Inti konxju tas-Sindrome ta' ROHHAD? It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi?

Iċ-ċkejken tiegħek f'daqqa waħda beda jikber ħafna? Jew innotajt li għandu diffikultà biex jieħu n-nifs waqt l-irqad? Kultant dawn jistgħu jkunu sinjali ta' kundizzjoni rari ħafna msejħa s-Sindrome ta' ROHHAD. Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall, għax huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' affarijiet bħal dawn.

X'inhi s-Sindrome ta' ROHHAD?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ ROHHAD hija kundizzjoni rari u ta’ theddida għall-ħajja li taffettwa lit-tfal żgħar. Taffettwa l-aktar is-sistema endokrinali, is-sistema nervuża awtonomika, u n-nifs. Tfal b’din il-kundizzjoni jistgħu jżidu fil-piż b’mod sinifikanti f’perjodu qasir ħafna ta’ żmien . Jistgħu wkoll jesperjenzaw bidliet fix-xejriet tan-nifs, fl-imġieba, u fir-regolazzjoni emozzjonali waqt l-irqad u xi kultant waqt li jkunu mqajmin.

Is-sindrome ROHHAD hija kundizzjoni medika relattivament ġdida. Ġiet identifikata u deskritta għall-ewwel darba fl-1965. Biex taħseb dwarha, kien hemm inqas minn 200 każ ta’ din il-kundizzjoni rrappurtati madwar id-dinja. Allura tista’ timmaġina kemm hi rari. L-esperti mediċi għadhom qed jirriċerkaw il-kundizzjoni biex isibu l-kawża eżatta u jsibu kura permanenti. Bħalissa, m'hemm l-ebda test jew trattament speċifiku għas-sindrome ROHHAD. Għalhekk, it-tobba jittrattaw lil kull tifel individwalment abbażi tas-sintomi tagħhom.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ROHHAD?

It-tfal bis-sindromu ROHHAD ġeneralment ikunu b'saħħithom u jiżviluppaw normalment qabel ma jidhru s-sintomi. Għalkemm is-sintomi jistgħu jidhru sa minn età ta' 9 snin, ħafna tfal juru l-ewwel sintomi tagħhom bejn l-etajiet ta' sentejn u erba' snin.

L-isem 'ROHHAD' ġej mill-ewwel ittri tal-erba' sintomi ewlenin ta' din il-marda. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• (RO) Obeżità li tibda malajr: Dan iseħħ meta l-aptit ta’ tifel/tifla jiżdied f’daqqa b’mod drammatiku, u dan iwassal għal żieda sinifikanti fil-piż ta’ 20-30 libbra (9-13-il kilogramma) f’perjodu qasir ta’ żmien, ġeneralment bejn tlieta u tnax-il xahar. Dan spiss ikun l-ewwel sinjal ta’ obeżità. Aħseb ftit, mhijiex biss żieda fil-piż, hija bidla mgħaġġla ħafna u notevoli.

• (H) Disregolazzjoni Ipotalamika: L-ipotalamu huwa parti minn moħħok li tikkontrolla l-glandola pitwitarja. Jirregola wkoll ħafna affarijiet bħat-tkabbir tal-ġisem, il-piż, l-aptit, il-pubertà, l-emozzjonijiet, u l-imġieba. Għalhekk, jekk ikun hemm xi problema fil-funzjonament tiegħu, it-tifel/tiflaJistgħu jseħħu sintomi bħal obeżità, statura qasira, aċċessjonijiet, dewmien fit-tkabbir, żieda jew tnaqqis fl-awrinazzjoni, u pubertà bikrija jew ittardjata . Barra minn hekk, jistgħu jseħħu wkoll kundizzjonijiet bħal ipotirojdiżmu u dijabete mellitus .

• (H) Ipoventilazzjoni: It-tfal bis-sindromu ROHHAD ma jistgħux jikkontrollaw in-nifs tagħhom sew. Dan ifisser li meta l-livell ta' ossiġnu fid-demm jonqos jew il-livell ta' dijossidu tal-karbonju jiżdied, il-ġisem ma jieħux nifs fil-fond jew malajr biżżejjed biex jikkumpensa. Din hija kundizzjoni perikoluża ħafna. Kultant, tista' sseħħ f'daqqa, bħal wara infezzjoni respiratorja żgħira, bħal riħ, jew wara anestesija.

• (AD) Disregolazzjoni Awtonomika: Is-sistema nervuża awtonomika (ANS) ta’ ġisimna tikkontrolla funzjonijiet bażiċi li ma nistgħux nikkontrollaw, bħan-nifs, id-diġestjoni, ir-rata tal-qalb, u t-temperatura tal-ġisem. Għalhekk, it-tfal bi ħsara f’din is-sistema nervuża awtonomika jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal rata tal-qalb bil-mod b’mod anormali (Bradikardija), temperatura baxxa tal-ġisem, u perċezzjoni mnaqqsa tal-uġigħ . Immaġina, li tħoss inqas uġigħ ifisser li anke f’inċident serju, it-tifel jista’ ma jkunx konxju tiegħu.

X'inhuma l-kawżi tas-sindrome ROHHAD?

Fil-fatt, it-tobba għadhom iridu jsibu kawża definittiva għas-sindromu ROHHAD. Madankollu, bħalissa hemm tliet teoriji ewlenin li qed jiġu riċerkati li jistgħu jispjegawha.

1. Ġenetika: Ħafna riċerkaturi jemmnu li s-sindromu ROHHAD huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika . Madankollu, il-ġene eżatt għadu mhux magħruf. Kollox f'ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni, għalhekk kwalunkwe bidla fih tista' taffettwah.

2. Epiġenetika: Xi riċerkaturi jemmnu li l-ġeni li jikkontrollaw ċerti funzjonijiet f’ġisimna jistgħu jinxtegħlu meta jkun hemm bżonn u jintfew meta ma jkunx hemm bżonn. Dan jissejjaħ epiġenetika. Din l-idea hija bbażata fuq studju li sar fuq tewmin identiċi. Fih, tifel wieħed żviluppa s-sindrome ta’ ROHHAD, filwaqt li l-ieħor le. Għalhekk, jista’ wieħed jaħseb li mhux biss il-ġeni, iżda wkoll id-differenzi fil-mod kif jiffunzjonaw dawk il-ġeni jistgħu jaffettwaw dan.

3. Awtoimmunità: Xi riċerka tissuġġerixxi li s-sindromu ROHHAD hija wkoll marda awtoimmuni.Kien hemm rabta bejn mard awtoimmuni, fejn is-sistema immunitarja tal-ġisem stess tattakka ċ-ċelloli tagħha stess. Fi studju wieħed, żewġt itfal bis-sindrome ROHHAD instabu li kellhom antikorpi msejħa immunoglobulini fil-fluwidu ċerebrospinali (CSF) , il-fluwidu li jdawwar il-moħħ u l-korda spinali. Bl-użu ta’ din l-informazzjoni, ir-riċerkaturi kkonkludew li kien hemm infjammazzjoni fis-sistema nervuża ċentrali (CNS) , il-moħħ u l-korda spinali. Dan kien ifisser li s-sistema immunitarja tal-ġisem stess kienet qed tattakka l-moħħ bi żball.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tas-sindrome ROHHAD?

Minbarra s-sintomi ewlenin li ddiskutejna qabel, it-tfal bis-sindromu ROHHAD jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet oħra, jiġifieri, problemi addizzjonali ta’ saħħa. Huwa importanti li nkunu konxji ta’ dawn ukoll:

• Problemi mentali u ta' mġiba: Dawn it-tfal jistgħu jesperjenzaw kundizzjonijiet bħal irrekwitezza, aggressjoni, iperattività, għeja kostanti, ansjetà, dipressjoni, u diżabilità intellettwali . Dawn jistgħu jaffettwaw il-ħajja ta' kuljum tat-tfal kif ukoll il-familja.

• Problemi fis-sistema nervuża: Tfal bis-sindromu ROHHAD jistgħu jesperjenzaw kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet, movimenti anormali tal-għajnejn (nistagmu), apnea waqt l-irqad, jew disturbi fl-iżvilupp .

• Disturbi metaboliċi: L-aktar disturbi metaboliċi komuni fost dawn it-tfal huma d-Dijabete Mellitus, ir-reżistenza għall-insulina, l-intolleranza indebolita għall-glukożju, u l-marda steatotika (xaħam fil-fwied). Dawn huma kundizzjonijiet li jista' jkollhom konsegwenzi fit-tul għas-saħħa.

• Tumuri newrali: Bejn 40% u 56% tat-tfal bis-sindromu ROHHAD jiżviluppaw tumuri tan-nervituri. Eżempju wieħed huwa tip ta’ tumur imsejjaħ ganglionewroma . Il-biċċa l-kbira ta’ dawn it-tumuri huma beninni , iżda xi kultant jistgħu jkunu malinni . Għalhekk, it-tobba dejjem ikunu attenti għal dan.

• Arrest kardjorespiratorju: Din hija l-aktar kumplikazzjoni perikoluża. Huwa waqfien f'daqqa tan-nifs u tal-attività kardijaka. Dan jista' jkun ta' theddida għall-ħajja.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ROHHAD? (Dijanjosi)

Bħalissa, is-sindrome ROHHAD tissejjaħM'hemm l-ebda test wieħed li jista' jikkonferma d-dijanjosi b'mod definittiv. Minflok, tim ta' esperti mediċi jaħdmu flimkien biex jagħmlu dijanjosi bbażata fuq il-kombinazzjoni unika ta' sintomi tat-tifel/tifla. Huwa bħal ditektiv, li jiġbor l-evidenza u jasal għal konklużjoni.

Biex tifel jew tifla jiġu djanjostikati bis-sindrome ROHHAD, iridu jissodisfaw il-kriterji li ġejjin:

• Iż-żewġ sintomi ta' bidu f'daqqa ta' obeżità estrema u ipoventilazzjoni waqt l-irqad iridu jkunu preżenti.
• Iridu jkunu preżenti sintomi ta’ disfunzjoni ipotalamika (eż. żieda mgħaġġla fil-piż, ipotirojdiżmu, jew bidliet fil-pubertà - kmieni jew tard).
• Huwa importanti li jiġi kkonfermat li m'hemm l-ebda mutazzjoni (varjant tal-ġene) fil-ġene `PHOX2B`. Dan huwa importanti biex tiddistingwih minn `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome),` kundizzjoni oħra li għandha xi sintomi simili għas-sindrome ROHHAD (eż., tnaqqis fin-nifs waqt l-irqad).
• Dawn is-sintomi jistgħu ma jkunux apparenti fl-ewwel ftit snin tal-ħajja. Normalment jibdew aktar tard.

Minħabba li s-sindrome ROHHAD hija kundizzjoni rari ħafna, it-tfal spiss jistgħu jiġu djanjostikati ħażin għall-ewwel. Għalhekk, jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tfittex parir xieraq mingħand tim mediku b'esperjenza.

Kif tiġi trattata s-sindrome ROHHAD? (Trattament)

Il-kura għas-sindromu ROHHAD tvarja minn tifel għal tifel, skont is-sintomi. Mhux kull tifel jista’ jingħata l-istess pjan ta’ kura, għax is-sitwazzjoni ta’ kulħadd hija differenti. Madankollu, ħaġa waħda hija komuni għal kulħadd. Jekk tifel bis-sindromu ROHHAD juri anormalitajiet fin-nifs waqt l-irqad, ikollu bżonn juża magna msejħa `CPAP` jew `BiPAP` biex tgħinu jieħu n-nifs. Maż-żmien, jista’ jkollu bżonn juża `ventilatur` biex jappoġġja bis-sħiħ il-proċess tan-nifs. Din hija proċedura li ssalva l-ħajjiet.

Meta jiġu kkurati tfal bis-sindromu ROHHAD, hija meħtieġa l-għajnuna ta' pedjatri f'diversi oqsma. Pereżempju:

• Pulmonologi
• Newroloġisti
• Endokrinologi (tobba li jispeċjalizzaw fil-glandoli endokrinali (ormoni))
• Otorinolaringologi (Speċjalisti tal-Widnejn, Imnieħer, Gerżuma)
• Kardjologi
• Speċjalisti fl-irqad
• Nutrizzjonisti
• Onkoloġisti
• Psikologi
• Psikjatri

Huwa permezz tal-għaqda ta’ dawn in-nies kollha li naħdmu biex nipprovdu l-aħjar trattament għat-tifel/tifla.

X'inhu l-futur tat-tfal bis-sindrome ROHHAD? (Prospettivi)

Fil-fatt, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ROHHAD. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jiġu ġestiti s-sintomi li huma uniċi għal kull tifel u tiżżomm il-kwalità tal-ħajja tat-tifel bl-aħjar mod possibbli.

Is-Sindrome ta' ROHHAD u l-Istennija tal-Ħajja

Minħabba li s-sindromu ROHHAD hija kundizzjoni tant rari, huwa diffiċli li tiġi stmata b'mod preċiż l-istennija tal-ħajja. Għad m'hemmx biżżejjed dejta dwarha.

Madankollu, il-kawża ewlenija tal-mewt minn din il-marda hija kumplikazzjoni msejħa arrest kardjorespiratorju, li huwa l-waqfien f'daqqa tal-funzjonament tal-qalb u tas-sistema respiratorja .

Jista' dan jiġi evitat? (Prevenzjoni)

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tiġi evitata s-sindrome ROHHAD - għall-inqas mhux s'issa.

Is-sindrome ROHHAD hija kundizzjoni rari u relattivament ġdida. Għalhekk ir-riċerka dwar din il-kundizzjoni għadha fl-istadji bikrija tagħha. Meta taħseb dwar saħħet it-tifel/tifla tiegħek, kull jum li jgħaddi mingħajr tweġibiet jista’ jħoss bħal eternità. Nifhmu dan. Għalhekk, kun żgur li tfittex l-appoġġ mit-tabib tiegħek. Hu/hi se jkun/tkun jista’/tista’ jagħtik parir dwar it-trattamenti meħtieġa biex timmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, kif ukoll sorsi ta’ informazzjoni dwar din il-kundizzjoni.

L-aktar affarijiet importanti li għandna nieħdu d-dar minn din l-istorja (Messaġġ biex Take-Home)

Mela, issa għandek xi għarfien dwar is-Sindrome ROHHAD li tkellimna dwarha. Hawn huma xi affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• Is-sindromu ROHHAD hija kundizzjoni rari ħafna, iżda serja.
• Is-sintomi ewlenin huma żieda f'daqqa fil-piż, diffikultà biex tieħu n-nifs, u problemi bl-ormoni u s-sistema nervuża awtonomika.
• Għad m'hemm l-ebda kawża speċifika jew kura permanenti għal dan. Il-kura hija bbażata fuq is-sintomi li jinqalgħu.
• Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, tippanikjax, iżda ara tabib kwalifikat immedjatament għal parir.
• Peress li din hija marda rari, jista' jieħu ftit ħin biex tikseb dijanjosi preċiża. Imma taqtax qalbek.
• Huwa importanti ħafna li ssegwi l-parir tat-tobba u tipprovdi lit-tifel/tifla bl-appoġġ meħtieġ.

Ftakar, m'intix waħdek. Huwa importanti li tfittex l-appoġġ mit-tobba, il-familja, u, jekk meħtieġ, servizzi ta' konsulenza meta tittratta sitwazzjonijiet bħal dawn.

` Sindrome ta' ROHHAD, Sindrome ta' ROHHAD, Mard tat-Tfal, Obeżità F'daqqa, Diffikultà biex Nifs, Ipotalamu, Mard Rari