Għandek l-amilojdożi hATTR? Ejja nippreparaw għall-ewwel appuntament mat-tabib tiegħek.

Huwa normali li tħossok imbeżża’, konfuż, u jkollok ħafna mistoqsijiet meta ssir taf li għandek kundizzjoni rari msejħa ' amilojdożi hATTR '. Tibżax, anke jekk l-isem jinstema’ daqsxejn ikkumplikat. F’dan l-artiklu, se nippruvaw nispjegawhielek b’mod sempliċi. Speċjalment jekk din hija l-ewwel darba li qed tara tabib dwar din il-kundizzjoni, se nitkellmu dwar l-aħjar mod kif tipprepara għaliha.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-amilojdożi hATTR?

Fi kliem sempliċi, hija marda ereditarja kkawżata minn bidla jew mutazzjoni f'ġene msejjaħ TTR f'ġisimna. Din il-mutazzjoni ġenetika tikkawża li proteina anormali msejħa amilojde tifforma f'ġisimna.

Aħseb dwarha bħal drejn imblukkat, dawn il-proteini amilojdi jibdew jakkumulaw bil-mod f'organi vitali bħal qalbna, il-kliewi, is-sistema nervuża u s-sistema diġestiva tagħna. Meta jakkumulaw, dawk l-organi ma jistgħux jagħmlu xogħolhom normali sew. Dak huwa meta jibdew jidhru s-sintomi.

Kif tipprepara qabel ma tmur għand it-tabib?

Huwa importanti ħafna li jkollok ftit preparazzjoni qabel l-ewwel appuntament mat-tabib tiegħek. Oqgħod attent għal dawn l-affarijiet.

1. Kun af l-istorja tas-saħħa tal-familja tiegħek b'mod preċiż

Din hija l-aktar ħaġa importanti. L-amilojdożi hATTR hija marda ereditarja. Fil-mediċina, insejħulha 'awtosomali dominanti'. Dan ifisser li jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-mutazzjoni tal-ġene relatata ma' din il-marda, għandek ċans ta' 50% li tirtiha wkoll.

Għalhekk, jekk ommok, missierek, ħutek, jew uliedek għandhom din il-marda, ikun għaqli li tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi, anke jekk m'għandekx sintomi.

2. Ħu miegħek ir-rapporti tat-testijiet kollha li għandek.

Jekk diġà għamilt test ġenetiku, bħal test tad-demm jew test tal-bżieq, li jfittex il-ġene TTR, kun żgur li ġġib dawk ir-rapporti kollha. Hemm aktar minn 120 mutazzjoni tal-ġene TTR. Xi mutazzjonijiet tal-ġeni huma aktar komuni f'ċerti gruppi etniċi.

Liema testijiet jista' jordna t-tabib?

Jekk tissuspetta li għandek din il-marda jew jekk diġà ġejt iddijanjostikat, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak bir-reqqa (eżami fiżiku). Barra minn hekk, jistgħu jiġu ordnati t-testijiet li ġejjin biex jikkonfermaw il-marda u jimmonitorjaw il-progress tagħha:

• Bijopsija : Dan huwa l-aktar test importanti biex tikkonferma l-marda. Dan ġeneralment jinvolvi li tieħu biċċa żgħira ħafna ta’ tessut mill-addome tiegħek jew minn żona oħra u teżaminaha taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx xi depożiti ta’ amilojde.
• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Dawn it-testijiet ifittxu proteini speċifiċi fid-demm jew fl-awrina li jistgħu jindikaw din il-marda.
• Xintigrafija: Din hija sken speċjali biex tiċċekkja għal depożiti ta' amilojde fil-qalb.
• Iċċekkjar tal-funzjoni tal-qalb : Ladarba tiġi djanjostikata l-marda, jistgħu jsiru skens bħal ekokardjogramma jew MRI kardijaka biex tara kemm saret ħsara lill-qalb.
• Testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri: Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw jekk hemmx ħsara fin-nervituri.

It-tabib qed jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek!

It-tabib żgur li jistaqsik, "Kif qed tħossok?" Huwa importanti ħafna li tgħidlu dwar kwalunkwe sintomi li jista' jkollok, anke l-iżgħar. Dan għaliex din il-marda tista' taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem. Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, għid lit-tabib tiegħek dwarhom.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Ħafna snin ilu, l-uniku trattament għal din il-marda kien trapjant tal-fwied . Fortunatament, issa hemm ħafna mediċini moderni li jistgħu jikkontrollaw ir-rata ta’ progressjoni ta’ din il-marda. It-tabib tiegħek se jagħżel il-kura bbażata fuq tliet fatturi:

1. Is-sintomi tiegħek

2. Organu affettwat

3. Stadju tal-marda

Il-marda hATTR hija kklassifikata f'erba' stadji ewlenin.

• Stadju 0:Il-mutazzjoni tal-ġene TTR hija preżenti, iżda m'hemm l-ebda sintomi.
• Stadju I: Tista’ timxi normalment, iżda jista’ jkollok sintomi ħfief ta’ newropatija, bħal tnemnim u uġigħ f’riġlejk u f’saqajk.
• Stadju II: Jeħtieġ għajnuna biex jimxi. Is-sintomi newroloġiċi huma wkoll aktar severi fid-dirgħajn, fir-riġlejn u fit-tronk.
• Stadju III: Is-sintomi huma tant severi li l-persuna tkun limitata għal siġġu tar-roti jew sodda.

Hemm diversi metodi ta' trattament:

• Silencers tal-ġene TTR: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jnaqqsu l-produzzjoni tal-proteina TTR problematika. Dan inaqqas id-depożizzjoni tal-amilojde. Eżempji: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabbilizzaturi TTR: Dawn jaħdmu billi jipprevjenu l-proteina TTR milli tintewa ħażin u tifforma depożiti amilojdi. Eżempji: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradaturi tal-fibrilla amilojde: Dawn il-mediċini jgħinu biex ikissru d-depożiti amilojde li diġà ffurmaw. Ħafna minn dawn għadhom fil-fażi tar-riċerka.

Se tirreferini għand speċjalisti oħra?

Iva. Minħabba li din il-marda taffettwa partijiet differenti tal-ġisem, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand speċjalisti oħra biex jikkuraw sintomi differenti.

• Kardjologu: Għar-ritmu tal-qalb u s-sintomi tal-attakk tal-qalb.
• Gastroenterologu: Għal kundizzjonijiet bħal dijarea u stitikezza.
• Urologu: Għal problemi fl-apparat urinarju .
• Tabib tal-għajnejn: Għal problemi fil-vista.
• Speċjalista ortopediku: Għal kundizzjonijiet bħas-sindromu tal-mina karpali.

It-tabib tiegħek se jkellmek ukoll dwar il-pronjosi tal-marda. Dan jista' jkun minn 3 sa 15-il sena wara d-dijanjosi. Imma ftakar, jiddependi fuq il-mutazzjoni ġenetika speċifika li għandek u l-organi li taffettwa. Hekk kif trattamenti ġodda qed jiġu riċerkati kontinwament, hemm tama għall-futur.