Ejja nitgħallmu dwar xi problemi fis-sistema glandulari ta' ġismek? - Neoplażja Endokrinali Multipla (MEN)

Ġisimna huwa bħal magna tal-għaġeb, hux hekk? Biex din il-magna tiffunzjona sew, kull parti teħtieġ li taħdem flimkien u tikkoordina sew. Hemm sistema importanti ħafna f'ġisimna, li tissejjaħ is-sistema endokrinali . Il-glandoli f'din is-sistema jipproduċu ormoni li jikkontrollaw ħafna mill-attivitajiet f'ġisimna. Madankollu, xi kultant din is-sistema tista' tmur ħażin. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din hija n-Neoplażja Endokrinali Multipla , magħrufa wkoll bħala (MEN) fil-qosor.

Allura x'inhi din is-sistema endokrinali?

Fi kliem sempliċi, is-sistema endokrinali tagħna hija netwerk ta’ glandoli u organi f’ġisimna. Dawn huma dawk li jipproduċu kimiċi msejħa ormoni u jirrilaxxawhom fid-demm. Aħseb f’dawn l-ormoni bħala messaġġiera żgħar li jġorru messaġġi ġewwa ġisimna. Dawn il-messaġġi jgħidu lill-organi, il-ġilda u l-muskoli tagħna x’għandhom jagħmlu u meta jagħmluh.

Hemm diversi glandoli u organi ewlenin li jappartjenu għas-sistema endokrinali tagħna:

• Ipotalamu: Dan jinsab fil-bażi ta’ moħħna. Jikkontrolla ħafna affarijiet fis-sistema endokrinali.
• Glandola pitwitarja: Din il-glandola żgħira, konnessa mal-ipotalamu, tipproduċi ormoni li jikkontrollaw ħafna glandoli oħra, inkluż il-glandola tat-tirojde, il-glandoli adrenali, l-ovarji u t-testikoli.
• Tirojde: Din il-glandola forma ta’ farfett fin-naħa ta’ quddiem tal-għonq tikkontrolla l-metaboliżmu ta’ ġisimna, li huwa kif nużaw l-enerġija mill-ikel li nieklu.
• Glandoli paratirojde: Dawn l-erba’ glandoli żgħar, ġeneralment jinsabu ħdejn il-glandola tat-tirojde, jikkontrollaw il-livelli ta’ kalċju u fosfru f’ġisimna.
• Glandoli adrenali: Dawn iż-żewġ glandoli, li jinsabu 'l fuq mill-kliewi, jikkontrollaw il-metaboliżmu, il-pressjoni tad-demm, l-iżvilupp sesswali, u r-rispons għall-istress.
• Glandola pineali: Din il-glandola tipproduċi l-ormon melatonin u timmaniġġja ċ-ċiklu tal-irqad tagħna.
• Pankreas: Hawnhekk tiġi prodotta l-insulina. Hija importanti ħafna għall-metaboliżmu u l-kontroll taz-zokkor fid-demm. Hija wkoll parti mis-sistema diġestiva tagħna.
• Ovarji: Dawn huma fejn jiġu prodotti l-ormoni sesswali femminili estroġenu, proġesteron u testosterone.
• Testikoli: Filwaqt li l-irġiel jipproduċu l-isperma, l-ormon testosterone jiġi prodott ukoll hawn.

Allura x'inhi Neoplażja Endokrinali Multipla (MEN)?

Neoplażja Endokrinali Multipla (MEN) hija kundizzjoni ġenetika rari fejn it-tumuri jiżviluppaw f'aktar minn glandola u tessut wieħed tas-sistema endokrinali, li ddiskutejna qabel. Kultant dawn it-tumuri jistgħu jsiru kanċerużi.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni (MEN):

1. Neoplażja endokrinali multipla tat-tip 1 (MEN tip 1): Din hija kundizzjoni fejn jiżviluppaw tumuri multipli f'glandoli differenti tas-sistema endokrinali. Din tissejjaħ ukoll MEN-1 u s-sindrome ta' Wermer.

2. Neoplażja endokrinali multipla tat-tip 2 (MEN tip 2): Din hija kundizzjoni ġenetika tal-kanċer li taffettwa diversi glandoli. Nies b'MEN2 jiżviluppaw tip ta' kanċer tat-tirojde msejjaħ kanċer medullari tat-tirojde (MTC) . Għandhom ukoll riskju ogħla li jiżviluppaw tumuri f'glandoli oħra tas-sistema endokrinali. Dan jissejjaħ ukoll MEN-2 u s-sindrome ta' Sipple.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni ta' (MEN)?

Iż-żewġ tipi ta’ (MEN) huma kkawżati minn bidliet fil-ġeni tagħna, jiġifieri, mutazzjonijiet . Immaġina li ġisimna għandu xi ħaġa bħal ktieb ta’ struzzjonijiet, jiġifieri, ġeni. Jekk anke ittra waħda f’dan il-ktieb ta’ struzzjonijiet tkun żbaljata, jiġifieri, jekk ġene jiġi mutat, xi wħud mill-funzjonijiet tal-ġisem jistgħu jiġu mfixkla.

• (MEN tip 1) hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene MEN1 . Dan il-ġene MEN1 huwa ġene li jrażżan it-tumuri . Jiġifieri, ġene li jgħin fil-kontroll tad-diviżjoni taċ-ċelluli u jipprevjeni l-formazzjoni tat-tumuri. Jekk dan il-ġene ma jaħdimx sew, xi ċelluli jistgħu jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri.
• (MEN tip 2) hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene RET . Dan il-ġene RET huwa ġene assoċjat mal-iżvilupp tal-kanċer. Meta dan il-ġene jiġi mutat, iċ-ċelloli f'xi organi u glandoli jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri.

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jintirtu mill-ġenituri jew jistgħu jseħħu b'mod każwali matul l-iżvilupp tal-fetu. Jekk ġenitur wieħed għandu l-MEN, hemm madwar ċans ta' 50% li t-tifel jiżviluppaha.

Ejjew nitgħallmu ftit aktar dwar (MEN) tip 1 (MEN tip 1)

Nies bit-tip 1 tal-MEN jiżviluppaw tumuri f'diversi glandoli tas-sistema endokrinali. L-aktar żoni komunement affettwati huma:

• Glandoli paratirojdi: Din hija l-aktar komuni.
• Tratt gastroenteropankreatiku: Dan ifisser li tumuri jistgħu jiffurmaw fil-frixa, fl-istonku, u f'partijiet oħra tas-sistema diġestiva, bħad-duwodenu.
• Glandola pitwitarja.

Ħafna drabi, in-nefħiet li jiżviluppaw bit-tip 1 tal-MEN mhumiex kanċerużi (beninni) . Madankollu, xi nefħiet jistgħu jkunu kanċerużi (malinni).Jista’ wkoll jinfirex (jagħmel metastasi) għal partijiet oħra tal-ġisem. Il-glandoli li jkollhom tumuri ġeneralment jirrilaxxaw wisq ormon fid-demm. Dan huwa dak li jikkawża varjetà ta’ sintomi u problemi ta’ saħħa.

It-tobba identifikaw aktar minn 20 tip ta’ tumuri endokrinali u mhux endokrinali f’nies b’MEN tip 1. Hemm tipi oħra ta’ tumuri li huma inqas komuni, bħal:

• Tumuri newroendokrini li jiżviluppaw fit-timus (nodu limfatiku fis-sider) u l-bronki (passaġġi tan-nifs fil-pulmuni).
• Tumuri adrenokortikali jiffurmaw fis-saff ta' barra tal-glandoli adrenali.
• Għoqod tax-xaħam (Lipomi) li jiffurmaw taħt il-ġilda.
• Kanċer tas-sider.
• Tumuri bħal meninġjomi u ependimomi li jistgħu jseħħu fil-moħħ jew fil-korda spinali.

X'inhuma s-sintomi ta' (MEN tip 1)?

Is-sintomi tal-MEN tip 1 jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jiddependi fuq liema glandoli huma affettwati u kemm jipproduċu ormon. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, oħrajn jista’ jkollhom sintomi ħfief, u xi wħud jista’ jkollhom sintomi severi, anke sintomi li jistgħu jheddu l-ħajja. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, anke fl-istess familja, anke bejn tewmin.

Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mit-tipi ewlenin ta' nefħiet u s-sintomi assoċjati magħhom:

• Minħabba problemi bil-glandoli paratirojde (iperparatirojdiżmu):

90% tan-nies b'(MEN tip 1) jiżviluppaw din il-kundizzjoni sal-età ta' 50 sena. F'dan, il-glandoli paratirojde jsiru attivi żżejjed.

• Sintomi ħfief: uġigħ fil-ġogi, dgħufija fil-muskoli, għeja, dipressjoni, diffikultà biex tikkonċentra, telf ta' aptit.
• Sintomi severi: dardir, rimettar, konfużjoni, tinsa, għatx eċċessiv u awrina frekwenti, stitikezza, uġigħ fl-għadam.

• Minħabba tumuri fil-frixa u fl-ewwel parti tal-musrana ż-żgħira (Gastrinomi):

Madwar 40% tal-adulti bit-tip 1 tal-MEN jiżviluppaw tumuri msejħa gastrinomi. Dawn jipproduċu ormon imsejjaħ gastrin, li jikkawża li l-istonku jipproduċi wisq aċidu.

• Sintomi: Uġigħ fl-istonku, dijarea, ħruq ta’ stonku (rifluss tal-aċidu), ulċeri fl-istonku (ulċeri peptiċi).
• Tumur ieħor li jidher f'din il-kategorija huwa insulinoma . Dan jipproduċi l-insulina, li tista' tikkawża livell baxx ta' zokkor fid-demm (ipogliċemija).
• Sintomi: konfużjoni, rogħda, għaraq, ġuħ eċċessiv, irrekwitezza, taħbit tal-qalb mgħaġġel, bidliet temporanji fil-vista.

• Minħabba tumuri tal-pitwitarja (prolattinomi):

Madwar 25% tan-nies bit-tip 1 tal-MEN jiżviluppaw tumuri tal-pitwitarja. L-aktar komuni huma l-prolattinomi, li jipproduċu l-ormon prolactin .

• Sintomi fin-nisa: irregolaritajiet mestrwali jew waqfien tal-mestrwazzjoni (amenorreja), diffikultà biex wieħed ikollu tfal, tnixxija qisha ħalib mill-bżieżel meta ma tkunx tqila jew qed tredda’ (galactorreja), tnaqqis fix-xewqa sesswali.
• Sintomi fl-irġiel: Tnaqqis fix-xewqa sesswali minħabba livelli mnaqqsa ta' testosterone, disfunzjoni erettili (ED), u diffikultà biex wieħed ikollu t-tfal.
• Jekk in-nefħa tkun kbira: uġigħ ta’ ras, dardir/rimettar, bidliet fil-vista (vista doppja, tnaqqis fil-vista fil-ġenb).

Importanti: Mhux kulħadd se jesperjenza l-istess sintomi. Din il-lista mhijiex eżawrjenti. Hemm ħafna tipi oħra ta’ nefħiet li jistgħu jiżviluppaw f’(MEN tip 1).

Ejjew nitgħallmu wkoll dwar (MEN) tip 2 (MEN tip 2)

Kull min għandu l-MEN tat-tip 2 jiżviluppa tip ta’ kanċer tat-tirojde msejjaħ kanċer medullari tat-tirojde (MTC) . Dan it-tip ta’ kanċer jiżviluppa f’tip speċjali ta’ ċellula fil-glandola tat-tirojde msejħa ċelluli C. Dawn iċ-ċelluli jipproduċu ormon imsejjaħ calcitonin. L-MTC jista’ jinfirex għall-limfonodi u organi oħra. It-trattament ewlieni huwa t-tneħħija kirurġika tal-glandola tat-tirojde (tirojdektomija).

Barra minn hekk, persuni b'(MEN tip 2) jistgħu jesperjenzaw waħda jew it-tnejn mill-kundizzjonijiet li ġejjin:

• Feokromoċitoma: Dan huwa tumur rari li jiżviluppa fil-parti tan-nofs ta' glandola adrenali waħda jew it-tnejn (medulla adrenali). Ħafna drabi, dawn mhumiex kanċerużi. Madwar 10%-15% tal-każijiet jistgħu jsiru kanċerużi u jinfirxu.
• Iperparatirojdiżmu: Il-livelli tal-kalċju fid-demm jiżdiedu minħabba l-produzzjoni eċċessiva tal-ormon tal-paratirojde (PTH) mill-glandoli tal-paratirojde.

X'inhuma s-sintomi ta' (MEN tip 2)?

Is-sintomi hawnhekk huma wkoll differenti. Is-sintomi ġeneralment ikunu kkawżati minn livelli għoljin ta’ ormoni prodotti mill-kanċer (MTC) u xi tumuri.

• Sintomi ta' kanċer medullari tat-tirojde (MTC):
• Nefħa fuq quddiem tal-għonq, uġigħ fl-għonq, bidla fil-vuċi (raqgħa), sogħla, diffikultà biex tibla’, diffikultà biex tieħu n-nifs.

• Sintomi kkawżati minn Feokromoċitoma: (iseħħu f'madwar 50% tal-każijiet)
• Is-sintomi jseħħu biss meta dawn it-tumuri jipproduċu wisq ormoni, bħall-adrenalina. Xi tumuri ma jipproduċux ormoni u jistgħu ma juru l-ebda sintomi.
• Sintomi komuni (spiss jiġu u jmorru f'perjodi): pressjoni tad-demm għolja (ipertensjoni), uġigħ ta' ras, għaraq eċċessiv mingħajr raġuni, taħbit tal-qalb mgħaġġel jew irregolari, rogħda.

• Sintomi kkawżati minn iperparatirojdiżmu:
• Bħal f’(MEN tip 1), jistgħu jseħħu sintomi bħal uġigħ fil-ġogi, dgħufija fil-muskoli, għeja, dipressjoni, diffikultà biex tikkonċentra, telf ta’ aptit, dardir, rimettar, għatx eċċessiv u awrina frekwenti, stitikezza, u uġigħ fl-għadam.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni (MEN)? Kemm hi komuni?

Il-kundizzjoni (MEN) tista’ taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod. L-età li fiha tidher il-kundizzjoni (MEN tip 1) tvarja ħafna. Ġiet iddijanjostikata fi tfal minn 8 snin 'il fuq u f'adulti minn 80 sena 'l fuq.

(MEN) hija kundizzjoni rari .

• (MEN tip 1) taffettwa madwar persuna waħda minn kull 30,000.
• (MEN tip 2) taffettwa madwar persuna waħda minn kull 35,000.

Xi riċerkaturi jemmnu li l-għadd attwali ta’ nies b’dawn il-kundizzjonijiet jista’ jkun ogħla minħabba dijanjosi insuffiċjenti jew dijanjosi ħażina.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-kundizzjoni (MEN)? (Dijanjosi)

Id-dijanjosi tal-kundizzjoni (MEN) tista' tkun daqsxejn ikkumplikata, għax taffettwa glandoli differenti.

• Identifikazzjoni ta' (MEN tip 1):

Persuna ġeneralment tiġi djanjostikata b'MEN tip 1 jekk ikollha mill-inqas tnejn mit-tliet tumuri endokrinali ewlenin imsemmija hawn fuq (tumuri tal-paratirojde, tumuri tal-pitwitarja, u/jew tumuri tal-passaġġ gastrointestinali), jew jekk ikollha wieħed minn dawk it-tumuri u membru tal-familja jkollu MEN tip 1.

• Testijiet:
• Testijiet tad-demm: Iċċekkja għal livelli għoljin ta’ ċerti ormoni (eż. ormon tal-paratirojde (PTH), kalċju).
• Testijiet tal-immaġini: Dawn jistgħu jgħinu biex jinstabu żoni ta’ nefħa, bħal CT scan (skan tat-tomografija kompjuterizzata) jew MRI (skan tal-immaġini bir-reżonanza manjetika).
• Ittestjar ġenetiku: Jivverifika jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene MEN1.

• Identifikazzjoni ta' (MEN tip 2):

Persuna tiġi djanjostikata b'MEN tip 2 jekk ikollha kanċer medullari tat-tirojde (MTC) flimkien ma' feokromoċitoma u/jew iperplażja jew adenoma tal-glandoli paratirojde.

• Testijiet:
• Testijiet tad-demm: Iċċekkja l-livelli ta' ormoni bħal calcitonin (għal MTC), ormon tal-paratirojde (PTH), u catecholamines (għal feochromocytoma).
• Testijiet tal-immaġini: Jintużaw CT scan jew MRI scan.
• Ittestjar ġenetiku: Jivverifika għal mutazzjoni fil-ġene RET.

X'inhuma t-trattamenti għall-(MEN)?

Il-kura tal-MEN tiddependi għalkollox fuq liema glandoli u organi endokrini huma affettwati. Normalment tinvolvi tim multidixxiplinari ta’ tobba, inklużi endokrinologi , kirurgi , u onkoloġisti .

Jista' jkun hemm diversi għażliet ta' trattament:

• Medikazzjoni: Kontroll tas-sintomi u tnaqqis tal-effetti ta' ormoni żejda.
• Kirurġija: Neħħi l-għoqda jew il-glandola affettwata kollha (eż., il-glandola tat-tirojde).
• Terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni: Jekk glandola endokrinali titneħħa kirurġikament, l-ormoni prodotti minnha jingħataw esternament.
• Kura tal-kanċer: Jekk il-kanċer ikun infirex għal żoni oħra (metastatizza), trattamenti bħal kimoterapija u radjuterapija .

Peress li kull pazjent bl-(MEN) huwa uniku, il-pjan ta' kura li jaħdem għal kulħadd huwa differenti. Tibżax titkellem mat-tabib tiegħek dwar l-għażliet ta' kura li huma l-aħjar għalik.

Jista' l-(MEN) jiġi kkurat kompletament? Jista' jiġi evitat?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-kundizzjoni (MEN). Madankollu, tista' tiġi mmaniġġjata . It-tobba jittrattaw il-bidliet f'kull glandola b'kirurġija jew medikazzjoni kif xieraq fil-ħin.

Mhuwiex possibbli li jiġi evitat l-iżvilupp ta' (MEN), għaliex huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika. Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jintirtu mill-ġenituri jew iseħħu b'mod każwali matul l-istadju embrijoniku.

Madankollu, jekk membru tal-familja mill-qrib (ġenitur, aħwa) ġie djanjostikat bl-MEN, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi għall-MEN. Jekk tagħmel dan jista' jgħin biex jinstabu tumuri kmieni jekk għandek il-kundizzjoni.

X'jiġri meta tgħix b'(MEN)? (Prognożi)

Il-prognożi għall-MEN tiddependi fuq diversi fatturi:

• Kemm malajr ġie identifikat (MEN).
• Liema glandoli endokrinali huma affettwati?
• Jekk il-boċċa hijiex kanċeruża jew le.
• Tip ta’ trattament użat.
• Jekk tumur kanċeruż infirex għal partijiet oħra tal-ġisem (metastatizzax) jissejjaħ.

Jekk ġejt iddijanjostikat bl-MEN, it-tabib tiegħek jista’ jagħtik l-aħjar idea dwar il-kura tiegħek u t-triq ’il quddiem.

Meta għandek tara tabib u mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi

Jekk ġejt iddijanjostikat bl-MEN, ser ikollok bżonn tara lit-tabib tiegħek regolarment biex jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek u jiżgura ruħu li l-kura tiegħek qed taħdem sew.

Ukoll, jekk membru tal-familja tiegħek għandu (MEN), kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi, kif imsemmi qabel.

Jekk għandek (MEN), jista' jkun ta' għajnuna li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' (IRĠIEL) għandi?
• Kif jaffettwa l-(MEN) lil ġismi?
• Għal liema sintomi għandi noqgħod attent?
• X'għażliet ta' kura għandi?
• X'inhuma l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta' metodi ta' trattament differenti?
• Kemm idum biex il-kura tkun ta’ suċċess?
• Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tiġi ttestjata għall-(MEN)?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

In-neoplażja endokrinali multipla (MEN) hija kundizzjoni rari. Barra minn hekk, minħabba li l-MEN tista' tikkawża varjetà wiesgħa ta' sintomi u mhux il-kundizzjoni ta' kulħadd hija l-istess, xi kultant jista' jkun diffiċli li tkun taf jekk għandekx.

Jekk tiżviluppa xi sintomi ġodda li jinkwetawk, jew jekk tinnota xi bidliet f’ġismek, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hu li tara tabib.

Għalkemm xi każijiet ta’ (MEN) iseħħu b’mod każwali, jista’ jkun ukoll fil-familji. Jekk wieħed mill-qraba tiegħek għandu (MEN), huwa importanti ħafna li tagħmel test ġenetiku biex issir taf jekk intix f’riskju. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe mistoqsija li għandek dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa (MEN). Huma hemm biex jgħinuk. Tibżax, tibżax, u tibżax tistaqsi mistoqsijiet.