It-tarbija tiegħek għandha difett fil-moħħ? Ejja nitgħallmu dwar l-Iskiżencefalija!

Għandek xi ftit biża’ jew dubju dwar l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek? Kultant ninkwetaw aktar meta nisimgħu ismijiet ġodda mingħand it-tobba, hux hekk? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari tal-moħħ li forsi ma smajtx biha, iżda li ta’ min ikun jaf biha. Din tissejjaħ Skizencephaly.

X'inhi l-Iskiżenċefalija?

Fi kliem sempliċi, l-iskiżenċefalija hija anormalità fil-moħħ li sseħħ mat-twelid, jiġifieri meta tarbija tiġi f’din id-dinja. Moħħna għandu żewġ partijiet imsejħa emisferi ċerebrali , biex inkunu preċiżi, in-naħa tal-lemin u n-naħa tax-xellug. Dawn huma l-partijiet li jikkontrollaw il-ħiliet motorji tagħna bħat-taħdit u l-mixi, il-mod kif naħsbu, jiġifieri, il-funzjonament konjittiv , l-emozzjonijiet tagħna, is-smigħ u l-vista , u ħafna affarijiet importanti oħra. Fl-iskiżenċefalija, tifforma xquq jew toqba (qasma) f’dawn l-emisferi ċerebrali, jiġifieri, f’dawn in-naħat tal-moħħ. Din ix-xquq tista’ tkun fuq naħa waħda biss tal-moħħ (`unilaterali`), jew tista’ tkun fuq iż-żewġ naħat (`bilaterali`).

Immaġina, hemm likwidu msejjaħ fluwidu ċerebrospinali li jipproteġi u jsostni moħħna. Hemm ukoll tip ta’ tessut imsejjaħ materja griża . Dan jgħin biex jikkontrolla l-moviment, il-memorja u l-emozzjonijiet tagħna. Issa, ġewwa dak il-vojt, dan il-fluwidu ċerebrospinali u l-materja griża jimtlew. Madankollu, jekk dawn jakkumulaw wisq, jinqalgħu problemi, jiġifieri, jibdew jidhru sintomi. Pereżempju, l -iżvilupp tat-tarbija jista’ jittardja , tista’ sseħħ paraliżi , jew id-daqs tar-ras jista’ jkun żgħir .

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' skiżencefalija?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni, l-iskiżencefalija.

• Skiżencefalija b'xoffa miftuħa: F'dan il-każ, ix-xquq jestendi minn barra l-moħħ sal -ventrikoli , il-kompartimenti ġewwa l-moħħ li huma mimlija bil-fluwidu ċerebrospinali. Dan ifisser li x-xquq huwa daqsxejn akbar u aktar fond.
• Skiżencefalija b'xufftejn magħluqin: F'dan it-tip, ix-xquq huwa ftit iqsar. Ma jestendix sal-ventrikoli. Kultant, dan it-tip jista' jkun bla sintomi.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

L-iskiżencefalija hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Mhijiex xi ħaġa li tiġri lil ħafna nies. Statistikament, taffettwa madwar 1.5 minn kull 100,000 tarbija mwielda fl-Istati Uniti. Fir-Renju Unit, taffettwa madwar 1.48 minn kull 100,000 tarbija. Allura tista' tara kemm dan huwa rari.

X'inhuma s-sintomi tal-Iskiżencefalija?

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, skont id-daqs u l-post tal-leżjoni fil-moħħ. Hawn huma xi sintomi komuni:

• Daqs tar-ras iżgħar min-normal.
• Dgħufija fil-muskoli jew telf ta’ saħħa (emipareżi). Tħossok qisek ir-riġel huwa paralizzat.
• Ebusija jew riġidità fil-muskoli (`(spastiċità)`).
• Paraliżi : Dan ifisser li parti mill-ġisem jew il-ġisem kollu huwa paralizzat.
• Kundizzjonijiet epilettiċi , jiġifieri, aċċessjonijiet .
• Eċċess ta' fluwidu ċerebrospinali (CSF) ġewwa l-moħħ jissejjaħ idroċefalu .
• Bidla fil-pożizzjoni tal-għajnejn , bħal strabiżmu .

Barra minn hekk, l-iskiżencefalija tista’ tikkawża dewmien fl-iżvilupp fit-tfal . Dan ifisser li dawn it-tfal jieħdu ftit aktar żmien biex jitgħallmu u jagħmlu affarijiet li tifel jew tifla normalment jibdew jagħmlu minn ċerta età.

• Iċċaqlaq waħdek, tmiss l-affarijiet (ħiliet motorji grossi u fini).
• Tkellem u tikkomunika ma' oħrajn (ħiliet tad-diskors u tal-lingwa).
• Titgħallem u ftakar affarijiet ġodda (ħiliet konjittivi).
• Ilgħab u tiftiehem ma' oħrajn (ħiliet soċjali u emozzjonali).

Imma ftakar, xi tfal bl-iskiżencefalija b'xufftejn magħluqa msemmija qabel jistgħu ma juru l-ebda sintomi .

X'inhuma l-kawżi tal-Iskiżencefalija?

Biex inkun onest, il-kawża eżatta tal-iskiżencefalija għadha mhix magħrufa . Madankollu, ir-riċerka tissuġġerixxi li tista' tkun ikkawżata mill-esponiment għal ċerti affarijiet waqt l-iżvilupp tal-fetu .

• Xi mediċini , pereżempju, mediċini li jraqqu d-demm bħal Warfarin.
• Xi drogi , pereżempju `(Kokaina)`.
• Xi infezzjonijiet virali , pereżempju `(Il-virus Zika)` jew `(Ċitomegalovirus)`.
• Jista' jkun ukoll minħabba xi kumplikazzjonijiet li jseħħu waqt test imsejjaħ "Amniocentesis" li jsir waqt it-tqala.

Barra minn hekk, bidliet ġenetiċi (mutazzjonijiet) jistgħu jaffettwaw ukoll il-mod kif jiżviluppa l-moħħ tal-fetu. Bidliet ġenetiċi huma bidliet fid-DNA tagħna. Dawn spiss jistgħu jseħħu b'mod każwali, jiġifieri li ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel, iżda jistgħu jseħħu f'daqqa. Rarament ħafna, il-kundizzjoni tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Min hu l-aktar f'riskju għal din il-kundizzjoni?

Jekk jiġru ċerti affarijiet waqt it-tqala, ir-riskju li jkollok tarbija b'skiżencefalija jista' jiżdied xi ftit.

• Disturb fl-użu ta' sustanzi.
• L-iżvilupp ta' infezzjoni virali (eż., Cytomegalovirus jew Zika virus).
• Livelli baxxi ta' ossiġnu fid-demm (ipoksja).
• Test tal-amnioċentesi .
• Tesperjenza xi xokk jew korriment (Trauma) .
• L-użu tal-mediċina ``(Warfarin)`` preskritta mit-tabib.

Jingħad ukoll li l-età tal-omm, li hija taħt il-25 sena , iżżid xi riskju ma' din il-kundizzjoni.

Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet oħra bl-iskiżencefalija?

Iva, xi kultant meta t-tobba jiddijanjostikaw l-iskiżencefalija, ifittxu wkoll kundizzjonijiet oħra. Hawn huma ftit eżempji:

• Paraliżi Ċerebrali (`(Paraliżi Ċerebrali)`)
• Aġenesi tal-corpus callosum ( parti tal-moħħ li tixbaħ pont li tgħaqqad iż-żewġ nofsijiet tal-moħħ)
• Displażja septo-ottika ( kundizzjoni li tikkawża problemi fil-vista u ormonali)
• Ċisti araknojdi ( ċisti mimlija fluwidu bejn il-membrani li jkopru l-moħħ)

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Spiss, it-tobba jistgħu jaraw sinjali ta’ skiżencefalija waqt skens tal-ultrasound prenatali wara 20 ġimgħa ta’ tqala. Madankollu, id-dijanjosi eżatta ssir wara li titwieled it-tarbija . Dan isir jew bl-użu ta’ sken MRI (Magnetic Resonance Imaging) jew sken CT (Computed Tomography) . Dawn l-iskens jistgħu juru b’mod ċar id-daqs tad-difett fil-moħħ u x’tip hu.

Barra minn hekk, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' wkoll jordna test ġenetiku . Dan se jfittex kwalunkwe tibdil fid-DNA li jista' jkun qed jikkawża l-kundizzjoni.

X'inhuma t-trattamenti għall-Skiżencefalija?

L-enfasi ewlenija tat-trattament għall-iskiżencefalija hija li tikkontrolla u tnaqqas is-sintomi , peress li mhijiex kundizzjoni li tista' tiġi kkurata kompletament. L-għażliet ta' trattament jinkludu:

• L-għoti ta' mediċini biex jiġu evitati aċċessjonijiet epilettiċi .
• Il-kundizzjoni msejħa idroċefalu , li hija meta l-fluwidu jakkumula fil-moħħ, teħtieġ kirurġija biex tiddaħħal shunt jew tubu . Dan jiddevja l-fluwidu żejjed.
• Xi kultant issir kirurġija biex titnaqqas il-pressjoni kkawżata minn fluwidu żejjed fil-moħħ.
• Kuramenti bħal -fiżjoterapija , it-terapija okkupazzjonali, u/jew it-terapija tad-diskors jistgħu jkunu ta’ għajnuna kbira fit-titjib tal-abbiltajiet tat-tfal.
• Huma jipparteċipaw fi programmi edukattivi appoġġjati mill-iskola.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

L-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar l-effetti sekondarji tat-trattament tal-iskiżencefalija. Hemm varjetà ta’ effetti sekondarji li jistgħu jseħħu kemm bil-kirurġija kif ukoll bil-medikazzjoni. Dawn ivarjaw skont it-tip ta’ trattament li tirċievi int jew it-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'skiżencefalija?

Il-prospetti għal xi ħadd b'skiżencefalija jvarjaw ħafna skont id-daqs u l-post tal-leżjonijiet fil-moħħ . Xi nies jista' jkollhom biss leżjoni żgħira, li tista' ma tikkawża l-ebda sintomi u jgħixu ħajja normali. Madankollu, oħrajn jista' jkollhom leżjoni akbar, li tista' tikkawża aktar sintomi u tista' teħtieġ appoġġ tul il-ħajja .

Xi ngħidu dwar it-tul tal-ħajja?

L-iskiżencefalija ma taffettwax direttament il-ħajja tiegħek . Jiġifieri, ma tqassarx l-istennija tal-ħajja tiegħek. Madankollu, xi kumplikazzjonijiet tal-kundizzjoni, bħal aċċessjonijiet mhux ikkontrollati jew idroċefalu, jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja .

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda mod kif dejjem tipprevjeni l-iskiżencefalija. Għax xi kawżi huma lil hinn mill-kontroll tagħna. Madankollu, billi tieħu ħsieb tajjeb tiegħek innifsek waqt it-tqala , tista' tnaqqas ir-riskju li t-tarbija tiegħek tiżviluppa din il-kundizzjoni sa ċertu punt.

• Mur għand it-tabib regolarment u agħmel check-up.
• Ħu l-passi meħtieġa biex tipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet .
• Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini li qed tieħu bħalissa. Xi mediċini mhumiex adattati waqt it-tqala.
• Evita kompletament affarijiet li huma ta’ ħsara għall-fetu, bħad-drogi.
• Ikun tajjeb ukoll jekk tista’ tiltaqa’ ma ’ konsulent ġenetiku biex titgħallem dwar ir-riskju li tifel jew tifla jkollhom marda ġenetika.

Meta għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament:

• Bidla fit-ton tal-muskoli (tensjoni jew dgħufija).
• Jekk ma tistax iċċaqlaq parti minn ġismek (bħal paraliżi).
• Jekk it-tifel/tifla jkun tard biex jilħaq l-istadji ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha.

L-aktar importanti: Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ikollkom aċċess epilettiku, ċempel immedjatament lis-Servizz tal-Ambulanza ta' Suwaseriya tal-1990 jew mur l-eqreb sptar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Iskiżencefalija, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. Hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek affarijiet bħal:

• X'tip ta' skiżencefalija għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Kif għandi nappoġġja lit-tifel/tifla tiegħi?
• Liema kumplikazzjonijiet għandna nkunu konxji b'mod speċjali tagħhom?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kirurġija?
• Liema għażliet ta' trattament tirrakkomanda?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Hemm gruppi ta' appoġġ għall-ġenituri li jieħdu ħsieb tfal bħal dawn?

Affarijiet li għandek tiftakar fil-qosor

Huwa normali li tħossok megħlub meta titgħallem dwar din il-kundizzjoni newroloġika rari, l-iskiżenċefalija, u jekk int, it-tifel/tifla tiegħek, jew xi ħadd li tħobb għandux/għandha. L-iskiżenċefalija u kif taffettwak ivarjaw skont id-daqs tal-moħħ. Jista' jkun li ma jkollok l-ebda sintomi, jew jista' jkollok bżonn xi appoġġ matul ħajtek. Il-kundizzjoni ma taffettwax direttament ħajtek, u ma tinterferixxix mal-abbiltà tiegħek li twettaq l-għanijiet ta' kuljum tiegħek. Madankollu, xi affarijiet jistgħu jkunu aktar ta' sfida minn oħrajn. It-tim mediku tiegħek jista' jgħinek titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni u jiddiskuti għażliet ta' trattament li jistgħu jgħinuk tħossok aħjar. Tħossokx waħdek, u ikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

` Skiżencefalija, xquq fil-moħħ, anormalitajiet fil-moħħ, mard konġenitali, mard tat-tfulija, dewmien fl-iżvilupp, epilessija, idroċefalu, mard ġenetiku