It-tifel/tifla tiegħek qed ikollu problemi fl-għajnejn, fil-widnejn, u fil-ġogi tiegħu/tagħha fl-istess ħin? Din tista’ tkun is-Sindrome ta’ Stickler!

Kultant iż-żgħar tagħna jimirdu wieħed wara l-ieħor, hux? Imma xi tfal jistgħu f'daqqa waħda jiżviluppaw diversi problemi li jidhru li mhumiex relatati, bħal problemi fil-vista, problemi fis-smigħ, u uġigħ fil-ġogi. Kellek esperjenza simili? Allura din hija dwar kundizzjoni ġenetika msejħa Stickler Syndrome, li tista' tikkawża kundizzjoni bħal din. Għalkemm dan jista' jidher daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Stickler? Biex inkunu preċiżi...

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Stickler hija kundizzjoni ġenetika . Hija kkawżata minn bidla fil-ġeni tagħna. Taffettwa l-aktar it-tessuti konnettivi f'ġisimna. Dan it-tessut konnettiv huwa tip speċjali ta' tessut li jgħaqqad, jappoġġja, u jagħti forma lil partijiet oħra ta' ġisimna, bħal organi u tessuti. Aħseb dwarha bħallikieku qed tuża siment u wajer biex iżżomm il-ħitan u s-saqaf tad-dar tagħna flimkien. Dan it-tessut konnettiv huwa importanti wkoll għal ġisimna.

Għalhekk, f'dan il-każ tas-sindrome ta' Stickler, it-tessuti konnettivi f'postijiet bħall -wiċċ, il-widnejn, l-għajnejn u l-ġogi huma l-aktar affettwati. Minħabba f'hekk, xi tfal jista' jkollhom ċerti bidliet fil-wiċċ, bħal palat maqsum. Jista' jkun hemm ukoll problemi bil-vista , is-smigħ u l-moviment. Dan xi kultant jissejjaħ displasja ta' Stickler.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? Min hu l-aktar probabbli li jiżviluppaha?

Is-sindrome ta' Stickler hija stmata li taffettwa minn wieħed sa tlieta minn kull 7,500 sa 10,000 tarbija tat-twelid. Madankollu, minħabba li l-kundizzjoni ħafna drabi ma tiġix iddijanjostikata biżżejjed, huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm nies fil-fatt ibatu minnha.

F’termini ta’ min jieħuha, kulħadd jista’ jieħu s-sindrome ta’ Stickler. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja, jiġifieri omm, missier, jew aħwa, ikollu l-kundizzjoni, ir-riskju li oħrajn jiżviluppawha jkun ogħla. Madankollu, xi kultant, mingħajr ebda storja familjari, din il-marda tista’ sseħħ ukoll minħabba bidla każwali fil-ġeni (`mutazzjoni ġenetika` ) . Jiġifieri, mhux bilfors trid tkun xi ħaġa li tintiret.

Kif is-Sindrome ta' Stickler taffettwa l-ġisem?

Kif diġà tkellimna dwaru qabel, din il-kundizzjoni taffettwa t-tessut konnettiv. Waħda mill-funzjonijiet ewlenin tat-tessut konnettiv f'ġisimna hija li tipproteġi u tappoġġja tessuti u organi oħra. Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni, jew difett, f'ġene li jagħmel dan it-tessut konnettiv, dak il-ġene ma jirċevix l-istruzzjonijiet it-tajba dwar kif jagħmel dan it-tessut konnettiv u kif għandu jiffunzjona.

Huwa għalhekk li, għal xi ħadd bis-sindrome ta' Stickler,Il-vista, is-smigħ, u l-moviment tal-ġogi huma affettwati. L-għajnejn, il-widnejn, u l-ġogi huma partikolarment affettwati. Nies bis-sindrome ta' Stickler spiss jiżviluppaw artrite fit-tfulija . Madankollu, bi trattament xieraq, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali u attiva .

X'inhuma s-sintomi ta' dan? Kif tagħrafha?

Is-sintomi tas-sindrome ta' Stickler jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra . Mhux kulħadd ikollu s-sintomi kollha. Dak hu li jagħmilha daqshekk speċjali. Pereżempju, tifel wieħed jista' jkollu aktar problemi fl-għajnejn, filwaqt li ieħor jista' jkollu aktar uġigħ fil-ġogi.

Hemm diversi kategoriji ewlenin ta’ sintomi li jistgħu jidhru:

Problemi fl-għadam u fil-ġogi:

• Inizjalment , il-ġogi jistgħu jkunu flessibbli żżejjed , iżda maż-żmien jistgħu jibdew isiru iebsin .
• Tista' sseħħ kurvatura tas-sinsla tad-dahar, jew skoljożi .
• L-artrite tista’ tiżviluppa f’età żgħira. Immaġina kieku tifel, lanqas biss ta’ għaxar snin, qam filgħodu u lmenta minn uġigħ fil-ġogi tiegħu, għandek tinkwieta.

Problemi tas-smigħ u relatati mal-widnejn:

• It-telf tas-smigħ jista’ jseħħ fi gradi varji. Xi nies jistgħu jesperjenzaw biss telf żgħir tas-smigħ, filwaqt li oħrajn jistgħu jesperjenzaw truxija kompleta.

Problemi fl-għajnejn:

• Il-vista minn qrib (jew mijopija) severa tfisser li oġġetti fil-qrib biss jistgħu jidhru b'mod ċar, filwaqt li oġġetti 'l bogħod ikunu mċajpra.
• Retina mqassma. Dan jista' jiġri f'daqqa u jeħtieġ trattament immedjat.
• Katarretti .
• Żieda fil-pressjoni fl-għajn, li tissejjaħ glawkoma.

Karatteristiċi speċjali viżibbli fuq il-wiċċ:

Ħafna drabi, il-forma tal-wiċċ tat-tfal b'din il-kundizzjoni tista' wkoll tiġi affettwata fl-iżvilupp tagħhom.

• Palat maqsum : Dan ifisser li hemm vojt fis-saqaf tal-ħalq.
• Xedaq t'isfel żgħir u mdaħħal 'il ġewwa b'mod mhux tas-soltu (`mikrognatija`) : Din xi kultant tissejjaħ is-`sekwenza ta' Pierre Robin`. Din tista' tikkawża li xi tfal ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs u jibilgħu.
• Il-wiċċ isir ċatt u l-imnieħer isir żgħir.

Sintomi oħra:

Minbarra dan, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (speċjalment fi tfal b'mikrognatija).
• Diffikultajiet fl-għalf fit-trabi tat-twelid.
• Sfidi fit-tagħlim minħabba indebolimenti fil-vista u fis-smigħ.

Importanti: Mhux kulħadd se jkollu dawn is-sintomi kollha. Tinkwetax jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi, imma jekk tara diversi minnhom flimkien, l-aħjar li tfittex parir mediku.

Hemm tipi differenti tas-Sindrome ta' Stickler?

Iva, hemm sitt tipi ewlenin tas-sindrome ta' Stickler identifikati. Is-severità u n-natura tas-sintomi jvarjaw skont dawn it-tipi.

• Tip I: Dan huwa l-aktar tip komuni . Telf ħafif tas-smigħ u vista mill-qrib huma s-sintomi ewlenin.
• Tip II: Dan huwa affettwat aktar severament minn telf tas-smigħ u miopia mill-qrib.
• Tip III: It-telf tas-smigħ u l-problemi fil-ġogi huma s-sintomi ewlenin. Is-sintomi tal-vista ġeneralment ikunu assenti .
• Tipi IV, V, u VI: Dawn it-tipi huma rari ħafna . Jistgħu jkollhom problemi severi fil-vista u fis-smigħ. Jistgħu jkollhom ukoll sintomi aktar kumplessi, bħal truf imkabbra tal-għadam twil (displażja spondiloepifisjali) u artrite.

It-tobba jiddeterminaw għal liema tip tappartjeni persuna abbażi tas-sintomi u t-testijiet.

X'inhi l-kawża ta' dan? X'inhi l-influwenza ġenetika?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta' Stickler hija mutazzjoni ġenetika . Din il-mutazzjoni tista' sseħħ fi kwalunkwe wieħed mis-sitt ġeni li jagħtu struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina speċjali msejħa kollaġen . Il-kollaġen huwa l-ħaġa ewlenija li tagħti lit-tessuti konnettivi tagħna l-flessibbiltà u s-saħħa tagħhom. Aħseb fiha bħal lastiku, li jagħtihom elastiċità u saħħa.

Għalhekk, meta jkun hemm difett f'dawn il-ġeni, il-proteina tal-kollaġen ma tiġix prodotta kif suppost. Dan jaffettwa l-aktar il-kollaġen li jifforma l-qarquċa tagħna u s-sustanza ġelatinoża ġewwa għajnejna. Fost dawn il-ġeni, ġeni bħal `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` huma dawk ewlenin.

Jekk tifel jew tifla jiret wieħed minn dawn il-ġeni mutati, jistgħu juru sintomi tas-sindrome ta' Stickler.

Kif jiġu ereditati dawn il-ġeni?

Hemm żewġ modi ewlenin kif dan jiġi eredit:

• Forma awtosomali dominanti:Dan huwa l-aktar tip komuni (speċjalment it-tipi I, II, u III). Dak li jiġri hawnhekk huwa li anke jekk ġenitur wieħed ikollu l-mutazzjoni tal-ġene, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla jiretha.
• Awtosomali reċessiv: Dan huwa daqsxejn aktar rari (jista' jidher fit-tipi IV, V, u VI). Hawnhekk, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi b'saħħithom . Jiġifieri, ma jkollhom l-ebda sintomi, iżda jkollhom ġene mutat. Jekk iva, hemm ċans ta' 25% li t-tifel/tifla jiret il-kundizzjoni.

Xi kultant, mutazzjoni ġenetika ġdida (`mutazzjoni de novo`) tista' sseħħ b'mod każwali , mingħajr ebda storja familjari. Dawn l-affarijiet huma diffiċli biex jiġu mbassra minn qabel.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

Tabib isegwi diversi passi biex jiddijanjostika s-sindrome ta' Stickler.

• Storja medika dettaljata tal-familja u eżami fiżiku: L-ewwel, int u t-tifel/tifla tiegħek se tiġu mistoqsija dwar is-sintomi tagħkom u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili. Imbagħad, it-tifel/tifla tiegħek se jiġi eżaminat biex jara jekk hemmx xi karatteristiċi speċjali fuq il-wiċċ, il-widnejn, l-għajnejn u l-ġogi.
• Testijiet tal-vista u tas-smigħ: Dawn it-testijiet isiru minn tobba speċjalisti biex jivvalutaw il-livell tal-vista u tas-smigħ.
• Testijiet tal-immaġini: Xi kultant jistgħu jsiru testijiet bħal-X-rays biex jiġu ċċekkjati xi anormalitajiet fl-għadam u l-ġogi.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa t-test ewlieni li jgħin biex issir dijanjosi definittiva. Jittieħed kampjun tad-demm jew kampjun tat-tessut u jiġi ttestjat għall-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw is-sindrome ta' Stickler.

Jista' dan jiġi skopert qabel ma jitwieled tarbija?

Iva, xi kultant it-testijiet ġenetiċi prenatali jistgħu jidentifikaw kwalunkwe anormalità jew mutazzjoni fil-ġeni tat-tarbija. Madankollu, dijanjosi definittiva ġeneralment issir wara li titwieled it-tarbija, wara li jkunu saru eżami fiżiku sħiħ u testijiet oħra meħtieġa biex jikkonfermaw is-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Stickler?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas- sindrome ta' Stickler. Imma tinkwetax. Hemm ħafna trattamenti effettivi biex jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu l-impatt tagħhom . Dijanjosi u trattament bikri huma l-aktar affarijiet importanti. Speċjalment f'każijiet ta' retina mqaċċta jew problemi fil-ġogi, trattament bikri jista' jipprevjeni ħsara kbira.

Il-metodi ta’ kura jvarjaw skont is-sintomi. Hawn huma xi wħud mit-trattamenti ewlenin:

• Ittejjeb il-vistaIl-provvista ta' nuċċalijiet jew lentijiet tal-kuntatt.
• Il-provvista ta ' apparati tas-smigħ biex tittejjeb is-smigħ.
• L-għoti ta ' mediċini biex jitnaqqas l-uġigħ fil-ġogi.
• Jekk ikun hemm xi mgħawġa jew allinjament ħażin fis-snien, jista' jsir trattament ortodontiku biex jikkoreġihom.
• Fiżikaterapija ( bħal eżerċizzji speċjali) biex issaħħaħ il-ġogi u ttejjeb il-mobilità.
• Kirurġija:
• Twaħħil mill-ġdid ta' retina maqtugħa (kirurġija ta' twaħħil mill-ġdid tar-retina).
• Tiswija tal-palat maqsum.
• Jekk in-nifs ikun qawwi, jista' jitqiegħed tubu żgħir fl-għonq biex in-nifs ikun aktar faċli (possibilment trakeostomija).
• Irranġa jew ibdel ġonot bil-ħsara.

Permezz ta’ dan it-trattament, it-tfal u l-adulti bis-sindrome ta’ Stickler jirċievu għajnuna kbira biex jgħixu ħajja normali, sħiħa u attiva .

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Is-sindrome ta' Stickler hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata . Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni u qed tippjana li jkollok tarbija, il-konsulenza ġenetika u t-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret il-kundizzjoni.

X'tista' tistenna meta tgħix bis-Sindrome ta' Stickler?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, ma taffettwax l-istennija tal-ħajja ta' persuna . Jiġifieri, persuni b'din il-kundizzjoni jgħixu ħajja normali bħal kulħadd. B'monitoraġġ mediku regolari, trattament neċessarju, u appoġġ, ħafna nies jgħixu ħajja attiva ħafna u sodisfaċenti.

L-aktar ħaġa importanti hija li l-marda tiġi djanjostikata fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija . Imbagħad, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati malajr u l-kumplikazzjonijiet li jistgħu jinqalgħu fil-futur jistgħu jiġu evitati.

Xi kultant is-sintomi jistgħu jerġgħu jidhru anke wara t-trattament. Pereżempju, anke jekk tagħmel kirurġija biex tneħħi retina maqtugħa, il-kundizzjoni tista’ terġa’ tidher. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tattendi check-ups mediċi regolari u tagħti attenzjoni lis-sintomi tiegħek .

Hemm xi impatt fuq l-attivitajiet ta’ kuljum?

Dan ivarja minn persuna għal oħra, skont in-natura tas-sintomi. Xi nies jistgħu ma jkollhomx impatt kbir, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom jgħixu b’xi limitazzjonijiet. B’mod partikolari, it-tobba jagħtu parir biex jiġu evitati sports ta’ kuntatt , bħar-rugby u l-futbol, ​​peress li r-riskju ta’ distakkament tar-retina huwa ogħla f’dawn l-isports.

Meta għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi li taħseb li jistgħu jkunu relatati mas-sindrome ta' Stickler u qed jaffettwaw l-attivitajiet ta' kuljum tiegħek sal-punt fejn ma tistax tiffunzjona, kun żgur li tara tabib.

• Jekk għandek uġigħ qawwi fil-ġogi .
• Jekk il-vista tiegħek tinbidel f'daqqa (pereżempju, vista mċajpra, tara dwal jteptep quddiem għajnejk, tara tikek suwed jew xbieki jgħumu quddiem għajnejk, jew tħoss bħal dell f'parti mill-vista tiegħek - dawn jistgħu jkunu sinjali ta' retina mneħħija).
• Jekk għandek diffikultà biex tibla’ l-ikel jew ix-xorb.
• Jekk iż-żona fejn għamilt l-operazzjoni qed tnixxi d-demm, hija minfuħa, jew għandha tnixxija safra (dan jista' jfisser infezzjoni).

Importanti ħafna: Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom diffikultà biex tieħu n-nifs , din hija emerġenza. Mur fl-eqreb sptar immedjatament, jew ċempel 1990.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Ladarba tkun taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom is-sindrome ta' Stickler, tista' tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Kemm hi serja din il-kundizzjoni msejħa s-Sindrome ta' Stickler?
• X'inhi r-raġuni għal dan?
• Kif se jaffettwa dan il-ħajja ta’ kuljum ta’ wliedi?
• Dwar liema kumplikazzjonijiet għandi ninkwieta b'mod speċjali? X'inhuma s-sintomi tagħhom?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe ħaġa li qed taħseb, kwalunkwe biża’, jew dubju li għandek.

Fl-aħħar nett, l-aktar punti importanti (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Is-sindrome ta' Stickler tista' tkun xi ftit tal-biża' biex tismagħha. Imma żomm dawn l-affarijiet f'moħħok:

• Din hija kundizzjoni ġenetika , mhux xi ħaġa dovuta għan-negliġenza tiegħek.
• Peress li jaffettwa l-aktar it-tessut konnettiv , jista' jikkawża bidliet fl-għajnejn, fil-widnejn, fil-ġogi u fil-wiċċ.
• Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, hemm ħafna trattamenti disponibbli biex jgħinu jikkontrollaw is-sintomi u jgħixu ħajja aħjar .
• Dijanjosi bikrija u bidu ta' trattament huma l-aħjar mod biex jinkisbu riżultati ta' suċċess.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti li tfittex pariri ġenetiċi .

Billi ma tippanikkjax u ssegwi l-parir mediku xieraq, persuna bis-sindrome ta' Stickler tista' twitti t-triq għal ħajja tajba bħal kulħadd. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib.

` Sindrome ta' Stickler, mard ġenetiku, tessut konnettiv, kollaġen, indeboliment fil-vista, indeboliment fis-smigħ, disturbi fil-ġogi, saħħa tat-tfal