Hemm problema fir-ras, fl-għonq, jew fid-dahar tat-tarbija? - Ejja nitkellmu dwar l-Iniċencefalija

Oh, xi kultant inħossuna tant imdejqin u xxukkjati bl-affarijiet li nisimgħu, hux veru? Speċjalment meta jkun dwar tarbija ġdida li ġejja f'din id-dinja. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li hija daqsxejn sensittiva, iżda huwa importanti ħafna għalina li nkunu konxji tagħha. Aħna nsejħulha Iniencephaly.

Allura, x'inhi l-Iniencefalija?

Fi kliem sempliċi, l-Iniċencefalija hija kundizzjoni konġenitali kumplessa . Taffettwa l-aktar ir-ras, l-għonq u s-sinsla tad-dahar tat-tarbija. Trabi mwielda b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom għonq qasir ħafna, jew saħansitra mingħajr għonq. Jistgħu wkoll ikollhom ras mgħawġa lura u deformitajiet fis-sinsla tad-dahar. Immaġina kemm hu diffiċli dan. Ħafna drabi, minbarra dawn il-problemi ewlenin, jista' jkun hemm xi anormalitajiet f'sistemi oħra tal-ġisem tat-tarbija, bħall-qalb u l-pulmuni.

Ħafna drabi, it-trabi li jitwieldu b’din il-kundizzjoni jmutu qabel it-twelid, jew fil-ġuf jew ftit wara t-twelid. Rarament ħafna, tarbija b’kundizzjoni inqas severa tista’ tgħix għal żmien twil.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

L-iniencephaly hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Dan ifisser li ma tiġrix ta’ spiss. Ix-xjentisti rrappurtaw il-kundizzjoni għall-ewwel darba sa mill-1836. Skont id-dejta attwali, huwa stmat li din il-kundizzjoni sseħħ f’madwar tarbija sa mitt tarbija minn kull mitt elf. Madankollu, dawn l-istimi jvarjaw. Ħaġa oħra hija li din il-kundizzjoni jingħad ukoll li hija kemxejn aktar komuni fost it-trabi nisa.

Kif isseħħ l-iniencefalija?

Ejja naraw kif isseħħ din l-Iniencefalija. Fil-fatt dan huwa difett fit-twelid tas-sistema nervuża . It-tobba jsejħulu "Difett fit-Tubu Newrali". Kont taf li l-ewwel ftit ġimgħat wara l-konċepiment huma importanti ħafna? Huwa matul dan iż-żmien li jifforma t-"tubu newrali", li minnu jibdew jiffurmaw il-moħħ, il-korda spinali, u l-korda spinali tat-tarbija (in-nerv ewlieni li jgħaddi mill-korda spinali). Normalment, sat-tielet jew ir-raba' ġimgħa tat-tqala, dan it-tubu newrali jkun magħluq kompletament, u s-sistema nervuża għandha tiżviluppa kif suppost. Madankollu, fil-każ tal-Iniencefalija, għal xi raġuni dan il-proċess jiġi interrott, u s-sistema nervuża ma tiżviluppax kif suppost.

X'inhuma l-kawżi tal-iniencefalija?

Huwa diffiċli li tgħid eżattament x'jikkawżaha . It-tobba jemmnu li hija taħlita ta' fatturi ġenetiċi (jiġifieri ereditarji) u ambjentali. F'xi każijiet, instab li anormalitajiet kromosomali, bħal `(Monosomija X)`, `(Trisomija 13)` u `(Trisomija 18)` huma assoċjati magħha.

Barra minn hekk, ċerti fatturi ambjentali waqt it-tqala jistgħu wkoll iżidu dan ir-riskju. Dawn jinkludu:

• Nuqqas ta' aċidu foliku:Din hija kwistjoni importanti ħafna. Se nitkellmu dwar dan aktar 'il quddiem.
• Użu tal-alkoħol: Xorb tal-alkoħol waqt it-tqala.
• Tipjip: Dan ifisser affarijiet bħat-tipjip tas-sigaretti.
• Dijabete Mellitus: L-omm għandha dijabete mhux ikkontrollata.
• Obeżità: Il-piż tal-ġisem tal-omm huwa ħafna ogħla mill-ammont rakkomandat.
• Użu ta’ ċerti mediċini: Ċerti mediċini jintużaw, speċjalment fil-bidu tat-tqala. Eżempji jinkludu mediċini tas-sulfa, mediċini kontra l-epilessija, dijuretiċi, u anti-istaminiċi.

L-aktar ħaġa importanti hija li jekk it-tarbija tiegħek kellha difett fit-tubu newrali fi tqala preċedenti, ir-riskju jkun kemxejn ogħla fit-tqala li jmiss tiegħek.

Kif tiġi djanjostikata l-Iniencephaly?

Hekk kif titwieled it-tarbija, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni tal-inċencefalija billi jħarsu lejn il-kranju u s-sinsla tad-dahar tat-tarbija. Jiġifieri, jistgħu jgħiduha mis-sinjali esterni . Jekk it-tarbija tibqa’ ħajja għal żmien twil, it-tabib jista’ juża testijiet bħall-ultrasound, is-CT scan, u l-MRI biex jivvaluta aħjar il-kundizzjoni u jiddeċiedi liema trattament huwa disponibbli.

Dan ma jistax jiġi skopert qabel ma titwieled it-tarbija?

Iva, din hija mistoqsija importanti ħafna. Hemm diversi testijiet li jistgħu jiskopru difetti fit-tubu newrali, bħall-inċienċefalija, anke qabel ma titwieled it-tarbija, jiġifieri, waqt it-tqala . It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda dawn it-testijiet bħala parti minn check-up ta’ rutina, jew jekk jaħseb li t-tqala tiegħek tinsab f’riskju.

• Ultrasound prenatali: Dan huwa l-iskan li lkoll nafu bih. Juża mewġ tal-ħoss biex jieħu ritratti tat-tarbija fil-ġuf. It-tabib juża dan l-iskan biex iħares mill-qrib lejn ir-ras, l-għonq u s-sinsla tad-dahar tat-tarbija biex jiċċekkja għal xi anormalitajiet.
• Skrinjar b'markaturi kwadri: Dan huwa test tad-demm li jsir fuq l-omm. Ifittex diversi ormoni u proteini. Proteina importanti li tiġi eżaminata hija l-alfa-fetoproteina (AFP). Din l-AFP tiġi prodotta mit-tarbija. Imbagħad tgħaddi fid-demm tal-omm. Jekk il-livell ta' AFP fid-demm tal-omm ikun għoli ħafna, dan jista' jindika li t-tarbija jista' jkollha difett fit-tubu newrali.
• Amnioċentesi:F’dan it-test, it-tabib juża labra rqiqa biex ineħħi ammont żgħir mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija. Il-laboratorju jkejjel il-livell ta’ AFP f’dan il-fluwidu amniotiku, u jagħmel ukoll test imsejjaħ “Test tal-karjotip” biex jiċċekkja għal anormalitajiet kromosomali. Dawn iż-żewġ testijiet jistgħu jagħtu idea ta’ jekk hemmx problema fit-tubu newrali u x’inhi l-kawża.
• MRI tal-Fetu: Dan huwa wkoll tip ta’ sken. Juża mewġ tar-radju u kamp manjetiku qawwi biex jipproduċi immaġni ċari ħafna u dettaljati tal-għadam u t-tessuti tat-tarbija. L-aqwa parti hija li sken tal-MRI ma jesponix lit-tarbija għar-radjazzjoni.

Huwa importanti ħafna li din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata kmieni kemm jista' jkun . Meta tiġi djanjostikata kmieni, it-tobba jistgħu jispjegaw il-kundizzjoni tat-tarbija lill-familja u jipprovdu lill-ġenituri bl-appoġġ psikoloġiku meħtieġ. Jekk it-tqala tkompli, dawn l-anormalitajiet jistgħu wkoll joħolqu xi riskji għall-omm waqt it-twelid.

X'inhuma t-trattamenti għall-Iniencephaly?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda kura speċifika għal din il-kundizzjoni, l-Iniencephaly. Il-maġġoranza l-kbira tat-trabi b'din il-kundizzjoni jmutu jew waqt it-tqala, fil-ġuf, jew fi ftit sigħat mit-twelid. Din hija sitwazzjoni tassew ta' niket. It-tobba u l-ħaddiema tas-saħħa jipprovdu l-appoġġ meħtieġ lill-familja biex tlaħħaq ma' dan in-niket u tkampa miegħu.

Rarament ħafna, jiġifieri numru żgħir ħafna ta’ trabi jgħixu għal perjodi twal ta’ żmien, it-tobba jikkuraw kull tarbija individwalment, abbażi tas-sintomi li jinqalgħu f’dak il-ħin.

Jista' l-aċidu foliku jipprevjeni dan?

Din hija l-aktar ħaġa importanti li lkoll irridu nkunu konxji tagħha . L-aktar ħaġa importanti li tista’ tagħmel biex tevita difetti fit-tubu newrali, inkluża l-anencefalija, hija li tieħu l-aċidu foliku qabel u waqt it-tqala . L-aċidu foliku huwa vitamina B. Huwa essenzjali għall-produzzjoni ta’ ċelloli ġodda f’ġisimna.

Ir-riċerka sabet li t-teħid ta’ 400 mikrogramma (mcg) ta’ aċidu foliku kuljum jista’ jnaqqas ir-riskju ta’ difetti fit-tubu newrali b’madwar 70% . Huwa importanti ħafna li n-nisa kollha fl-età li jista’ jkollhom it-tfal jieħdu dan l-ammont kuljum. Hemm żewġ raġunijiet għal dan:

• Ħafna tqaliet mhumiex ippjanati.
• Difetti fit-tubu newrali jseħħu fl-ewwel ftit ġimgħat tat-tqala, meta ħafna nies lanqas biss jafu li huma tqal.

Għalhekk, jekk qed tistenna tarbija, jew jekk għandek età li toħroġ tqila, kun żgur li tkellem lit-tabib tiegħek dwar l-aċidu foliku. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, staqsi lit-tabib tiegħek biex jirrakkomanda vitamina prenatali fformulata apposta li fiha l-aċidu foliku.

Nisa li kellhom tarbija preċedenti b'difett fit-tubu newrali u qed jistennew tarbija oħra jistgħu jeħtieġu saħansitra aktar aċidu foliku. Iċ-Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard (CDC) tal-Istati Uniti jirrakkomandaw li tieħu 4,000 mikrogramma (4 milligrammi) ta' aċidu foliku kuljum, li tibda xahar qabel il-konċepiment u tkompli matul l-ewwel tliet xhur tat-tqala. Madankollu, mhijiex idea tajba li tieħu wisq aċidu foliku . Għalhekk, kun żgur li tikkonsulta lit-tabib tiegħek qabel ma żżid il-konsum tiegħek ta' aċidu foliku.

X'jista' jsir iktar biex jitnaqqas ir-riskju?

Minbarra li tieħu l-aċidu foliku, hemm diversi affarijiet oħra li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju ta' anencefalija:

• L-evitar ta' ċerti mediċini li huma magħrufa li jikkawżaw difetti fit-tubu newrali. (Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.)
• Twaqqif kompletament tal-konsum tal-alkoħol.
• Iż-żamma ta' piż tal-ġisem tajjeb għas-saħħa tiegħek.
• Jekk għandek id-dijabete, huwa importanti li tikkontrollaha sew.
• Jekk tpejjep, ieqaf.

X'inhuma l-prospetti għall-iniencefalija?

L-iniċefalija hija kundizzjoni ġenetika kumplessa ħafna. Għalhekk, ir-riżultat ta’ din il-kundizzjoni ħafna drabi ma jkunx tajjeb ħafna . Ħafna tqaliet jispiċċaw b’korriment jew twelid mejjet. Anke jekk it-tarbija titwieled ħajja, hemm ċans kbir li tmut fi żmien ftit sigħat.

Sal-2019, tmien trabi biss fid-dinja baqgħu ħajjin fit-tul bil-kundizzjoni iniencephaly. Erbgħa minn dawn għaddew minn kirurġija, u t-trattament allegatament kien ta’ suċċess. Madankollu, din hija okkorrenza rari ħafna.

Kif tippjana tqala b'saħħitha?

Jekk inti f'età li tista' toħroġ tqila, huwa importanti li tieħu 400 mikrogramma ta' aċidu foliku kuljum, anke jekk m'intix tipprova toħroġ tqila. Minħabba li madwar nofs it-tqaliet kollha mhumiex ippjanati, difetti fit-tubu newrali, inkluża l-anencefalija, iseħħu qabel ma ħafna nies saħansitra jkunu jafu li huma tqal, u l-aċidu foliku jista' jipprevjeni dawn.

Dawk li qed jippjanaw tqala żgur għandhom jaraw tabib u jiksbu konsulenza qabel il-konċepiment . Matul dan l-appuntament, it-tabib tiegħek se jirrevedi l-fatturi ta’ riskju kollha tiegħek u jirrakkomanda passi li tista’ tieħu biex ikollok tqala b’saħħitha.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja huma

Tajjeb, allura nittamaw li għandek xi idea dwar l-Iniencephaly li tkellimna dwarha. Għalkemm din hija kundizzjoni rari u kumplessa ħafna, huwa importanti ħafna għalina li nkunu konxji tagħha.

Ftakar, huwa importanti ħafna għan-nisa kollha li qed jistennew it-tfal li jieħdu biżżejjed aċidu foliku qabel ma joħorġu tqal u matul l-ewwel tliet xhur tat-tqala.

Dan jista' jnaqqas b'mod sinifikanti r-riskju ta' difetti fit-tubu newrali bħall-inċencefalija. Huwa wkoll importanti ħafna li tgħix stil ta' ħajja sana, tevita l-alkoħol u t-tipjip, u tikkontrolla kundizzjonijiet bħad-dijabete. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew dubji, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek. Huwa jagħtik il-pariri meħtieġa.

` Iniċencefalija, difett fit-twelid, difett fit-tubu newrali, aċidu foliku, tqala, difett konġenitali