Għandek int jew it-tifel/tifla tiegħek dgħufija fil-muskoli mhux spjegata? Ejja nitkellmu dwar il-Marda ta' Pompe.

Forsi innotajt li ċ-ċkejken tiegħek jidher ftit aktar letarġiku minn tfal oħra, għandu diffikultà biex iżomm għonqu dritt, jew qed jiżdied fil-piż bil-mod ħafna. Jew, bħala adult, tħossok għajjien u sturdut b'mod mhux tas-soltu meta titla' t-taraġ jew timxi distanzi qosra? Ir-raġuni wara dawn tista' tkun kundizzjoni rari li qatt ma smajt biha. Dak huwa eżattament dak li qed nitkellmu dwaru llum.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Pompe?

Aħseb f’ġisimna bħala fabbrika kbira. Din il-fabbrika teħtieġ ħaddiema differenti (proteini/ enzimi ) biex taħdem. Il-marda ta’ Pompe sseħħ meta wieħed mill-ħaddiema (proteina speċifika) li tkisser il-glikoġenu , tip ta’ zokkor f’ġisimna, u tipproduċi l-enerġija jkun nieqes jew ma jaħdimx sew.

Issa li dan il-ħaddiem telaq, minflok ma jiġi kkonvertit f'enerġija, dak it-tip ta' zokkor imsejjaħ glycogen jibda jakkumula fiċ-ċelloli ta' ġisimna, speċjalment f'postijiet bħall -muskoli, il-qalb , u l-fwied . Huwa bħal materja prima li qed tinġabar f'fabbrika. Din l-akkumulazzjoni ta' glycogen tagħmel ħsara lil dawk l-organi u ddgħajjef il-funzjoni tagħhom.

Din il-marda hija magħrufa wkoll bħala 'defiċjenza ta' GAA' jew ' marda tal-ħażna tal-glikoġenu tat-tip II ( GSD )'.

X'jikkawża din il-marda?

Il-marda ta’ Pompe hija marda ġenetika . Dan ifisser li nirtuha mingħand il-ġenituri tagħna. Madankollu, biex tiżviluppa l-marda, trid tirċievi l-ġene difettuż għall-marda kemm mingħand ommok kif ukoll mingħand missierek .

Jekk persuna tirret ġene difettuż wieħed biss, ma turiex sintomi tal-marda. Iżda tkun trasportatur tal-marda. Dan ifisser li tista’ tgħaddi l-ġene difettuż lil uliedha.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi ta’ din il-marda, l-età tal-bidu tagħha, u s-severità tal-marda jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Tista’ tinqasam f’żewġ kategoriji ewlenin.

Kif tiddijanjostika l-marda b'mod preċiż?

Minħabba li dawn is-sintomi spiss ikunu simili għal dawk ta’ kundizzjonijiet oħra, id-dijanjosi tista’ tkun daqsxejn ikkumplikata. It-tabib tiegħek jista’ jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn biex jgħinek tifhem is-sitwazzjoni:

• Tħossok dgħajjef, taqa' ta' spiss, jew issib diffikultà biex timxi, tiġri, jew titla' t-taraġ?
• Għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, speċjalment bil-lejl jew meta tkun mimdud?
• Għandek uġigħ ta’ ras meta tqum filgħodu?
• Tħossok għajjien ħafna matul il-ġurnata?
• Kellu xi ħadd fil-familja tiegħek dawn is-sintomi?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, jistgħu jsiru wkoll xi testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet mediċi oħra. Jekk ikun hemm suspett tal-marda ta' Pompe, dawn it-testijiet isiru biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi:

• Test tad-demm: Dan jiċċekkja kemm qed taħdem tajjeb il-proteina (enzima) defiċjenti.
• Bijopsija tal-Muskoli: Biċċa żgħira ta' muskolu tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tara kemm hemm glycogen maħżun fiha.
• Test Ġenetiku:Huma qed ifittxu direttament id-difett ġenetiku li jikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti?

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-marda, hemm trattamenti effettivi ħafna li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jtawlu l-ħajja. Huwa estremament importanti li l-kura tibda kmieni kemm jista' jkun , speċjalment għat-trabi.

It-trattament ewlieni huwa t-Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) . Fi kliem sempliċi, dan jinvolvi li l-ġisem jingħata enzima (proteina) li tkun nieqsa jew defiċjenti fil-ġisem permezz ta’ injezzjoni. Ladarba tiġi riċevuta din l-injezzjoni, il-ġisem ikun jista’ jkisser il-glikoġenu taz-zokkor. Xi wħud mill-mediċini użati għal dan huma:

• `Myozyme` (spiss għat-trabi)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (għat-tip li jibda tard)

Barra minn hekk, hemm trattament ġdid approvat għall-adulti li ma jirrispondux tajjeb għat-trattament ERT. Dan juża taħlita ta’ żewġ mediċini meħuda bħala injezzjoni (`Pombiliti`) u kapsuli (`Opfolda`).

Affarijiet li għandek tikkonsidra meta tgħix b'din il-marda

Li tgħix bil-marda ta’ Pompe jista’ jkun ta’ sfida, għalhekk huwa importanti li tikseb appoġġ għalik innifsek u għall-familja tiegħek. Tista’ wkoll tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ fejn nies oħra bil-marda jistgħu jaqsmu l-esperjenzi u jiksbu pariri prattiċi.

Pereżempju, jekk l-ikel ikun diffiċli biex tibla’, jistgħu jiżdiedu sustanzi li jħaxxnu mal-ikel. Xi nies jista’ jkollhom bżonn jingħataw l-ikel permezz ta’ tubu tal-għalf biex jiksbu n-nutrizzjoni li jeħtieġu.

Minħabba li din il-marda taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, għandek bżonn l-appoġġ ta’ tim ta’ tobba speċjalisti.

• Kardjologu
• Newrologu
• Terapista Respiratorju
• Nutrizzjonista

Huwa bl-appoġġ ta’ kulħadd li nistgħu nikkontrollaw is-sintomi u nibqgħu f’saħħitna.