It-tifel/tifla tiegħek f'daqqa waħda għandu/għandha nefħa? Ejja nitkellmu dwar l-Anġjoedema Ereditarja (HAE)!

Qatt innotajt li ċ-ċkejken tiegħek f'daqqa waħda jintefaħ f'partijiet differenti ta' ġismu, xi kultant wiċċu, idejh u saqajh? Jew it-tifel/tifla tiegħek qed juri sinjali ta' diffikultà biex jieħu n-nifs flimkien ma' uġigħ fl-istonku? Forsi hemm kundizzjoni rari ħafna iżda importanti wara dawn is-sintomi. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, jiġifieri l-'Anġjoedema Ereditarja (HAE). Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi li tista' tifhem.

X'inhi din l-'Anġjoedema Ereditarja (HAE)'?

Fi kliem sempliċi, l-'Anġjoedema Ereditarja' (magħrufa wkoll bħala 'HAE' fil-qosor) hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna (li tfisser li tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra). Din tikkawża nefħa f'diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek. Din in-nefħa tista' sseħħ f'żoni li huma viżibbli minn barra, bħad-dirgħajn, ir-riġlejn u l-wiċċ, jew xi kultant f'żoni li mhumiex viżibbli għalina, bħat -tessuti tal-passaġġi tan-nifs (sistema tan-nifs) jew tas-sistema diġestiva (l-imsaren) tat-tifel/tifla .

Issa forsi qed tistaqsi għaliex isseħħ din in-nefħa. Din in-nefħa sseħħ minħabba li l-vini żgħar tad-demm fil-ġisem tat-tifel, imsejħa "Kapillari," inixxu fluwidu minnhom u jinġabru fit-tessuti tal-madwar. Meta dan il-fluwidu jinġabar, jista' jimblokka l-fluss tad-demm jew tal-limfa minnhom. Huwa diffiċli li wieħed ibassar meta se jseħħu din in-nefħa u s-sintomi assoċjati magħha (imsejħa wkoll "attakki HAE"). Ukoll, xi kultant dan jista' jieqaf b'nefħa żgħira, iżda xi kultant jista' jkun sever biżżejjed biex ikun ta' theddida għall-ħajja.

Fil-mediċina, il-kelma "anġjo" (`Anġjo-`) tirreferi għall-vini tad-demm. "Edema` (`-edema`) tirreferi għal nefħa kkawżata minn akkumulazzjoni ta' fluwidu fit-tessuti. Hemm ħafna tipi ta' `anġjoedema`, kull wieħed b'kawżi differenti. `HAE` hija l-aktar rari minn dawn. Tissejjaħ `konġenitali`, li tfisser li persuna titwieled b'din il-kundizzjoni.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a b'HAE, tista' tħossok inċert/a ħafna dwar x'għandek tistenna. Imma li tkun taf dan jista' jgħinek isserraħ moħħok: Ir-riċerka għaddejja dwar trattamenti ġodda għal nies ta' kull età b'HAE, inklużi t-tfal. It-tabib tiegħek jista' jgħinek tifhem liema trattamenti huma tajbin għat-tifel/tifla tiegħek u x'għandek tistenna fil-futur.

Hemm tipi ta' `HAE`?

Iva, għalkemm l-`HAE` hija tip ta’ `anġjoedema`, it-tobba jaqsmu l-`HAE` f’diversi tipi oħra:

• Tip I HAE: Dan huwa l-aktar tip komuni . Madwar 85% tal-pazjenti kollha bl-HAE għandhom dan it-tip. Dan huwa kkawżat mill-ġisem tat-tifel/tifla li ma jipproduċix biżżejjed minn proteina speċjali msejħa inibitur C1 (magħrufa wkoll bħala C1-INH). Meta din il-proteina C1-INH tkun baxxa, jistgħu jseħħu infjammazzjoni u nefħa fil-ġisem. Dan jissejjaħ ukoll defiċjenza ta' C1-INH.
• Tip II HAE: Dan huwa t-tieni l-aktar tip komuni. F'dan il-każ, il-ġisem tat-tifel jipproduċi l-proteina C1-INH, iżda din ma tiffunzjonax sew.
• HAE b'C1-INH normali: Dan huwa l-inqas tip komuni . Il-livelli u l-attività tal-proteina C1-INH tat-tifel/tifla huma normali, iżda kawżi oħra jikkawżaw nefħa.

L-ewwel żewġ tipi (Tip I u Tip II HAE) flimkien jaffettwaw madwar persuna waħda minn kull 50,000 . Dan ifisser li f'pajjiż bħall-Istati Uniti, madwar 6,000 persuna jsofru minn dan it-tip ta' HAE. Ir-riċerkaturi ma jafux eżattament kemm nies b'HAE għandhom livelli normali ta' C1-INH, iżda jgħidu li huwa rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi tal-HAE?

Is-sintomi tal-HAE jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi sintomi komuni jinkludu:

• Nefħa li tidher fuq diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla, pereżempju , id-dirgħajn, ir-riġlejn, il-tebqet il-għajn, ix-xufftejn, u ż-żoni ġenitali .
• Sintomi ta’ infjammazzjoni fis-sistema diġestiva tat-tifel/tifla (Apparat Gastrointestinali (GI)). Dan jista’ jinkludi dardir, rimettar, bugħawwieġ fl-istonku, u dijarea .
• Sintomi kkawżati minn nefħa fil- ħalq, il-gerżuma u l-passaġġi tan-nifs tat-tifel/tifla. Dawn jistgħu jinkludu diffikultà biex tibla', ilsien minfuħ, ħoss raspy meta tieħu n-nifs, u bidla fil-vuċi .

L-aktar importanti: Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs jew biex jibla', ċempel l-eqreb kamra tal-emerġenza jew ħu lit-tifel/tifla tiegħek l-isptar immedjatament. Nefħa fil-passaġġi tan-nifs hija kumplikazzjoni serja ħafna u li tista' thedded il-ħajja tal-HAE. Tista' tkun fatali jekk ma tiġix trattata malajr.

L-HAE ma tikkawżax raxx. Din hija d-differenza ewlenija bejn l-HAE u tipi oħra ta' anġjoedema, bħal anġjoedema allerġika akuta. Madankollu, xi nies b'HAE jistgħu jiżviluppaw raxx aħmar mhux ħakk qabel ma sseħħ in-nefħa, li jista' jkun sinjal ta' attakk imminenti.

Attakk ta' "HAE" ġeneralment idum madwar tlieta sa ħamest ijiem . Dawn l-"attakki" jiġu u jmorru f'daqqa, għalhekk huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament meta u kif se jiġru.

Meta jibdew is-sintomi tal-HAE?

Is-sintomi tal-HAE ġeneralment jibdew fit-tfulija jew fl-adolexxenza . Jistgħu jsiru aktar severi matul il-pubertà. Xi tfal jistgħu jibdew jesperjenzaw sintomi minn età żgħira ta’ sentejn . Madwar 50% tan-nies b’HAE tat-tip I jew II jiżviluppaw sintomi sal-età ta’ 10 snin. Wara l-pubertà, dawn l-attakki jistgħu jsiru aktar frekwenti u severi. Kważi kulħadd b’HAE tat-tip I jew II jiżviluppa sintomi sal-età ta’ 20 sena.

Nies b'HAE li għandhom livelli normali ta' C1-INH għandhom tendenza li jkollhom bidu tas-sintomi kemxejn aktar tard – ġeneralment fl-aħħar tal-adolexxenza jew fil-bidu tal-età adulta tagħhom.

X'inhuma l-kawżi li jqanqlu attakk ta' HAE?

Mhuwiex dejjem ċar x'inhu eżattament il-"trigger" li jikkawża attakk tal-HAE. Madankollu, xi wħud mill-"triggers" li ġew identifikati huma:

• Korriment fiżiku jew aċċident żgħir: Immaġina li t-tifel/tifla tiegħek jaqa' waqt li jkun qed jilgħab ġurnata waħda.
• Trattamenti dentali: Affarijiet bħall-estrazzjoni ta' sinna jew il-mili tagħha.
• Kirurġija: Operazzjoni , kemm jekk minuri kif ukoll maġġuri.
• Stress jew pressjoni emozzjonali: Eżami tal-iskola jew saħansitra ġlieda żgħira ma' ħabib jista' jkollhom impatt.
• Infezzjonijiet virali: Affarijiet bħall-influwenza u r-riħ.
• Xi attivitajiet fiżiċi: Pereżempju, affarijiet bħal li tittajpja kontinwament, li tagħti ħbit bil-martell, jew li tħaffer b’mgħażaq.

Inti tista’ ma tifhimx immedjatament x’jikkawża attakk lit-tifel/tifla tiegħek. Madankollu, jista’ jkun ta’ għajnuna kbira li żżomm ġurnal tal-ħin li seħħ l-attakk u x’kien qed jagħmel it-tifel/tifla dak il-ħin (pereżempju, jekk it-tifel/tifla kienx/kienet marid/ma tifla jew stressat/stressata) .

X'inhi l-kawża vera tal-HAE?

Kemm it-tipi I kif ukoll II ta' HAE huma kkawżati minn mutazzjoni (jew bidla) f'ġene msejjaħ SERPING1. Dan il-ġene jgħid lill-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek kif jipproduċi proteina msejħa C1-INH. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha HAE tat-tip I, din il-mutazzjoni tal-ġene tfisser li ġisimhom ma jistax jipproduċi biżżejjed C1-INH. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha HAE tat-tip II, ġisimhom jista' jipproduċi C1-INH, iżda l-mutazzjoni tal-ġene tfisser li l-proteina ma taħdimx sew.

Ir-riċerkaturi għadhom qed jinvestigaw il-kawżi tal-HAE b'livelli normali ta' C1-INH. Madankollu, jafu li mutazzjonijiet fil-ġeni li ġejjin jistgħu jkunu responsabbli:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

F'xi każijiet, l-HAE jista' jkun preżenti mingħajr ebda mutazzjoni ġenetika identifikata. It-tobba jsejħu dan "HAE-mhux magħruf."

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw l-HAE jikkawżaw li ċerti proteini fil-ġisem tat-tifel/tifla ma jaħdmux sew. Dawn il-proteini jgħinu lill-fluwidi jiċċirkolaw b'mod normali mill-vini żgħar tad-demm (kapillari) tat-tifel/tifla. Għalhekk, meta dawn il-proteini ma jaħdmux sew, il-fluwidi joħorġu u jakkumulaw fit-tessuti madwar il-vini tad-demm tat-tifel/tifla. Dak hu li jikkawża s-sintomi tal-HAE.

L-HAE ġejja mill-familja?

Iva, l-HAE tintiret b'mudell awtosomali dominanti. Fi kliem sempliċi, teħtieġ biss ġene anormali wieħed biex tikkawża l-kundizzjoni. Tifel jew tifla jista' jiret dan il-ġene anormali mingħand ommhom jew missierhom.

Ħafna nies b'HAE għandhom storja familjari tal-marda. Madankollu, xi kultant persuna tista' tiżviluppa mutazzjoni ġenetika b'mod każwali (mutazzjoni "de novo" jew "ġdida") mingħajr ebda storja familjari.

Kif isibu t-tobba dan?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sintomi ta' HAE, it-tabib se jagħmel dan li ġej:

• Jagħmel eżami fiżiku .
• Se tintalab dwar is-sintomi u l-istorja medika ta’ wliedek.
• Isiru testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livell u l-attività ta' `C1-INH` tat-tifel/tifla .
• F'xi każijiet, isir ittestjar ġenetiku biex jara jekk hemmx mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw HAE.

X'inhuma t-trattamenti għall-HAE?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ mediċini għal nies b’HAE:

• Mediċini fuq talba: Dawn huma mediċini li jingħataw hekk kif iseħħ attakk ta' HAE. Pereżempju, mediċini bħal Berinert® jew Kalbitor®. It-teħid ta' dawn il-mediċini malajr kemm jista' jkun wara li jibdew is-sintomi jista' jnaqqas is-severità tal-attakk u jipprevjeni kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.
• Mediċini profilattiċi: Dawn huma mediċini li jnaqqsu r-riskju ta’ attakk. Eżempji jinkludu Cinryze®, Haegarda®, jew Takhzyro®. Tabib jista’ jippreskrivi dawn il-mediċini biex jintużaw waqt xi ħaġa magħrufa li tqanqal ir-reazzjoni (bħal żjara għand id-dentist), jew għal użu fit-tul, skont il-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek.

Skont l-esperti mediċi, il-mediċini on-demand huma essenzjali u jsalvaw il-ħajjiet. Anke jekk it-tifel/tifla tiegħek qed jieħu mediċini profilattiċi, dawn il-mediċini on-demand għandhom ikunu disponibbli l-ħin kollu, kullimkien (id-dar u l-iskola).

It-tabib jgħidlek eżattament liema mediċini għandu bżonn it-tifel/tifla tiegħek, kif għandek tagħtihom, u meta. Huwa jispjega wkoll liema mediċini jistgħu jingħataw lit-tifel/tifla tiegħek skont l-età tagħhom. Kun żgur li ssegwi l-istruzzjonijiet eżattament, u kun żgur li tistaqsi mistoqsijiet jekk ikun hemm xi ħaġa li m'intix ċert dwarha.

Kemm se nirkupra malajr wara t-trattament?

B'medikazzjoni on-demand, it-tifel/tifla tiegħek jibda jħossu aħjar relattivament malajr waqt attakk ta' HAE. Is-sintomi tiegħu għandhom jitjiebu fi żmien 30 minuta sa sagħtejn minn meta jibda t-trattament. It-tabib tiegħek jagħtik aktar informazzjoni dwar kif timmaniġġja t-trattament id-dar u x'għandek tistenna.

Kif tieħu ħsieb tifel/tifla b'HAE?

Tista’ tħossok bla sahha meta tara lit-tifel/tifla tiegħek isofri minn attakk ta’ HAE. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel għat-tifel/tifla tiegħek qabel, waqt, u wara attakk:

• Dejjem żomm il-mediċini on-demand fil-qrib: Dawn jistgħu jsalvawlek il-ħajjiet. Għandek tkun tista’ tagħraf meta t-tifel/tifla tiegħek ikollu bżonn dawn il-mediċini. Għandek tkun taf ukoll kif tagħtihom. It-tabib tiegħek jgħidlek aktar dwar dan.
• Tittrattax attakk ta' HAE bħala allerġija: Mediċini bħal anti-istaminiċi u epinephrine, li ġeneralment jingħataw għal allerġiji, mhux se jgħinu f'attakk ta' HAE. Għalhekk, tagħtix dawn il-mediċini lit-tifel/tifla tiegħek.
• Oqgħod attent għall-kawżi li jistgħu jikkawżaw attakk: Il-kawżi jvarjaw minn persuna għal oħra. Agħmel lista ta’ affarijiet li jistgħu jikkawżaw attakk fit-tifel/tifla tiegħek u aqsamha mat-tabib tiegħek. Ipprova żomm lit-tifel/tifla tiegħek 'il bogħod minn dawk il-kawżi kemm jista' jkun. Jekk ma tistax tevitahom, staqsi lit-tabib tiegħek dwar mediċini profilattiċi.

Meta għandek bżonn tara tabib?

Ara tabib f'dawn il-każijiet:

• Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi ta’ ‘Anġjoedema Ereditarja’.
• Jekk jidhru sintomi ġodda assoċjati ma' attakk ta' HAE, jew jekk jinbidlu s-sintomi eżistenti.
• Jekk il-mediċina tat-tifel/tifla tiegħek ma tidhirx li qed taħdem kif mistenni.

Meta għandek bżonn tmur il-kamra tal-emerġenza?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jesperjenza xi waħda minn dawn li ġejjin , mur fil-kamra tal-emerġenza immedjatament:

• Jekk ikun diffiċli biex tibla’.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Jekk tara xi sinjali ta’ nefħa fl-ilsien jew fil-gerżuma (anke jekk ingħatajt mediċina mal-ewwel sinjali ta’ attakk).

Dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ nefħa perikoluża li taffettwa l-passaġġ tan-nifs tat-tifel/tifla tiegħek. Tittardjax biex tfittex kura. Din in-nefħa tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' HAE għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema kura tirrakkomanda?
• Kif inkun naf meta t-tifel/tifla tiegħi jkollu bżonn mediċina on-demand?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha bżonn mediċina preventiva? Jekk iva, meta?
• Hemm xi attivitajiet jew sitwazzjonijiet li t-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha jevita/tevita?
• X'tista' tgħid dwar il-futur (il-prospetti) ta' ibni?

Kif jista' jkollna tama għal tifel jew tifla b'HAE?

L-HAE hija kundizzjoni tul il-ħajja. Madankollu, it-trattament jista' jnaqqas l-impatt tal-kundizzjoni fuq il-ħajja ta' tifel/tifla. Jista' wkoll inaqqas ir-riskju ta' sintomi li jheddu l-ħajja, bħal nefħa tal-passaġġi tan-nifs tat-tifel/tifla.

Jista' jiġi evitat l-HAE?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-HAE. Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom HAE u qed tipprova jkollok tarbija,Hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku sabiex tifhem iċ-ċansijiet li t-tifel/tifla tiegħek jiret din il-kundizzjoni.

Messaġġ importanti għalik.

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika bħal HAE, tista’ tħoss varjetà ta’ emozzjonijiet: biża’, ansjetà, konfużjoni, u frustrazzjoni. Tista’ saħansitra twaħħal fik innifsek. Iżda l-aktar ħaġa importanti li trid tkun taf hija li din id-dijanjosi mhix tort tiegħek.

Mutazzjonijiet ġenetiċi jiġru l-ħin kollu, ħafna drabi mingħajr ebda raġuni apparenti. Ma tistax tikkontrolla l-ġeni li jiret it-tifel/tifla tiegħek. Imma tista' tieħu rwol attiv fil-kura tat-tifel/tifla tiegħek – xi kultant sempliċement qed tassigurahom li "se tkun tajjeb."

Jista’ jkun ta’ għajnuna wkoll li tissieħeb fi gruppi ta’ appoġġ għall-pazjenti. Li titkellem mal-ġenituri ta’ tfal b’HAE, kif ukoll ma’ adulti bil-kundizzjoni, jista’ jagħtik pariri u widna li tisma’. Jista’ jfakkark ukoll li filwaqt li l-HAE hija rari, il-familja tiegħek mhijiex waħedha.

` Anġjoedema Ereditarja, HAE, nefħa, inibitur C1, mard ġenetiku, nefħa fit-tfal, anġjoedema