Il-mediċina li qed tiġi preskritt/a hija tajba għalik? Ejja nitkellmu dwar il-Farmakogenomika!

Probabbilment smajt li l-istess mediċina għall-istess marda taħdem għal xi nies, ma taħdimx għal oħrajn, u għandha effetti sekondarji għal oħrajn. Għaliex dan? Huwa minħabba li ġisimna huwa differenti? Iva, dik hija raġuni waħda. Dik hija suġġett relatat, kemmxejn ikkumplikat, iżda importanti ħafna li se nitkellmu dwaru llum. Dan jissejjaħ farmakogenomika.

X'inhi l-Farmakoġenomika?

Fi kliem sempliċi, il-farmakoġenomika hija l-istudju ta’ kif nirrispondu għall-mediċini abbażi tal-ġeni tagħna. Ftakar, il-farmakoloġija hija l-istudju tal-użu u l-effetti tal-mediċini. Il-ġenomika hija l-istudju tal-ġeni u l-funzjoni tagħhom. Il-kombinazzjoni tat-tnejn tissejjaħ farmakoġenomika. Xi kultant tissejjaħ farmakoġenetika.

Dan tassew jaqa' taħt il-qasam usa' tal -'Mediċina ta' Preċiżjoni' . Jiġifieri, li tipprovdilek pjan ta' trattament personalizzat ibbażat fuq affarijiet bħall-ġeni tiegħek, l-ambjent li tgħix fih, u l-istil ta' ħajja tiegħek. Il-farmakogenomika tista' tgħin lit-tabib tiegħek jagħżel mediċina li għandha inqas effetti sekondarji jew li taħdem l-aħjar għalik .

Iżda ta' min jinnota li dan il-metodu għadu mhux qed jintuża għal kull marda jew kull mediċina. Bħalissa, jintuża l-aktar għal numru limitat ta' kundizzjonijiet u mediċini, bħall-HIV, xi tipi ta' kanċer, dipressjoni, u mard tal-qalb. Iżda dan il-qasam qed jiżviluppa malajr ħafna. Ir-riċerkaturi jittamaw li dan il-metodu dalwaqt se jgħin biex jintgħażlu mediċini aħjar anke għall-aktar mard komuni.

Kif il-ġeni jaffettwaw il-mod kif jaħdmu l-mediċini?

Aħseb dwarha b’dan il-mod: il-ġeni tagħna huma bħal sett ta’ struzzjonijiet għaċ-ċelloli f’ġisimna. Dawn il-ġeni jgħinuna nipproduċu molekuli ta’ proteini msejħa enzimi . L-enzimi għandhom miljun impjieg f’ġisimna. Wieħed minnhom huwa li jkissru l-mediċini fil-ġisem, jew jimmetabolizzawhom . Jekk xi nies ma jirrispondux għall-mediċini kif mistenni, dan jista’ jkun minħabba li jkollhom ċerti bidliet fil-ġeni tagħhom. Dawn il-bidliet jistgħu jikkawżaw li l-enzimi jkunu inqas effettivi jew li l-enzimi ma jaħdmux sew.

Issa immaġina, x'jiġri kieku ġismek ikisser mediċina malajr wisq, jew bil-mod wisq, jew xejn? Imbagħad il-mediċina, mogħtija fid-doża tas-soltu, ma taħdimx kif mistenni. Jew il-mediċina tista' tikkawża effetti sekondarji serji , jew jista' ma jkollha l-ebda effett fuq il-marda attwali.

Pereżempju, xi nies ma jorqdux malajr wara li jixorbu l-kafè, filwaqt li oħrajn le. Raġuni waħda għal dan hija li l-ġeni tagħna jaffettwaw kemm malajr ġisimna jkisser il-kaffeina. L-istess jista' jiġri bil-mediċini.

X'inhu dan it-test farmakogenomiku?

Test farmakogenomiku huwa test ġenetiku. Jista' jeżamina ġene wieħed jew aktar, speċifikament biex ifittex varjanti ġenetiċi speċifiċi li jaffettwaw it-tkissir ta' mediċina. Huwa bħal li niċċekkjaw għal żball tipografiku fil-'manwal tal-istruzzjonijiet' ta' ġisimna.

It-tobba ġeneralment jużaw kampjun tad-demm jew swab bukkali biex jagħmlu dan. Dan il-kampjun jittieħed mingħandek u jintbagħat lil laboratorju. Hemmhekk, tekniku jiċċekkja d-DNA tiegħek għal bidliet speċifiċi. Il-ġene jew ġeni li jfittxu jiddependu mit-test li jkun ordna t-tabib tiegħek, il-kundizzjoni li jkunu qed jippruvaw jikkuraw, u l-mediċini li jkunu qed jippjanaw li jagħtuk.

Meta jkolli bżonn test farmakogenomiku?

Jekk qed tieħu mediċini għal ċerti kundizzjonijiet mediċi, tista' tkun eliġibbli wkoll għal testijiet farmakoġenomiċi. Hawn huma xi eżempji (u jista' jkun hemm aktar):

Kolesterol għoli

Minħabba ċerti varjanti tal-``ġene SLCO1B1`` f'ġisimna, jekk tieħu ċerti mediċini msejħa statini għall-kolesterol għoli, tista' tesperjenza uġigħ u dgħufija fil-muskoli. Eżempji ta' dawn l-istatini huma:

• Atorvastatin (eż. Lipitor®)
• Fluvastatin (eż. Lescol®)
• Lovastatin (eż. Altoprev®)
• Pitavastatin (eż. Livalo®)
• Pravastatin (eż. Pravachol®)
• Rosuvastatin (eż. Crestor®)
• Simvastatin (eż. Zocor®)

Għalhekk, qabel ma tibda tieħu mediċina bħal din, jew jekk ikollok xi problemi waqt li tkun qed tużaha, it-tabib tiegħek jista’ jkellmek dwar test bħal dan.

Depressjoni

Varjazzjonijiet fil-ġeni CYP2D6 u CYP2C19 jistgħu jaffettwaw kemm ġismek ikisser xi antidipressanti malajr. Eżempji ta’ dawn il-mediċini jinkludu:

• Amitriptyline (eż. Elavil®) - Dan huwa tip ta' antidipressant triċikliku .
• Klassi ta' mediċini `SSRI` : `Citalopram` (eż. `Celexa®`), `Escitalopram` (eż. `Lexapro®`), `Sertraline` (eż. `Zoloft®`), `Paroxetine` (eż. `Paxil®`) u `Fluvoxamine` (eż. `Luvox®`).
• Venlafaxine (eż. Effexor®) - Dan huwa tip ta' SNRI.

Dan it-test jista’ jkun utli meta tibda tieħu mediċini bħal dawn, jew meta mediċina waħda ma tkunx qed taħdem u tkun qed tipprova taqleb għal oħra.

Kanċers

Jekk qed tieħu mediċina għal tip speċifiku ta' kanċer, tista' tibbenefika minn testijiet farmakoġenomiċi. Hawn huma xi eżempji:

• Kanċer tas-sider: Il-mediċina trastuzumab (eż. Herceptin®) taħdem biss f'nies b'kanċer tas-sider HER2-pożittiv . Dan ifisser li ċ-ċelloli tal-kanċer għandhom mutazzjoni ġenetika li ġġegħelhom jipproduċu wisq mill-proteina HER2.
• Lewkimja Limfoblastika Akuta (ALL): Nies b'livelli baxxi tal-enzima Thiopurine Methyltransferase (TPMT) jistgħu jesperjenzaw effetti sekondarji severi u riskju akbar ta' infezzjoni jekk jingħataw id-doża tas-soltu ta' Mercaptopurine (eż. Purinethol®).
• Kanċer tal-kolon: Nies b'livelli baxxi tal-enzima UGT1A1 jistgħu jkunu f'riskju akbar ta' dijarea severa u infezzjoni jekk jingħataw il-mediċina Irinotecan (eż. Camptosar®).

Barra minn hekk, il-mediċina kontra l-kanċer fluorouracil, `5-FU` (eż. Adrucil® - `Adrucil®`), tista’ tikkawża effetti sekondarji serji jekk tingħata f’dożi normali lil nies b’livelli baxxi tal-enzima dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`). It-tobba jistgħu jippreskrivu din il-mediċina għall-kanċer kolorektali, kanċer tas-sider, tal-istonku u tal-frixa.

Prevenzjoni ta' embolu tad-demm

Nies b'ċerti varjanti ġenetiċi jeħtieġu jieħdu doża aktar baxxa tal-mediċina antikoagulanti warfarin (eż. Coumadin®). Wisq jista' jikkawża fsada.

Barra minn hekk, bidla fl-enzima CYP2C19 fil-fwied tiegħek tista’ tipprevjeni l-mediċina antiplatelet clopidogrel (eż. Plavix®) milli taħdem sew . Din hija mediċina użata biex tipprevjeni affarijiet bħal attakki tal-qalb u puplesiji.

Infezzjoni tal-HIV

Ċerta varjant tal-ġene HLA-B jista’ jikkawża reazzjoni severa tal-ġilda għall-mediċina Abacavir (eż. Ziagen®).

Barra minn hekk, varjant fil-ġene CYP2B6 jista’ jżid ir-riskju ta’ effetti sekondarji bħal bidliet newroloġiċi mill-mediċina efavirenz (eż. Sustiva®).

Kwistjonijiet tas-sistema immunitarja

Jekk qed tieħu immunosuppressant, tista' tibbenefika minn testijiet farmakoġenomiċi:

• Minħabba varjazzjonijiet fil-proteini `TPMT` u `NUDT15`, il-funzjoni tal-mudullun tista’ tiġi soppressa jekk tieħu l-mediċina `Azathioprine` (eż. `Imuran®`) wara trapjant tal-kliewi jew għal kundizzjonijiet tas-sistema immunitarja bħal sklerożi multipla.
• Minħabba varjazzjonijiet fl-enzima CYP3A5, jekk tieħu tacrolimus (eż. Prograf®) wara trapjant ta’ organu, ir-riskju ta’ rifjut tat-trapjant ta’ organu jista’ jiżdied.

X'inhuma l-vantaġġi tal-farmakogenomika?

Hekk kif ir-riċerkaturi u t-tobba jkomplu jistudjaw u jużaw il-farmakogenomika, din tista' tagħti ħafna benefiċċji. Agħti ħarsa:

• Sigurtà mtejba: It-tobba se jkunu jistgħu jevitaw li jippreskrivu mediċini li jikkawżaw effetti sekondarji ta’ ħsara f’xi nies, jew li jistgħu jikkawżaw problemi meta jittieħdu b’eċċess. Dan ifisser li mhux se jkollok tbati bla bżonn.
• Effiċjenza u spejjeż imnaqqsa tal-kura tas-saħħa: Jekk it-tobba jkunu jafu minn qabel liema mediċini jaħdmu u liema le, ikunu jistgħu jippreskrivu l-aktar mediċini effettivi l-ewwel , u b'hekk jiffrankaw il-flus u l-ħin .
• Żvilupp immirat ta' mediċini: Xi mard huwa kkawżat minn bidla speċifika (varjant) f'ġene. Il-farmakoġenomika tippermetti lir-riċerkaturi jsibu mediċini ġodda billi jimmiraw direttament lejn dik il-varjazzjoni ġenetika. Eżatt bħall-ħolqien ta' mediċina li taqbel mal-marda.

X'inhuma l-limitazzjonijiet/żvantaġġi tal-farmakogenomika?

Filwaqt li l-kompożizzjoni ġenetika tiegħek hija importanti biex jiġi ddeterminat l-aħjar trattament għal ħafna kundizzjonijiet, ma tispjegax bis-sħiħ kif ġismek jipproċessa l-mediċini. It-tobba xorta jridu jikkunsidraw fatturi oħra meta jagħżlu l-mediċina t-tajba. Pereżempju:

• Mediċini oħra: Il-mediċini li qed tieħu bħalissa jistgħu jinterferixxu mal-effikaċja ta’ mediċini ġodda.
• Kundizzjonijiet oħra tas-saħħa: Xi mard jista' jbiddel il-mod kif ġismek jipproċessa l-mediċini. Pereżempju, jekk il-kliewi tiegħek ma jkunux qed jaħdmu sew, xi mediċini se jitneħħew minn ġismek.
• Stil ta’ ħajja: Affarijiet bħal x’tiekol, kemm tagħmel eżerċizzju, u l-użu tat-tabakk u l-alkoħol tiegħek jistgħu jaffettwaw kemm il-mediċina tiegħek titkisser tajjeb.

Sfidi oħra fl-iżvilupp u l-applikazzjoni tal-farmakogenomika jinkludu:

• Spiża: Għalkemm l-ispiża tat-testijiet farmakoġenomiċi qed tonqos gradwalment, l-ispiża għal kull persuna, jew l-ispejjeż diretti, ħafna drabi jvarjaw skont il-kopertura tal-assigurazzjoni. Dan it-test jista' ma jkunx disponibbli għal kulħadd.
• Aċċessibbiltà:Skont fejn tgħix u t-tip ta’ tabib li jkun qed jikkurak, l-aċċess tiegħek għal xi testijiet ġenetiċi jista’ jkun limitat.

Bħalissa, it-tobba jistgħu jużaw il-farmakoġenomika biss għal numru limitat ta’ kundizzjonijiet u mediċini. Madankollu, dan il-qasam eċċitanti tal-'mediċina ta’ preċiżjoni' qed jikber malajr. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kif il-farmakoġenomika tista’ tgħin saħħtek u x’benefiċċji tista’ ġġib. Tista’ wkoll tistaqsi dwar provi kliniċi f’dan il-qasam.

Fl-aħħar, fl-aħħar, ftakar dan.

Mela, għalkemm it-terminu farmakoġenomika li tkellimna dwaru llum huwa daqsxejn ikkumplikat, dak li jfisser hu li jgħinna nagħżlu l-mediċina li l-aktar taqbel magħna u li għandha l-inqas effetti sekondarji, ibbażata fuq il-ġeni tagħna.

Il-ġeni tagħna huma raġuni kbira għaliex l-istess mediċina ma taħdimx bl-istess mod għal kulħadd. Il-farmakogenomika hija tentattiv biex nifhmu dak is-sigriet u nagħtuna trattamenti aktar personalizzati u aktar effettivi.

Għalkemm dan għadu qasam li qed jiżviluppa, għandu l-potenzjal li jibdel il-mod kif ħafna mard jiġi ttrattat fil-futur. Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar mediċina partikolari, speċjalment jekk hix se taħdem għalik jew jekk hix se tikkawża effetti sekondarji, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek dwar dawn it-testijiet farmakoġenomiċi. Jistgħu jkunu ta’ għajnuna kbira għalik.

Ftakar, il-ġeni tiegħek huma biss parti importanti mill-istorja ta’ saħħtek. Dieta tajba, eżerċizzju, u li ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek huma daqstant importanti!

Farmakoġenomika, ġeni, drogi, mediċini , mediċina ta' preċiżjoni, ittestjar ġenetiku, effetti sekondarji