Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek jew xi ħadd li taf li f'daqqa waħda beda jaġixxi b'mod stramb? Forsi riġlejh u dirgħajh qed jitriegħdu bla kontroll? Jew il-memorja tagħhom qed tisparixxi bil-mod il-mod, u donnhom qed jitilfu l-vigor ta' qabel? Huwa normali li tħossok imbeżża' meta tara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li tista' tikkawża dawn is-sintomi, iżda li mhix mitkellma ħafna fis-soċjetà. Din hija l-marda ta' Huntington . Titwerwerx meta tisma' dan l-isem. Ejja nitkellmu dwar kollox b'mod sempliċi u ċar.
Mela, x'inhi l-Marda ta' Huntington?
Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ Huntington hija marda ġenetika li tikkawża li ċ-ċelloli tan-nervituri f’moħħna jmutu gradwalment maż-żmien, u tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Taffettwa l-aktar il-partijiet tal-moħħ li jikkontrollaw il-movimenti, il-ħsieb u l-imġieba tagħna.
Dan iwassal għal tnaqqis fil-ħiliet motorji, fil-ħsieb u fil-kapaċitajiet tat-teħid tad-deċiżjonijiet maż-żmien, u għal riskju akbar li jiżviluppaw problemi ta’ saħħa mentali bħad-depressjoni u l-ansjetà.
Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru bejn l-etajiet ta’ 30 u 40 sena. Madankollu, xi kultant il-marda tista’ tibda fit-tfulija jew fl-età adulta żgħira, qabel l-età ta’ 20 sena. F’dak il-każ, insejħulha l-Marda ta’ Huntington Juvenile (JHD) .
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Huntington. Imma tinkwetax. Hemm ħafna trattamenti effettivi biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi u jnaqqsu l-iskumdità li jikkawżaw. U hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tgħix ħajja aħjar b'din il-kundizzjoni.
Għaliex isseħħ din il-marda? Kif tiġi ereditarja?
Dan huwa kkawżat minn difett f'wieħed mill-ġeni tagħna. Fl-1993, ix-xjentisti skoprew il-ġene li jikkawża dan. Dan il-ġene huwa preżenti fina lkoll. Madankollu, xi familji jista' jkollhom kopja mutata ta' dan il-ġene. Dak il-ġene mutat jiġi mgħoddi mill-ġenituri lit-tfal.
Immaġina li jew ommok jew missierek għandhom il-marda ta' Huntington. Jekk iva, għandek ċans ta' 50% li tirt il- mutazzjoni li tikkawża l-marda. Huwa bħal meta titfa' munita. Tista' jew ma tiħux.
- Dan il-ġene mutant jista' jiġi wiret irrispettivament mis-sess.
- Jekk m'għandekx il-ġene mutat, qatt mhu se tiżviluppa l-marda ta' Huntington. U mhux se tgħaddi l-marda lil uliedek.
- Din il-marda ma taqbiżx ġenerazzjonijiet . Jiġifieri, jekk il-missier ikolluha, l-iben ma jistax jiżviluppaha mingħajr il-missier.
Dan il-ġene huwa dominanti jew reċessiv?
Huwa sempliċi ħafna. Immaġina li għandek żewġ ġeni, wieħed minn ommok u wieħed minn missierek. Ġene 'dominanti' huwa bħall-iktar tifel intelliġenti fil-klassi. Jekk ikun hemm, il-poter tiegħu jkun fis-seħħ. Il-ġene mutanti li jikkawża l-marda ta' Huntington huwa wkoll wieħed dominanti . Għalhekk, anke jekk tieħu l-ġene mutanti minn ġenitur wieħed biss, ikun biżżejjed biex tikkawża l-marda.
Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek qed tikkunsidra t-testijiet ġenetiċi, huwa importanti li l-ewwel tfittex konsulenza ġenetika. Huma jistgħu jispjegawlek x'għandek tistenna mir-riżultati tat-test.
X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Huntington?
Is-sintomi tal-marda ta’ Huntington jistgħu jinqasmu fi tliet kategoriji ewlenin: ħiliet bil-mutur, funzjoni konjittiva, u komportamentali . Dawn is-sintomi ġeneralment ma jidhrux kollha f’daqqa, iżda jiżviluppaw gradwalment fuq diversi stadji.
| Tip ta' sintomu | Sintomi fl-Istadju Bikri | Karatteristiċi tal-Istadju Nofsani |
|---|---|---|
| Mutur | Movimenti ta' tgergir mhux ikkontrollati tal-wiċċ, dirgħajn, u riġlejn (korea) . Skumdità, telf ta' bilanċ. Tnaqqis fil-movimenti tal-għajnejn. | (korea) kundizzjoni li sejra għall-agħar. Diffikultà biex timxi. Twaqqa’ oġġetti, tkaxkir frekwenti. Diffikultà biex titkellem u tibla’. |
| Il-ħila tal-ħsieb (Konjittiva) | Diffikultà biex tagħmel ħafna affarijiet f'daqqa. Tinsa l-affarijiet (eż. appuntamenti). Diffikultà biex titgħallem affarijiet ġodda. Diffikultà biex tieħu deċiżjonijiet. | Iktar konfużjoni. Iktar telf ta’ memorja. Kapaċità li taħseb b’mod ċar imnaqqsa. Inkapaċità li torganizza l-affarijiet. |
| Komportamentali u Psikoloġiku | Depressjoni, ansjetà. Taħseb jew tgħid l-istess ħaġa darba wara l-oħra. Tirrabja faċilment. Nuqqas ta’ rqad u telf ta’ enerġija tal-ġisem. | Tibdil kbir fil-personalità. Ħsibijiet ta’ mewt jew suwiċidju. Telf ta’ piż. Dehra ta’ kundizzjonijiet bħal (OCD) jew (Disturb bipolari) . |
Sintomi fl-Aħħar Stadju
F'dan l-istadju, il-pazjent jeħtieġ assistenza minn oħrajn biex iwettaq il-kompiti. Il-mixi u t-taħdit jistgħu jieqfu kompletament. Madankollu, anke f'dan l-istadju, il-pazjent spiss ikun kapaċi jagħraf lill-maħbubin tiegħu.
Kif tiddijanjostika din il-marda?
Jekk għandek sintomi, it-tabib tiegħek jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku. Imbagħad x'aktarx jordna xi testijiet newroloġiċi u test ġenetiku. It-testijiet newroloġiċi jfittxu:
- Riflessi
- Saħħa tal-muskoli
- Bilanċ
- Vista u Smigħ
- Burdata u stat mentali
- Il-memorja u l-abbiltà ta' raġunar
Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda kmieni, iktar ikun faċli li żżomm kwalità ta’ ħajja tajba għal aktar żmien. Jista’ jkollok ukoll l-opportunità li tipparteċipa f’riċerka u provi kliniċi ġodda.
Metodi ta' trattament u ġestjoni
Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Mhux ta' b'xejn li t-tobba jgħidu, "Ma nistgħux inżidu snin ma' ħajtek, imma nistgħu nżidu l-ħajja mas-snin tiegħek."
L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex l-għajnuna ta’ tim ta’ speċjalisti minn diversi oqsma. Dan it-tim jista’ jinkludi newroloġisti, fiżjoterapisti, terapisti okkupazzjonali, terapisti tad-diskors, psikjatri, u nutrizzjonisti.
Mediċini
- Biex tikkontrolla l-moviment:Mediċini mill-klassi ta' inibituri VMAT2 (eż. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) jintużaw biex inaqqsu l-movimenti mhux ikkontrollati (korea).
- Għal problemi ta’ saħħa mentali: Diversi antidipressanti u stabilizzaturi tal-burdata huma preskritti biex jikkontrollaw id-dipressjoni, l-ansjetà, u tibdil ieħor fil-burdata.
Terapija
- Fiżika Terapija: Tgħin biex tnaqqas il-waqgħat billi ttejjeb il-mixja, il-bilanċ u s-saħħa tal-ġisem.
- Terapija Okkupazzjonali: Tgħallem tekniki u tagħmir biex tagħmel il-kompiti ta' kuljum bħall-ikel u l-ilbies aktar faċli.
- Terapija tad-Diskors: Tgħin bid-diffikultajiet fid-diskors u fil-belgħa.
Bidliet fl-istil ta' ħajja u n-nutrizzjoni
Nies b'din il-marda jistgħu jitilfu l-piż għax ġisimhom jaħraq ħafna kaloriji u jkollhom diffikultà biex jibilgħu. Għalhekk, huwa importanti li jieklu ikel nutrittiv u b'ħafna kaloriji . Il-membri tal-familja jistgħu jgħinu f'dan billi:
- Evita interruzzjonijiet bla bżonn waqt l-ikel.
- Agħżel ikel li jkun faċli biex tomgħod u tibla’.
- Uża pożati u tazzi bit-tiben iddisinjati apposta.
- L-eżerċizzju regolari huwa wkoll importanti ħafna. Iżda trid toqgħod attent għas-sigurtà. Kellem lil fiżjoterapista b'esperjenza u żviluppa pjan ta' eżerċizzju li jaqblilek.
Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek
Jekk inti jew membru tal-familja tiegħek huma mħassba dwar din il-kundizzjoni, tista' tistaqsi dawn il-mistoqsijiet meta titkellem mat-tabib tiegħek:
- Tabib, kif se taffettwa ħajti din il-marda?
- X'inhuma l-aħjar trattamenti għas-sintomi tiegħi?
- Jista' dan il-kura jkun f'kunflitt ma' mediċini oħra li qed nieħu?
- Huwa sikur għalija li nkompli nsuq?
- Kif nixtieq nitkellem mal-familja tiegħi dwar dan?
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda ta' Huntington hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Jekk ġenitur ikollu l-marda, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiretha.
- Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, hemm trattamenti effettivi ħafna biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Sejbien bikri huwa importanti, għax is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati aħjar.
- Huwa essenzjali li tinbena sistema ta' appoġġ b'saħħitha li tikkonsisti minn tobba speċjalizzati, terapisti, u membri tal-familja.
- Problemi psikoloġiċi bħad-dipressjoni u l-ansjetà jistgħu jseħħu komunement b'din il-marda, u l-kura tagħhom hija importanti daqs il-kura tas-sintomi fiżiċi.
- Riċerka ġdida qed issir kontinwament dwar dan is-suġġett, għalhekk ibqa’ mimli tama. Żomm kuntatt mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek