Taf dwar l-Emofilja Ċ? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Xi kultant anke qasma żgħira tieħu ftit żmien biex twaqqaf il-fsada, hux hekk? Jew smajt li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda relatata mad-demm? Illum se nitkellmu dwar marda tad-demm li hija daqsxejn rari, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din tissejjaħ Emofilja Ċ.

X'inhi l-Emofilja Ċ?

Fi kliem sempliċi, l-emofilja Ċ hija tip rari ħafna ta’ emofilja. L-emofilja hija kundizzjoni fejn id-demm tiegħek ma jagħqadx sew, jiġifieri meta jkollok fsada, din tieqaf bil-mod jew qatt ma tieqaf. Nies b’emofilja Ċ għandhom proteina speċjali fid-demm imsejħa fattur tat-tagħqid , imsejħa Fattur XI , li tgħin biex id-demm jagħqad. Dan jissejjaħ ukoll Nuqqas ta’ Fattur XI u xi kultant jissejjaħ is-sindrome ta’ Rosenthal .

Madankollu, is-sintomi tal-emofilja Ċ ġeneralment ikunu aktar ħfief minn dawk tat-tipi l-oħra ta’ emofilja (A u B). Madankollu, persuni b’emofilja Ċ jistgħu joħorġu aktar demm min-normal waqt kirurġija jew proċeduri dentali. It-tobba jikkuraw dan bi plażma friska ffriżata, li hija magħmula minn demm donat. Din il-plażma tgħin biex id-demm jagħqad.

L-emofilja Ċ hija kundizzjoni komuni?

Le, din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Immaġina, f'pajjiż bħall-Amerika, madwar wieħed minn kull 100,000 raġel u mara jiżviluppa l-emofilja Ċ. Jekk inqabbluha ma' tipi oħra ta' emofilja, l-emofilja A taffettwa madwar 12 minn kull 100,000 raġel, u l-emofilja B taffettwa madwar 4 minn kull 100,000 raġel. Ir-riċerkaturi għadhom mhumiex ċerti kemm-il darba l-emofilja A jew B taffettwa lin-nisa.

X'inhuma d-differenzi bejn l-emofilja A, B, u Ċ?

It-tliet tipi kollha ta' emofilja huma mard tad-demm ereditarju . Jiġifieri, mutazzjoni ġenetika taffettwa l-proċess tat-tagħqid tad-demm. Iżda hemm xi differenzi żgħar bejn dawn it-tliet tipi. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• L-emofilja A u l-emofilja B iseħħu meta persuna tirret ġene mutat minn wieħed mill-ġenituri bijoloġiċi tagħha. Madankollu, fl-emofilja Ċ, il-ġene anormali jista' jintiret miż-żewġ ġenituri .
• Għall-kuntrarju ta’ nies bl-emofilja A jew B, nies bl-emofilja Ċ ġeneralment ma jiżviluppawx problemi ta’ fsada li jaffettwaw il-ġogi jew il-muskoli . Din hija differenza importanti.
• Tipikament, is-sintomi ta’ nies b’emofilja A jew B huma determinati mil-livelli tal-proteini tat-tagħqid tad-demm, jew ‘fatturi tat-tagħqid’, fid-demm tagħhom. Pereżempju, xi ħadd b’emofilja A severa se jkollu livelli baxxi ħafna ta’ dak il-fattur. Iżda b’mod sorprendenti, xi ħadd b’emofilja Ċ jista’ jkollu livelli baxxi ħafna ta’ dak il-fattur, iżda s-sintomi tiegħu jistgħu jkunu ħfief ħafna .
• L-emofilja A u B jistgħu jseħħu f'nies ta' kull razza u etniċità. Madankollu, l-emofilja Ċ hija kemxejn aktar komuni f'nies tal-grupp etniku Lhudi Ashkenazi . Dan ma jfissirx li ħadd ma jista' jiżviluppaha, iżda hija aktar komuni fosthom.
• L-emofilja A u B huma aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa, iżda l-emofilja Ċ taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod .

X'inhuma s-sintomi tal-emofilja Ċ?

Persuni bl-emofilja Ċ jistgħu jesperjenzaw fsada persistenti u bla waqfien wara kirurġija maġġuri, korriment serju, jew twelid. Madankollu, ma jesperjenzawx fsada spontanja , li hija meta d-demm jibda jiċċirkola mingħajr ebda raġuni apparenti.

Nies bl-emofilja Ċ spiss ikollhom demm anormalment wara kirurġija dentali, estrazzjoni tas-snien, jew tonsillektomija.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Fsada mill-imnieħer frekwenti.
• Tbenġil fuq il-ġisem anke mill-iżgħar ħaġa.
• Demm fl-awrina .
• Fsada eċċessiva wara ċ-ċirkonċiżjoni.
• Tbenġil minfuħ u bl-uġigħ wara l-kirurġija.
• Għan-nisa, il-mestrwazzjoni tista' ddum għal diversi jiem, li huwa twil b'mod anormali.

X'inhuma l-kawżi tal-emofilja Ċ?

L-emofilja Ċ hija disturb tad-demm ereditarju . Din isseħħ meta tkun nieqes minn proteina fid-demm imsejħa Fattur XI , wieħed mit-13-il fattur tat-tagħqid tad-demm li jgħinu biex inaqqsu jew iwaqqfu l-fsada. Dan għaliex m'għandekx il -ġene F11 korrett.

Normalment, dan il-ġene F11 iġorr l-istruzzjonijiet għall-produzzjoni tal-Fattur XI. Jekk dan il-ġene jiġi mutat, jiġifieri, jekk isir anormali, tiżviluppa l-emofilja Ċ. Dan il-ġene anormali jista' ma jipproduċix biżżejjed Fattur XI, jew jista' ma jipproduċihx xejn.

Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jirtu l-emofilja Ċ biss jekk iż-żewġ ġenituri bijoloġiċi jgħaddu l-ġene mutat lit-tifel/tifla tagħhom . Jekk xi ħadd jiret ġene F11 normali wieħed u ġene anormali wieħed, dik il-persuna tkun trasportatur tal-emofilja Ċ, iżda ma turiex sintomi.

Issa, ara x'jista' jiġri meta ġenituri b'dan il-ġene mhux tas-soltu jkollhom it-tfal:

• Tfal imwielda minn ġenituri b'din il-mutazzjoni tal-ġene F11 għandhom ċans ta' 25% li jiżviluppaw l-emofilja Ċ.
• It-tfal imwielda minn dawk il-ġenituri għandhom ċans ta' 50% li jkunu trasportaturi tal-marda, jiġifieri jġorru biss il-ġene mingħajr il-marda.
• It-tfal ta’ dawk il-ġenituri għandhom ċans ta’ 25% li jirtu l-ġene F11 normali.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-emofilja Ċ?

Taf kif it-tobba jiddijanjostikaw l-emofilja Ċ? L-ewwel jeżaminawk fiżikament . Imbagħad jistaqsuk dwar is-sintomi tiegħek, bħal fsada mill-imnieħer jew fsada wara xogħol dentali. Jistaqsuk ukoll dwar l-istorja tal-familja tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux emofilja jew disturbi oħra tad-demm . Din l-informazzjoni hija importanti ħafna fid-dijanjosi tal-marda.

X'inhuma t-testijiet ewlenin użati biex jikkonfermaw id-dijanjosi?

It-tabib tiegħek se juża żewġ testijiet ewlenin biex jikkonferma d-dijanjosi tiegħek:

• Test tal-ħin tat-tromboplastin parzjali attivat (APTT): Dan huwa test użat biex jiġi djanjostikat l-emofilja. Jippermetti lit-tabib tiegħek ikun jaf kemm idum biex id-demm tiegħek jagħqad .
• Test tal-fattur tat-tagħqid tad-demm: Dan it-test tad-demm juri t-tip ta’ emofilja u kemm hi severa .

F'xi każijiet, it-tabib tiegħek jista' jitlob ftit aktar testijiet:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC): Dan it-test ikejjel u jistudja ċ-ċelloli tad-demm.
• Test tal-ħin tal-protrombina (PT): Dan jiċċekkja wkoll kemm malajr jagħqad id-demm tiegħek.
• Test tal-fibrinoġenu: Dan it-test tad-demm ikejjel l-ammont ta’ proteina fid-demm imsejħa fibrinoġenu, li tgħin biex id-demm jagħqad.

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-emofilja Ċ xi kultant tista’ tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata. Għaliex? Ir-riżultati tat-testijiet tad-demm, speċjalment ir-riżultati tat-test tal-fattur tat-tagħqid tad-demm, jistgħu ma jikkorrelatawx mas-sintomi tal-pazjent. Pereżempju, test tal-fattur tat-tagħqid tad-demm jista’ juri li l-livell tal-fattur tiegħek huwa baxx ħafna, iżda jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi. Barra minn hekk, jista’ jkollok sintomi ta’ emofilja Ċ anke jekk il-livell tal-fattur tiegħek huwa normali. Għalhekk it-tabib se jqis dan kollu u jasal għal konklużjoni.

Kif tiġi trattata l-emofilja Ċ?

Persuni bl-emofilja Ċ jistgħu ma jkollhomx bżonn kura sakemm ma jkollhomx kirurġija jew proċedura medika oħra. Jekk dan ikun meħtieġ, it-tobba jużaw 'plażma friska ffriżata', li hija magħmula minn demm donat.u taħlita ta’ mediċini li jwaqqfu t-tkissir tal-“fatturi tat-tagħqid” mogħtija bħala sostituti. Jekk in-nisa jkollhom mestrwazzjoni mhux tas-soltu qawwija, li ddum diversi jiem, it-tobba jistgħu jippreskrivu pilloli kontraċettivi .

Tista' tiġi evitata l-emofilja Ċ?

Le, l-emofilja Ċ hija disturb ereditarju tad-demm, għalhekk ma tistax tiġi evitata . Madankollu, jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek tifhem ir-riskju li tgħaddiha lill-ġenerazzjonijiet futuri.

X'jista' jistenna xi ħadd bl-emofilja Ċ?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bl-emofilja Ċ ikollhom sintomi ħfief . Rarament jikkawżaw problemi mediċi serji. Il-biċċa l-kbira tan-nies ma jiżviluppawx sintomi qabel ma jsiru adulti, u dawk is-sintomi ġeneralment ikunu ħfief ħafna.

Madankollu, jista' jkollok problemi ta' fsada wara kirurġija jew trattament dentali. Jekk għandek l-emofilja Ċ, huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe prekawzjoni li għandek tieħu . Pereżempju, tinforma lit-tabib tiegħek qabel il-kirurġija u tevita ċerti mediċini li jżidu l-fsada (bħall-aspirina).

Fl-aħħarnett, xi affarijiet importanti li għandek tiftakar

Mela, hemm ftit affarijiet li trid tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• L-emofilja Ċ hija marda tad-demm rari ħafna .
• Normalment, is-sintomi tiegħu huma ħfief ħafna u rarament jikkawżaw problemi kbar ta’ saħħa.
• Ħafna nies juru sintomi biss fl-età adulta.
• Madankollu, jista’ jkollok aktar demm minn oħrajn waqt kirurġija jew trattament dentali , għalhekk huwa essenzjali li tgħarraf lit-tabib tiegħek f’każijiet bħal dawn.
• Jekk ġejt iddijanjostikat bl-emofilja Ċ, tippanikjax. Kellem lit-tabib tiegħek biex tiżgura li tifhem x'għandek bżonn tkun taf u liema prekawzjonijiet għandek tieħu .

Ftakar, li jkollok fehim xieraq ta’ kwalunkwe kundizzjoni medika huwa l-aħjar pass biex tittrattaha! M’intix waħdek, u dejjem għandek pariri u appoġġ mediku disponibbli għalik.

Emofilja Ċ, tagħqid tad-demm, Fattur XI, marda ġenetika, fsada, sintomi, trattament