Ġismek iħoss li qed joħroġ mill-kontroll? Tista' tkun il-Marda ta' Machado-Joseph?

Qatt ħassejt li kont qed timxi bla kontroll, riġlejk kienu mdendlin, jew kliemek kien imċajpar meta tkellimt? Filwaqt li dawn l-affarijiet jistgħu jidhru normali, xi kultant jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni medika. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din hija l-Marda ta’ Machado-Joseph (MJD) .

X'inhi l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Machado-Joseph (MJD) hija kundizzjoni ereditarja li taffettwa s-sistema nervuża tagħna. Taqa' f'kategorija msejħa atassija . "Atassija" tista' tkun kelma ġdida għalik. Tfisser li l-abbiltà ta' ġisimna li jikkontrolla l-muskoli tonqos gradwalment. Aħseb dwarha bħat-telf ta' koordinazzjoni. Dan jista' jwassalna biex nitilfu l-bilanċ u l-kontroll ta' riġlejn u dirgħajn tagħna.

Fl-MJD, b'mod partikolari, ikun hemm telf gradwali ta' koordinazzjoni f'dirgħajna u saqajna. Dan iwassal biex il-pazjenti jimxu b'mod distintiv u mqassam . Xi nies jistgħu wkoll ikollhom diffikultà biex jibilgħu u jitkellmu.

Din il-marda MJD għandha isem ieħor, li huwa Spinocerebellar Ataxia tip 3. Fil-fatt, din l-MJD hija l-aktar tip komuni ta’ dan il-grupp ta’ mard imsejjaħ spinocerebellar ataxia.

Hemm tipi differenti tal-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Iva, il-marda ta' Machado-Joseph tista' tinqasam fi tliet tipi ewlenin. Dawn il-klassifikazzjonijiet huma bbażati fuq l-età tal-bidu u s-severità tas-sintomi.

• Tip I (MJD-I): Dan it-tip ġeneralment jibda bejn l-etajiet ta' 10 u 30 sena. Is-sintomi jistgħu jkunu severi ħafna u javvanzaw malajr .
• Tip II (MJD-II): Dan ġeneralment jibda bejn l-etajiet ta' 20 u 50 sena. Is-sintomi jiggravaw gradwalment maż-żmien.
• Tip III (MJD-III): Dan it-tip jibda bejn l-etajiet ta' 40 u 70 sena. Is-sintomi jiggravaw gradwalment maż-żmien .

Issa probabbilment tifhem li l-bidu tas-sintomi u n-natura tagħhom huma differenti għal kull wieħed minn dawn it-tliet tipi.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Is-sintomi li tesperjenza jiddependu mit-tip ta' MJD li għandek.

Sintomi tat-Tip I (MJD-I)

Sintomi ta’ dan it-tip huma severi u jiżviluppaw malajr. Jistgħu jinkludu:

• Kontrazzjonijiet tal-muskoli mhux ikkontrollati fid-dirgħajn u r-riġlejn (distonja) .
• Ebusija (riġidità) tal-muskoli.
• Li jkollok wisq ton fil-muskoli (ipertonija) .
• Movimenti tal-ġisem anormali u mhux ikkontrollati (atassja) .
• Mixja tħawwad u tbandal.
• Diskors imċajpar, diskors imċajpar.
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel (disfaġja) .
• Għajnejn li joħorġu 'l barra (proptożi) .

Sintomi tat-Tip II (MJD-II)

Sintomi ta’ dan it-tip jiggravaw gradwalment maż-żmien. Jistgħu jinkludu:

• Kontrazzjonijiet tal-muskoli kontinwi u mhux ikkontrollati (spastiċità) .
• Diffikultà fil-mixi minħabba kontrazzjoni tal-muskoli (mixja spastika).
• Dgħufija tar-riflessi.
• Diffikultà biex tikkoordina l-movimenti tad-dirgħajn u r-riġlejn (atassja) .

Sintomi tat-Tip III (MJD-III)

Sintomi ta’ dan it-tip għandhom it-tendenza li jiggravaw maż-żmien. Jistgħu jinkludu:

• Kontrazzjoni fil-muskoli.
• Tnemnim, tnemnim, uġigħ, u tnemnim fl-idejn, fis-saqajn, fir-riġlejn, u fis-saqajn (newropatija) .
• Telf ta' tessut tal-muskoli (telf ta' tessut tal-muskoli - atrofija ).
• Mixja instabbli.

Sintomi komuni oħra

Minbarra dawn it-tipi, il-pazjenti bl-MJD jistgħu jesperjenzaw diversi sintomi oħra:

• Viżjoni doppja (diplopja) .
• Inkapaċità li tikkontrolla l-movimenti tal-għajnejn (nistagmu) .
• Id tirtogħod.
• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni.
• Tkexkix tal-ilsien jew tal-wiċċ.
• Disturbi fl-irqad.
• Uġigħ kroniku fin-naħa t'isfel tad-dahar.

Importanti: Meta dawn is-sintomi jseħħu flimkien, tista’ tistaqsi lilek innifsek jekk humiex sinjali ta’ kundizzjoni newroloġika oħra, bħal sklerożi multipla jew il-marda ta’ Parkinson . Għalhekk, jekk tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk sintomu eżistenti jiggrava, speċjalment jekk jaffettwaw il-moviment u l-użu ta’ ġismek, ara tabib immedjatament.

X'jikkawża l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Il-kawża ewlenija ta’ din il-marda hija mutazzjoni fil -ġeni tagħna. Huwa bħal żball żgħir f’kodiċi tal-kompjuter li jista’ jħarbat il-programm kollu.

Speċifikament, din il-mutazzjoni sseħħ f'ġene msejjaħ ATXN3 fuq il-kromożoma 14 tagħna. F'sezzjoni tad-DNA f'dan il-ġene, hemm ripetizzjonijiet ta' trinukleotidi msejħa "CAG".Xi ħaġa li jingħad li tiġi ripetuta diversi drabi b'mod mhux tas-soltu. CAG tfisser it-tliet komposti kimiċi Ċitosina-Adenina-Gwanina.

Fid-DNA ta’ xi ħadd mingħajr MJD, din ir-ripetizzjoni CAG hija ripetuta bejn 12 u 43 darba. Madankollu, fid-DNA ta’ xi ħadd b’MJD, din ir-ripetizzjoni CAG hija ripetuta bejn 56 u 86 darba. L-età li fiha tibda tiżviluppa sintomi u s-severità tal-marda huma direttament relatati man-numru ta’ ripetizzjonijiet CAG.

Il-kundizzjoni tintiret b'mod awtosomali dominanti . Dan ifisser li tifel jeħtieġ biss ġenitur wieħed biex ikollu l-ġene biex tiżviluppa l-marda. Jekk għandek MJD, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans ta' 50% li jiret il-marda.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

L-MJD hija l-aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Azorjana jew Portugiża . Fil-gżira ta' Flores fl-Azores, huwa rrappurtat li persuna minn kull 140 għandha l-marda. Madankollu, dan ma jfissirx li gruppi etniċi oħra mhumiex affettwati. Tista' taffettwa nies ta' kwalunkwe grupp etniku.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Meta tara tabib, hu jew hi jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku. Peress li din il-kundizzjoni hija ereditarja fil-familji, huwa importanti li titkellem dwar l-istorja bijoloġika tal-familja tiegħek. Jekk xi ħadd ieħor fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, huwa importanti wkoll li tistaqsi dwar meta bdew is-sintomi tiegħu jew tagħha u kemm malajr żviluppaw.

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi għall-marda ta’ Machado-Joseph . Dan it-test ġenetiku jista’ jfittex in-numru ta’ ripetizzjonijiet suspettużi ta’ tripletta CAG fuq il-kromożoma 14 tiegħek.

Kif tiġi trattata l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Machado-Joseph. Il-kura għall-MJD hija mmirata lejn il-ġestjoni tas-sintomi li għandek. Il-mediċini jistgħu jinkludu:

• Mediċini bħal Baclofen (Lioresal®) jew Botulinum toxin (Botox®) jgħinu biex inaqqsu d-distonja u l-ispażmi fil-muskoli msemmija hawn fuq.
• It-terapija bil-levodopa tgħin biex tnaqqas in-nuqqas ta’ veloċità u l-ebusija fil-movimenti tal-ġisem.

Barra minn hekk, it-terapija fiżika u t-tagħmir ta’ assistenza jistgħu jgħinu lill-pazjenti jwettqu l-attivitajiet ta’ kuljum u jiċċaqalqu. Għal problemi fil-vista, nuċċalijiet bil-priżma jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-vista doppja jew il-vista mċajpra.

Staqsi lit-tabib tiegħek dwar provi kliniċi għal din il-marda.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd b’MJD tiddependi mit-tip ta’ marda li jkollu. Nies bit-tip I jista’ jkollhom ħajja iqsar, forsi f’nofs it-tletinijiet tagħhom. Madankollu, nies bit-tip II jew it-tip III ġeneralment jgħixu ħajja normali.

Tista' tiġi evitata l-marda ta' Machado-Joseph (MJD)?

Peress li l-MJD hija marda ġenetika, ma tistax tiġi evitata. Jekk inti kkonċernata li wliedek jistgħu jirtu l-marda, huwa importanti li tkellem ma' konsulent ġenetiku qabel ma tippjana tqala. Jista' jkun hemm modi kif tipprevjeni li l-MJD tiġi mgħoddija lil uliedek permezz ta' testijiet ġenetiċi b'Fertilizzazzjoni In Vitro (IVF) .

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek xi sintomi tal-marda ta' Machado-Joseph, ara tabib. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda, hija idea tajba li tkellem mat-tabib tiegħek dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa l-marda.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'MJD, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

• X'tip ta' marda għandi?
• Is-sintomi tiegħi se jiggravaw maż-żmien?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• Se jirtu t-tfal tiegħi l-MJD mingħandi?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet u sentimenti meta tirċievi dijanjosi bħall-marda ta' Machado-Joseph (MJD). Itlob l-appoġġ mingħand dawk l-eqreb tiegħek. Ukoll, kun parteċipant attiv fit-trattament tiegħek - żomm l-appuntamenti tiegħek, segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek, u staqsi mistoqsijiet. Tista' wkoll tkellem ma' konsulent tas-saħħa mentali biex titgħallem kif tlaħħaq ma' din il-kundizzjoni. Trażżanx is-sentimenti tiegħek. Kellem lil ħbiebek, konsulent, jew grupp ta' appoġġ. Ftakar, m'intix waħdek.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Il-marda ta' Machado-Joseph (MJD) hija marda ereditarja li taffettwa s-sistema nervuża tagħna. Tista' taffettwa affarijiet bħall-bilanċ u l-kontroll tal-muskoli. Is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta' marda.

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura għal dan, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi. Affarijiet bħal terapija fiżika u apparati ta' assistenza jistgħu jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Jekk għandek dawn is-sintomi, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, l-aħjar li tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli. Ftakar, bl-informazzjoni u l-appoġġ it-tajba, tista' tlaħħaq ma' din il-kundizzjoni.