Jista’ jkun li rajt tifel jew tifla li kienu f’saħħithom, jiġri u jilgħabu, u gradwalment isibuha diffiċli biex jimxu jew jitkellmu, jew l-imġieba tagħhom tinbidel gradwalment. Bħala ġenitur, meta għall-ewwel ikunu sejrin tajjeb, u mbagħad iħossu li l-abbiltajiet ta’ wliedhom qed jiddeterjoraw maż-żmien, ikun diffiċli li tesprimi fi kliem il-biża’ u l-ansjetà li tħoss. Ir-raġuni għal dan tista’ tkun marda rari li ħadd minna ma sema’ biha. Illum qed nitkellmu dwar grupp ta’ mard bħal dan. Din hija l-lewkodistrofija .
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-lewkodistrofija?
Il-lewkodistrofija mhijiex marda waħda. Hija grupp ta’ mard li jaffettwa s-sistema nervuża ċentrali tagħna (jiġifieri, il-moħħ u l-korda spinali). It-tobba kontinwament qed jiskopru affarijiet ġodda dwarha. Bħalissa, ġew identifikati madwar 52 tip ta’ din il-marda.
Ħafna minn dawn it-tipi ta’ lewkodistrofiji huma ġenetiċi . Jiġifieri, jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Kultant it-tifel jista’ juri sintomi eżatt wara t-twelid. Madankollu, xi tfal jistgħu jitwieldu bid-difett ġenetiku assoċjat mal-marda, iżda fl-istadji bikrija, jistgħu jidhru kompletament b’saħħithom.
L-importanti hu li dawn il-kundizzjonijiet ikunu progressivi, jiġifieri li tifel li inizjalment ikun b'saħħtu jista' jiżviluppa sintomi aktar tard.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Dawn it-tipi kollha ta’ lewkodistrofija għandhom ħaġa waħda komuni: jagħmlu ħsara lill-għant tal-mijelina fil-moħħ.
Immaġina wajer elettriku fid-dar tagħna. Hemm għata tal-plastik madwar il-wajer tar-ram fih, hux? Dak hu li jippermetti li l-elettriku jmur eżatt fejn jeħtieġ li jmur, mingħajr ma jnixxi. Bl-istess mod, in-nervituri tagħna għandhom għata bajda tax-xaħam imsejħa 'myelin' madwarhom. Din il-għata tal-myelin hija responsabbli biex iġġorr il-messaġġi tan-nervituri b'mod preċiż u rapidu lejn il-moħħ u mill-moħħ lejn il-partijiet tal-ġisem. Meta din il-għata tal-myelin tkun bil-ħsara, is-sistema nervuża tagħna ma tistax tiffunzjona sew.
Kull tip ta’ lewkodistrofija jagħmel ħsara lil din il-kisja tal-mijelina b’modi differenti, għalhekk il-problemi li jistgħu jesperjenzaw it-tfal jistgħu jvarjaw ħafna.
| Żona tas-sintomi | Problemi komuni li jidhru |
|---|---|
| Il-bilanċ u l-moviment tal-ġisem | Diffikultà biex timxi, waqgħat frekwenti, inkapaċità li tikkontrolla ġismek. |
| Imġieba u tagħlim | Diffikultajiet fit-tagħlim, telf ta' memorja, bidliet fl-imġieba. |
| Tkabbir u żvilupp | Nuqqas li jintwera żvilupp xieraq għall-età (eż., dewmien fit-taħdit, fil-mixi). |
| Funzjoni tas-sensi | Tnaqqis gradwali fis-smigħ, fil-vista, u fil-ħila li wieħed jitkellem. |
| Problemi oħra relatati man-nervituri | Diffikultajiet biex tieħu n-nifs, problemi fil-kontroll tal-awrina, aċċessjonijiet. |
Pereżempju, f'tip imsejjaħ marda ta' Canavan , il-muskoli tal-għonq tat-tfal ikunu paralizzati, iżda dirgħajhom u saqajhom jibqgħu riġidi. Jistgħu wkoll jitilfu l-vista tagħhom u jkollhom aċċessjonijiet.
Xi kultant is-sintomi jidhru mat-twelid. Iżda f'tip bħall -Marda ta' Refsum , is-sintomi jidhru għall-ħabta tal-età ta' 20 sena. Xi kultant jistgħu jidhru saħansitra fl-età ta' 50 sena. Affarijiet bħal dgħufija tar-retina, telf tas-smigħ, u telf tax-xamm jistgħu jidhru f'dan.
Minħabba li s -sintomi huma tant differenti, jista' jkun daqsxejn diffiċli li tiġi djanjostikata din il-marda.
Għaliex isseħħ din it-tip ta’ marda? X’inhi l-kawża?
Kif iddiskutejna qabel, ħafna minn dawn il-mard huma kundizzjonijiet ġenetiċi . Dan ifisser li huma kkawżati minn difett fil-ġeni li ġejjin jew mill-omm jew mill-missier, jew mit-tnejn.
Iżda xi tipi ma jiġux ereditarji. Huma kkawżati minn mutazzjoni ġenetika ġdida. Pereżempju, il-marda ta' Alexander ma tidhirx li tiġi ereditarja. Dan ifisser li anke jekk l-ebda ġenitur ma jkollu l-ġene difettuż, tifel xorta jista' jiżviluppah.
Għalhekk, filwaqt li tifel wieħed fl-istess familja jista' jkollu l-lewkodistrofija, it-tfal l-oħra jistgħu ma jkollhomhiex.
Jekk wieħed minn uliedek għandu l-lewkodistrofija u qed tistenna tarbija oħra, huwa importanti ħafna li tfittex parir ġenetiku . Dan jgħinek tifhem dan u r-riskju li jkollok tarbija fil-futur li jkollha din il-kundizzjoni. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
Kif it-tobba jiddijanjostikaw b'mod preċiż din il-marda?
Id-dijanjosi ta’ din il-marda hija proċess daqsxejn ikkumplikat għaliex is-sintomi huma tant varjati. Għalhekk, it-tobba jridu jwettqu diversi tipi ta’ testijiet.
| Tip ta' test | Fi kliem sempliċi... |
|---|---|
| Testijiet tad-demm u tal-awrina | Identifikazzjoni ta' anormalitajiet fil-proċessi kimiċi tal-ġisem. |
| Skanijiet tal-MRI | Il-ksib ta' immaġni ċari ħafna u dettaljati tal-moħħ u tas-sistema nervuża biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx ħsara lill-għant tal-mijelina. |
| Skens tas-CT | Test ieħor tal-immaġini biex jinstabu bidliet fl-istruttura tal-moħħ. |
| Ittestjar ġenetiku | L-identifikazzjoni tad-difett ġenetiku speċifiku li jikkawża l-marda. |
| Testijiet mentali u intellettwali | Ittestjar tal-ħiliet ta' ħsieb, tagħlim u memorja tat-tfal. |
Hemm xi kura għal dan?
Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura definittiva għall-biċċa l-kbira tat-tipi ta' lewkodistrofija. Madankollu, dan ma jfissirx li m'hemm xejn li jista' jsir.
Matul il-kura, it-tobba jiffokaw fuq il-kontroll tas-sintomi u ż-żamma tal -kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla bl-aħjar mod possibbli. Il-kura tiddependi mit-tip ta’ lewkodistrofija li jkollu t-tifel/tifla.
Trattamenti komuni huma:
- L-għoti ta ' mediċini biex jiġu kkontrollati s-sintomi (eż., biex jiġu kkontrollati l-aċċessjonijiet).
- Trattamenti speċjali, bħal -fiżjoterapija, it-terapija okkupazzjonali, u t-terapija tad-diskors , jistgħu jgħinu biex itejbu l-mobilità tat-tfal, il-ħila tagħhom li jwettqu kompiti ta' kuljum, u d-diskors.
- Xi tfal jistgħu jeħtieġu għajnuna żejda bit-tagħlim u n-nutrizzjoni .
F'xi każijiet, trapjant tal-mudullun jista' jnaqqas jew iwaqqaf il-progressjoni tal-marda. Ix-xjentisti qed jirriċerkaw ukoll trattamenti ġodda, bħat -terapija ġenetika .
B'dan kollu, l-aktar ħaġa importanti hija li tibqa' f'kuntatt mat-tabib tiegħek u ssegwi l-istruzzjonijiet tiegħu.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-lewkodistrofija hija grupp ta’ mard ġenetiku rari li jagħmel ħsara lill-kisja tan-nervituri (il-għant tal-mijelina) fil-moħħ.
- Anke jekk tifel jew tifla jkunu inizjalment b’saħħithom, is-sintomi jistgħu jidhru gradwalment maż-żmien u l-kundizzjoni tista’ tiggrava.
- Jekk tinnota deterjorament mhux spjegat fil-mixi, fit-taħdit, fil-vista jew fl-imġieba tat-tifel/tifla tiegħek, ara tabib mingħajr dewmien.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għall-biċċa l-kbira tat-tipi, hemm trattamenti biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
- Tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe biża’, dubju, jew mistoqsija li għandek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment