Din hija żieda fl-ammonja f'ġismek? Ejja nitgħallmu dwar in-Nuqqas ta' OTC!

Probabbilment smajt li jekk ġisimna jkun defiċjenti f'ċerti affarijiet, jistgħu jinqalgħu problemi kbar. Dan huwa kollu dwar in-nuqqas ta' riċetti mediċinali oħra. Immaġina x'jiġri kieku l-fwied tiegħek ikun defiċjenti f'enzima li hija meħtieġa biex tiffunzjona sew? Filwaqt li din hija storja serja, hemm trattamenti tajbin. Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall, hux hekk?

X'inhi eżattament din in-nuqqas ta' OTC?

Fi kliem sempliċi, defiċjenza ta' OTC tfisser li l-fwied tiegħek mhux kapaċi jipproduċi sew enzima msejħa Ornithine Transcarbamylase (OTC). Din l-enzima OTC hija importanti ħafna għaliex tgħin biex tneħħi sustanza tossika msejħa ammonja mid-demm tagħna. Għalhekk, meta din l-enzima tkun baxxa, l-ammonja tibda tinbena fil-ġisem. Dan fil-fatt huwa disturb taċ-ċiklu tal-urea .

Issa ejja naraw kif jiġri dan. Meta nieklu proteina, il-batterji fl-imsaren tagħna jkissru l-proteina u jipproduċu ammonja bħala prodott ta' skart. Imbagħad il-fwied tagħna jieħu din l-ammonja u jikkonvertiha f'urea fi proċess imsejjaħ iċ-ċiklu tal-urea. Għal dan hemm l-enzima OTC. Imbagħad il-kliewi tagħna jiffiltraw din l-urea mid-demm u jneħħuha bħala awrina. Tifhem? Allura meta l-OTC jisparixxi, dan il-proċess kollu jmur ħażin.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' din il-kundizzjoni?

In-nuqqas ta' OTC huwa prinċipalment maqsum fi tliet tipi, skont il-ħin li jieħu biex jidhru s-sintomi:

• Tip tat-twelid: Dan huwa l-aktar tip sever. Is-sintomi jidhru fl-ewwel 30 jum mit-twelid. Dawn it-trabi jeħtieġu kura immedjata.
• Tip intermedju: Dan ġeneralment jaffettwa tfal minn xahar sa madwar 16-il sena.
• Tip li jibda tard: Dan jista’ jidher wara l-età ta’ 16-il sena, xi kultant saħansitra sa 60 sena. Dan huwa l-inqas sever mit-tnejn tipi l-oħra.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa defiċjenza ta' OTC?

In-nuqqas ta' OTC huwa fil-fatt marda rari ħafna . Madankollu, huwa l-aktar komuni mid-disturbi taċ-ċiklu tal-urea. Skont ir-riċerkaturi, jista' jaffettwa persuna minn kull 14,000 jew persuna minn kull 80,000 madwar id-dinja. Barra minn hekk, din il-kundizzjoni taffettwa lis-subien aktar spiss u b'mod aktar sever .

X'inhuma s-sintomi ta' defiċjenza ta' OTC?

Is-sintomi ta’ din il-marda jvarjaw skont il-ħin tal-bidu tagħha. Fit-trabi tat-twelid, is-sintomi huma l-aktar severi. Dawn is-sintomi huma l-aktar komuni wara li tiekol ikel rikk fil-proteini.

Sintomi fit-trabi tat-twelid

Jekk tarbija għandha din il-kundizzjoni, tista’ tara affarijiet bħal dawn:

• Huma jirrifjutaw li jieklu jew jixorbu, u ma jixorbux ħalib.
• Rimettar ta’ spiss.
• Ansjuż ħafna, dejjem jibki.
• Dejjem tħossok bi ngħas u bla ħajja (`Letarġija`).
• Jistgħu jseħħu aċċessjonijiet.
• Ġisem bla ħajja, bħal biċċa drapp (`Hypotonia`).
• Il-fwied jista’ jintefaħ u jikber (`Epatomegalija`).

Immaġina kemm tibża’ omm kieku xi ħaġa bħal din tiġri lil tarbija tat-twelid . Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li tkun konxju ta’ dawn is-sintomi.

Sintomi fit-tfal minn xahar sa 16-il sena

Tfal li għandhom aktar minn xahar u taħt is-16-il sena jistgħu wkoll jesperjenzaw is-sintomi msemmija hawn fuq. Barra minn hekk, tista’ tara wkoll dawn:

• Konfużjoni, stat ta' konfużjoni mentali.
• Delirju, bħal alluċinazzjonijiet.
• Telf ta' bilanċ u inkapaċità li timxi sew (`Ataxia`).

Sintomi fl-adulti

Jekk din il-kundizzjoni sseħħ f'adult, jistgħu jseħħu sintomi addizzjonali, minbarra s-sintomi fit-tfal żgħar imsemmija qabel:

• Dardir.
• Uġigħ ta’ ras bħal emigranji.
• Diffikultà biex titkellem, diskors imċajpar (Dysartria).
• L-alluċinazzjonijiet huma li tara jew tisma’ affarijiet li mhumiex hemm.
• Vista mċajpra jew disturbi oħra fil-vista.

Għaliex isseħħ din in-nuqqas ta' OTC? X'inhuma l-kawżi?

Id-defiċjenza tal-OTC hija disturb ġenetiku . Dan ifisser li hija kkawżata minn bidliet fid-DNA tagħna. Ir-riċerkaturi s'issa identifikaw madwar 400 bidla fid-DNA li jistgħu jikkawżaw din il-marda. Madankollu, f'xi każijiet (madwar 20 fil-mija tal-każijiet), tista' tkun ikkawżata wkoll minn bidla fid-DNA li ma tistax tiġi skoperta permezz ta' testijiet.

Hemm żewġ modi ewlenin kif jistgħu jseħħu dawn il-bidliet fid-DNA (`DNA`):

• Wirt: Tarbija tista’ tirt din il-mutazzjoni tad-DNA mingħand ommha. Jekk jiġri dan, tifel ikollu l-marda. Jekk tifla tkun trasportatriċi, tkun affettwata. Dan ivarja minn pajjiż għal ieħor, iżda ġeneralment ikun bejn 36% u 80% tal-każijiet.
• Tip mhux ereditarju (de novo): F'dan il-każ, it-tarbija ma tirritx il-bidla fid-DNA. Dan ifisser li l-bidla seħħet b'mod każwali waqt li t-tarbija kienet qed tiżviluppa fil-ġuf tal-omm.

Nuqqas ta' OTC ereditarju huwa kundizzjoni marbuta mal-X . Dan ifisser li n-nisa biss huma trasportaturi u ma jiżviluppawx il-marda kollha. Madankollu, xorta jistgħu jiżviluppaw sintomi. Ir-riċerka wriet li bejn 10% u 20% tan-nisa li jġorru l-marda jiżviluppaw sintomi f'xi punt f'ħajjithom.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba defiċjenza ta' OTC?

Nuqqas ta' mediċini OTC jista' jikkawża livelli għoljin ta' ammonja fid-demm. Dan il-livell għoli ta' ammonja fid-demm (Iperammonemija) huwa tossiku għall-moħħ . Dan jista' jwassal għal enċefalopatija metabolika.Jekk dan isir gravi jew idum għal żmien twil, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet serji, bħal:

• Diżabilità intellettwali u dewmien fl-iżvilupp.
• Disturbi newroloġiċi bħal paraliżi ċerebrali.
• Li taqa' f'koma jfisser li titlef sensik.
• Sfortunatament, anke l-mewt tista’ sseħħ.

Dawn il-kumplikazzjonijiet huma l-aktar komuni, u huma aktar severi, fi trabi tat-twelid b'defiċjenza ta' OTC.

Nuqqas ta' OTC jista' jkun perikoluż ħafna waqt it-tqala. Madankollu, huwa possibbli li timmaniġġja l-kundizzjoni waqt it-tqala u jkollok tarbija b'saħħitha. Jekk għandek defiċjenza ta' OTC, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' din il-kundizzjoni, hija idea tajba li tkellem lill-ostetriku u l-ġinekologu tiegħek (`Ob/Gyn`). Imbagħad jistgħu jaħdmu mat-tobba li jikkuraw in-nuqqas ta' OTC tiegħek biex jikkoordinaw il-kura li għandek bżonn.

Kif it-tobba jiskopru (jiddijanjostikaw) in-nuqqas ta' OTC?

In-nuqqas ta' OTC jiġi djanjostikat l-aktar permezz ta' testijiet tal-laboratorju, speċjalment testijiet tad-demm u testijiet tal-awrina. F'ħafna każijiet, jista' jiġi skopert qabel ma titwieled tarbija permezz ta' testijiet tad-DNA. Madankollu, anke jekk in-nuqqas ta' OTC huwa kundizzjoni ġenetika, dawn it-testijiet jistgħu ma jkunux kapaċi jiskopru l-bidliet kollha fid-DNA li jistgħu jikkawżawha. Dan għaliex hemm varjetà wiesgħa ta' bidliet fid-DNA li jistgħu jikkawżawha.

Skont il-liġijiet u r-regolamenti tal-pajjiż li tgħix fih, jista' jkun hemm sistema fis-seħħ biex kull tarbija tat-twelid tiġi ttestjata għal defiċjenza ta' OTC. F'postijiet bħal dawn, iċ-ċansijiet li l-marda tiġi skoperta kmieni huma ogħla.

Madankollu, f'postijiet fejn metodi ta' ttestjar standard bħal dawn mhumiex disponibbli, jista' jkun diffiċli anke għat-tobba b'esperjenza biex jiddijanjostikaw il-kundizzjoni wara li titwieled it-tarbija. Dan għaliex is-sintomi huma vagi ħafna fl-istadji bikrija u jistgħu jixbħu lil dawk ta' kwalunkwe marda oħra. Fl-aktar każijiet severi, l-avvelenament bl-ammonja jista' jikkawża ħsara fil-moħħ qabel ma t-tobba saħansitra jiskopru l-kundizzjoni.

X'inhuma t-trattamenti għan-nuqqas ta' OTC?

L-aħbar it-tajba hija li hemm trattamenti tajbin għan-nuqqas ta' OTC. Hemm ftit punti ewlenin li għandek iżżomm f'moħħok meta tikkura dan:

• Tnaqqis tal-livelli tal-ammonja fid-demm: F'emerġenza, id-dijalisi tista' tneħħi malajr l-ammonja mid-demm.
• Terapija b'mogħdijiet alternattivi: Hemm mediċini li jneħħu n-nitroġenu. Dawn jaħdmu billi jaqbdu n-nitroġenu, jipproċessawh b'modi oħra, u jipprevjenu l-formazzjoni tal-ammonja. Eżempji jinkludu drogi bħal Sodium Phenylacetate u Sodium Benzoate.
• Tibdil fid-dieta: It-tnaqqis u l-immaniġġjar tal-konsum tal-proteini huwa importanti biex il-livelli tal-ammonja fid-demm jinżammu f'livell sigur.Biex tagħmel dan, trid tipprijoritizza li tikseb kaloriji mill-karboidrati (`carbs`) u mix-xaħmijiet (`fats`).
• Supplimentazzjoni: L-aċidi amminiċi essenzjali li ma jistgħux jinkisbu mill-proteina għandhom jittieħdu bħala supplimenti.
• Monitoraġġ tal-livelli tal-ammonja fid-demm: Testijiet tad-demm regolari jistgħu jgħinu biex jinstabu l-livelli tal-ammonja fid-demm qabel ma jsiru perikolużament għoljin.

Jekk in-nuqqas ta' OTC jiġi skopert qabel ma titwieled it-tarbija, jista' jkun possibbli li tinbeda kura għat-tarbija fil-ġuf. L-għoti ta' dawn il-mediċini alternattivi lill-omm ftit qabel ma titwieled it-tarbija jista' jgħin biex il-livelli ta' ammonja tat-tarbija jinżammu f'livell sigur wara t-twelid.

Jista' n-nuqqas ta' riċetti fl-OTC jiġi kkurat kompletament?

Iva, hemm mod kif tfejjaq in-nuqqas ta' OTC. Dan huwa trapjant tal-fwied . F'dan, il-fwied marid tiegħek jitneħħa u jiġi trapjantat fwied b'saħħtu. Dak il-fwied jista' jipproduċi l-enzima OTC. Wara t-trapjant tal-fwied, tista' tiekol dieta normali u nutrittiva u ma jkollokx bżonn tieħu mediċini li jnaqqsu l-ammonja.

Sfortunatament, it-trapjanti tal-fwied mhumiex komuni ħafna għal din il-marda għal diversi raġunijiet. Barra minn hekk, nies li kellhom trapjant tal-fwied iridu jieħdu immunosuppressanti għall-bqija ta’ ħajjithom biex jipprevjenu r-rifjut tal-organu trapjantat. It-tabib tiegħek jista’ jgħidlek aktar dwar it-trapjanti tal-fwied u kif jistgħu jaffettwawk.

It-terapija ġenetika għad-defiċjenza tal-OTC qed tiġi investigata wkoll bħalissa. Dan it-trattament jista' jkun alternattiva futura għat-trapjant tal-fwied għall-marda.

X'tista' tistenna meta tgħix b'defiċjenza ta' OTC?

Dak li tista’ tistenna b’defiċjenza ta’ OTC ​​ivarja skont is-severità tal-kundizzjoni. Iktar ma tkun severa l-kundizzjoni, inqas proteina tista’ tikkonsma mingħajr periklu. Ħafna nies b’defiċjenza ta’ OTC ​​jippreferu dieta veġetarjana anke qabel ma jiġu djanjostikati, għax hija aktar faċli għalihom. It-tabib tiegħek jiggwidak dwar kemm tista’ tikkonsma proteina u kif timmonitorjaha.

B'mod ġenerali, li jkollok defiċjenza ta' OTC jista' jkollu impatt sinifikanti fuq ħajtek. Livelli ogħla ta' ammonja fid-demm jistgħu jżidu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet bħal diżabilità intellettwali. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li żżomm il-livelli ta' ammonja baxxi.

Madankollu, bil-monitoraġġ, it-trattament, u dieta baxxa fil-proteini, in-nuqqas ta' riċetti mediċinali oħra (OTC) huwa kundizzjoni fil-biċċa l-kbira maniġġabbli . Huwa importanti li timmonitorja l-livelli ta' ammonja fid-demm tiegħek regolarment biex tiżgura li ma jiżdiedux. Jekk il-livelli ta' ammonja fid-demm tiegħek huma elevati, it-trattament jista' jgħin biex jitbaxxew.

Kemm iddum defiċjenza ta' OTC?

In-nuqqas ta' OTC huwa kundizzjoni konġenitali , jiġifieri titwieled biha, u ddum ħajtek kollha. Trapjant tal-fwied huwa l-unika kura disponibbli.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd b'defiċjenza ta' OTC?

Il-prognożi għal xi ħadd b'defiċjenza ta' OTC tiddependi ħafna fuq meta jidhru l-ewwel sintomi. Riċerka tal-2020 tissuġġerixxi li pazjenti li jippreżentaw ruħhom f'età medja u akbar fl-età għandhom prognożi aħjar. Ir-rata ta' mortalità tagħhom tvarja minn 8% sa 13%.

It-trabi tat-twelid ġeneralment huma l-aktar każijiet serji, u r-rata ta’ mortalità hija wkoll għolja. Madankollu, dik ir-rata ta’ mortalità hija ħafna aktar baxxa issa milli fis-snin ta’ qabel. Studju ta’ 30 sena li sar mill-1971 sal-2011 sab li r-rata ta’ mortalità tat-trabi tat-twelid kienet ta’ 74%. Madankollu, studju sussegwenti li sar mill-2001 sal-2013 sab li r-rata ta’ mortalità kienet naqset għal 43%. Dan juri kemm kien hemm differenza bl-avvanz tax-xjenza medika.

Hemm xi mod kif tiġi evitata n-nuqqas ta' riċetti OTC?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni n-nuqqas ta' OTC. Madankollu, tista' tikseb pariri ġenetiċi qabel ma jkollok it-tfal. Filwaqt li dan ma jistax jipprevjeni l-marda, jista' jgħinek tifhem iċ-ċansijiet li wliedek jirtuha.

F'liema ħin għandek bżonn tmur l-isptar?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi ta’ ammonja għolja fid-demm (`ammonja`), għandek tmur l-isptar jew f’kamra tal-emerġenza immedjatament . Iktar ma l-ammonja fid-demm (`ammonja`) tibqa’ għolja, iktar ikun kbir ir-riskju ta’ ħsara permanenti fil-moħħ. Għalhekk mhijiex idea tajba li tipposponi.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Meta tara lit-tabib tiegħek, hija idea tajba li tistaqsi xi mistoqsijiet bħal dawn:

• In-nuqqas tiegħi fl-OTC huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika identifikata bħalissa?
• Għandhom xi membri oħra tal-familja tiegħi jiġu ttestjati għal defiċjenza ta' OTC?
• X'inhu l-ammont massimu ta' proteina li nista' nieħu kuljum?
• Liema kura għandi bżonn?
• Liema supplimenti għandi nieħu?
• X'inhuma s-sintomi li jeħtieġu kura ta' emerġenza?

Fl-aħħarnett, ftit affarijiet li għandek iżżomm f'moħħok

Kemm jekk din il-marda taffettwak lilek kif ukoll lil ibnek/bintek, huwa normali li tesperjenza firxa ta’ emozzjonijiet meta titgħallem li din hija kundizzjoni ġenetika tul il-ħajja. Tista’ tħoss biża’, ansjetà, u rabja. Dawn is-sentimenti kollha huma mifhuma.

Imma trid tiftakar, in-nuqqas ta' OTC mhuwiex tort tiegħek , u ħafna drabi jkun ikkawżat minn fatturi li ma tistax tikkontrolla.

Għalkemm in-nuqqas ta' OTC huwa kundizzjoni serja, l-avvanzi fix-xjenza medika għamluha ħafna aktar trattabbli milli kienet ftit deċennji ilu. B'monitoraġġ u trattament regolari, il-kundizzjoni tista' tiġi mmaniġġjata fil-biċċa l-kbira. Hemm ukoll evidenza dejjem tikber li trapjant tal-fwied jista' jfejjaq il-marda. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew teħtieġ għajnuna matul it-triq, tinsiex tiddependi fuq it-tim mediku tiegħek. Huma dejjem hemm biex jiggwidawk u jappoġġjawk.

` Nuqqas ta' riċetti mediċinali oħra (OTC), ammonja, fwied, ċiklu tal-urea, mard ġenetiku, proteina, mard pedjatriku