Għandek tikek jew nefħiet strambi fuq ġismek? Ejja nitkellmu dwar in-Newrofibromatożi (NF)!

Għandek dawk it-tikek kulur il-kafè fuq il-ġilda tiegħek li probabbilment ilek tara minn mindu kont tifel? Jew xi kultant ikollok affarijiet żgħar u b'għoqod li jidhru f'postijiet fuq ġismek? Forsi dawn mhumiex biss tikek jew għoqod. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li tista' tkun hekk, u hija daqsxejn ikkumplikata iżda mifhuma. Din hija Newrofibromatożi , jew NF fil-qosor.

X'inhi n-Newrofibromatożi (NF)?

Fi kliem sempliċi, in-Newrofibromatożi (NF) hija grupp ta’ kundizzjonijiet li jaffettwaw is-sistema nervuża u l-ġeni tagħna. Taffettwa l-moħħ, il-korda spinali, in-nervituri u l-ġilda tagħna. Is-sintomi li tesperjenza jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jvarjaw ukoll skont it-tip ta’ NF li għandek. Iżda l-aktar sintomi komuni huma marki tat-twelid u tumuri li ġeneralment mhumiex kanċerużi (beninni). Tista’ wkoll tirret il-kundizzjoni mill-familja tiegħek, li huma l-ġeni tiegħek. Iżda b’mod sorprendenti, f’madwar 50% tal-każijiet, tista’ sseħħ b’mod każwali, mingħajr ebda storja familjari.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' Newrofibromatożi (NF)?

Hemm tliet tipi ewlenin ta' dawn l-NFs. Ejja naraw x'inhuma.

1. Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1)

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' NF. Dan iseħħ meta:

• Tikek tal-kafè bil-ħalib: Dawn jidhru bħal tikek tal-kulur tal-kafè. Jistgħu jidhru kullimkien fuq il-ġisem.
• Newrofibromi: Tumuri żgħar li jiffurmaw fuq in-nervituri.
• Nemxiet fuq il-koxox u l-koxxa: Jidhru bħal tikek żgħar.
• Tumuri tan-nerv ottiku: Dawn jistgħu jiżviluppaw fin-nervituri li jikkonnettjaw mal-għajn.
• Deformitajiet fl-għadam: Pereżempju, affarijiet bħall-iskoliożi.

Immaġina, hemm tifla żgħira jisimha Nimali. Meta twieldet, kellha diversi tikek kulur il-kafè tal-ħalib fuq ġisimha. Hekk kif kibret ftit, dehru wkoll tikek żgħar fuq dirgħajha. Kien biss meta uriethom lil tabib li saret taf li kellha NF1.

2. Schwannomatożi assoċjata ma' NF2 (li qabel kienet imsejħa Newrofibromatożi tat-tip 2 (NF2))

Dan it-tip iseħħ:

• Newromi li jikbru bil-mod: Dawn jiffurmaw ukoll tul in-nervituri.
• Indeboliment tas-smigħ: Jista' jseħħ telf tas-smigħ.
• Tibdil fil-vista: Jistgħu jseħħu affarijiet bħall-kataratti.
• Tnemnim jew dgħufija: Tista’ tħoss li riġlejk huma tnemnim (newropatija periferali).

3. Schwannomatożi (SWN)

Dan huwa l-aktar tip rari . Hemm diversi sottotipi ta’ dan, skont il-mutazzjoni ġenetika. Kultant jista’ ma jkun hemm l-ebda sintomi. Imma jekk jidhru sintomi, hawn xi affarijiet li jistgħu jiġru:

• Tumuri tan-nervituri li jikbru bil-mod (Schwannomas):Dawn jistgħu jseħħu biss fuq parti waħda tal-ġisem.
• Uġigħ kroniku.
• Tnemnim u infjammazzjoni fil-ponot tas-swaba'.

Kemm hi komuni n-Newrofibromatożi (NF)?

Bejn wieħed u ieħor, l-NF1 tirrappreżenta madwar 96% tal-każijiet kollha ta' NF. Dan ifisser li madwar wieħed minn kull 3,000 tarbija mwielda kull sena madwar id-dinja għandu l-marda. L-NF2 tirrappreżenta madwar 3%, jiġifieri, madwar wieħed minn kull 33,000 tarbija mwielda. L-iskwannomatożi (SWN) hija saħansitra inqas komuni, u sseħħ f'madwar 1%.

X'inhuma s-sintomi tan-Newrofibromatożi (NF)?

Kif semmejna qabel, is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta’ NF. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi. Madankollu, hemm żewġ karatteristiċi ewlenin li huma komuni għat-tliet tipi kollha:

• Tumuri: Dawn huma għoqod ta’ tessut li jiffurmaw meta ċ-ċelloli jingħaqdu flimkien. Tipi differenti ta’ tumuri NF huma magħmula minn tipi differenti ta’ ċelloli. Dawn it-tumuri ħafna drabi jikbru bil-mod u mhumiex kanċerużi (beninni) . Madankollu, rarament ħafna, xi tumuri jistgħu jsiru kanċerużi. Dawn it-tumuri li jiffurmaw fuq in-nervituri jissejħu Newrofibromi .

• Tkabbir fil-ġilda: Dawn jinkludu marki tat-twelid, bħat-tikek café au lait li ddiskutejna qabel, kif ukoll tikek żgħar li jiżviluppaw fiż-żoni tal-koxxa u tal-koxxa. Kultant, jistgħu jiżviluppaw ukoll nefħiet żgħar, rotob, daqs piżella (newrofibromi tal-ġilda) fuq il-wiċċ tal-ġilda.

L-aktar ħaġa importanti hija li ma tibżax li għandek NF sempliċiment għax għandek ftit tikek bħal dawn. Madankollu, jekk għandek xi dubji, l-aħjar li tfittex parir mediku.

Minbarra dawn is-sintomi ewlenin, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Telf tas-smigħ jew tal-vista.
• Skoljożi.
• Dgħufija fil-muskoli.
• Tnemnim jew tnemnim fir-riġlejn/dirgħajn.
• Uġigħ fil-ġisem u uġigħ ta’ ras.
• Bidliet fl-imġieba, bħal Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni/Iperattività (ADHD).
• Diffikultajiet fit-tagħlim.
• Kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet.

Kif tidher persuna b'Newrofibromatożi (NF)?

Dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jistgħu jaraw nefħiet żgħar u tondi (madwar ċentimetru fid-dijametru, madwar id-daqs ta’ piżella) fuq il-ġilda tagħhom. Dawn huma newrofibromi. Xi nies jista’ jkollhom aktar minn tnejn minn dawn in-nefħiet, jew jista’ jkollhom nefħa kbira (newrofibroma pleksiformi) li hija magħmula minn diversi nervi taħt il-ġilda.

Tkellimna dwar it-tikek tal-café au lait. Dawn jistgħu jvarjaw fid-daqs u l-għamla minn kannella ċar ċatt għal kannella skur. Normalment tara sitt tikek jew aktar minn dawn.

Huwa normali li jkollna tikek fuq wiċċna. Iżda fin-NF, dawn it-tikek jidhru fiż-żoni ta' taħt il-koxox u l-koxxa.Dawn huma l-aktar komuni. Jidhru bħal tikek żgħar ta’ lewn kannella ħamrani.

F'liema età jidhru s-sintomi tan-Newrofibromatożi (NF)?

Dan ivarja wkoll minn persuna għal oħra. Xi sintomi jistgħu jkunu preżenti mat-twelid. Xi wħud jistgħu jidhru hekk kif tikber, fl-adolexxenza tiegħek, jew bħala adult. Pereżempju, in-newrofibromi jistgħu jkunu preżenti fuq il-ġilda ta’ xi trabi mat-twelid. Iżda ħafna drabi jidhru fis-snin tal-adolexxenza. It-tikek café au lait huma komuni fl-ewwel ftit snin tal-ħajja ta’ tifel. In-nemex fuq il-koxxa u l-koxox jistgħu jidhru bejn l-etajiet ta’ 3 u 5 snin. Is-sintomi ta’ schwannomatożi ġeneralment jibdew fl-età adulta, madwar l-età ta’ 30 sena.

X'jikkawża n-Newrofibromatożi (NF)?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla (mutazzjoni) fil-ġeni tagħna . Ejja nagħtu ħarsa lejn x'jikkawża kull tip:

• Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1): Għandna ġene msejjaħ NF1 f'ġisimna. Dan jikkontrolla l-produzzjoni ta' proteina msejħa newrofibromina. Il-funzjoni ta' din il-proteina hija li trażżan il-formazzjoni ta' tumuri.
• Schwannomatożi assoċjata ma' NF2/Newrofibromatożi tat-tip 2 (NF2): Din hija kkawżata minn ġene msejjaħ NF2 (merlin) . Dan jikkontrolla wkoll proteina oħra msejħa newrofibromin. Din il-proteina trażżan ukoll il-formazzjoni ta' tumuri.
• Schwannomatożi: Din tista' tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet fil -ġeni SMARCB1 jew LZTR1 . Madankollu, f'ħafna każijiet, il-ġene eżatt li jikkawża din il-kundizzjoni ma jistax jiġi identifikat.

Fi kliem sempliċi, jekk ikun hemm mutazzjoni f'xi wieħed minn dawn l-erba' ġeni, il-proteini ma jirċevux l-istruzzjonijiet meħtieġa biex jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli tagħna. Dak huwa meta jibdew jiffurmaw it-tumuri fil-ġisem.

Tista' tirt jew NF1 jew NF2 mingħand il-ġenituri tiegħek, li jissejjaħ mudell awtosomali dominanti . Dan ifisser li għandek bżonn biss li tikseb kopja tal-ġene mibdul minn wieħed mill-ġenituri tiegħek biex tikseb il-kundizzjoni. Madankollu, madwar nofs in-nies b'NF1 jiżviluppawha spontanjament, mingħajr ebda storja familjari. Dan jista' jiġri wkoll lil nies b'NF2. Madwar 85% tan-nies bi schwannomatosis jiżviluppaw il-kundizzjoni spontanjament, mingħajr ebda storja familjari.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għan-Newrofibromatożi (NF)?

Din il-kundizzjoni tista' tiżviluppa f'kulħadd, imma jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ta' NF, int aktar probabbli li tiżviluppaha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tan-Newrofibromatożi (NF)?

L-NF tista’ tikkawża xi kumplikazzjonijiet. Xi wħud minnhom huma:

• Telf tas-smigħ.
• Vista mnaqqsa.
• Uġigħ persistenti.
• Problemi fit-tagħlim u fl-imġieba.
• Kundizzjonijiet kardjovaskulari - pereżempju, pressjoni għolja, kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb.
• Kwistjonijiet ta' stima personali minħabba kundizzjonijiet tal-ġilda.
• Riskju ogħla li tiżviluppa l-kanċer mill-popolazzjoni ġenerali, inkluż il-kanċer tas-sider u l-kanċer tat-tessuti rotob (sarkoma).

Importanti: Il-biċċa l-kbira tat-tumuri NF mhumiex kanċerużi. Madankollu, rarament ħafna, xi tumuri NF jistgħu jsiru kanċerużi. Għalhekk, huwa importanti ħafna li jkollok check-ups mediċi regolari.

Kif tiġi djanjostikata n-Newrofibromatożi (NF)?

Tabib se jeżaminak u jagħmillek it-testijiet meħtieġa biex jiddijanjostika NF. L-ewwel se jeżamina l-ġilda tiegħek biex jiċċekkja għal sinjali ta’ tikek café au lait jew newrofibromi. Se jiċċekkja wkoll għal skoliożi, pressjoni tad-demm, vista, u smigħ. Se jistaqsik ukoll dwar saħħtek u l-istorja medika tal-familja tiegħek. Għalhekk, jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu NF, kun żgur li tgħid lit-tabib tiegħek.

Il-kriterji għad-dijanjosi ta’ kull tip ta’ NF huma differenti. Għalkemm eżami kliniku spiss jista’ jagħmel id-dijanjosi, xi testijiet jistgħu jgħinu biex jiġi ddeterminat il-kawża tas-sintomi tiegħek. Testijiet tal-immaġini, bħal MRI, X-ray, jew CT scan, jistgħu juru kif il-kundizzjoni affettwat is-sistema nervuża tiegħek. It-testijiet ġenetiċi jistgħu wkoll jgħinu biex jiġi identifikat il-mutazzjoni tal-ġene li qed tikkawża s-sintomi tiegħek. Madankollu, it-tobba għadhom ma identifikawx il-ġeni kollha li jikkawżaw il-kundizzjoni.

Xi kultant, is-sintomi ma jiġux dijanjostikati qabel snin wara li jidhru. Xi nies jiġu dijanjostikati bħala adulti. Dan għaliex is-sintomi tal-NF jiżviluppaw maż-żmien, fi stadji.

X'inhuma t-trattamenti għan-Newrofibromatożi (NF)?

Dan huwa importanti ħafna: Il-kura tiegħek għall-NF għandha tkun taħt il-gwida ta’ tim multidixxiplinari ta’ tobba b’kompetenza f’pazjenti NF . Dan it-tim ġeneralment jinkludi:

• Newro-onkoloġisti.
• Newrokirurgi.
• Kirurgi tal-widnejn, l-imnieħer u l-gerżuma (kirurgi ENT).
• Kirurgi tal-plastik.
• Psikoterapisti.
• Awdjoloġisti.
• Konsulenti ġenetiċi.

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-NF, hemm ħafna avvanzi fid-dijanjosi u t-trattament ta' tumuri relatati mal-NF. It-tabib tiegħek jiggwidak għall-aħjar trattament għall-kundizzjoni tiegħek.

Jekk m'għandekx sintomi, jew is-sintomi tiegħek ma jinterferixxux mal-ħajja ta' kuljum tiegħek, jista' jkun li m'għandekx bżonn xi kura. F'dak il-każ, it-tabib tiegħek se jitolbok tmur għal check-ups darba jew darbtejn fis-sena biex jimmonitorja l-progress tal-marda.

It-tabib jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Tneħħija tat-tumur:Il-kirurġija tista’ tneħħi t-tumuri fuq il-ġilda u f’partijiet oħra tal-ġisem.
• Mediċini: Il-mediċina selumetinib ġiet approvata mill-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) biex twaqqaf it-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur fit-tfal bejn l-etajiet ta’ sentejn u 18-il sena b’NF1 li għandhom tumuri newrofibroma pleksiformi li ma jistgħux jitneħħew b’kirurġija, jew li t-tumuri tagħhom ikkawżaw diżabilità jew sfigurament.
• Kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam: Jekk għandek skoljożi jew anormalitajiet oħra fit-tkabbir tal-għadam, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda apparat ortopediku jew, f'każijiet severi, kirurġija.
• Kimoterapija: Dan it-trattament jingħata għal tumuri malinni. Il-kimoterapija teqred iċ-ċelloli tal-kanċer.
• Radjoterapija: Ir-radjoterapija tista' tintuża biex tikkontrolla t-tkabbir tat-tumur f'kanċers bħal kanċer tas-sider, kanċer tat-tessut artab imsejjaħ sarkoma, tumuri malinni tal-għant tan-nervituri periferali (MPNST), jew glijoma (tumur tal-moħħ).

Jekk is-smigħ jew il-vista tiegħek huma affettwati minn NF, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda apparati ta' assistenza bħal apparati tas-smigħ jew lentijiet korrettivi.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Kull kura għandha effetti sekondarji potenzjali. It-tabib tiegħek se jiddiskuti dawn miegħek qabel ma tibda l-kura.

Effetti sekondarji possibbli tal-kirurġija:

• Fsada.
• Infezzjoni.
• Newrofibromi jerġgħu lura wara t-tneħħija.
• Ħsara fin-nervituri.

Effetti sekondarji tal-kimoterapija:

• Għeja.
• Dijarrea jew stitikezza.
• Telf ta’ xagħar.
• L-ikel huwa bla togħma.
• Dardir u rimettar.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'Newrofibromatożi (NF)?

In-newrofibromatożi (NF) ġeneralment ma jkollhiex impatt sinifikanti fuq l-istennija tal-ħajja tiegħek. Madankollu, skont il-post tat-tumuri, xi wħud mill-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek, bħas-smigħ u l-vista, jistgħu jkunu diffiċli biex tagħmilhom mingħajr assistenza. Jekk jitħallew mhux trattati, xi kumplikazzjonijiet, bħall-kanċer, jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja.

Tista' tiġi evitata n-Newrofibromatożi (NF)?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-NF. Jekk qed tippjana li tibda familja, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku biex titgħallem aktar dwar ir-riskju li jkollok tifel b'kundizzjoni ġenetika.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ara tabib jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek tinnutaw xi wieħed minn dawn is-sintomi ta' NF fuq il-ġilda tagħhom:

• Li jkollok sitt postijiet jew aktar tal-café au lait.
• Għoqod fil-ġilda jidhru mingħajr ebda raġuni.
• Li jkollok tikek taħt il-koxox jew fil-koxxa.

Sintomi oħra li jeħtieġu li tara tabib:

• Tibdil fis-smigħ u/jew fil-vista tiegħek.
• Uġigħ mingħajr raġuni.
• Dgħufija fil-muskoli.
• Tnemnim jew tnemnim fis-swaba’ tal-idejn u tas-saqajn.

Jekk għandek NF, it-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda li tmur għal check-ups regolari (ġeneralment kull 6 sa 12-il xahar) biex jimmonitorja s-sintomi tiegħek. Kun żgur li tiskeda appuntament addizzjonali jekk tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk sintomu eżistenti jiggrava.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• X'qed jikkawża s-sintomi tiegħi?
• X'inhu r-riskju li wliedi fil-futur jirtu din il-kundizzjoni?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Kemm-il darba għandi niġi għal testijiet ta' segwitu?
• Hemm xi provi kliniċi li nista' naċċessa?
• Għandi nara speċjalista tal-fertilità?

In-newrofibromatożi hija kundizzjoni li taffettwa s-sistema nervuża u l-ġilda tiegħek. Tista’ taffettwak b’modi differenti. Jista’ jkollok sintomi li jinterferixxu mal-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek, jew jista’ ma jkollok l-ebda sintomi. Ħafna drabi, skont kif jiżviluppaw is-sintomi tiegħek hekk kif tixjieħ, jista’ jieħu snin biex tikseb dijanjosi uffiċjali. Ladarba tikseb din id-dijanjosi, li tkun taf eżattament x’qed jiġri jista’ jkun ta’ serħan kbir. It-tim mediku tiegħek jista’ jgħinek titgħallem aktar dwar kif din il-kundizzjoni tista’ taffettwak lilek u possibbilment lill-familja futura tiegħek. Għalkemm m’hemm l-ebda kura, hemm għażliet ta’ trattament.

L-aktar ħaġa importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

In-newrofibromatożi (NF) mhijiex xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha, iżda hija xi ħaġa li wieħed għandu jkun konxju tagħha.

• Jekk għandek tikek mhux tas-soltu, nefħiet fuq il-ġilda tiegħek, jew ħafna tikek taħt dirgħajk/koxxa, ara tabib .
• Hemm tipi differenti ta' NF, u s-sintomi huma differenti għal kull wieħed.
• Din hija kundizzjoni ġenetika, iżda mhux dejjem tkun ereditarja.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm ħafna trattamenti disponibbli biex jgħinu jikkontrollaw is-sintomi u jgħixu ħajja aħjar .
• Huwa importanti ħafna li tirċievi kura taħt is-superviżjoni ta' tim mediku speċjalizzat.
• Huwa essenzjali li tagħmel check-ups mediċi regolari u toqgħod attent għal sintomi ġodda.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Huma jkunu kuntenti li jgħinuk.

` Newrofibromatożi, NF, tumuri tan-nervituri, tikek café-au-lait, mard ġenetiku, tikek tal-ġilda, sistema nervuża