni kmieni! Jekk tagħrafha kmieni, neħħi l-galactose mid-dieta tat-tarbija tiegħek, u tikkuraha kif suppost, tista' tevita ħafna minn dawn il-problemi.

Madankollu, anke b'sejbien u trattament bikri, xi tfal jistgħu jkomplu jkollhom problemi żgħar. Dan għaliex anke jekk inneħħu kompletament il-galattożju mid-dieta tagħna, ġisimna xorta jipproduċi ammont żgħir ta' galattożju b'mod naturali. Dan jissejjaħ galattożju endoġenu . Għalhekk, it-tfal li jiġu kkurati xi kultant jista' jkollhom dan li ġej:

• Dewmien fid-diskors.
• Diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Problemi fl-imġieba.
• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni ( atassja ).
• Tremors .
• Nuqqasijiet ormonali, speċjalment dewmien fil-pubertà fil-bniet.

Kif taffettwa l-galattosemija lill-adulti?

Adulti bil-galattosemija jistgħu jgħixu ħajja normali. Madankollu, dawk li kellhom sintomi meta kienu tfal jista’ jkollhom xi problemi matul ħajjithom. Xi sintomi jistgħu jkunu ħfief jew agħar skont kif jikkontrollaw id-dieta tagħhom. Madankollu, affarijiet bħal defiċjenzi ormonali huma komuni, anke bit-trattament.

Spiss, in-nisa bil-galattosemija, anke jekk il-marda tiġi dijanjostikata u kkurata kmieni, jistgħu jiżviluppaw problemi bl-ovarji tagħhom. Dan jissejjaħ insuffiċjenza primarja tal-ovarji . Dan jista’ jagħmilha diffiċli biex wieħed jikkonċepixxi u jżomm it-tqala. Terapija ta’ sostituzzjoni tal-ormoni tista’ tkun meħtieġa wkoll biex tgħin tirregola l-mestrwazzjoni. Din it-terapija tal-ormoni tista’ tgħin ukoll bi problemi ta’ fertilità.

Min jieħu din il-marda? Kemm hi komuni?

Il-galattosemija hija disturb ġenetiku . Huwa ereditarju. Tifel jew tifla jiżviluppaw il-kundizzjoni jekk iż-żewġ ġenituri jirtu ġene mutat għaliha. Jekk iż-żewġ ġenituri tiegħek huma trasportaturi tal-ġene mutat, għandek ċans ta' 25% li tiżviluppa galattosemija. Tista' taffettwa nies ta' kull etniċità.

L-aktar forma severa , imsejħa galattosemija klassika, hija ftit inqas komuni. Bejn wieħed u ieħor, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 45,000.

Hemm forma kemxejn inqas severa msejħa galattożemja ta' Duarte . Hija kemxejn aktar komuni, u taffettwa madwar persuna waħda minn kull 4,000. Mhijiex verament inkapaċità li wieħed jiddiġerixxi l-galattożju, iżda pjuttost sensittività għalih.

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija tat-twelid b'galattosemija?

Jekk tarbija tat-twelid għandha galattosemija klassika, tibda turi sintomi fi ftit jiem minn meta tredda’. Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn żmien għal żmien:

• L-ikel huwa bla togħma.
• Ngħas frekwenti, letarġija .
• Rimettar.
• Dijarrea.
• Telf sinifikanti ta' piż.
• Dgħufija.
• Nuqqas ta' tkabbir .
• Suffejra ( jaundice ) tfisser sfurija tal-ġilda.
• Nefħa fil-fwied.
• Nefħa tal-addome ( axxite ).
• Nefħa madwar il-moħħ ( edema ).

Jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, għandek tara tabib immedjatament.Ladarba tabib ikun iddijanjostika dan bħala galattosemija, dawn is-sintomi għandhom jonqsu ladarba l-galattożju jitneħħa mid-dieta tat-tarbija.

X'jikkawża l-galattosemija?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika . Jiġifieri, bidla fil-ġeni. Din trid tintiret kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Iż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi ta’ dan il-ġene, iżda jistgħu ma jurux sintomi. Għalhekk meta t-tarbija jkollha din il-kundizzjoni, tista’ tkun sorpriża kbira.

Minħabba dan il-ġene mibdul, l-enzimi meħtieġa biex jikkonvertu l-galattożju taz-zokkor f'enerġija ma jiġux prodotti kif suppost fil-ġisem. Imbagħad, kimiċi magħmula mill-galattożju jakkumulaw fil-ġisem. Hemm tliet tipi differenti ta' ġeni involuti f'dan. Għaldaqstant, il-galattożemja hija wkoll maqsuma fi tliet tipi.

X'inhuma t-tipi differenti ta' Galattosemija?

Tip I (Galattosemija Klassika)

Din hija l-aktar forma komuni u severa ta' galattosemija. Tissejjaħ ukoll galattosemija klassika. Hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene GALT . Dan il-ġene jipproduċi enzima li tkisser iz-zokkor galattożju f'sustanzi użabbli bħall-glukożju. F'dan it-tip, l-enzima hija kważi kompletament assenti. B'riżultat ta' dan, il-ġisem ma jistax jiddiġerixxi l-galattożju, u dan jakkumula malajr.

Tip II (Nuqqas ta' Galactokinase)

Dan it-tieni tip huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene GALK1 . L-enzimi prodotti minn dan il-ġene jgħinu fid-diġestjoni tal-galattożju. Dan it-tip għandu inqas problemi ta’ saħħa mill-ewwel tip. Ir-riskju ewlieni huwa l-iżvilupp tal-katarretti.

Tip III (Nuqqas ta' galattożju epimerażi)

Il-ġene GALE huwa involut f'dan. Dan jipproduċi wkoll enzimi li jgħinu fid-diġestjoni tal-galattożju. Jekk dawn l-enzimi jitnaqqsu, il-galattożju jakkumula fil-ġisem. Dan it-tielet tip xi kultant jista' jikkawża sintomi ħfief, iżda xi kultant jista' jikkawża sintomi severi. Jekk ikun sever, jista' jikkawża katarretti, dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet intellettwali, mard tal-fwied, u problemi fil-kliewi, bħat-tip 1.

Galattosemija ta' Duarte

Dan huwa kkawżat ukoll minn mutazzjoni fl-istess ġene GALT li jikkawża l-galattosemija klassika. Madankollu, f'dan il-każ, il-mutazzjoni ġenetika mhijiex daqshekk severa. L-enzima li tiddiġerixxi l-galattosemija hija mnaqqsa fl-attività, iżda mhux assenti għalkollox. Nies b'galattosemija Duarte jistgħu jesperjenzaw taqlib żgħir fl-istonku meta jieklu ikel li fih il-galattosemija, iżda ma jesperjenzawx problemi kbar ta' saħħa bħal tipi oħra. M'għandhomx neċessarjament jeliminaw il-galattosemija mid-dieta tagħhom.

Kif tiġi djanjostikata l-Galattosemija?

F'pajjiżi żviluppati bħall-Istati Uniti, kull tarbija tat-twelid tiġi skrinjata għal diversi minn dawn il-mard. Dawn it-testijiet jistgħu jiskopru dawn il-kundizzjonijiet qabel ma jidhru s-sintomi. Dan xi kultant jissejjaħ it- test tal-PKU , għax jista' jiskopri wkoll mard ieħor, bħall -fenilketonurja .

Dan it-test isir billi tittieħed qatra żgħira ta’ demm mill-għarqub tat-tarbija. Dan ġeneralment isir madwar 24 siegħa wara li titwieled it-tarbija. Jekk it-tarbija tiegħek għandha galattosemija, it-test tad-demm juri li l-attività tal-enzima GALT hija baxxa. It-tim mediku mbagħad jagħmel testijiet ġenetiċi biex jara x’tip ta’ galattosemija għandha t-tarbija. Xi sptarijiet fi Sri Lanka għandhom il-faċilitajiet biex jagħmlu dan it-tip ta’ test, jew tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar dan.

Kif tiġi trattata l-galattosemija?

L-uniku trattament għal dan huwa li telimina kompletament il-galactose mid-dieta . Il-galactose huwa parti miz-zokkor fil-ħalib imsejjaħ lactose, għalhekk ġeneralment ikun meħtieġ li telimina kważi l-prodotti tal-ħalib kollha. Dan ifisser li ma tistax tagħti ħalib tas-sider, ħalib tal-baqra, jogurt, jew ġobon. Trabi tat-twelid jistgħu jingħataw formula bbażata fuq is-sojja jew formula elementali fformulata apposta.

Tfal u adulti li ma jikkunsmawx prodotti tal-ħalib jistgħu jkunu defiċjenti fil-kalċju u l-vitamina D. Għalhekk, jista' jkollhom bżonn jieħdu supplimenti. Dan jgħin biex iżomm l-għadam b'saħħtu.

X'tip ta' kura hija meħtieġa għal effetti sekondarji fit-tul?

Xi tfal jistgħu jeħtieġu għajnuna żejda biex jitgħallmu u jiżviluppaw hekk kif jikbru. Dan ifisser:

• Terapija tad-diskors.
• It-terapija okkupazzjonali tfisser li tgħin fil-kompiti ta’ kuljum.
• Terapija komportamentali .
• Pjanijiet ta' tagħlim immirati .

Tfal żgħar, speċjalment bniet, jistgħu jeħtieġu terapija ormonali biex tgħinhom jilħqu l-pubertà u l-mestrwazzjoni.

Tista' tiġi evitata l-Galattosemija?

Peress li hija kundizzjoni ġenetika, ma tistax tikkontrolla jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek hux se jirtuha. Madankollu, int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tagħmlu testijiet ġenetiċi biex taraw jekk għandekx il-mutazzjoni qabel ma jkollok tarbija. Tista’ tkun trasportatur, imma jista’ jkun li ma jkollokx sintomi. Jekk tkun taf dan kmieni, tista’ tippjana għall-possibbiltà li wliedek jirtuha. Il-konsulenza ġenetika tista’ tgħinek tifhem aktar dwar dan. L-iskoperta bikrija tal-kundizzjoni hija l-aħjar mod biex jitnaqqsu l-effetti negattivi potenzjali.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-galattosemija?

Jekk il-marda tiġi dijanjostikata kmieni u tiġi segwita dieta ħielsa mill-galattożju, l-istennija tal-għomor hija normali. Madankollu, jekk isseħħ ħsara permanenti lill-organi fil-perjodu tat-twelid, din tista' taffettwa s-saħħa fit-tul.

Kif jieħdu ħsieb tagħhom infushom l-adulti li jgħixu bil-galattosemija?

L-aktar ħaġa importanti għal kull min jgħix bil-galattosemija hija li jżomm dieta stretta ħielsa mill-galattożju . Dan jirrikjedi ħafna dixxiplina. Ħafna adulti jsibuha ta’ għajnuna li jingħaqdu ma’ komunitajiet fejn nies bħalhom jistgħu jaqsmu riċetti u esperjenzi. Jekk is-sintomi jippersistu, dan it-tip ta’ appoġġ soċjali huwa imprezzabbli.

Adulti b'galattosemija għandhom jaraw lit-tabib tagħhom regolarment biex jiċċekkjaw għal sintomi. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu:

• Eżami tal-għajnejn (għal katarretti).
• Ittestjar tal-funzjonament tas-sistema nervuża (għal affarijiet bħall-funzjoni eżekuttiva, id-disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/iperattività (ADHD) , it-tremor, u l-atassja ).
• Testijiet tad-densità tal-għadam (għal defiċjenzi tal-kalċju u tal-minerali).
• Iċċekkjar tal-livelli tal-ormoni (speċjalment fin-nisa).

Billi jsiru kontrolli regolari bħal dawn, kwalunkwe nuqqas jista' jiġi identifikat kmieni u ttrattat qabel ma jsir gravi.

Għalkemm il-galattosemija hija marda rari, tista' tiġi skoperta kmieni permezz ta' testijiet ġenetiċi. Jekk inti tqila jew qed tippjana li jkollok tarbija, int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tiġiw ittestjati għall-ġene tal-galattosemija. Jekk it-tnejn li intom għandkom il-ġene, hemm ċans ta' 25% li t-tifel/tifla tiegħek jiżviluppah. L-għarfien huwa l-akbar saħħa. Dan jista' jgħinek tippjana minn qabel biex tevita l-agħar xenarji ta' din il-marda.

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek ġiet iddijanjostikata b'din il-kundizzjoni, tista' tkun qed tħoss ħafna emozzjonijiet (xokk, konfużjoni). Il-galattosemija ħafna drabi tkun mhux mistennija, speċjalment jekk ma jkunx hemm storja familjari tal-kundizzjoni. Minħabba li hija rari, xi kultant tista' ma tkunx iddijanjostikata biżżejjed anke fost it-tobba. Madankollu, b'sejbien bikri, l-aktar effetti severi tal-galattosemija jistgħu jiġu evitati.

B'ġestjoni xierqa tad-dieta, it-tifel/tifla tiegħek jista' jgħix ħajja relattivament normali. Jistgħu jinqalgħu xi kwistjonijiet ta' żvilupp, li jistgħu jeħtieġu terapija addizzjonali. Dawn l-isfidi mhux mistennija jistgħu jinqalgħu għall-ġenituri għal diversi raġunijiet. Madankollu, billi tkun konxju ta' kundizzjoni bħal din, għandek il-vantaġġ li tkun tista' tipprepara għal dawk l-isfidi minn qabel, tagħrafhom kmieni, u tintervjeni kmieni biex tikseb l-aħjar riżultat possibbli.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar minn dan l-artiklu (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, issa għandek fehim aħjar ta' dak li konna qed nitkellmu dwaru, il-Galattosemija. Hawn huma xi affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• Sejbien bikri jsalva l-ħajjiet: L-iskrinjar għat-trabi tat-twelid jista' jidentifika dan kmieni, u dan jista' jipprevjeni ħafna kumplikazzjonijiet serji.
• Il-kontroll tad-dieta huwa essenzjali: Dieta ħielsa mill-galattożju (speċjalment ħielsa mil-lattożju) trid tiġi segwita matul il-ħajja kollha.
• Il-konsulenza ġenetika hija importanti: Billi jagħmlu testijiet ġenetiċi qabel ma jibdew familja, il-ġenituri jistgħu jkunu konxji tar-riskju li tifel jew tifla jiret din il-marda.
• Appoġġ fit-tul: It-tkabbir, it-tagħlim, u s-saħħa ġenerali tat-tfal għandhom jiġu mmonitorjati regolarment. Għandu jingħata appoġġ terapewtiku jekk ikun meħtieġ. Check-ups mediċi regolari u appoġġ minn gruppi ta’ appoġġ huma wkoll importanti għall-adulti.
• M'intix waħdek: Li tittratta din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida. Madankollu, bl-appoġġ tat-tobba, in-nutrizzjonisti, it-terapisti, u l-maħbubin tiegħek, dan il-vjaġġ jista' jitwettaq.

Tinkwetax, b'għarfien u miżuri xierqa, kemm tifel kif ukoll adult bil-galattosemija jistgħu jgħixu ħajja tajba.

` Galattosemija, Galattosemija, trabi tat-twelid, mard ġenetiku, enzimi, mard metaboliku, dieta, skrinjar għat-trabi tat-twelid, disturb ġenetiku