It-tarbija tiegħek għandha PKU? (Fenilketonurja) - Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall!

Inti omm ta’ tarbija tat-twelid? Jew smajt li xi ħadd fil-familja tiegħek jew it-tifel/tifla ta’ ħabib għandu/għandha din il-kundizzjoni? Jekk iva, dan l-artiklu se jkun importanti ħafna għalik. Illum se nitkellmu dwar il-Fenilketonurja , jew PKU fil-qosor, kundizzjoni li ħafna nies semgħu biha u mhumiex imdorrijin biha, iżda li ta’ min ikun jafha. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi l-PKU (Phenylketonuria)? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, il-PKU hija kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla żgħira fil-ġeni tagħna. Dan iwassal biex ġisimna ma jimmaniġġjax sew sustanza msejħa phenylalanine .

Issa probabbilment qed tistaqsi x'inhi l-fenilalanina. Huwa aċidu amminiku . L-aċidi amminiċi huma bħal blokki żgħar tal-bini li jgħinu biex jagħmlu l-proteini. Il-fenilalanina tinsab f'ħafna mill-ikel li nieklu, speċjalment dak li fih ħafna proteini. Tinstab ukoll f'xi sustanzi li jagħtu l-ħlewwa artifiċjali, bħall -aspartame .

Normalment, f'persuna b'saħħitha, din il-fenilalanina tinqasam għall-ammont meħtieġ u tiġi pproċessata b'mod li l-ġisem ikun jista' jassorbiha. Madankollu, f'persuna bil-PKU, dan il-proċess ma jseħħx sew. Imbagħad, din il-fenilalanina tibda takkumula fil-ġisem. Huwa bħal pajp imblukkat f'tank tal-ilma li jimtela bl-ilma. Din l-akkumulazzjoni hija dik li tikkawża problemi. B'mod partikolari, tista' taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ . Jekk titħalla mhux trattata, jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal 'diżabilità intellettwali'.

Hemm tipi differenti ta' PKU?

Iva, hemm diversi tipi ta’ PKU, skont is-severità. Is-sintomi jvarjaw ukoll skont it-tip, speċjalment f’dawk li ma jirċevux kura.

Jistgħu jiġu identifikati tliet tipi ewlenin:

• PKU Klassika: Din hija l-aktar forma severa .
• PKU moderata jew ħafifa: Din hija ftit inqas severa.
• Iperfenilalaninemija ħafifa: Din hija l-inqas forma severa tal-kundizzjoni. Anke mingħajr trattament, dawn in-nies għandhom riskju baxx ħafna li jiżviluppaw diżabilità intellettwali.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni tal-PKU?

Peress li l-PKU hija ġenetika, kull min għandu mutazzjonijiet fiż-żewġ kopji tal-ġene PAH jista' jiżviluppa l-kundizzjoni. Xi studji jissuġġerixxu li nies ta' dixxendenza Nattiva Amerikana jew Ewropea huma f'riskju kemxejn ogħla.

Ħaġa oħra importanti hija li omm tqila b'PKU mhux ikkontrollata, jiġifieri livelli għoljin ħafna ta' phenylalanine fid-demm tagħha, jista' jkollha tarbija li m'għandhiex PKU.Jista' jaffettwa l-iżvilupp intellettwali tat-tarbija, jikkawża difetti fit-twelid, u jikkawża problemi oħra. Għalhekk, huwa importanti ħafna li l-PKU tiġi kkontrollata waqt it-tqala.

Kemm hi komuni l-PKU?

Skont l-istatistika minn pajjiżi bħall-Istati Uniti, il-PKU taffettwa madwar wieħed minn kull 10,000 sa 15,000 tarbija tat-twelid. Għalkemm huwa diffiċli li ssib statistika eżatta dwar dan fi Sri Lanka, din il-kundizzjoni tista' tidher kullimkien fid-dinja.

X'inhuma s-sintomi tal-PKU? Tippanikkjax, kun af dan!

F'ħafna pajjiżi, inklużi xi sptarijiet fis-Sri Lanka, l-iskrining għat-trabi tat-twelid diġà jsir fuq it-trabi tat-twelid biex jiġi determinat jekk għandhomx PKU, u b'hekk ikun possibbli li tiġi identifikata l-kundizzjoni qabel ma jidhru s-sintomi. Għalhekk, l-inċidenza tas-sintomi bħalissa hija baxxa ħafna.

Madankollu, jekk din il-kundizzjoni ma tiġix rikonoxxuta b'xi mod jew jekk ma tiġix ikkurata, jistgħu jidhru xi sintomi. Dawn huma:

• Mard tal-ġilda bħall -ekżema .
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda u/jew tax-xagħar ( il-ġilda u x-xagħar isiru eħfef minn membri oħra tal-familja).
• Daqs tar-ras iżgħar min-normal (mikroċefalija) .
• Riħa ta’ moffa min-nifs, mill-ġilda, jew mill-awrina. Tinten bħal xi ħaġa antika.

L-aktar sintomi severi li jistgħu jseħħu jekk jitħallew mhux trattati huma:

• Problemi fl-imġieba.
• Dewmien fl-iżvilupp - Dan ifisser li l-istadji importanti tal-iżvilupp tat-tarbija, bħat-tbissima, iż-żamma ta’ rasha ’l fuq, u l-mixi, ikunu mdewma.
• Diżabilitajiet intellettwali .
• Rarament, jistgħu jseħħu aċċessjonijiet bħall-epilessija .

Importanti: Ftakar, ħafna minn dawn is-sintomi jseħħu biss jekk ma jiġux trattati. Illum il-ġurnata, l-iskrining għat-trabi tat-twelid jista’ jiskopri dan kmieni, għalhekk m’hemm xejn għalfejn tinkwieta.

X'inhi l-kawża vera tal-PKU?

Il-kawża ewlenija tal-PKU hija mutazzjoni fiż-żewġ kopji tal-ġene PAH f’ġisimna. Dan il-ġene PAH jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi enzima msejħa phenylalanine hydroxylase . Din l-enzima tikkonverti l-amino acid phenylalanine, li nieklu, fi proteini li l-ġisem jista’ juża.

Għalhekk, meta dan il-ġene PAH ma jkunx qed jaħdem sew, l-enzima ma tiġix prodotta, jew ma tkunx qed taħdem sew. Imbagħad, il-fenilalanina mill-ikel takkumula fil-ġisem. Ġisimna, speċjalment il-moħħ, huwa sensittiv ħafna għall-eċċess ta' fenilalanina. Huwa għalhekk li l-moħħ jista' jiġrilu l-ħsara.

Kif tiġi trasmessa l-PKU permezz tal-ġeni?

X'inhi l-PKU?Kundizzjoni ġenetika li tintiret mill-ġenituri lit-tfal f'mudell awtosomali reċessiv. Dan jista' jinstema' bħala terminu xi ftit xjentifiku, iżda fi kliem sempliċi huwa:

Immaġina, il-ġene li jikkawża l-PKU jissejjaħ "p". Il-ġene b'saħħtu jissejjaħ "P".

Biex jiżviluppa l-PKU, tifel irid jirċievi ġene "p" kemm mill-omm kif ukoll mill-missier (jiġifieri, irid ikun "pp").

F'ħafna każijiet, il-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi ta' dan il-ġene PKU. Dan ifisser li jista' jkollhom il-ġene bħala "Pp". Ma jkollhomx is-sintomi tal-PKU, għax il-ġene "P" b'saħħtu jkun qed jaħdem. Iżda, jistgħu jgħaddu dak il-ġene "p" lil uliedhom.

Għalhekk, jekk iż-żewġ ġenituri huma portaturi (Pp x Pp), meta jkollhom tifel/tifla:

• Hemm ċans ta' 25% li tifel jew tifla jiżviluppaw PKU (pp).
• Hemm ċans ta' 50% li t-tifel ikun trasportatur (Pp) - l-ebda sintomi.
• Hemm ċans ta' 25% li t-tifel jirċievi ż-żewġ ġeni b'saħħithom (PP) - l-ebda PKU, u mhux trasportatur.

Huwa għalhekk li hija xi ħaġa li trid tiġi miż-żewġ ġenituri.

Kif tkun taf jekk għandekx PKU?

Ħafna drabi, il-PKU tiġi djanjostikata permezz ta’ test ta’ skrinjar għat-trabi tat-twelid, li jsir bejn 24 u 72 siegħa wara li titwieled it-tarbija . Dan jinvolvi li tittaqqab l-għarqub tat-tarbija b’labra żgħira u jittieħdu ftit qtar tad-demm . Dan jiċċekkja l-livell ta’ phenylalanine fid-demm tat-tarbija.

• Jekk il-livelli ta' phenylalanine fid-demm tat-tarbija jinstabu li huma għoljin, it-tobba jagħmlu aktar testijiet (testijiet tad-demm jew tal-awrina) biex jikkonfermaw il-kundizzjoni tal-PKU, kif ukoll biex jiskopru x'tip ta' PKU hi.
• Minħabba li l-PKU hija kundizzjoni ġenetika, jista' jsir test ġenetiku biex tiġi ddeterminata l-mutazzjoni eżatta tal-ġene responsabbli għas-sintomi.

Jekk ma jsirux testijiet ta' skrinjar għat-trabi tat-trabi, il-PKU tista' tiġi skoperta fi kwalunkwe età, iżda iktar ma ssir l-iskoperta kmieni, aħjar.

Liema trattamenti huma disponibbli għall-PKU?

Il-kura għall-PKU hija proċess li jieħu tul il-ħajja . Imma tinkwetax, jekk tiġi ġestita kif suppost, tista' tgħix ħajja sana. Il-kura tista' tinkludi:

1. Dieta speċjali: Din hija l-aktar ħaġa importanti. Jeħtieġ li tiekol dieta baxxa fil-phenylalanine iżda rikka f'nutrijenti oħra .

2. Vitamini, minerali, u supplimenti nutrizzjonali: Dawn huma neċessarji biex tikseb in-nutrijenti li għandek bżonn, għax id-dieta tista’ twassal biex titlef xi nutrijenti.

3. Medikazzjoni: Xi nies jistgħu jingħataw mediċina bħal sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Din tgħin lill-ġisem ikisser il-phenylalanine.

4. Il-mediċina Pegvaliase (Palynziq®):Nies li jieħdu din il-mediċina jistgħu jieklu normalment mingħajr ir-restrizzjonijiet tad-dieta speċjali. Din tissostitwixxi l-enzima li tkisser il-fenilalanina li ma tkunx qed taħdem sew fil-ġisem ta’ nies bil-PKU.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom PKU, għandek taħdem mat-tabib tiegħek u ma' dietista biex tiżviluppa l-aħjar pjan ta' kura.

Liema ikel fih il-fenilalanina? Ejjew inkunu konxji ta' dan!

Nies bil-PKU (sakemm ma jieħdux mediċina msejħa `Pegvaliase`) jeħtieġ li jillimitaw ikel b'ħafna phenylalanine. Dawn jinstabu f'ikel b'ħafna proteini. Pereżempju:

• Ħalib u prodotti tal-ħalib (ġobon, jogurt)
• Bajd
• Ġewż (bħal karawett, anakardji)
• Ħut
• Tiġieġ
• Ċanga
• Legumi bħal fażola u għads
• Aspartame, sustanza li tagħti l-ħlewwa artifiċjali (tista' tinstab f'xi xorb u ikel mingħajr zokkor)

Hemm dieta speċjali għal xi ħadd bil-PKU?

Iva, assolutament. Persuna bil-PKU (li ma tkunx qed tieħu l-mediċina `Pegvaliase`) għandha ssegwi dieta baxxa fil-proteini . Ikel b'ħafna proteini bħal-laħam, il-ħut, il-bajd, u l-prodotti tal-ħalib għandhom jitnaqqsu kemm jista' jkun, jew jitwaqqfu kompletament.

Imma dan mhux faċli daqs kemm jidher. Għax il-proteina hija essenzjali għall-ġisem. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkellem ma' tabib jew dietista u toħloq dieta bilanċjata li tipprovdi n-nutrijenti l-oħra kollha li l-ġisem jeħtieġ. Hemm formuli speċjali għat-trabi bil-PKU, li huma baxxi fil-phenylalanine, iżda xorta fihom nutrijenti oħra meħtieġa.

Immaġina, għandek tarbija żgħira d-dar bil-PKU. Kemm trid toqgħod attent/a għall-ikel li titmagħha? Trid tħares lejn kull pakkett tal-ikel u tara kemm hemm phenylalanine fih. Huwa sagrifiċċju kbir, imma jiswa għall-futur tat-tifel/tifla.

Jista' jiġi evitat il-PKU?

Peress li l-PKU hija ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata din il-kundizzjoni milli sseħħ.

Madankollu, jekk qed tippjana li tinqabad tqila, tista' tagħmel konsulenza ġenetika u skrinjar għal dawk li għandhom il-ġene PKU biex issir taf jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-ġene PKU. Dan jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija bil-PKU.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bil-PKU?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Għalkemm il-PKU hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja, jekk tiġi mmaniġġjata kif suppost, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali u b'saħħitha.

• Wara d-dijanjosi, ikunu meħtieġa testijiet tad-demm regolari biex jiġi ċċekkjat il-livell ta' phenylalanine fid-demm . Dan huwa kif tista' tiddetermina jekk id-dieta hix qed tiġi segwita kif suppost u jekk il-mediċina hix qed taħdem sew.
• Għal dawk li qegħdin fuq dieta, dietistaHuwa ta’ għajnuna kbira li taħdem mill-qrib magħhom. Huma jgħidulek eżattament liema ikel għandek tiekol, x’għandek tevita, u kif tikseb in-nutrizzjoni li jeħtieġ ġismek.
• Jekk mara bil-PKU toħroġ tqila, it-tabib u n-nutrizzjonista tagħha jaħdmu flimkien biex joħolqu pjan ta’ dieta speċjali li jiżgura li l-omm tieħu n-nutrizzjoni li teħtieġ filwaqt li jimminimizza kwalunkwe ħsara potenzjali lit-tarbija.

Kif nista' nipproteġi lili nnifsi/lil ibni mill-PKU?

Dijanjosi ta' PKU hija kundizzjoni tul il-ħajja, għalhekk huwa importanti li tibqa' f'kuntatt regolari mat-tabib tiegħek u timmonitorja l-livelli ta' phenylalanine fid-demm tiegħek.

• Jekk qed tagħmel dieta, ħu l- vitamini u s-supplimenti meħtieġa biex tpatti għan-nuqqas ta’ proteini.
• Segwi din id-dieta għall-bqija ta’ ħajtek. Inkella, is-sintomi jistgħu jerġgħu jidhru u jsiru perikolużi għal saħħtek.
• Jekk qed taħseb biex tibda familja, kellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi , li jistgħu jgħinuk tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tifel bil-PKU.

Meta għandek tara tabib?

• Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiżviluppaw sintomi relatati mal-PKU (dawk li ddiskutejna qabel), ara tabib immedjatament għal eżami sħiħ.
• Qabel ma tinqabad tqila, jew kmieni fit-tqala tiegħek, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar l-iskrinjar għal dawk li jġorru l-mikrobu , li jista' jgħinek lilek u lis-sieħeb/sieħba tiegħek issiru tafu jekk intix f'riskju li jkollok tarbija bil-PKU.
• Jekk għandek PKU, ara lit-tabib tiegħek regolarment għal testijiet tad-demm u monitoraġġ.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar il-PKU jew l-istatus tal-PKU tat-tifel/tifla tiegħek, toqgħodx lura milli tistaqsi. Hawn huma xi eżempji:

• " Kif nista' niżgura li t-tarbija tiegħi qed tieħu n-nutrizzjoni t-tajba biex tibqa' b'saħħitha?"
• "Għandi bżonn jien/it-tifel/tifla tiegħi nieħu xi vitamini jew supplimenti nutrizzjonali addizzjonali?"
• "Dieta baxxa fil-proteini hija biżżejjed biex tnaqqas il-livelli ta' fenilalanina tiegħi/ta' wliedi, jew għandi bżonn nieħu wkoll mediċini?"
• "Dwar liema affarijiet għandi noqgħod attent meta nipprepara din l-ikla speċjali?"
• "Jekk tifel jew tifla se jmur l-iskola, kif għandha tiġi infurmata l-iskola dwar l-ikel u x-xorb tagħhom?"

Għall-ewwel, l-għażla ta' ikel li ma fihx phenylalanine tista' tkun daqsxejn diffiċli, imma hekk kif taħdem mat-tabib u n-nutrizzjonista tiegħek, tidra biha.

Fl-aħħarnett, xi affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm il-PKU hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja, tista' tiġi mmaniġġjata b'suċċess. Is-sigriet hu li tiġi identifikata kmieni u mmaniġġjata kif suppost.

• L-iskrinjar għat-trabi tat-twelid huwa importanti ħafna. Jista' jiskopri mard ieħor bħall-PKU kmieni.
• Hekk kif issir taf li għandek il-PKU, kun żgur li tfittex parir mediku u l-gwida ta' nutrizzjonista .
• L-aderenza stretta mad-dieta u, jekk meħtieġ, mal-medikazzjoni matul il-ħajja hija essenzjali għall-iżvilupp b'saħħtu tal-moħħ tiegħek jew ta' wliedek.
• Immonitorja l-livelli ta' phenylalanine tiegħek b'testijiet tad-demm regolari .
• M'intix waħdek. Il-konnessjoni ma' nies oħra bil-PKU u l-familji tagħhom tista' tkun sors kbir ta' saħħa u inkoraġġiment għalik fi gruppi ta' appoġġ .
• Jekk inti ġenitur ta' tifel/tifla bil-PKU, għallem lit-tifel/tifla tiegħek jgħix/tgħix b'din il-kundizzjoni bil-paċenzja u l-imħabba .

Nittama li din l-informazzjoni għenitek tifhem aħjar il-PKU (Phenylketonuria). Ftakar, l-għarfien huwa l-aqwa arma kontra kwalunkwe problema ta’ saħħa!

` PKU, Fenilketonurja, fenilalanina, mard ġenetiku, trabi tat-twelid, dieta, dieta baxxa fil-proteini, skrinjar għat-trabi tat-twelid